ii
2.1.9. Defisiensi besi 19 2.1.10 . Patofisiologi anemia defisiensii besi 20
2.1.11. Penilaian status besi 21 2.2. Thalassemia
2.2.1. Defenisi thalassemia 30 2.2.2. Distribusi thalassemia 30
2.2.3. Etiologi thalassemia 31 2.2.4. Klasifikasi thalassemia 31
2.2.4.1 .Beta thalassemia homozigot 31 2.2.4.2. Beta thalassemia heterozigot 32
2.2.4.3. Alfa thalassemia homozigot 33 2.2.4.4. Alfa thalassemia heterozigot 33
2.2.5. Patofisiologi thalassemia 34 2.2.6. Gejala klinis thalassemia 35
2.2.7. Pemeriksaan laboratorium 35 2.3 Kerangka konseptual 36
Bab 3. Metode penelitian
3.1. Desain penelitian 37 3.2. Waktu dan tempat penelitian 37
3.3. Populasi dan sampel penelitian 37 3.4. Perkiraan besar sampel 38
3.5 . Kriteria esklusi dan inklusi 38 3.6. Persetujuan setelah penjelasan 39
3.7. Etika penelitian 39 3.8. Bahan dan cara 39
3.8.1. Pengambilan sampel 39 3.8.2. Pengambilan sampel darah 39
Universitas Sumatera Utara
iii
3.8.3. Pengolahan sampel 40 3.8.4. Pemeriksaan laboratorium 41
3.8.5. Kontrol kualitas pemeriksaan laboratorium 44 3.9 Identifikasi variabel 49
3.10. Batasan operasional 49 3.11.. Analisa data 51
3.12. Alur penelitian 52 3.13. Kerangka operasional 53
Bab 4 . Hasil penelitian
54
Bab 5. Pembahasan
58
Bab 6. Kesimpulan dan saran
61
Bab 7. Ringkasan
62
Daftar pustaka
64
Tabel
: 4.1. Karakteristik subjek penelitian dengan jenis kelamin 54
4.2. Karakteristi subjek penelitian dengan sukubangsa 54 4.3. Karakteriktik hasil pemeriksaan laboratorium dari sampel 55
4.4. Karakteristik subjek penelitian setelah pemeriksaan darah lengkap Feritin dan hemoglobin elektroforesis 55
4.5. Mentzer Indeks terhadap anemia defisiensi besi 56 4.6. Mentzer indeks terhadap thalassemia 56
4.7. Sensitiviti,spesitifiti,PPV,NPV Mentzer Indeks terhadap anemia 57 Defisiensi besi dan thalassemia.
Lampiran
: 1. Status pasien 70
2. Formulir persetujuan setelah penjelasan. 71
Universitas Sumatera Utara
iv
3. Informed consent 72 4. Persetujuan Komisi Etik tentang pelaksanaan penelitian 73
5. Izin penelitian 74 6. Data primer pasien 75
Universitas Sumatera Utara
v
DAFTAR SINGKATAN
ALAS : Amino levulinic Acid Synthetase ASI : Air Susu Ibu
βTT : Beta Trait Thalassemia CDC : Centre for Disease Control
CHr : Content of Reticulocytes CV : Coeficient Variable
DCYTB : Doudenal Cytocrome B Like DMT 1 : Divalent Metal Transport
EDTA :Ethylene Diamine Tetra Acetic Acid ECLIA : Electro Chemiluminescence ImmunoAssay
EP : Erythrocyte protophyrin FEP : Free Erythrocyte Porphyrin
Hb : Hemoglobin Hb A : Hemoglobin A
Hb A2 : Hemoglobin A2 Hb F : Hemoglobin F
Ht : Hemotokrit HbE : Hemoglobin Elektroforese
HPLC : High Performance Liquid Chromatography IDA : Iron Deficiency Anemia
IPU : Informasi Processing Unit IRE : Iron Responssive Element
IRE-BP : Iron Responssive Element Binding Protein LL : Lower Limit
Universitas Sumatera Utara
vi
MCV : Mean Corpuscular Volume MCHC : Mean Corpuscular Hemoglobin Concentrate
MCH : Mean Corpuscular Hemoglobin MI : Mentzer Indeks
mRNA : messenger Ribosa Nucleic Acid n : Nominal
NaCl : Natrium Clorida NPV :Negative Predictible Value
PPV : Positive Predictible Value QC : Quality Control
RBC : Red Blood Cell Rikesda : Riset Kesehatan Dasar
RES : Reticulum Endothelial System RDW index : Red Blood Distribution Width Index
RSUP : Rumah Sakit Umum Pendidikan SD :Standard Deviation
SKRT : Survey Kesehatan Rumah Tangga TF : Transferin Receptor
TFRs : Cell Surface Transferin Receptor TIBC : Total Iron Binding Capacity
UL : Upper Limit WHO : World Health Organization
ZPP : Zinc Protoporphyrin
Universitas Sumatera Utara
vii
MENTZER INDEKS PADA ANEMIA DEFISIENSI BESI DAN THALASSEMIA
Linda Stella
Abst ra k Tariagan,Ratna. A. Ganie ,Adi Koesoema Aman,Departemen
Patologi Klinik Fakultas kedokteran Universitas Sumatera UtaraRSUP H.Adam Malik Medan Indonesia
Latar belakang : Penyakit yang paling umum ditemukan dengan gambaran
morfologi darah tepi anemia mikrositik hipokrom adalah anemia defisiensi besi dan thalassemia.Para klinisi sering dihadapkan dengan gambaran mikrositik hipokrom
dari sel darah merah eritrosit pada daerah degan prevalensi anemia defisiensi besi dan thalassemia yang tinggi. Mentzer indeksMI dapat membantu
membedakan defisiensi besi dengan thalassemia dimana pemeriksaan ini merupakan hasil perhitungan MCVRBC.Bila hasil perhitungan 14 suggestive
indikasi anemia defisiensi besi, namun bila 12 suggestive indikasi thalassemia trait.
