Manifestasi Dan Gambaran Radiografi Noonan Syndrome Pada Rongga Mulut

MANIFESTASI DAN GAMBARAN RADIOGRAFI NOONAN

SYNDROME PADA RONGGA MULUT

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna

memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh

CORY NOVALIA BR SITEPU

NIM: 060600046

DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2011

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Cory Novalia Br.Sitepu

Manifestasi dan Gambaran Radiografi Noonan Syndrome Pada Rongga Mulut iv + 27 halaman.

Noonan Syndrome adalah suatu gangguan autosomal dominan yang

menyebabkan perkembangan abnormal yang umum terkait dengan penyakit jantung bawaan. Dilaporkan antara 1 dari 1000 dan 1 dari 2500 kelahiran hidup baik laki-laki maupun perempuan di seluruh dunia.

Sindrom ini memperlihatkan kelainan karakteristik pada wajah yang khas, bertubuh pendek, kelainan fisik lainnya bahkan keterbekangan mental. Manifestasi oral dari sindrom ini adalah openbite anterior, pembesaran gingiva anterior parah, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisivus tapered, palatum sempit melengkung tinggi dan rugea menonjol serta maloklusi sedangkan pada gambaran radiografinya terlihat taurodontism, impaksi kaninus, dan idiopatik osteosclerosis.

Pada pasien Noonan Syndrome membutuhkan perawatan khusus dan konseling, sehingga pada masa dewasa mereka tidak memerlukan perawatan yang khusus lagi, karena pada masa kanak-kanak sudah dilakukan perawatan.

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 28 April 2011

Pembimbing : Tanda tangan

H. Amrin Thahir,drg ………... NIP : 19510421 198403 1 001

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji Pada tanggal 28 April 2011

TIM PENGUJI

KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ... ANGGOTA : 1. H. Amrin Thahir, drg. ... 2. Lidya Irani, drg. ...

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur saya panjatkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan karunianya sehingga skripsi ini dapat di selesaikan sebagai salah satu syarat untuk mendapatkan gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara.

Dalam penulisan skripsi ini penulis ingin mengucapkan rasa hormat dan terima kasih yang tak terhingga kepada kedua orang tua tercinta, Ayahanda Surabali Sitepu dan Ibunda Egi br.Sembiring yang senantiasa mendoakan, menyayangi, membimbing, mendukung penuh baik moril maupun materil dan memberikan motivasi kepada penulis sehingga mampu menyelesaikan pendidikan ini. Penulis juga mengucapkan terima kasih kepada adik-adikku Incan Wahyudi Sitepu dan Cici Meinia br.Sitepu atas dukungan, kasih sayang dan perhatiannya.

Selain itu penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada:

1. Prof. Nazruddin,drg.,Ph.d.,Sp.Ort selaku Dekan Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

2. Trelia Boel, drg., M.Kes., Sp.RKG selaku Ketua Departemen Radiologi Dental Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

3. H. Amrin Thahir, drg selaku dosen pembimbing yang telah meluangkan waktu, tenaga, dan pikiran serta dengan penuh sabar memberikan bimbingan dan masukkan kepada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

4. Lidya Irani Nainggolan, drg atas bimbingan dan masukannya sehingga skripsi ini dapat menjadi lebih baik.

5. Shaukat Osmani Nasbi, drg.,Sp.BM selaku dosen pembimbing akademik yang telah memberikan perhatian dan motivasi serta masukan kepada penilis selama menjalani pendidikan di Fakultas Kedokteran Gigi Sumatera Utara.

6. Seluruh staf pengajar dan karyawan Departemen Radiologi Dental beserta staf pengajar lainnya di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

7. Rico C Laksamana atas dukungan, motivasi, semangat serta perhatiannya dalam menyelesaikan skripsi ini.

8. Sahabat-sahabat terbaikku Meutia, Winda, Ayu, Feni, Tria, Evi, Mentari, Leni dan seluruh teman-teman angkatan 2006 atas kebersamaan, dukungan, dan semua hal yang diberikan kepada penulis selama perkuliahan.

Dengan kerendahan hati penulis berharap semoga skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi pengembangan ilmu pengetahuan.

Medan, 28 April 2011 Penulis,

( Cory Novalia Br.Sitepu) NIM : 060600046

DAFTAR ISI

Halaman HALAMAN JUDUL………. HALAMAN PERSETUJUAN……….. HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI……….

