Definisi Prevalensi Etiologi Faktor genetik dan riwayat keluarga pada sakit perut berulang fungsional

BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Sakit perut berulang menurut Apley didefinisikan paling sedikit tiga episode nyeri dalam jangka waktu tiga bulan, cukup berat mempengaruhi aktifitas normal. 9

2.2 Prevalensi

Sakit perut berulang biasanya terjadi 10 sampai 15 pada anak usia sekolah, dengan usia puncak 10 tahun sampai 12 tahun. Sakit perut berulang jarang pada anak kurang dari lima tahun. Pada studi 1 000 anak usia sekolah, insiden SPB sampai usia sembilan tahun sama pada laki-laki dan perempuan, dimana setelah usia sembilan tahun insiden SPB meningkat pada jenis kelamin perempuan, dengan ratio perempuan dibanding laki-laki 1.5 dan 1. 5

2.3 Etiologi

Etiologi dari SPB fungsional kompleks dan tidak ada model penyebab tunggal, 6 mencakup stress, anxietas, depresi, perhatian terhadap sakit, coping, respon orang tua, 10 riwayat keluarga dengan SPB pada first degree relatives. 6 Universitas Sumatera Utara

2.4 Faktor genetik dan riwayat keluarga pada sakit perut berulang fungsional

Pada penelitian di Sri Langka ditemukan hubungan independen antara SPB dan terdapatnya sakit perut antara first degree relatives P0.0001, ini mungkin karena kerentanan genetik dan lingkungan. 3 Dari penelitian ditemukan ibu dari pasien sakit perut berulang fungsional mempunyai riwayat IBS, migrain, ansietas, depresif, keluhan somatik, 11 pasien dengan ibu IBS dilaporkan lebih sering sakit perut P=0.0025 dan gejala non gastrointestinal P0.001 dibandingkan kontrol. Kemungkinan pengaruh genetik terhadap sakit perut berulang telah diteliti pada beberapa studi. Pada beberapa studi di Australia, AS dan Norwegia, ditemukan IBS meningkat pada kembar monozigot. 12 7 Dalam sebuah studi di Amerika tahun 2012, kembar dizigot dengan ibu menderita IBS 15.2, kembar monozigot dengan ibu IBS 17.1 P0.001, kembar dizigot dengan kembarannya menderita IBS 6.7 P0.001. Hal ini menerangkan bahwa faktor genetik mempengaruhi IBS. 13 Studi pada saudara kembar di Virginia AS tahun 2007, yang membandingkan prevalensi IBS, hasil IBS lebih sering terjadi pada kembar monozigot dengan prevalensi 17.2 dibandingkan dizigot dengan prevalensi 8.4 P=0.030. 14 Pada studi cross sectional dilaporkan pasien dengan anggota keluarga sakit perut mempunyai resiko dua kali oods ratio 2.7 IBS. 15 Universitas Sumatera Utara Sejumlah upaya telah dilakukan untuk menemukan hubungan antara polimorphism nukleotida tunggal fungsional dan IBS atau fungsional dispepsia yang secara teori berhubungan dengan patogenesis. 7 Perubahan polimorfisme fungsional pada gen yang mengatur protein reseptor serotonin atau serotonin reuptake transporter SERT diduga bertanggung jawab dalam terjadinya pelepasan 5-hidroksi triptamin 5-HT yang berlebihan sehingga menyebabkan terjadinya IBS. 16 Studi lainnya membuktikan bahwa selain polimorfisme pada gen SERT juga terjadi polimorfisme pada gen alpha α2A d an α2C adrenoceptor norepinephrine transporter yang berhubungan kuat dengan skor keluhan somatik yang tinggi pada pasien dengan gangguan gastrointestinal fungsional. Beberapa studi juga menduga hubungan IBS dengan polimorphism fungsional dari encoding dari transpor serotonin, namun sebuah meta- analisis menyimpulkan ditemukannya hubungan tersebut. Pada dua studi ditemukan hubungan G- protein polimophism Gnbeta3 pada fungsional dispepsia, tipe genotipe CC homozigot berhubungan dengan fungsional dispepsia. Hubungan positif IBS dan polimorphism interleukin 10 juga dilaporkan, tetapi kerjanya dengan kandidat gen di jalur sitokin atau reseptor lain sampai saat ini diyakinkan negatif. Terdapat juga penelitian mutasi gen kanal natrium SCN5A dilaporkan berhubungan dengan gejala gastrointestinal, khususnya nyeri perut. 17 7 Universitas Sumatera Utara Banyak studi yang telah dilakukan, namun belum dapat menjelaskan kemungkinan mekanisme penyebabnya dan masih harus dilakukan studi lebih lanjut yang dapat memperkuat hipotesis faktor riwayat keluarga pada sakit perut berulang fungsional. Faktor etiologi dari sakit perut berulang pada anak dan orang dewasa mungkin berbeda, namun belum ada studi kasus- kontrol yang besar yang sudah dilakukan, khusus untuk mencari prevalensi dan insidens sakit perut berulang pada anggota keluarga tingkat pertama dari anak penderita sakit perut berulang. Diperlukan lebih banyak studi lainnya khususnya pada kelompok pediatrik untuk mengetahui faktor genetik atau familial tersebut pada sakit perut berulang fungsional pada anak. Universitas Sumatera Utara

2.5 Diagnosis dan manajemen sakit perut berulang fungsional