Metode penelitian . Hasil penelitian Pembahasan Kesimpulan dan saran Ringkasan

ii 2.1.9. Defisiensi besi 19 2.1.10 . Patofisiologi anemia defisiensii besi 20 2.1.11. Penilaian status besi 21 2.2. Thalassemia 2.2.1. Defenisi thalassemia 30 2.2.2. Distribusi thalassemia 30 2.2.3. Etiologi thalassemia 31 2.2.4. Klasifikasi thalassemia 31 2.2.4.1 .Beta thalassemia homozigot 31 2.2.4.2. Beta thalassemia heterozigot 32 2.2.4.3. Alfa thalassemia homozigot 33 2.2.4.4. Alfa thalassemia heterozigot 33 2.2.5. Patofisiologi thalassemia 34 2.2.6. Gejala klinis thalassemia 35 2.2.7. Pemeriksaan laboratorium 35 2.3 Kerangka konseptual 36

Bab 3. Metode penelitian

3.1. Desain penelitian 37 3.2. Waktu dan tempat penelitian 37 3.3. Populasi dan sampel penelitian 37 3.4. Perkiraan besar sampel 38 3.5 . Kriteria esklusi dan inklusi 38 3.6. Persetujuan setelah penjelasan 39 3.7. Etika penelitian 39 3.8. Bahan dan cara 39 3.8.1. Pengambilan sampel 39 3.8.2. Pengambilan sampel darah 39 Universitas Sumatera Utara iii 3.8.3. Pengolahan sampel 40 3.8.4. Pemeriksaan laboratorium 41 3.8.5. Kontrol kualitas pemeriksaan laboratorium 44 3.9 Identifikasi variabel 49 3.10. Batasan operasional 49 3.11.. Analisa data 51 3.12. Alur penelitian 52 3.13. Kerangka operasional 53