KATA PENGANTAR………... iv

DAFTAR ISI………. vi

DAFTAR TABEL...……… viii

DAFTAR GAMBAR……….... ix

BAB 1 PENDAHULUAN ………. 1

BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI DAN DIAGNOSA BANDING 2.1 Definisi………. 3

2.2 Etiologi………. 3

2.3 Diagnosa Banding……… 5

BAB 3 GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN HISTOPATOLOGI, MANIFESTASI DI RONGGA MULUT DAN GAMBARAN RADIOGRAFI NOONAN SYNDROME PADA RONGGA MULUT 3.1 Gambaran Klinis Noonan Syndrome... 7

3.2 Gambaran Histopatologi NoonanSyndrome... 11

3.3 Manifestasi Noonan Syndrome Di Rongga Mulut... 12

3.4 Gambaran Radiografi Noonan Syndrome... 15

3.5 Perawatan... 18

3.6 Prognosis... 19

BAB 4 LAPORAN KASUS 4.1 Kasus... 20

4.2 Pemeriksaan... 20

4.3 Perawatan... 23

DAFTAR PUSTAKA... 27 LAMPIRAN

DAFTAR TABEL

Tabel Halaman

1. Fitur diagnostik………... 4 2. Perbandingan tanda-tanda sindrom Noonan dengan tiga sindrom

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman

1. Bertubuh pendek, dataran pada telinga rendah, tidak memiliki pertumbuhan

payudara dan posisi payudara rendah, Kyphoscoliosis... 7

2. Clinodactyly pada tangan kanan………. 9

3. Garis rambut rendah, web leher ………. 9

4. Protrusi bibir bawah, jembatan flat nasal……….. 10

5. Bintik sporadik... 10

6. Exophthalmia... 10

7. Lesi menunjukkan osteoklas-like giant cell tersebar di seluruh stroma... 12

8. Openbite anterior, gigi crowded, gingival enlargement, prominent rugae... 13

9. Maloklusi, prominent rugae... 14

10. Gambaran intraoral : bilateral Kelas II Angle, hubungan caninus dengan diastema dalam pertumbuhan gigi rahang atas... 14

11. Multiple radiolusen, multilocular dan bilateral giant sel di sudut rahang bawah... 15

12. Gambaran radiografi adanya missing caninus, idiopathic osteosclerosis dan taurodontism... 16

13. Gambaran panoramik menunjukan adanya gigi impacted... 16

14. CT menunjukkan lesi kista bilateral – axial... 17

16. Gambaran radiografi clinodactyly pada tangan kanan... 18 17. Tampak depan: pasien menunjukkan adanya pembengkakan

pada rahang bawah kiri………... 21 18. Tampilan lateral kiri……….... 21 19. Sebuah OPG menunjukkan daerah kistik multoloculated pada

mandibula……… 22

20. Pandangan anterior posterior pada mandibula terlihat lesi yang

luas... 22 21. Intraoral: menunjukkan penggantian tulang mandibula oleh lesi vaskular

cokelat……… 24

22. Intraoral menunjukkan penyembuhan setelah biopsi eksisi sudut kiri dan daerah mandibula. Pack pernis Whitehead terlihat dalam sulkus bukal…… 24 23. 6 bulan pasca operasi, terlihat pengisian tulang pada daerah sudut kiri dan ramus

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Cory Novalia Br.Sitepu

Manifestasi dan Gambaran Radiografi Noonan Syndrome Pada Rongga Mulut iv + 27 halaman.

Noonan Syndrome adalah suatu gangguan autosomal dominan yang

menyebabkan perkembangan abnormal yang umum terkait dengan penyakit jantung bawaan. Dilaporkan antara 1 dari 1000 dan 1 dari 2500 kelahiran hidup baik laki-laki maupun perempuan di seluruh dunia.

Sindrom ini memperlihatkan kelainan karakteristik pada wajah yang khas, bertubuh pendek, kelainan fisik lainnya bahkan keterbekangan mental. Manifestasi oral dari sindrom ini adalah openbite anterior, pembesaran gingiva anterior parah, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisivus tapered, palatum sempit melengkung tinggi dan rugea menonjol serta maloklusi sedangkan pada gambaran radiografinya terlihat taurodontism, impaksi kaninus, dan idiopatik osteosclerosis.

Pada pasien Noonan Syndrome membutuhkan perawatan khusus dan konseling, sehingga pada masa dewasa mereka tidak memerlukan perawatan yang khusus lagi, karena pada masa kanak-kanak sudah dilakukan perawatan.

BAB I

PENDAHULUAN

Noonan Syndrome adalah suatu gangguan autosomal dominan yang

menyebabkan perkembangan abnormal yang umum terkait dengan penyakit jantung bawaan. Penyakit ini memiliki karakter yang khas. Etiologi dari penyakit ini adalah mutasi gen missense PTPN11 pada kromosom 12.1,2,3,4,5

Pemeriksaan klinis dan radiografi penting untuk mendiagnosis penyakit ini. Dimana gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu perawakan pendek, telinga rendah, kehilangan intertragic notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah, kyphoscoliosis dan

clinodactyly pada tangan kanan.2,6,7

Manifestasi oral dari sindrom ini adalah open bite anterior, pembesaran gingiva pada anterior parah, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisivus tapered, palatum sempit melengkung tinggi dan rugea menonjol, serta maloklusi.3,6

Epidemiologi dari Noonan Syndrome belum diketahui. Dilaporkan antara 1 dari 1000 dan 1 dari 2500 kelahiran hidup baik laki-laki maupun perempuan di seluruh dunia (Nora et al. 1974). Pada sindrom ini perawatan multidisiplin merupakan kunci keberhasilan yang utama dalam mengelola anak-anak yang menderita Noonan syndrome.1,3,11

Didalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai Noonan syndrome pada rongga mulut serta manifestasinya. Tulisan ini diharapkan dapat membantu dan

memberikan pengetahuan lebih pada dokter gigi untuk mendiagnosa dan melakukan perawatan pada pasien dengan penyakit ini.

