xxvii - Pembuatan rantai
β kurang, sebagai kompensasinya rantai γ dan δ meningkat Hb F
↑ atau Hb A2 ↑ tetapi kecepatan pembuatan rantai γ dan δ jauh lebih rendah, sehingga pembuatan Hb tetap akan menurun.
- Rantai α tidak berikatan dengan rantai β mengakibatkan terjadinya
denaturasi dan presipitasi dalam sel yang dikenal dengan Heinz bodies inclusion bodies yang menyebabkan kerusakan membran sel dan menjadi
lebih permeabel. - Kelebihan rantai
α dalam eritrosit menyebabkan stabilitas hem berkurang dan menyebabkan timbulnya O2 yang aktif yang mengakibatkan oksidasi Hb
dan sel membran sehingga terjadi hemolisis Weatherall, 1998; Honig, 2004.
4. Diagnosis
Pada bayi baru lahir gejala klinis tidak tampak karena biasanya didapatkan normal waktu lahir. Pucat dapat ditemukan pada anak pada tahun pertama. Gejala
lain yang dapat ditemukan yaitu anoreksia, pembesaran limpa dan hepar yang membesar, wajah mongoloid dahi dan maksila yang menonjol, adanya gangguan
pertumbuhan yang disebabkan berbagai faktor antara lain faktor hormonal akibat hemokromatosis pada kelenjar endokrin dan hipoksia jaringan akibat anemia.
Warna kulit menjadi kehitaman. Perawakan biasanya pendek yang disebabkan kekurangan gizi kronis dan anemia Weatherall, 1998; Marengo-Rowe, 2007;
Arijanty, 2003. Pada pemeriksaan penunjang hapusan darah tepi akan
didapatkan anemia berat tipe mikrositik hipokromik, anisositosis, poikilositosis, sel target. Jumlah retikulosit, lekosit, trombosit, bilirubin serum meningkat. Pada
sumsum tulang terdapat hiperplasi normoblastik. Kadar besi dalam serum SI
xxviii meninggi dan daya ikat serum terhadap besi IBC menjadi rendah hingga
mencapai nol. Pada pemeriksaan Hb elektroforesis akan didapatkan HbF yang meningkat. Nilai normal Hb F pada anak 0.5 – 7 persen, sedangkan pada
talasemia nilai Hb F akan lebih tinggi Nathan, 2003. Gambaran radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks
tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang terlihat brush appearance Honig, 2004.
5. Komplikasi
Pasien talasemia akan memerlukan terapi suportif utama yaitu transfusi darah dengan tujuan mempertahankan kadar hemoglobin 9-10 gdL. Hal ini
dimaksudkan untuk meningkatkan tumbuh kembang anak dengan sedikit komplikasi. Tetapi komplikasi penimbunan zat besi dalam tubuh dapat terjadi
akibat transfusi darah yang dilakukan terus menerus. Pada pasien yang jarang
mendapatkan transfusi darah risiko penumpukan zat besi tetap terjadi karena penyerapan zat besi yang abnormal. Penumpukan zat besi berkisar antara 2-5
gram per tahun pada kasus ini. Setiap satu kantong darah mengandung 220 mg zat besi Honig, 2004; Rund, 2005.
xxix Gambar 1. Terjadinya anemia dan timbunan besi pada talasemia mayor
Rund, 2005
Kelebihan besi menyebabkan kapasitas transferin serum untuk mengikat besi bebas akan terlampaui, sehingga besi bebas ini akan menghasilkan radikal bebas
yang berbahaya bagi tubuh. Kelebihan besi iron overload ini dideposit dalam berbagai organ terutama di hati dan jantung hingga terjadi disfungsi organ. Hal
tersebut biasanya terjadi pada anak-anak diatas 5 tahun. Kelainan yang ditemukan
pada hati antara lain terjadi fibrosis hati, sirosis hati Kartoyo, 2003. Pada kelenjar endokrin dapat terjadi diabetes, hipoparatiroid, hipogonadisme. Penyebab
kematian talasemia terbesar dilaporkan akibat kelainan jantung yang didasari oleh hemokromatosis pada jantung.Gambar.1 Borgna-Pignatti di Italia, mendapatkan
penyebab utama kematian pasien talasemia adalah gagal jantung 50,8.Menurut Fajar S dkk. 2003 prevalensi gangguan jantung sebesar 29 Subroto, 2003.
xxx
B. FERITIN
