Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
BAB 3 TINJAUAN PUSTAKA
Penyakit mental dikategorikan kepada penyakitgangguan yang diketahui menyebabkan gangguan ringan sampai berat pada pikiran
danatau perilaku, yang mana berakibat pada ketidakmampuan adaptasi dengan kebutuhan dan kehidupan rutin sehari-hari. Ada lebih dari 200
bentuk klasifikasi dari penyakit mental. Gangguan yang paling umum adalah depresi, gangguan bipolar, demensia, skizofrenia dan gangguan
cemas.
23
Penyakit mental disebabkan oleh interaksi dari berbagai faktor genetik dan faktor lingkungan. Penyebabnya termasuk reaksi stres
lingkungan, faktor genetik, ketidakseimbangan biokimia atau kombinasinya. Karena faktor genetik terlibat, ketika salah satu anggota
keluarga terlibat, keluarga yang terdekat akan meningkat risiko untuk menderita penyakit yang sama.
23
Skizofrenia adalah gangguan mental yang parah, membuat individu yang menderitanya menjadi tidak berdaya. Skizofrenia berupa
sindrom yang heterogen, dimana diagnosisnya belum dapat ditegakkan memakai suatu uji laboratorium tertentu. Diagnosisnya ditegakkan
berdasarkan sekumpulan simtom yang dinyatakan karakteristik untuk skizofrenia. Skizofrenia dimulai antara masa remaja menengah sampai
dewasa muda, lebih sering mengenai laki-laki daripada perempuan, dan
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
laki-laki bila menderita skizofrenia akan lebih parah daripada perempuan.
1,24
Skizofrenia adalah gangguan psikotik yang tidak diketahui etiologinya dan mempunyai ciri khas dengan simtom positif dan negatif.
Skizofrenia juga dapat menyebabkan kerusakan kognitif dan penyakit ini bersifat kronik.
25
Gangguan pikiran ditunjukkan dengan penyimpangan dalam menilai realitas, kadang-kadang disertai waham dan halusinasi, disertai dengan
kumpulan pikiran yang terpisah-pisah yang mengakibatkan gangguan dalam bicara. Gangguan mood meliputi ambivalen dan inappropriate atau
respons afektif yang terbatas. Gangguan perilaku ditandai dengan penarikan diri atau perilaku yang aneh. Ini semua dikarakteristikkan
sebagai gejala-gejala positif dan negatif defisit. Meskipun bukan merupakan suatu gangguan kognitif, skizofrenia sering menyebabkan
kerusakan fungsi kognitif misalnya berpikir konkrit dan gangguan dalam memproses informasi.
1
Skizofrenia ditemukan dalam semua masyarakat dan daerah geografis, walaupun data yang sebanding sulit diperoleh, namun insiden
dan tingkat prevalensi sepanjang hidup adalah sama di seluruh dunia. Ada bukti yang agak lebih besar mengenai skizofrenia pada pria dan
wanita, yakni ditemukannya insiden skizofrenia yang lebih besar di daerah-daerah perkotaan dibandingkan di daerah pedesaan. Perbedaan
ini sebelumnya dihubungkan dengan fenomena penyimpangan sosial, dimana orang-orang yang terserang atau rentan cenderung kehilangan
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
pekerjaan dan kedudukan sosial dan masuk ke daerah-daerah kemiskinan dan inti kota. Meskipun demikian, studi-studi penelitian
terbaru telah menegaskan peningkatan insiden di daerah-daerah perkotaan, dengan risiko relatif untuk skizofrenia yang berhubungan
dengan tingkat urbanisasi.
1
Penduduk di Sumatera Utara terdiri dari beragam suku-suku. Menurut hasil sensus penduduk Sumatera Utara karakteristik penduduk
Sumatera Utara terdiri dari 11 suku, salah satu yang terbanyak adalah suku Batak yang terdiri dari Toba, Karo, Simalungun, Dairi dan
Mandailing .
26
Adapun sifat dan perwatakan suku Batak yang berwujud pada perilaku atau perbuatan dan pola pikirnya yang masih melekat pada
anggota masyarakat suku Batak pada umumnya adalah sebagai berikut: jujur, tegas, berani, percaya diri, pemalu, mudah tersinggung dan
pendendam, berpendirian teguh, sopan, rasionalis dan kritis, mudah menyesuaikan diri, iri dan cemburu.
27
Skizofrenia juga terlihat cenderung lebih berat di negara-negara maju dibandingkan negara-negara berkembang. Daerah-daerah geografik
terkadang penting dalam etiologi penyakit. Sebagai contoh, sebuah populasi yang terisolasi di Skandinavia Utara, terlihat memiliki kumpulan
genetik yang diperberat untuk kerentanan skizofrenia, mungkin dibawa generasi sebelumnya oleh dua keluarga yang berimigrasi.
1
Di Amerika Serikat AS, prevalensi skizofrenia seumur hidup dilaporkan sekitar 1,
22,24
dengan makna sekitar 1 orang dalam 100
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
orang akan mengalami skizofrenia selama hidupnya. National Institute of Mental Health NIMH melaporkan prevalensi seumur hidup sebesar 0,6
sampai 1,9, kira-kira 90 dalam pengobatan skizofrenia adalah antara usia 15 dan 55 tahun, dimana onset untuk laki-laki adalah 10-25 tahun
dan untuk wanita usia puncak 25-35 tahun.