BAB 2

DEFINISI, ETIOLOGI DAN DIAGNOSA BANDING

2.1 Definisi

Noonan syndrome adalah gangguan autosomal dominan yang ditandai dengan

perawakan pendek, dysmorphology wajah khas dan cacat jantung bawaan. Sindrom ini terlihat sejak lahir yang terjadi pada anak laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang ras dan etnis. Sindrom ini pertama kali dikemukakan oleh Noonan dan Ehmke pada tahun 1963. 2,3,6

Sindrom ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian tubuh tertentu, seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan kelainan pada karakteristik wajah yang khas, bertubuh pendek, kelainan jantung atau cacat jantung bawaan terutama pada pulmonary stenosis, kelainan fisik lainnya bahkan keterbekangan mental.1,2,6

2.2 Etiologi

Penyebab dari Noonan Syndrome dikarenakan oleh mutasi gen missense PTPN11 pada kromosom 12. PTPN11 mengkodekan protein tyrosine phosphatase

non-reseptor SHP-2. Enzim ini terlibat dalam berbagai sinyal intraseluler ke arah

muara reseptor yang berperan dalam faktor pertumbuhan, sitokin dan hormon. Disamping itu mutasi gen missense PTPN11 juga dapat menyebabkan leopard syndrome dan leukimia.1,4,5,10

Sindrom ini dapat diturunkan sebagai sifat autosomal dominan yang diperoleh anak dari gen orangtuanya dan juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan yang keluarganya tidak memiliki riwayat sindrom ini sebelumnya.1,11,12

Noonan syndrome juga memiliki fitur diagnostik utama yang ditunjukkan

pada tabel di bawah ini, agar lebih mudah mendiagnosa penyakit ini.8,9 Table 1: Fitur Diagnostik.

Fitur diagnostik 1. Bertubuh pendek (50%)

2. Keterbelakangan mental ringan (33%)

3. Lipatan epicanthic, ptosis kelopak mata, hypertelorism, palpebral miring ke bawah, 4. Jembatan hidung rendah

5. Telinga: rendah pada posterior dengan heliks tebal dan atau auricles abnormal (90%) 6. Leher pendek berselaput

7. Kelebihan nuchal kulit dengan garis rambut posterior rendah 8. Thorax: pectus excavatum atau carinatum (70%)

9. Anomaly skeletal: cubitus valgus(50%), anomaly vertebral

10. Anomali cardiac: pulmonary valvular stenosis(50%), asymetrical septal hypertrophy, atrial septal cacat (10%), penyimpangan axias kiri (33%)

11. Kulit: lentigines(10%), pigmen nevi (25%) 12. Genital: cryptorchidism (60%), penis kecil

13. Manifestasi oral: philtrum beralur dengan puncak tinggi lebar dengan batas vermilion bibir atas (95%), retrognatia, palatum melengkung tinggi (45%)

2.3 Diagnosa Banding

Ada beberapa kondisi yang mirip dengan Noonan Syndrome sehingga terkadang sulit untuk membedakan satu sama lain.6

1. Sindrom Turner

2. Shprintzen-Goldberg sindrom, dan 3. Sindrom Leopard.

Tabel 2: Perbandingan tanda-tanda Noonan Syndrome dengan tiga diagnosa banding yang lain.6

Tanda-tanda gangguan Present case Noonan Turner Leopard Shprintzen-Syndrome syndrome syndrome Goldberg

syndrome Fitur klinis:

Bertubuh pendek ++ ++ ++ ++ ++

Leher Web ++ ++ ++ +

Retardasi pertumbuhan ++ ++ + ++ +

Garis rambut rendah ++ ++ ++

Telinga rendah ++ + + +

Mandibula kecil ++ ++ + +

Hypertelorism ++ ++ + ++

Strabismus ++ ++ ++

Bintik dan Nevi ++ + +

Ptosis ++ ++ ++

Pemeriksaan Oral :

Palatum melengkung tinggi ++ + + + +

Open bite anterior ++ ++

Crowded dan spacing ++ ++ Bilateral rugae menonjol ++

BAB 3

GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN HISTOPATOLOGI, MANIFESTASI DAN GAMBARAN RADIOGRAFI NOONAN SYNDROME DI RONGGA

MULUT

3.1 Gambaran Klinis

Pada pasien Noonan syndrome mempunyai gambaran klinis seperti bertubuh pendek (gambar 1a), dataran pada telinga rendah (gambar 1b), kehilangan intertragic

notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki pertumbuhan

payudara dan posisi payudara rendah terutama pada sisi kanan (gambar 1c),

kyphoscoliosis (gambar 1d), dan clinodactyly pada tangan kanan (gambar 2).2,6

Pada pasien Noonan syndrome sering memiliki karakter wajah berupa

hypertelorism, ptosis, strabismus, bintik sporadic dan nevi terutama pada dahi,

protrusi bibir bawah, mandibula kecil, depresi dagu, jembatan hidung datar, kecenderungan untuk exophthalmia yang berkaitan dengan garis rambut rendah. Berdasarkan pemeriksaan fisik dan konsultasi dengan audiolog, pasien dengan sindrom ini menderita gangguan pendengaran.Diagnosa didasarkan pada gambaran klinis, dan biasanya dilakukan oleh seorang ahli genetika klinis.1,2,5,6,11

