Gangguan Autisitik 1.Definisi Hubungan Kejadian Penyakit Autistik pada Anak dengan Usia Maternal dan Paternal di Kota Medan
ekspresi wajah. Sekitar usia 9 bulan dapat membagi emosi dengan yang lain, misalnya membagi mainan yang dibelikan orang tua dengan anak lainnya Nelson,
2007. Anak usia 2-5 tahun dapat menguasai beberapa bahasa yang penting menurutnya
dan dapat bergaul di lingkungan sosial. Perkembangan fisik ditandai dengan pertambahan berat badan empat kali. Perkembangan organ seksual sesuai dengan
perkembangan somatik. Perkembangan bahasa muncul secara cepat diantara 2 sampai 5 tahun. Bahasa berhubungan dengan perkembangan kognitif dan emosional.
Keterlambatan bahasa diindikasikan anak tersebut mengalami retardasi mental, penyakit autis, atau mengalami penganiayaan. Anak-anak yang mengalami
keterlambatan berbahasa menunjukkan resiko tinggi mengalami tantrum Nelson,2007.
2.2. Gangguan Autisitik 2.2.1.Definisi
Autis adalah gangguan perkembangan neurologis yang tidak diketahui etiologinya, tetapi berhubungan dengan genetik. Hal ini berkembang dan dapat
didiagnosis secara tipikal sebelum usia 36 bulan Nelson,2007. 2.2.2.Etiologi
Meskipun penelitian telah diupayakan dengan sungguh- sungguh selama lebih dari 50 tahun, penyebab Autisme masih tetap tidak diketahui. Fokus awal diarahkan
pada kemungkinan gaya pengasuhan orang tua atau faktor yang dialami pada usia dini mungkin memainkan peranan yang banyak membuka jalan bagi penelitian faktor
biologis. Beberapa keluarga, meskipun jarang, tampaknya memiliki pola yang jelas adanya Autis yang diturunkan Rudolph.2006 Kembar monozigotik memiliki faktor
keturunan Autis yang tinggi yaitu sekitar 60-90 dan 0 rasio untuk kembar dizigotik Nelson,2007.
Universitas Sumatera Utara
Lebih lanjut, Namun, tidak ada defek spesifik pada struktur otak yang berhasil diidentifikasi secara konsisten, atau pada autopsy, diidentifikasi suatu pola konsisten
yang sesuai dengan studi neuropatologik. Suatu keseragaman yang berhasil ditemukan adalah bahwa pada sepertiga individu yang menderita Autis memiliki
konsentrasi serotonin yang relatif tinggi di dalam trombosit mereka; kadar serotonin yang tinggi di dalam trombosit muncul dengan proporsi serupa dengan individu yang
retardasi mental yang tidak menderita Autis Rudolph,2006. Komponen genetik dari Autis yang terlibat adalah heterogen, lebih dari 100 gen,
dan abnormalitas genetik pada Autis telah diidentifikasi dalam gen mitokondria dan didalam semua kromosom kecuali 14 dan 20. Hal ini dipercaya adanya interaksi dari
banyak gen dengan faktor lingkungan yang bervariasi. Beberapa gen yang terlibat kuat dalam penurunan Autis, termasuk kromosom 7q, 2q, dan 15q11-13. Penyakit
autisme 4-8 kali lebih banyak terjadi di laki-laki daripada wanita, komponen X- linked. Autis telah dihubungakan dengan penyakit perkembangan neurologis,
termasuk kejang, sindrom X fragile, dan tuberous sclerosis. Banyak studi epidemiologi telah mengemukakan jika tidak ada asosiasi antara pemberian vaksin
MMR Meales-Mumps-Rubella dengan gangguan Autisme Nelson, 2007.
2.2.3.Faktor Resiko
Autis mempunyai hubungan dengan faktor yang meningkatkan resiko sebagai berikut: a komplikasi persalinan prenatal dan perinatal; b infeksi prenatal dengan
virus tertentu, khususnya rubella dan sitomegalovirus; c genetika; d konsumsi pestisida sewaktu masa kehamilan; e penggunaan obat-obatan dalam masa
kehamilan atau sebelumnya dalam jangka panjang; f usia maternal dan paternal; g perkembangan otak King, 2009.
2.2.4.Patofisiologi
Studi neuroanatomi dan neuroimaging menyebutkan konfigurasi selular abnormal pada beberapa region otak, termasuk lobus temporalis, frontalis dan
cerebellum. Pembesaran amygdala dan hippocampus sering pada masa anak-anak.
