Gambaran Radiografi Kabuki Make-up Syndrome

GAMBARAN RADIOGRAFI KABUKI MAKE-UP

SYNDROME

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh :

FITRIA NURHARYANI NIM : 060600080

DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2010

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2010

Fitria Nurharyani

Gambaran radiografi Kabuki Make-up Syndrome viii + 23 halaman

Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Prevalensi dari

sindrom ini yaitu 1/32.000 kelahiran, Pada tahun 2009 dilaporkan ada sekitar 350 kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.

Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Tidak ada screening prenatal, tes genetik atau kriteria umum untuk menegaskan sindrom ini, pasien didiagnosa berdasarkan penampilan yang khas.

Pada penderita Kabuki Syndrome mempunyai beberapa manifestasi di rongga mulut seperti hipodontia, micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid

uvula, diastema, erupsi gigi tertunda, resorbsi akar gigi, conical teeth/screw-driver teeth, neonathal teeth, taurodont, gigi impacted serta fusi dan geminasi. Oleh karena

itu, peranan dokter gigi sangat penting dalam mendiagnosa serta merawat manifestasi rongga mulut dari sindrom ini. Prognosis dari kelangsungan hidup penderita Kabuki

Syndrome sampai dewasa baik .

GAMBARAN RADIOGRAFI KABUKI MAKE-UP

SYNDROME

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh :

FITRIA NURHARYANI NIM : 060600080

DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2010

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 29 April 2010

Pembimbing : Tanda tangan

Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ………... NIP : 19650214 199203 2 004

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji Pada tanggal 29 April 2010

TIM PENGUJI

KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ...

ANGGOTA : 1. Asfan Bahri, drg. Sp. RKG ... 2. Amrin Thahir, drg. ... 3. Lidya Irani , drg. ...

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kehadirat Allah SWT skripsi ini telah selesai disusun dalam rangka memenuhi kewajiban penulis sebagai salah satu syarat utuk memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara.

Dalam skripsi ini penulis ingin mengucapkan rasa hormat dan terima kasih yang tak terhingga kepada orangtua tercinta yaitu Ayahanda Nasri dan Ibunda Suparmi yang telah mendoakan penulis sehingga mampu menyelesaikan pendidikan ini.

Selain itu penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada:

1. Prof. Ismet Danial Nasution, drg., Sp.Pros. (K), Ph.D selaku dekan Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

2. Trelia Boel, drg., M.kes., Sp. RKG selaku Kepala Departemen Radiologi Dental dan sekaligus sebagai dosen pembimbing skripsi yang telah banyak meluangkan waktu dalam memberikan masukan, bimbingan, motivasi dan perhatian kepada penulis dalam penyelesaian skripsi ini.

4. Dosen penguji skripsi H. Asfan Bahri, drg., M. Kes., Sp. RKG, H. Amrin Thahir, drg., Lidya Irani Nainggolan, drg., atas saran dan masukan sehingga skripsi ini dapat menjadi lebih baik lagi.

5. Seluruh staf pengajar dan karyawan Departemen Radiologi Dental beserta staf pengajar lainnya di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

6. M. Zulkarnaen, drg.,M. Kes. selaku dosen wali penulis yang selalu memberikan saran dan bimbingan kepada penulis selama menjalani masa kuliah. 7. Saudara-saudara tercintaku Ricky Yakup, SE , Rudy Syaputra,SE, Sugianti S.pd, terima kasih atas dukungan dan doanya.

8. Khairul Fahmi Munthe yang telah banyak memberikan bantuan dan motivasi kepada penulis.

9. Teman-teman stambuk 2006 khususnya Evi, Tika, Nova, Rahmi, Una, Riza dan Ona yang selalu memberikan dukungan dan semangat kepada penulis serta Zakiah, Riri, yuli dan Heti selaku teman satu kos.

Akhirnya dengan kerendahan hati penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, pengembangan ilmu pengetahuan, dan masyarakat.

Medan, 29 April 2010 Penulis,

(FITRIA NURHARYANI) NIM: 060600080

DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL ... HALAMAN PERSETUJUAN ... HALAMAN TIM PENGUJI ...