Tujua n : Dengan menggunakan Mentzer indeks diharapkan anemia defisiensi besi
dapat dibedakan dengan thalassemia.
Bahan dan Cara : Dilakukan penelitian secara cross sectional, selama bulan
Oktober sampai dengan Desember 2012 di Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara RSUP H.Adam Malik ,Medan.Populasi
adalah pasien yang datang untuk pemeriksaan darah lengkap.Sampel adalah pasien dengan dengan MCV 80 fldan MCH 27 pq , secara consecutive sampling
sebanyak 34 sampel. Sampel memenuhi kriteria inklusi dilanjutkan dengan pemeruksaan serum Feritin dengan metode ECLIA dan pemeriksaan Hemoglobin
Elektroforesis dengan micro capillary elektroforesis.
Hasil :Dari hasil penelitian secara statistik, dengan menggunakan Fisher Exact test
diperoleh hasil penelitian dengan P value 0.384 0.05, menunjukkan tidak ada perbedaan pada penetapan anemia defisiensi besi dengan menggunakan Mentzer
indeks,sedangkan untuk β thalassemia traitdiperoleh hasil P value 0.016 0.05 ,yang hasil menunjukkan bahwa ada perbedaan yang bermakna dengan
menggunakan Mentzer Indeks.
Dengan Mentzer indeks 14 suggestif untuk menentukan adanya anemia defisiensi besi diperoleh nilai sensitiviti 86,spesitifiti 37, negative predictive
value 91 dan positif predictive value 26, .Dengan Mentzer indeks 12 sugestif untuk menentukan adanya β trait thalassemia diperoleh nilai sensitiviti
36,specitifiti 17 ,negative predictive value 17 dan positif predictive value 36,
Kesimpulan : Dari hasil penelitian ini ,belum bisa dibuktikan bahwa Mentzer indeks
dapat dipakai untuk diagnosa anemia defisiensi besi .
Kata kunci :Mentzer indeks,hipokrom mikrositer, anemia defisiensi besi,
thalassemia, feritin, hemoglobin elektroforese.
Universitas Sumatera Utara
vii
MENTZER INDEKS PADA ANEMIA DEFISIENSI BESI DAN THALASSEMIA
Linda Stella
Abst ra k Tariagan,Ratna. A. Ganie ,Adi Koesoema Aman,Departemen
Patologi Klinik Fakultas kedokteran Universitas Sumatera UtaraRSUP H.Adam Malik Medan Indonesia
Latar belakang : Penyakit yang paling umum ditemukan dengan gambaran
morfologi darah tepi anemia mikrositik hipokrom adalah anemia defisiensi besi dan thalassemia.Para klinisi sering dihadapkan dengan gambaran mikrositik hipokrom
dari sel darah merah eritrosit pada daerah degan prevalensi anemia defisiensi besi dan thalassemia yang tinggi. Mentzer indeksMI dapat membantu
membedakan defisiensi besi dengan thalassemia dimana pemeriksaan ini merupakan hasil perhitungan MCVRBC.Bila hasil perhitungan 14 suggestive
indikasi anemia defisiensi besi, namun bila 12 suggestive indikasi thalassemia trait.
Tujua n : Dengan menggunakan Mentzer indeks diharapkan anemia defisiensi besi
dapat dibedakan dengan thalassemia.
Bahan dan Cara : Dilakukan penelitian secara cross sectional, selama bulan
Oktober sampai dengan Desember 2012 di Departemen Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara RSUP H.Adam Malik ,Medan.Populasi
adalah pasien yang datang untuk pemeriksaan darah lengkap.Sampel adalah pasien dengan dengan MCV 80 fldan MCH 27 pq , secara consecutive sampling
sebanyak 34 sampel. Sampel memenuhi kriteria inklusi dilanjutkan dengan pemeruksaan serum Feritin dengan metode ECLIA dan pemeriksaan Hemoglobin
Elektroforesis dengan micro capillary elektroforesis.
Hasil :Dari hasil penelitian secara statistik, dengan menggunakan Fisher Exact test
diperoleh hasil penelitian dengan P value 0.384 0.05, menunjukkan tidak ada perbedaan pada penetapan anemia defisiensi besi dengan menggunakan Mentzer
indeks,sedangkan untuk β thalassemia traitdiperoleh hasil P value 0.016 0.05 ,yang hasil menunjukkan bahwa ada perbedaan yang bermakna dengan
menggunakan Mentzer Indeks.
Dengan Mentzer indeks 14 suggestif untuk menentukan adanya anemia defisiensi besi diperoleh nilai sensitiviti 86,spesitifiti 37, negative predictive
value 91 dan positif predictive value 26, .Dengan Mentzer indeks 12 sugestif untuk menentukan adanya β trait thalassemia diperoleh nilai sensitiviti
36,specitifiti 17 ,negative predictive value 17 dan positif predictive value 36,
Kesimpulan : Dari hasil penelitian ini ,belum bisa dibuktikan bahwa Mentzer indeks
dapat dipakai untuk diagnosa anemia defisiensi besi .
Kata kunci :Mentzer indeks,hipokrom mikrositer, anemia defisiensi besi,
thalassemia, feritin, hemoglobin elektroforese.
Universitas Sumatera Utara
1
BAB 1 PENDAHULUAN