Gambar 1. a: Bertubuh pendek, b: dataran pada telinga rendah, c: tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah, d: Kyphoscoliosis.6

Gambar 2. Clinodactyly pada tangan kanan6

Gambar 4. protrusi bibir bawah ,jembatan flat nasal 6

3.2 Gambaran Histopatologi

Gambaran histopatologi dari Noonan syndrome adalah suatu giant cell granuloma yang merupakan tumor jaringan ikat yang banyak mengandung osteoklas. Hal ini tidak berhubungan dengan giant cell tumor (osteoclastoma), yang sebaliknya merupakan neoplasma agresif tulang panjang. Lesi identik terjadi pada Noonan

syndrome yang penyebabnya genetik dikenal sebagai mutasi gen PTPN11( protein tyrosine phosphatase non-reseptor 11) dan diidentifikasi pada lesi tulang panjang.6

Beberapa individu pada penderita Noonan syndrome memiliki kista yang berkembang pada mandibula yang dapat menyerupai cherubism. Patologi lesi ini pada individu dengan Noonan syndrome ditandai dengan giant cell multinuklear dalam stroma fibrosa dan tidak dapat dibedakan dengan cherubism. Namun, dua kondisi ini secara genetik berbeda, mutasi gen SH3BP2 (SRC Homology 3 domain

binding protein 2) ditemukan pada individu dengan cherubism sedangkan PTPN11

(protein tyrosine phosphatase non-reseptor type gen 11) 126 dan SOS1 (son of

sevenless homolog 1)127 mutasi ditemukan pada pasien dengan Noonan syndrome

dengan lesi giant cell.14

Pada pemeriksaan histopatologi pada gingiva terlihat lesi terdiri dari stroma seluler, sebagian besar berbentuk oval dan spindle tanpa bentuk yang jelas dan aktivitas mitosis. Dimana sel-sel osteoklas seperti giant cell tersebar di seluruh tetapi dalam bentuk berkelompok.13

Gambar 7. Lesi menunjukkan osteoklas- like giant cell tersebar di seluruh stroma. 15

3.3 Manifestasi Noonan syndrome di Rongga Mulut

Manifestasi dirongga mulut pada pasien dengan Noonan syndrome berupa langit-langit melengkung tinggi 55-100%, maloklusi gigi 50-67%, kesulitan artikulasi 72 %, macrognatia 33-43%. Selain itu terdapat juga manifestasi lainnya yang berupa

openbite anterior, gingival enlargement, gigi crowded yang berkaitan dengan

diastema, insisivus tapered, rugea menonjol, bibir tidak kompeten, hipoplasia rahang,

retrognathic rahang atas dan rahang bawah prognathic. Dalam hal ini tidak ada lesi

karies yang tampak dari klinis atau radiografi.Pada intra oral menunjukkan bilateral

Kelas II Angle, hubungan kaninus dengan diastema dalam pertumbuhan gigi rahang

Gambar 8. Open bite anterior, gigi crowded, gingival enlargement (a), prominent rugae (b)6

Gambar 9. a. Maloklusi, b. prominent rugae6

Gambar 10. Gambaran intra oral: bilateral Kelas II Angle, hubungan caninus dengan diastema dalam pertumbuhan gigi rahang atas 3

b a

3.4 Gambaran Radiografi Noonan syndrome

Gambaran radiografi merupakan gambaran yang dapat membantu dalam mendiagnosa Noonan syndrome. Terlihat lesi radiolusen di beberapa tubuh dan ramus mandibula. Gambaran radiografi dari sindrom ini juga dapat dilihat dengan gambaran panoramic dengan gambaran yang menunjukkan adanya batasan radiolusen yang menyebar, multilocular, bilateral, mencakup sudut rahang bawah akan tetapi tulang cortical pada mandibula tidak terpengaruh.2

Gambar 11. Multiple radiolusen, multilocular dan bilateral giant sel di sudut rahang bawah2

Pada gambaran radiografi juga dapat terlihat adanya taurodontism bilateral pada molar dua mandibula, impaksi kaninus maksila kanan dan hilangnya kaninus pada maksila kiri dan idiopatik osteosclerosis antara premolar satu dan dua maksila kiri, biasanya muncul sebagai radiopak di sekitar gigi dan tidak ada tanda-tanda peradangan gigi.6

Gambar 12. Gambaran radiografi adanya missing caninus, idiopathic osteosclerosis dan taurodontism6

Selain itu gambaran panoramik juga mengungkapkan pada kanan atas dan premolar kedua kiri merupakan morfologi tidak teratur dan impaksi.

