BAB 3 GAMBARAN KLINIS KABUKI SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFI DI
RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
3.1 Gambaran Klinis Kabuki Syndrome
Pada pasien Kabuki Syndrome mempunyai lima gambaran klinis yang utama yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental
ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Penampilan penderita Kabuki Syndrome bervariasi sesuai dengan latar belakang
etnisnya. Kebanyakan penulis setuju bahwa penampilan khas Kabuki Syndrome adalah hal yang dapat dikenali dengan mudah pada semua ras.
1,2,3,4,5,6
Manifestasi kraniofasial dari Kabuki Syndrome antara lain epichantus, strabismus, garis kelopak mata panjang dengan eversi pada bagian lateral kelopak
mata bawah, alis mata yang melengkung tinggi dan jarang pada sepertiga lateral, mata lebar, sklera biru, bulu mata panjang dan melengkung, septum nasal pendek,
dasar hidung tertekan dengan ujung yang datar, telinga cup-shaped dan garis rambut posterior rendah. Penampilan tersebut memberikan pasien wajah yang khas.
3,5,14
Temuan-temuan lainnya yaitu, rentan terhadap infeksi terutama otitis media rekuren, hipotonus otot, kelemahan sendi, joint laxity, kekurangan penglihatan dan
pendengaran, lambat berbicara, cacat jantung kongenital, dan kelainan saluran genitourinary.
3,5,12,13,14
Penelitian oleh Lerone et al pada 1997 melaporkan bahwa penderita Kabuki Syndrome menunjukkan abnormalitas morfologi termasuk jari kelingking yang
Universitas Sumatera Utara
pendek, ujung jari yang menonjol dan terdapat anomali gigi dan abnormalitas minor lainnya yang terdapat pada Kabuki syndrome seperti perkembangan yang tidak
sempurna dari sinus frontal dan maksila, dan prosesus mastoideus. Menurut Ohdo et al pada 1985, Nikawa et al 1988, Handa et al 1991, Burke dan Jones pada 1995
pasien Kabuki Syndrome juga ditemukan celah bibir dan palatum.
5,6
Banyak penelitian yang telah melaporkan terjadinya beberapa keabnormalan pada penderita Kabuki Syndrome.
6
Keabnormalan-keabnormalan tersebut dapat dijadikan sebagai penuntun untuk menentukan diagnosa pada penderita Kabuki
syndrome.
Gambar 1. a Gambaran wajah khas dari anak penderita Kabuki Syndrome. Pada gambar terlihat
strabismus, alis melengkung tinggi dan sepertiga lateral jarang, septum nasal pendek
dan ujung hidung tertekan, telinga cup-shaped, bulu mata panjang dan melengkung dan
gambar 1.b Jari kelingking yang pendek dari anak penderita Kabuki Syndrome.
8
Universitas Sumatera Utara
Gambar 2. Pada gambar terlihat wajah khas dari anak penderita Kabuki syndrome yaitu garis kelopak mata panjang dengan bagian lateral kelopak mata bawah tertarik keluar, mata lebar,
diastema pada gigi, dasar hidung tertekan, dan telinga cup-shaped.
5
Gambar 3. Pada gambar terlihat ujung jari yang menonjol pada penderita Kabuki Syndrome.
5
Universitas Sumatera Utara
Adapun gambaran klinis Kabuki Syndrome pada rongga mulut yaitu:
1,3,4,5,7
1. Micrognathia retrognathia maksila atau mandibula yang tidak
berkembang sempurna
2. Celah bibir palatum dan bifid uvula
Gambar 4. Celah palatum dan bifid uvula pada penderita Kabuki Syndrome
.9
3. Palatum tinggi dan melengku ng
4. Ditemui diastema
5. Molar pertama permanen yang ektopik
6. Erupsi gigi yang tertunda
7. Resorpsi akar gigi
8. Hipodontia tidak tumbuhnya sejumlah gigi
9 . Conical teeth dan screw-driver teeth 10. Neonathal teeth
11. Gigi dengan kamar pulpa yang besar taurodont
Universitas Sumatera Utara
12. Gigi yang impacted
Gambar 5. Diastema pada gigi dan insisivus hubungan klas III, hipodontia dan insisivus sentral maksila
berbentuk srew-driver.
1
13. Morfologi abnormal pada gigi yaitu fusi bersatunya gigi dari benih yang berbeda dan geminasi dua gigi kembar berkembang dari benih tunggal atau folikel
tunggal.
Gambar 6. Pada gambar menunjukkan anterior openbite dan anomali bentuk fusi dan geminasi dan jumlah
gigi pada mandibula.
3
Universitas Sumatera Utara
Mengenal kelainan dental pada penderita Kabuki Syndrome dapat membantu dalam menegakkan diagnosa dari Kabuki Syndrome. Kelainan dental ini
kemungkinan dapat berperan dalam mengidentifikasi anak-anak penderita Kabuki Syndrome yang kemungkinan mempunyai manifestasi rongga mulut dari penyakit
ini.
7
3.2 Gambaran Radiografi Kabuki Syndrome di Rongga Mulut
Kategori