Universitas Sumatera Utara
Hughes,2007. Anak dengan Autis pada MRI menunjukkan myelinasi yang besar pada korteks frontal medial bilateral dan berkurangnya myelinasi di temporoparietal
junction kiri. Spesimen postmortem dari otak menunjukkan pengurangan reseptor tipe B dari gamma-aminobutyric acid GABA
B
di korteks singuli, regio evaluasi hubungan sosial, emosi, dan kognitif, dan pada gyrus fusiform, region krusial untuk
evaluasi wajah dan ekspresi wajah. Penemuan ini menyediakan investigasi lebih lanjut lagi tentang autism dan penyakit gangguan perkembangan pervasive lainnya
Nelson,2007.
2.2.5.Diagnosis
Dalam hal menegakkan diagnosis Autis ada dua elemen: a membedakannya dari kemungkinan diagnosis penyakit lain, dan b mengidentifikasi gangguan-
gangguan yang diketahui akan meningkatkan resiko menderita Autis. Tanda- tanda awal dari penyakit Autis adalah sebagai berikut: gangguan kemampuan bahasa atau
hilangnya kemampuan untuk berbahasa, ritual-ritual yang tidak perlu, tidak mampunya beradaptasi pada lingkungan baru, kekurangan perilaku meniru imitasi,
dan tidak ada kemampuan imajinasi Rudolph,2006. Perkembangan kemampuan sosial yang menyimpang merupakan tanda umum
dari Autis, dan kekurangan kemampuan sosial ditandai kontak mata yang abnormal, ketidakmampuan mengorientasikan sesuatu, ketidakmampuan untuk menggunakan
gerak gerik untuk menunjukkan sesuatu, kekurangan semangat bermain, ketidakmampuan untuk senyum, tidak berbagi, tidak adanya ketertarikan dengan
anak-anak yang lain Nelson, 2007. Banyak alat skrining telah dikembangkan untuk mendeteksi dini anak-anak
dengan Autis. Salah satu contohnya adalah dengan The Checklist for Autism in Toddlers CHAT yang dirancang untuk anak-anak usia 18 bulan. CHAT
mengkombinasikan respon-respon orang tua dengan cara interview atau observasi langsung dengan setting klinik. Kekurangan dari design ini adalah postitif predictive
value tinggi, tetapi sensitivity nya rendah Nelson,2007.
Universitas Sumatera Utara
2.2.6.Penatalaksanaan
1.Terapi tingkah laku yang intensif 2.Edukasi orangtua, pelatihan, dan dukungan untuk membantu dalam
penyembuhan anak- anak autisme. 3.Pada saat anak- anak autisme telah memiliki kemampuan berbahasa yang
hampir normal, maka diperlukan pendekatan pendidikan. Salah satu model pendidikan adalah program Treatment and Education of Autistic and Related
Communication Handicapped Children TEACCH. 4.Farmakoterapi digunakan bila tingkah laku sudah abnormal. Tingkah laku
yang abnormal ini meliputi hiperaktif, tanrum, agresi fisik, mencelakakan diri sendiri, stereotip, dan simptom kecemasan, khususnya obsessive-compulsive
behaviors. Obat yang dipakai untuk mengantisipasi hal ini adalah Naltrxone, Selective Serotonin Reuptake Inhibitors SSRIs, dan clonidine
Nelson,2007.
2.2.7.Prognosis
Beberapa anak, khususnya yang dapat berbicara, dapat hidup sendiri setelah tumbuh, dapat bekerja, dan memiliki hubungan sosial. Tidak adanya resiko
meningkatnya penyakit schizofrenia disaat dewasa. Prognosis yang lebih baik lagi dikaitkan dengan inteligensia yang tinggi, fungsi bahasa yang baik, dan berkurangnya
tingkah laku yang spontan Nelson,2007.
Universitas Sumatera Utara
BAB 3 KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL
3.1.Kerangka Konsep Penelitian
Berdasarkan tujuan penelitian diatas, maka kerangka konsep penelitian ini adalah
Variabel Independen Variabel Dependen
3.2.Definisi Operasional
1. Gangguan Autistik •Definisi: gangguan perkembangan pervasife Pervasive Developmental Disorder
yang etiologinya tidak diketahui secara jelas, tetapi berhubungan kuat dengan genetika.
•Alat ukur: rekam medik • Skala ukur : nominal
Gambar 3.1. Skema Kerangka Konsep Penelitian Confounding factors:
Genetic, nutrisi, neurologis, infeksi
prenatal.
Universitas Sumatera Utara
2. Usia maternal dan paternal dikelompokkan menjadi dibawah 30 tahun, 30-34 tahun, 35-39 tahun, dan diatas 40 tahun.
3. Variabel independent: Usia paternal • Definisi: usia dari ayah ketika ibu dinyatakan hamil
• Alat ukur: wawancara • Skala ukur: Skala numerik
4. Variabel independent: Usia maternal • Definisi: usia dari ibu ketika dinyatakan hamil
• Alat ukur: rekam medik • Skala ukur: Skala Numerik