X-linked hypogammaglobulinemia Common Variable Hypogammaglobulinemia Defisiensi Immunoglobulin yang selektif disgamaglobulinemia

e. Sindrom leukosit malas lazy leucocyte

Sindrom leukosit malas berupa kerentanan terhadap infeksi mikroba yang berat. Terjadi neutropenia, dan respon kemotaksis dan inflamassi terganggu. DEFISIENSI IMUN SPESIFIK 1. Defisiensi imun primer sel B Defisiensi sel B berupa gangguan perkembangan sel B. Berbagai akibat dapat ditemukan mulai dari tidak adanya semua Ig atau satu kelas atau subkelas Ig. Penderita dengan defisiensi semua jenis IgG akan lebih mudah menjadi sakit dibanding dengan hanya menderita defisiensi kelas Ig tertentu saja. Istilah untuk defisiensi ini adalah hipo- gamaglobulinemia.

a. X-linked hypogammaglobulinemia

Bruton pada tahun 1952 menggambarkan penyakit yang disebutnya agammaglobulinemia. Hanya terjadi pada bayi laki-laki. Penyakit biasanya nampak pada usia 5-6 bulan sewaktu IgG asal ibu mulai menghilang. Pada usia tersebut anak mulai menderita infeksi berulang. Penyakit ini jarang terjadi 1:100.000. Pemeriksaan imunologik menunjukkan tidak adanya Ig dari semua kelas Ig. Darah, sumsum tulang, limpa dan kelenjar getah bening tidak mengandung sel B. Kerusakan utama adalah oleh karena pre-sel B yang ada dalam kadar normal tidak dapat berkembang menjadi sel B yang matang. Bayi dengan defisiensi sel B menderita otitis media, rekuren, bronchitis, septikemi, pneumoni, arthritis, meningitis dan dermatitis. Kuman penyebab biasanya H.influenza dan S.pneumonia. Seringkali dijumpai sindrom malabsorbsi oleh karena G.lamblia yang bermanifestasi di saluran cerna. Antibiotika biasanya tidak menolong. Pemberian IgG yang periodik memberikan hasil yang efektif untuk 20-30 tahun. Prognosis buruk dan biasanya diakhiri dengan penyakit paru kronik.

b. Common Variable Hypogammaglobulinemia

Penyakit mirip dengan hipogamaglobulinemia Bruton. Penyakit ini berhubungan dengan insiden autoimun yang tinggi. Meskipun jumlah sel B dengan Ig normal, kemampuan memproduksi atau melepas Ig mengalami gangguan. Kadar Ig serum menurun seiring dengan memberatnya penyakit. Universitas Sumatera Utara

c. Defisiensi Immunoglobulin yang selektif disgamaglobulinemia

Defisiensi Ig yang selektif adalah penurunan kadar satu atau lebih Ig, tetapi kadar Ig yang lain normal atau meningkat. Misalnya defisiensi IgA selektif, defisiensi ini merupakan defisiensi imun yang sering dijumpai. Ditemukan pada 1 dari 700 orang dalam masyarakat. Pada kasus ini, tidak adanya proteksi dari sIgA pada permukaan mukosa sehingga menunjukkan infeksi sino-pulmoner dan infeksi gastrointestinal yang rekuren. Ditemukan pula kasus defisiensi IgM selektif dan defisiensi IgG selektif. Namun defisiensi tersebut jarang terjadi.

2. Defisiensi imun primer sel T