KATA PENGANTAR ... iv

DAFTAR ISI ... vi

DAFTAR GAMBAR ... vii

BAB 1 PENDAHULUAN... 1

BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA 2.1 Defenisi ... 3

2.2 Etiologi ... 3

2.3 Tanda dan Gejala ... 4

BAB 3 GAMBARAN KLINIS KABUKI SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFIS di RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS 3.1 Gambaran Klinis Kabuki Syndrome ... 5

3.2 Gambaran Radiografis Kabuki Syndrome di Rongga Mulut ... 10

3.3 Perawatan ... 13

3.4 Prognosis ... 16

BAB 4 LAPORAN KASUS 4.1 Kasus ... 17

4.2 Pemeriksaan ... 18

4.3 Perawatan ... 20

BAB 5 KESIMPULAN ... 21

DARTAR RUJUKAN... 22 LAMPIRAN

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman

1. a. Gambaran wajah khas pada anak penderita Kabuki Syndrome ... 6

b. Jari kelingking yang pendek pada anak penderita Kabuki Syndrome .... 6

2. wajah khas dari anak penderita Kabuki syndrome ... 7

3. Ujung jari yang menonjol pada penderita Kabuki Syndrome ... 7

4. Celah palatum dan bifid uvula ... 8

5. Diastema pada gigi dan insisivus hubungan klas III, hipodontia dan insisivus sentral maksila berbentuk srew-driver ... 9

6. Gambar anterior openbite dan anomali bentuk (fusi dan geminasi) dan jumlah gigi pada mandibula ... 9

7. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak laki-laki ... 11

8. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak Perempuan ... 11

9. Gambaran panoramik pada perempuan penderita Kabuki Syndrome ... 12

10. Gambaran radiografi penderita Kabuki Syndrome pada anak perempuan berusia 13 tahun 4 bulan ... 12

11. a. keadaan gigi sebelum perawatan ortodontik ... 15

b. keadaan gigi setelah perawatan ortodontik ... 15

12. Pandangan frontal dan lateral dari penderita Kabuki syndrome ... 17

13. Ujung jari yang menonjol ... 18

14. Anterior openbite dan anomali bentuk serta jumlah gigi pada mandibula ... 19

15. Pada radiografi periapikal terlihat fusi dan geminasidari insisivus

bawah ... 19 16. Pada gambar terlihat fusi dari gigi 71 dan 72, geminasi dari gigi 81

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2010

Fitria Nurharyani

Gambaran radiografi Kabuki Make-up Syndrome viii + 23 halaman

Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Prevalensi dari

sindrom ini yaitu 1/32.000 kelahiran, Pada tahun 2009 dilaporkan ada sekitar 350 kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.

Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Tidak ada screening prenatal, tes genetik atau kriteria umum untuk menegaskan sindrom ini, pasien didiagnosa berdasarkan penampilan yang khas.

Pada penderita Kabuki Syndrome mempunyai beberapa manifestasi di rongga mulut seperti hipodontia, micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid

uvula, diastema, erupsi gigi tertunda, resorbsi akar gigi, conical teeth/screw-driver teeth, neonathal teeth, taurodont, gigi impacted serta fusi dan geminasi. Oleh karena

itu, peranan dokter gigi sangat penting dalam mendiagnosa serta merawat manifestasi rongga mulut dari sindrom ini. Prognosis dari kelangsungan hidup penderita Kabuki

Syndrome sampai dewasa baik .

BAB 1 PENDAHULUAN

Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Etiologi dari penyakit

ini tidak diketahui dengan pasti tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom 8p22-8p23. Sindrom ini pertama kali ditemukan ditemukan di Jepang pada tahun 1981 oleh Nikawa et al dan Kuroki et al. 1,2,3,4,5

Prevalensi dari sindrom ini yaitu 1/32.000 kelahiran, karena kasus ini pertama kali dilaporkan di Jepang, banyak yang mengira kasus ini hanya biasa terjadi di Jepang. Tetapi sejak 1981, ada perkembangan yang melaporkan bahwa Kabuki

Syndrome terdapat dalam bebagai ras, termasuk Eropa Utara, Brazil, Filipina,

Vietnam, Arab, India timur, Cina, Meksiko dan Afrika. Pada tahun 2009 dilaporkan ada sekitar 350 kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.1,5

Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Selain dari gambaran klinis secara umum juga terdapat manifestasi oral dari sindrom ini, yang paling sering ditemui adalah hipodontia. Penampilan penderita Kabuki Syndrome bervariasi sesuai dengan latar belakang etnisnya. 1,2,3,4,5,6,7

Tidak ada screening prenatal, tes genetik atau kriteria umum untuk menegaskan sindrom ini, pasien didiagnosa berdasarkan penampilan yang khas.

