Buta warna colour blind Haemofili

Biologi SMA Jilid 3 56

2. Penyakit Menurun Terpaut Seks

a. Buta warna colour blind

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut seks terpaut pada kromosom X. Kemungkinan tipe genotipe orang normal dan buta warna sebagai berikut. XX, X cb X = wanita normal X cb X cb = wanita buta warna XY = pria normal X cb Y = pria buta warna Kegiatan Diskusi Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial 1. Buatlah kelompok diskusi yang terdiri 4–5 siswa. 2. Buatlah bagan persilangan yang memunculkan wanita normal, wanita buta warna, wanita carier, pria buta warna, dan pria nor- mal. 3. Mengapa tidak pernah terdapat pria carier? 4. Jelaskan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya penyakit buta warna. 5. Diskusikan dengan kelompok kalian.

b. Haemofili

Haemofili adalah kelainan darah di mana darah sukar membeku. Apabila sifat normal dibawa oleh gen X H , dan sifat haemofili dibawa oleh gen X h , maka dapat diketahui bila orang memiliki genotipe: X H X H , X H X h = wanita normal X h X h = wanita haemofili letal X H Y = pria normal X h Y = pria haemofili Kegiatan Diskusi Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial 1. Buatlah kelompok diskusi yang terdiri atas 3–4 siswa. 2. Buatlah peta silsilah yang menggambarkan dimunculkannya ke- turunan yang bergenotipe wanita normal, wanita carier, wanita haemofili, pria normal, dan pria haemofili. 3. Mengapa tidak pernah terdapat wanita haemofili? 4. Mengapa meneliti genetika manusia harus digunakan pedigree dan tidak meneliti objek secara langsung? 5. Diskusikan dengan kelompok kalian. Di unduh dari : Bukupaket.com Pola-Pola Hereditas 57 Golongan darah Penggolongan darah pada manusia didasarkan atas ada tidaknya aglutinogen antigen tertentu di dalam sel darah merah. Golongan darah manusia ada empat macam sebagai berikut. a. Golongan darah A, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A. b. Golongan darah B, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen B. c. Golongan darah O, apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat aglutinogen. d. Golongan darah AB, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A dan B. Rhesus faktor Landsteiner dan Weiner 1946 menemukan antigen lain yaitu antigen rhesus. Menurut Landsteiner dan Weiner, golongan darah manusia dibedakan menjadi: a. golongan Rh + , apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus, b. golongan Rh – rh, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. Apabila ibu yang bergolongan Rh – mengandung embrio Rh + mengakibatkan dalam tubuh ibu terbentuk zat anti-Rh. Dengan demikian, kemungkinan untuk kelahiran pertama akan selamat, karena zat anti-Rh yang terbentuk belum banyak. Akan tetapi, apabila terjadi kehamilan kedua maka embrio akan mengalami anemia berat eritroblastosis faetalis yang mengakibatkan tubuh embrio menggembung oleh cairan, hati dan limpa mem- bengkak, kulit berwarna keemasan, dan embrio akan mati letal. Tabel 4.3 Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah, Genotipe, dan Kemungkinan Macam Gamet A I A I A , I A I O I A , I O B I B I B , I B I O I B , I O AB I A I B I A ,I B O I O I O I O 4 macam 6 macam 3 macam Fenotipe Genotipe Macam sel gamet Golongan darah Dirangkum dari berbagai sumber Di unduh dari : Bukupaket.com Biologi SMA Jilid 3 58 Tabel 4.4 Fenotipe, Genotipe, dan Macam Gamet Rhesus Faktor Fenotipe Genotipe Macam gamet Rhesus + I Rh I Rh , I Rh I rh I Rh ,I rh Rhesus - I rh I rh I rh

D. Mutasi

1. Macam-Macam Mutasi

Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macam variasi sebagai berikut. a. Variasi genetis Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan ke- pada keturunannya. b. Variasi lingkungan Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya. Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi ge- netis mutasi dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasi kecil point mutation Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen DNA, sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela. b. Mutasi besar gross mutation Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibe- dakan menjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasi alamiah spontan Perubahan genetik yang disebabkan oleh alam, antara lain sinar kosmos, sinar radioaktif, dan sinar ultraviolet. b. Mutasi induksi buatan Perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain penggunaan bahan radioaktif, penggunaan senjata nuklir, dan reaktor atom. Dirangkum dari berbagai sumber Di unduh dari : Bukupaket.com