Gambar 13. Gambaran panoramik menunjukan adanya gigi impacted 3

Disamping itu CT-scan menunjukkan adanya lesi kista bilateral– axial dan film sefalometrik lateral mengungkapkan pola kraniofasial masih dalam batas normal, dengan profil yang harmonis dan bernafas normal serta telihat gambaran radiografi dari clinodactyly pada tangan kanan.6,13

Gambar 14. CT menunjukkan lesi kista bilateral – axial15

Gambar 16. Gambaran radiografi clinodactyly pada tangan kanan.6

3.5 Perawatan

Pada mayoritas anak-anak dengan Noonan Syndrome akan tumbuh dan berfungsi normal seperti orang dewasa. Namun, mereka membutuhkan perawatan khusus dan konseling yang difokuskan pada multidisiplin antara ahli genetika klinis, ahli jantung, dokter bedah, anestesi, dokter kandungan, pediatrik, dan spesialis kulit. Hasilnya tergantung pada daerah dan beratnya gejala yang hadir.1,8,12

Pengobatan multidisiplin adalah kunci keberhasilan dalam mengelola anak-anak dengan sindrom ini. Dokter gigi anak-anak adalah tenaga kesehatan pertama untuk mengidentifikasi anak dengan sindrom ini dan dapat memimpin tim kesehatan multidisipliner dalam melakukan perawatan. Perawatan Ortodonti dengan tutup dagu dan tutup kepala sangat mengurangi openbite anterior. Orthognathic pembedahan telah direncanakan untuk memperbaiki cacat orofacial dan oklusal.8

Kegiatan anak mungkin terbatas tergantung pada keadaan jantung dan adanya kelainan darah. Lesi pada jantung bawaan dapat diperbaiki melalui pembedahan. Tidak ada terapi farmakologik khusus atau pembatasan diet khusus yang diperlukan. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mempercepat pertumbuhan pada beberapa pasien dengan sindrom ini. Semua pasien membutuhkan audiologic dan ophthalmologic untuk menindaklanjuti sindrom ini.8,11

3.6 Prognosis

Sampai saat ini diagnosis hanya berdasarkan temuan klinis, tetapi mutasi genetik dapat diidentifikasi pada 61% dari pasien. Masalah medis baru tidak diharapkan muncul di masa dewasa. Tidak ada bukti komplikasi ginekologi atau reproduksi pada wanita dengan Noonan Syndrome. Beberapa pasien memiliki masalah kesehatan sebagai akibat dari cacat jantung bawaan, displasia pembuluh limfatik, kelainan saluran kemih, gangguan hematologis, atau anomali yang berhubungan dengan Noonan Syndrome.1,14

BAB 4

LAPORAN KASUS 4.1 Kasus

Seorang anak perempuan berusia 9 tahun dirujuk ke oral dan maksilofasial Unit di Royal Children's Hospital Liverpool (Alder Hei) oleh dokter gigi dengan keluhan sejak dua bulan mengalami pembengkakan dan rasa sakit pada sisi kiri mandibulanya. Ia sebelumnya telah diberikan antibiotik (amoksisilin) oleh dokter gigi yang awalnya dianggap sebagai abses gigi yang timbul dari daerah dentoalveolar kiri rahang bawah. Tetapi pembengkakan tidak mereda dan tetap nyeri pada waktu di palpasi dan sakit pada waktu makan.

4.2 Pemeriksaan

Riwayat medis pasien Noonan Syndrome ini, sebelumnya telah menjalani operasi jantung pada usia dua setengah tahun, yang mencakup valvuloplasty untuk stenosis katup displastik paru. Karakteristik wajahnya termasuk hypertelorism, celah palpebral rendah, telinga posterior angulated dan rendah.

Pemeriksaan klinis awal menunjukksn adanya pembengkakan lokal dalam substansi dari pipi kiri bawah (Gambar 17 dan 18). Pemeriksaan ekstra oral, menunjukan pembengkakan keras waktu dilakukan palpasi dengan beberapa ketidaknyamanan tetapi tanpa peradangan. Pada pemeriksaan Intra oral, sulkus bukal kiri bawah molar permanen pertama bengkak, keras dan sakit pada bagian bawah mandibula. Gingiva mengalami inflamasi tetapi tidak ada karies gigi, lunak pada saat diperkusi atau menunjukkan adanya tanda-tanda trauma.

Gambar 17. Tampak depan: pasien menunjukkan adanya pembengkakan pada rahang bawah kiri

Gambar 18. Tampilan lateral kiri

Gambaran radiografi menunjukkan lesi kista besar yang melibatkan rahang bawah (Gambar 19 dan 20).

Gambar 19. Sebuah OPG menunjukkan daerah kistik multiloculated pada mandibula

Gambar 20. Pandangan anterior posterior pada mandibula terlihat lesi yang luas

4.3 Perawatan

Pada Individu terlihat lesi berdinding tipis dan luas dan berisi jaringan lunak. Kista terbesar diukur antara 2 dan 3 cm diameter, meskipun polikistik tidak

melibatkan kondilus mandibula yang tampak normal dan simetris. Tidak ada kelainan dari dasar tengkorak atau rahang atas diamati. Dengan hasil ini hubungan yang diketahui Noonan Syndrome dengan keratocysts odontogenik, persiapan telah dilakukan untuk eksplorasi bedah dan biopsi dari lesi terbesar dan gejala cystic mandibula kiri bawah dilakukan anestesi umum.