Bab 4 . Hasil penelitian

54

Bab 5. Pembahasan

58

Bab 6. Kesimpulan dan saran

61

Bab 7. Ringkasan

62 Daftar pustaka 64 Tabel : 4.1. Karakteristik subjek penelitian dengan jenis kelamin 54 4.2. Karakteristi subjek penelitian dengan sukubangsa 54 4.3. Karakteriktik hasil pemeriksaan laboratorium dari sampel 55 4.4. Karakteristik subjek penelitian setelah pemeriksaan darah lengkap Feritin dan hemoglobin elektroforesis 55 4.5. Mentzer Indeks terhadap anemia defisiensi besi 56 4.6. Mentzer indeks terhadap thalassemia 56 4.7. Sensitiviti,spesitifiti,PPV,NPV Mentzer Indeks terhadap anemia 57 Defisiensi besi dan thalassemia. Lampiran : 1. Status pasien 70 2. Formulir persetujuan setelah penjelasan. 71 Universitas Sumatera Utara iv 3. Informed consent 72 4. Persetujuan Komisi Etik tentang pelaksanaan penelitian 73 5. Izin penelitian 74 6. Data primer pasien 75 Universitas Sumatera Utara v DAFTAR SINGKATAN ALAS : Amino levulinic Acid Synthetase ASI : Air Susu Ibu βTT : Beta Trait Thalassemia CDC : Centre for Disease Control CHr : Content of Reticulocytes CV : Coeficient Variable DCYTB : Doudenal Cytocrome B Like DMT 1 : Divalent Metal Transport EDTA :Ethylene Diamine Tetra Acetic Acid ECLIA : Electro Chemiluminescence ImmunoAssay EP : Erythrocyte protophyrin FEP : Free Erythrocyte Porphyrin Hb : Hemoglobin Hb A : Hemoglobin A Hb A2 : Hemoglobin A2 Hb F : Hemoglobin F Ht : Hemotokrit HbE : Hemoglobin Elektroforese HPLC : High Performance Liquid Chromatography IDA : Iron Deficiency Anemia IPU : Informasi Processing Unit IRE : Iron Responssive Element IRE-BP : Iron Responssive Element Binding Protein LL : Lower Limit Universitas Sumatera Utara vi MCV : Mean Corpuscular Volume MCHC : Mean Corpuscular Hemoglobin Concentrate MCH : Mean Corpuscular Hemoglobin MI : Mentzer Indeks mRNA : messenger Ribosa Nucleic Acid n : Nominal NaCl : Natrium Clorida NPV :Negative Predictible Value PPV : Positive Predictible Value QC : Quality Control RBC : Red Blood Cell Rikesda : Riset Kesehatan Dasar RES : Reticulum Endothelial System RDW index : Red Blood Distribution Width Index RSUP : Rumah Sakit Umum Pendidikan SD :Standard Deviation SKRT : Survey Kesehatan Rumah Tangga TF : Transferin Receptor TFRs : Cell Surface Transferin Receptor TIBC : Total Iron Binding Capacity UL : Upper Limit WHO : World Health Organization ZPP : Zinc Protoporphyrin Universitas Sumatera Utara vii MENTZER INDEKS PADA ANEMIA DEFISIENSI BESI DAN THALASSEMIA Linda Stella Abst ra k Tariagan,Ratna. A. Ganie ,Adi Koesoema Aman,Departemen Patologi Klinik Fakultas kedokteran Universitas Sumatera UtaraRSUP H.Adam Malik Medan Indonesia Latar belakang : Penyakit yang paling umum ditemukan dengan gambaran morfologi darah tepi anemia mikrositik hipokrom adalah anemia defisiensi besi dan thalassemia.Para klinisi sering dihadapkan dengan gambaran mikrositik hipokrom dari sel darah merah eritrosit pada daerah degan prevalensi anemia defisiensi besi dan thalassemia yang tinggi. Mentzer indeksMI dapat membantu membedakan defisiensi besi dengan thalassemia dimana pemeriksaan ini merupakan hasil perhitungan MCVRBC.Bila hasil perhitungan 14 suggestive indikasi anemia defisiensi besi, namun bila 12 suggestive indikasi thalassemia trait. Tujua n : Dengan menggunakan Mentzer indeks diharapkan anemia defisiensi besi dapat dibedakan dengan thalassemia. Bahan dan Cara : Dilakukan penelitian secara cross sectional, selama bulan Oktober sampai dengan Desember 2012 di Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara RSUP H.Adam Malik ,Medan.Populasi adalah pasien yang datang untuk pemeriksaan darah lengkap.Sampel adalah pasien dengan dengan MCV 80 fldan MCH 27 pq , secara consecutive sampling sebanyak 34 sampel. Sampel memenuhi kriteria inklusi dilanjutkan dengan pemeruksaan serum Feritin dengan metode ECLIA dan pemeriksaan Hemoglobin Elektroforesis dengan micro capillary elektroforesis. Hasil :Dari hasil penelitian secara statistik, dengan menggunakan Fisher Exact test diperoleh hasil penelitian dengan P value 0.384 0.05, menunjukkan tidak ada perbedaan pada penetapan anemia defisiensi besi dengan menggunakan Mentzer indeks,sedangkan untuk β thalassemia traitdiperoleh hasil P value 0.016 0.05 ,yang hasil menunjukkan bahwa ada perbedaan yang bermakna dengan menggunakan Mentzer Indeks. Dengan Mentzer indeks 14 suggestif untuk menentukan adanya anemia defisiensi besi diperoleh nilai sensitiviti 86,spesitifiti 37, negative predictive value 91 dan positif predictive value 26, .Dengan Mentzer indeks 12 sugestif untuk menentukan adanya β trait thalassemia diperoleh nilai sensitiviti 36,specitifiti 17 ,negative predictive value 17 dan positif predictive value 36, Kesimpulan : Dari hasil penelitian ini ,belum bisa dibuktikan bahwa Mentzer indeks dapat dipakai untuk diagnosa anemia defisiensi besi . Kata kunci :Mentzer indeks,hipokrom mikrositer, anemia defisiensi besi, thalassemia, feritin, hemoglobin elektroforese. Universitas Sumatera Utara vii MENTZER INDEKS PADA ANEMIA DEFISIENSI BESI DAN THALASSEMIA Linda Stella Abst ra k Tariagan,Ratna. A. Ganie ,Adi Koesoema Aman,Departemen Patologi Klinik Fakultas kedokteran Universitas Sumatera UtaraRSUP H.Adam Malik Medan Indonesia Latar belakang : Penyakit yang paling umum ditemukan dengan gambaran morfologi darah tepi anemia mikrositik hipokrom adalah anemia defisiensi besi dan thalassemia.Para klinisi sering dihadapkan dengan gambaran mikrositik hipokrom dari sel darah merah eritrosit pada daerah degan prevalensi anemia defisiensi besi dan thalassemia yang tinggi. Mentzer indeksMI dapat membantu membedakan defisiensi besi dengan thalassemia dimana pemeriksaan ini merupakan hasil perhitungan MCVRBC.Bila hasil perhitungan 14 suggestive indikasi anemia defisiensi besi, namun bila 12 suggestive indikasi thalassemia trait. Tujua n : Dengan menggunakan Mentzer indeks diharapkan anemia defisiensi besi dapat dibedakan dengan thalassemia. Bahan dan Cara : Dilakukan penelitian secara cross sectional, selama bulan Oktober sampai dengan Desember 2012 di Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara RSUP H.Adam Malik ,Medan.Populasi adalah pasien yang datang untuk pemeriksaan darah lengkap.Sampel adalah pasien dengan dengan MCV 80 fldan MCH 27 pq , secara consecutive sampling sebanyak 34 sampel. Sampel memenuhi kriteria inklusi dilanjutkan dengan pemeruksaan serum Feritin dengan metode ECLIA dan pemeriksaan Hemoglobin Elektroforesis dengan micro capillary elektroforesis. Hasil :Dari hasil penelitian secara statistik, dengan menggunakan Fisher Exact test diperoleh hasil penelitian dengan P value 0.384 0.05, menunjukkan tidak ada perbedaan pada penetapan anemia defisiensi besi dengan menggunakan Mentzer indeks,sedangkan untuk β thalassemia traitdiperoleh hasil P value 0.016 0.05 ,yang hasil menunjukkan bahwa ada perbedaan yang bermakna dengan menggunakan Mentzer Indeks. Dengan Mentzer indeks 14 suggestif untuk menentukan adanya anemia defisiensi besi diperoleh nilai sensitiviti 86,spesitifiti 37, negative predictive value 91 dan positif predictive value 26, .Dengan Mentzer indeks 12 sugestif untuk menentukan adanya β trait thalassemia diperoleh nilai sensitiviti 36,specitifiti 17 ,negative predictive value 17 dan positif predictive value 36, Kesimpulan : Dari hasil penelitian ini ,belum bisa dibuktikan bahwa Mentzer indeks dapat dipakai untuk diagnosa anemia defisiensi besi . Kata kunci :Mentzer indeks,hipokrom mikrositer, anemia defisiensi besi, thalassemia, feritin, hemoglobin elektroforese. Universitas Sumatera Utara 1

BAB 1 PENDAHULUAN