14,24
Perbandingan jenis kelamin antara laki-laki dan perempuan adalah 1:1.
24
Model stres diatesis paling sering digunakan, yang mendalilkan bahwa seseorang dengan skizofrenia mempunyai kerentanan biologik
spesifik, atau diatesis, yang dicetuskan oleh suatu stres dan berkembang menjadi gejala skizofrenia. Stres dapat berasal dari genetik, biologik dan
psikososial atau lingkungan.
1,24
Faktor Genetik Pertanyaan yang paling mendasar dalam genetika skizofrenia
adalah apakah gangguan berkumpul atau ”singgah” didalam keluarga? Secara teknis, agregasi keluarga familial mempunyai arti bahwa
keluarga dekat dari seorang individu dengan gangguan berisiko untuk terjadinya gangguan tersebut, dibandingkan dengan individu pada
populasi umum yang dipilih secara acak.
28
Proses etiologi atau proses-proses yang merupakan suatu keadaan yang menyebabkan patofisiologi skizofrenia belum diketahui.
Tetapi, terdapat bukti yang dapat dipertimbangkan berasal dari penelitian pada keluarga, saudara kembar dan adopsi dimana faktor-faktor genetik
memberikan suatu kontribusi yang kuat pada etiologi skizofrenia, dengan
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
faktor-faktor genetik yang memperlihatkan pada mungkin semua kasus yang relevan.
24
Kemungkinan seseorang yang menderita skizofrenia berhubungan dengan dekatnya hubungan persaudaraan tersebut sebagai contoh,
keluarga tingkat pertama atau kedua .
1,24
Teori-teori mengenai single gene gen tunggal dan polygenic telah diperkenalkan. Walaupun ada 2 teori, tetapi teori poligenik lebih konsisten
dihubungkan dengan skizofrenia. Pada studi penelitian genetika saat ini telah difokuskan pada faktor hubungan keluarga, adopsi, dan kembar
monozigot. Pertalian genetik berhubungan dengan tingginya insiden skizofrenia dibandingkan dengan populasi umum dan kembar monozigot
memiliki angka kesesuaian yang lebih tinggi dibandingkan dengan kembar dizigot. Insidensi genetik pada keluarga lebih tinggi.
24
Data kembar monozigotik telah jelas menunjukkan fakta bahwa kerentanan individual secara genetik terhadap berkembangnya
skizofrenia tidak dapat dihindari inevitably; faktor-faktor lainnya contoh, lingkungan harus terlibat dalam menentukan hasil outcome skizofrenia.
Bila model kecenderungan kerentanan skizofrenia adalah benar dalam mendalilkan pengaruh lingkungan, maka faktor-faktor biologik atau
lingkungan psikososial dapat mencegah prevent atau menyebabkan skizofrenia dalam kerentanan individual secara genetik.
24
Penelitian genetika dari skizofrenia menegaskan pentingnya peranan gen dalam etiologi, tetapi sampai sekarang tidak dapat
diidentifikasi hubungan antara risiko genetik yang diobservasi dan variant
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
spesifik deoxyribonucleic acid DNA, perubahan-perubahan protein atau proses-proses biologik.
28
Terdapat antusiasme dan harapan yang besar pada dua pendekatan untuk mengidentifikasi terhadap cacat faulty gen-gen yang
bertanggung jawab terhadap skizofrenia : linkage studies dan association studies. Linkage studies menggunakan petanda marker genetik
polimorfik untuk mencoba mengidentifikasi kesepakatan statistik {dikenal sebagai logaritma skor kemungkinan odds score} antara adanya
petanda dan penyakit pada keluarga yang diteliti. Perlu dicatat bahwa petanda-petanda genetik ditandai dengan dugaan pada bagian DNA
dimana gen terletak ; mereka tidak memerlukan identifikasi gen mutan itu sendiri.
28
Tabel di bawah ini menunjukkan prevalensi skizofrenia pada populasi spesifik antar faktor genetik.
Tabel 1. Prevalensi skizofrenia pada populasi spesifik antar faktor genetik
Pertalian Genetik Insiden Skizofrenia
Populasi umum 1
Saudara kandung menderita skizofrenia 8
Salah satu orangtua menderita skizofrenia 12
Saudara kembar dizigotik menderita skizofrenia
12 Kedua orangtua menderita skizofrenia
40 Saudara kembar monozigot menderita
skizofrenia 47
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
Sumber : Sadock BJ, Sadock VA. Kaplan Sadock’s Synopsis of Psychiatry, Behavioral Sciences Clinical Psychiatry. 10
th
ed. Philadelphia : Lippincott Williams Wilkins ; 2007.