Hematologi dan biokimia yang tepat termasuk studi serum kalsium juga dilakukan untuk menghilangkan gangguan lain seperti tumor coklat

hiperparatiroidisme dan hasil-hasil ini semua dalam batas normal. Selama eksplorasi

bedah, tampak bahwa sebagian besar tulang bagian posterior dan ramus mandibula menjadi lunak, coklat dan terdapat lesi vaskular, yang ada pada enukleasi dari lesi kista tunggal terlihat hilang (Gbr. 20).

Tidak ada kapsul jelas sekitar rongga dan lesi meluas ke anatomi batas bawah mandibula. Bundel inferior alveolar neurovaskular masih utuh di pinggiran rongga kista dalam. Rongga tulang besar diambil kemudian dibalut dengan kasa pita setengah inci, direndam dalam pack pernis Whitehead dan dijahit (Gbr. 21). Pasien dapat pulang ke rumah setelah dua hari dan diberikan analgesik oral dan antibiotik. Pada rawat jalan melakukan peninjauan kembali sampai berjalan dengan baik dan pernis Whitehead dilepas beberapa inci pada setiap kunjungan selama empat minggu berturut-turut untuk memungkinkan penyembuhan dengan sekunder.

Gambar 21. Intra oral: menunjukkan penggantian tulang mandibula oleh lesi vaskular cokelat

Gambar 22. Intra oral menunjukkan penyembuhan setelah biopsi eksisi sudut kiri dan daerah mandibula. Pack pernis Whitehead terlihat dalam sulkus bukal.

Pasien melakukan kontrol secara rutin dengan rawat jalan untuk melihat ada atau tidaknya pada daerah ramus mandibula kiri yang telah selesai di operasi.

Foto rontgen diambil enam bulan pasca operasi, telah menunjukkan bahwa daerah kista mulai mengalami regenerasi tulang yang tipis (gambar 23). Dalam hal ini menunjukan kemajuan awal yang memuaskan, daerah mandibula kanan tetap hanya untuk memeriksa baik secara klinis dan radiologis, jika lesi tumbuh kembali dalam ukuran besar dan menyebabkan gejala-gejala di masa akan datang, daerah kista dapat dilakukan operasi dan enukleasi. Namun, jika luka hanya dalam ukuran kecil tanpa gejala maka akan diikuti dengan rawat jalan biasa.

Gambar 23. Enam bulan pasca operasi, terlihat pengisian tulang pada daerah sudut kiri dan ramus mandibula.

BAB 5 KESIMPULAN

Noonan Syndrome adalah suatu gangguan autosomal dominan, penyakit ini

berhubungan dengan penyakit jantung bawaan dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan, dimana memiliki karaktekristik yang khas. Etiologi dari penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen missense PTPN 11 pada kromosom 12. Karakteristik wajahnya termasuk hypertelorism, celah palpebral rendah, telinga

posterior angulated dan rendah.

Adapun gambaran klinis dari Noonan Syndrome yang utama ialah bertubuh pendek, kehilangan intertragic notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah terutama pada sisi kanan

kyphoscoliosis dan clinodactyly pada tangan kanan. Manifestasi dirongga mulut

berupa open bite anterior, gingival enlargement, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisivus tapered, palatum sempit melengkung tinggi dan rugea menonjol, serta maloklusi.

Gambaran histopatologis dapat dikaitkan dengan giant cell serta gambaran radiografi berupa batasan radiolusen yang menyebar, multilocular, bilateral mencakup tubuh dan sudut rahang bawah, juga dapat terlihat adanya taurodontism, impaksi dan hilangnya kaninus maksila serta idiopatik osteosclerosis. Ada pun perawatan untuk Noonan syndrome ini berupa perawatan khusus dan konseling.

DAFTAR PUSTAKA

1. Burgt der van I. Noonan Syndrome. Orpht Journal Rare diseases 2007; 2(4):1-6.

2. Cancino CMH, Gaiao L, Filho MS, Oliveira FAM. Giant cell lesions with a

Noonan-like Phenotype: A case report. The journal of Contemporary Dental

Practice 2007; 8 (4): 1-6.

3. Emral ME, Akcam M O. Noonan Syndrome: a case report 2009; 51(2): 301-306.

4. Gelb B.D, Tartaglia M. Noonan syndrome and related disorders:dysregulated RAS-mitogen activated protein kinase signal transduction 2006; 15: 220-226

5. Anonymous. Clinical Images in oral medicine and Maxillofacial Radiology. 554-555.

6. Sahebjamee M, Ameri NG, Farhud DD. First Report of New Oral Finding in

a Case with Noonan Syndrome. Iranian J Publ Health 2008; 37: 4: 131-137

7. Digra SK, Singh DA, Gupta V, Saini G. Noonan syndrome: case report. JK Science 2004; 6: 4.

8. Asokan S, Muthu M.S, Rathna Prabhu V. Noonan Syndrome: A case report. J Indian Soc Pedod Prevent Dent 2007

9. Yazdizadeh M, Tapia JL, Baharvand M, Radfar L, dan Buffalo. A case of

neurofibromatosis- Noonan syndrome with a central giant cell granuloma.

10. Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, Song X, dkk. PTPN 11 Mutations in

Noonan Syndrome: Molecular spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and phenotypic Heterogeneity. Am J Hum Genet 2002; 70(6): 1555-1563.

11. Anonymous. Noonan syndrome(22

Oktober 2010).

12. Anonymous. Penyakit kelainan genetik yang menghambat perkembangan

normal atau disebut juga Noonan Syndrome.

13. Cawson R.A. Cawson’s essentials of oral pathology and oral medicine.8 th. Texas; Elsevier, 2008:157-158.

14. Romano A.A, Allanson E.J, Dahlgren J, Gelb D.B, Hall B,dkk. Noonan

Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines.

Journal of the American academy of pediatrics 2010;126;746-759.

15. Lee S.M.G, Cooper J.C. Noonan syndrome with giant cell lesion. Int J Pediatr dent 2005; 15: 140-145.

16. Anonymous. Bintik sporadik

17. Anonymous. Exophthalmia.

LAMPIRAN

Clinodactyly : bengkok atau kelengkungan dari jari kelima

Cryptorchidism : tidak adanya salah satu atau kedua testis dari skrotum

Exophthalmia : kondisi abnormal ditandai dengan tonjolan ditandai bola mata

Epicanthic : lipatan kulit pada sisi nasal

Giant cell granuloma : nodul ekstraosseus yang terdiri dari proliferasi mononuklear dan multinukleasi giant cell yang berhubungan dengan vaskularisasi yang ditemukan pada gingiva atau ridge alveolar.

Gingival enlargement : penambahan ukuran pada sel-sel yang mengakibatkan penambahan ukuran pada suatu organ

Hypertelorism : jarak abnormal antara dua organ atau bagian tubuh

Hipoplasia : keadaan suatu organ (tubuh) yg ukurannya lebih kecil daripada biasanya karena perkembangan yang tidak sempurna

Idiopathic osteosclerosis : suatu kondisi yang dapat ditemukan di sekitar akar gigi

Intertragic notch : lekukan kecil tapi teraba di punggung dan lebih terekspos ke tepi tulang rawan aurikularis antara tragus Antitragus caudally dan tragus anterior Impaksi : gagal untuk erupsi (tumbuh) secara sempurna

pada posisinya.

Kyphoscoliosis : menggambarkan kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang di sagital dan koronal. Ini Maloklusi : suatu kelainan susunan gigi geligi atas dan

bawah yang berhubungan dengan bentuk rongga mulut serta fungsi

Macrognathia : rahang yang berukuran besar dari normal

Pulmonary stenosis : penyakit katup jantung yang keluar darah dari ventrikel kanan jantung terhambat pada tingkat katup paru.

Ptosis : kondisi kelopak mata yang tidak dapat

membuka dengan optimal seperti mata normal ketika memandang lurus ke depan (Drooping

Prognathic : menggambarkan posisi relatif dari mandibula dan / atau rahang untuk kerangka dasar di mana salah satu rahang menonjol melebihi garis imajiner yang telah ditentukan didasar dari tengkorak koronal

Retrognathia : jenis maloklusi yang abnormal dari maxilla rahang atau mandibula relatif terhadap kerangka wajah dan jaringan lunak

Strabismus : suatu kondisi dimana mata tidak sesuai dengan satu sama lain

Stroma : sel-sel jaringan ikat dari organ ditemukan dalam jaringan ikat longgar.

Taurodontism : suatu kondisi ditemukan pada gigi molar dimana gigi dan ruang pulpa besar sampai ke akar

BAB 5 KESIMPULAN

Noonan Syndrome adalah suatu gangguan autosomal dominan, penyakit ini berhubungan dengan penyakit jantung bawaan dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan, dimana memiliki karaktekristik yang khas. Etiologi dari penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen missense PTPN 11 pada kromosom 12. Karakteristik wajahnya termasuk hypertelorism, celah palpebral rendah, telinga posterior angulated dan rendah.

Adapun gambaran klinis dari Noonan Syndrome yang utama ialah bertubuh pendek, kehilangan intertragic notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah terutama pada sisi kanan kyphoscoliosis dan clinodactyly pada tangan kanan. Manifestasi dirongga mulut berupa open bite anterior, gingival enlargement, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisivus tapered, palatum sempit melengkung tinggi dan rugea menonjol, serta maloklusi.

Gambaran histopatologis dapat dikaitkan dengan giant cell serta gambaran radiografi berupa batasan radiolusen yang menyebar, multilocular, bilateral mencakup tubuh dan sudut rahang bawah, juga dapat terlihat adanya taurodontism, impaksi dan hilangnya kaninus maksila serta idiopatik osteosclerosis. Ada pun perawatan untuk Noonan syndrome ini berupa perawatan khusus dan konseling.

DAFTAR PUSTAKA

1. Burgt der van I. Noonan Syndrome. Orpht Journal Rare diseases 2007; 2(4):1-6.

2. Cancino CMH, Gaiao L, Filho MS, Oliveira FAM. Giant cell lesions with a Noonan-like Phenotype: A case report. The journal of Contemporary Dental Practice 2007; 8 (4): 1-6.

3. Emral ME, Akcam M O. Noonan Syndrome: a case report 2009; 51(2): 301-306.

4. Gelb B.D, Tartaglia M. Noonan syndrome and related disorders:dysregulated RAS-mitogen activated protein kinase signal transduction 2006; 15: 220-226

5. Anonymous. Clinical Images in oral medicine and Maxillofacial Radiology. 554-555.

6. Sahebjamee M, Ameri NG, Farhud DD. First Report of New Oral Finding in a Case with Noonan Syndrome. Iranian J Publ Health 2008; 37: 4: 131-137 7. Digra SK, Singh DA, Gupta V, Saini G. Noonan syndrome: case report. JK

Science 2004; 6: 4.

8. Asokan S, Muthu M.S, Rathna Prabhu V. Noonan Syndrome: A case report. J Indian Soc Pedod Prevent Dent 2007

9. Yazdizadeh M, Tapia JL, Baharvand M, Radfar L, dan Buffalo. A case of neurofibromatosis- Noonan syndrome with a central giant cell granuloma. Oral Surg, oral Med, Oral pathol, Oral Radiol Endod 2004; 98:316-20

10. Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, Song X, dkk. PTPN 11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and phenotypic Heterogeneity. Am J Hum Genet 2002; 70(6): 1555-1563.

11. Anonymous. Noonan syndrome(22

Oktober 2010).

12. Anonymous. Penyakit kelainan genetik yang menghambat perkembangan normal atau disebut juga Noonan Syndrome.

13. Cawson R.A. Cawson’s essentials of oral pathology and oral medicine.8 th. Texas; Elsevier, 2008:157-158.

14. Romano A.A, Allanson E.J, Dahlgren J, Gelb D.B, Hall B,dkk. Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines. Journal of the American academy of pediatrics 2010;126;746-759.

15. Lee S.M.G, Cooper J.C. Noonan syndrome with giant cell lesion. Int J Pediatr dent 2005; 15: 140-145.

16. Anonymous. Bintik sporadik

17. Anonymous. Exophthalmia.

LAMPIRAN

Clinodactyly : bengkok atau kelengkungan dari jari kelima

Cryptorchidism : tidak adanya salah satu atau kedua testis dari skrotum

Exophthalmia : kondisi abnormal ditandai dengan tonjolan ditandai bola mata

Epicanthic : lipatan kulit pada sisi nasal

Giant cell granuloma : nodul ekstraosseus yang terdiri dari proliferasi mononuklear dan multinukleasi giant cell yang berhubungan dengan vaskularisasi yang ditemukan pada gingiva atau ridge alveolar.

Gingival enlargement : penambahan ukuran pada sel-sel yang mengakibatkan penambahan ukuran pada suatu organ

Hypertelorism : jarak abnormal antara dua organ atau bagian tubuh

Hipoplasia : keadaan suatu organ (tubuh) yg ukurannya lebih kecil daripada biasanya karena perkembangan yang tidak sempurna

Idiopathic osteosclerosis : suatu kondisi yang dapat ditemukan di sekitar akar gigi

Intertragic notch : lekukan kecil tapi teraba di punggung dan lebih terekspos ke tepi tulang rawan aurikularis antara tragus Antitragus caudally dan tragus anterior Impaksi : gagal untuk erupsi (tumbuh) secara sempurna

pada posisinya.

Kyphoscoliosis : menggambarkan kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang di sagital dan koronal. Ini Maloklusi : suatu kelainan susunan gigi geligi atas dan

bawah yang berhubungan dengan bentuk rongga mulut serta fungsi

Macrognathia : rahang yang berukuran besar dari normal

Pulmonary stenosis : penyakit katup jantung yang keluar darah dari ventrikel kanan jantung terhambat pada tingkat katup paru.

Ptosis : kondisi kelopak mata yang tidak dapat

membuka dengan optimal seperti mata normal ketika memandang lurus ke depan (Drooping eye lid)

Prognathic : menggambarkan posisi relatif dari mandibula dan / atau rahang untuk kerangka dasar di mana salah satu rahang menonjol melebihi garis imajiner yang telah ditentukan didasar dari tengkorak koronal

Retrognathia : jenis maloklusi yang abnormal dari maxilla rahang atau mandibula relatif terhadap kerangka wajah dan jaringan lunak

Strabismus : suatu kondisi dimana mata tidak sesuai dengan satu sama lain

Stroma : sel-sel jaringan ikat dari organ ditemukan dalam jaringan ikat longgar.

Taurodontism : suatu kondisi ditemukan pada gigi molar dimana gigi dan ruang pulpa besar sampai ke akar