Teknologi-teknologi zaman postgenomic memberikan kesempatan untuk mempercepat temuan mekanisme molekuler. Aplikasi metode
ekspresi gen, teknik penemuan gen dan teknologi proteomic pada jaringan otak postmortem berpotensi untuk mengidentifikasi jenis sel-sel,
gen, dan protein-protein yang spesifik dimana terlibat didalam ”molecular cascade”. Masih dini dalam perkembangan, pendekatan-pendekatan ini
menawarkan potensial yang kuat untuk penemuan target-target molekuler sebagai kandidat untuk etiologi dan untuk perkembangan obat-obatan.
1
Cara mode transmisi genetik pada skizofrenia tidak diketahui, tetapi beberapa gen-gen terlihat mempunyai kontribusi kerentanan terhadap
skizofrenia.
24
Penggambaran perbedaan manifestasi fenotipe gen-gen skizofrenia atau petanda-petanda fenotipe adalah sangat penting.
1
Linkage dan association genetic studies telah memberikan bukti yang kuat untuk 8 tempat site linkage : 6q, 5q, 6p, 8p, 10p, 13q, 15q dan 22q.
Analisis lebih lanjut tempat kromoson tersebut telah mengidentifikasi calon gen-gen spesifik, dan calon-calon terbaik sekarang adalah reseptor
alpha 7 nicotinic, disrupted in schizophrenia DISC1, metabotropic glutamate receptor type 3 GRM3, cathecol-o-methyltransferase COMT,
neuregulin 1 NRG1, regulator of G-protein signaling 4 RGS4 dan G72. Masing-masing gen ini memperlihatkan kontribusi yang kecil pada
kerentanan vulnerability skizofrenia. Apakah gen-gen lain terlibat dan apakah kombinasinya penting dalam penyakit adalah belum diketahui.
1
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
Baru-baru ini, mutasi dari gen-gen dystrobrevin binding protein1 DTNBP1 dan neuregulin1 telah ditemukan yang berhubungan dengan
gambaran negatif skizofrenia.
24
Tidak ada bukti-bukti terkontrol baik yang menyatakan bahwa pola keluarga spesifik mempunyai peranan kausatif dalam perkembangan
skizofrenia. Beberapa pasien dengan skizofrenia berasal dari keluarga yang disfungsional, demikian juga banyak orang sakit yang nonpsikiatrik
berasal dari keluarga disfungsional. Tetapi, penting untuk tidak mengabaikan perilaku keluarga patologis yang dapat secara signifikan
meningkatkan stres emosional yang harus dihadapi oleh pasien skizofrenia yang rentan.
24
Konsep ikatan ganda dirumuskan oleh Gregory Bateson dan Donald Jackson untuk menggambarkan suatu hipotesis keluarga dimana
anak-anak mendapatkan pesan yang bertentangan dari orangtuanya tentang perilaku, sikap, dan perasaan. Didalam hipotesis Bateson, anak
menarik diri kedalam keadaan psikotik mereka sendiri untuk meloloskan dari kebingungan ikatan ganda yang tidak dapat dipecahkan. Sayangnya,
penelitian keluarga yang dilakukan untuk membuktikan teori tersebut telah secara serius mengalami kekurangan flawed secara metodologi.
Teori hanya dinilai sebagai pola pattern deskriptif, tidak menjelaskan sebagai penyebab skizofrenia.
24
Theodore Lidz menggambarkan dua pola perilaku keluarga yang abnormal. Dalam satu tipe keluarga, terdapat keretakan yang menonjol
antara orangtua, satu orangtua sangat terlalu dekat dengan anak dari
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
jenis kelamin yang berbeda. Pada tipe keluarga lain, hubungan condong antara seorang anak dan satu orangtua melibatkan suatu perebutan
kuasa power struggle antara orangtua dan menyebabkan dominansi salah satu orangtua. Dinamika ini menekan kapasitas adaptasi yang
rapuh pada penderita skizofrenia.
8,24
Lyman Wynne menggambarkan beberapa keluarga dimana ekspresi emosional ditekan oleh pemakaian konsisten komunikasi verbal
yang saling mendukung secara semu pseudomutual atau bermusuhan secara semu pseudohostile. Penekanan tersebut menyebabkan
perkembangan komunikasi verbal yang unik pada keluarga tersebut, dan masalah timbul jika anak meninggalkan rumah dan harus berhubungan
dengan orang lain. Komunikasi verbal anak mungkin tidak dapat dimengerti oleh orang diluar keluarga.
24
Orangtua atau pengasuh lain dapat menunjukkan reaksi kecaman, permusuhan, dan keterlibatan yang berlebihan overinvolvement
terhadap orang dengan skizofrenia. Banyak penelitian telah menyatakan bahwa didalam keluarga dengan emosi yang sangat diekspresikan, angka
relaps untuk skizofrenia adalah tinggi. Penilaian emosi yang diekspresikan termasuk menganalisis apa yang dikatakan dan cara
bagaimana hal tersebut dikatakan.
24
Friedrich Lupini : Riwayat Gangguan Yang Sama Dalam Keluarga Pada Pasien Skizofrenik Suku Batak Di Badan Layanan Umum Daerah Rs Jiwa Provinsi Sumatera Utara, 2009.
USU Repository © 2009
BAB 4 KERANGKA KONSEP