Untuk mengetahui gambaran klinis dari sindrom ini pada bayi yang baru lahir biasanya sulit dilakukan, karena penampilan anak akan berkembang seiring berjalannya waktu. Diagnosa biasanya dilakukan rata-rata saat anak berusia 2 tahun.1,5

Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi sehingga dokter gigi dapat mengetahui secara jelas tentang Kabuki Syndrome dan dapat membuat diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.

BAB 2

DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA

2.1 Defenisi

Kabuki syndrome (kabuki make-up syndrome atau Niikawa-Kuroki syndrome)

adalah kelainan kongenital atau sindrom retardasi mental yang tidak diketahui penyebabnya dengan pasti. Penyakit ini pertama kali ditemukan di Jepang pada tahun 1981 oleh Nikawa et al dan Kuroki et al dalam dua penelitian anak pada dua pusat di Jepang yaitu di Kanto dan Hokkaido. Kabuki syndrome merupakan kelainan genetik yang jarang ditemukan.1,2,3

Kelainan ini dinamakan Kabuki Syndrome karena pada sindrom ini mempunyai ciri wajah yang khas yaitu seperti make-up para aktor teater tradisional kabuki di Jepang yaitu garis kelopak mata yang panjang, alis mata melengkung tinggi dan bagian setengah lateral jarang, dan kelopak mata tertarik keluar, tetapi istilah “make up” dihilangkan karena menyebabkan kebingungan pada orang tua dan menyinggung perasaan mereka. 1,4

2.2 Etiologi

Penyebab dari Kabuki Syndrome tidak diketahui dengan pasti, karena ini merupakan kasus yang jarang ditemukan, tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom 8p22-8p23. Baru-baru ini dengan menggunakan comparative genomic

hybriditation (CGH) dan fluorescence in situ hybriditation (FISH), Milunsky et al

menderita Kabuki Syndrome. Hal ini diharapkan akan memperbaiki pengertian kita tentang etiologi utama dari sindrom ini yang akan semakin jelas diketahui.4,5

2.4 Tanda Dan Gejala

Tanda dan gejala utama dari Kabuki Syndrome yaitu:3,6 1. Karakteristik wajah yang khas (100%)

2. Kelainan skeletal (92%)

3. Abnormalitas dermatoglyphic (93%)

4. Retardasi mental ringan sampai berat (92%)

BAB 3

GAMBARAN KLINIS KABUKI SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFI DI RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS

3.1 Gambaran Klinis Kabuki Syndrome

Pada pasien Kabuki Syndrome mempunyai lima gambaran klinis yang utama yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Penampilan penderita Kabuki Syndrome bervariasi sesuai dengan latar belakang etnisnya. Kebanyakan penulis setuju bahwa penampilan khas Kabuki Syndrome adalah hal yang dapat dikenali dengan mudah pada semua ras.1,2,3,4,5,6

Manifestasi kraniofasial dari Kabuki Syndrome antara lain epichantus,

strabismus, garis kelopak mata panjang dengan eversi pada bagian lateral kelopak

mata bawah, alis mata yang melengkung tinggi dan jarang pada sepertiga lateral, mata lebar, sklera biru, bulu mata panjang dan melengkung, septum nasal pendek, dasar hidung tertekan dengan ujung yang datar, telinga cup-shaped dan garis rambut posterior rendah. Penampilan tersebut memberikan pasien wajah yang khas.3,5,14

Temuan-temuan lainnya yaitu, rentan terhadap infeksi terutama otitis media

rekuren, hipotonus otot, kelemahan sendi, joint laxity, kekurangan penglihatan dan

pendengaran, lambat berbicara, cacat jantung kongenital, dan kelainan saluran

genitourinary.3,5,12,13,14

Penelitian oleh Lerone et al pada 1997 melaporkan bahwa penderita Kabuki

pendek, ujung jari yang menonjol dan terdapat anomali gigi dan abnormalitas minor lainnya yang terdapat pada Kabuki syndrome seperti perkembangan yang tidak sempurna dari sinus frontal dan maksila, dan prosesus mastoideus. Menurut Ohdo et al pada 1985, Nikawa et al 1988, Handa et al 1991, Burke dan Jones pada 1995 pasien Kabuki Syndrome juga ditemukan celah bibir dan palatum.5,6

Banyak penelitian yang telah melaporkan terjadinya beberapa keabnormalan pada penderita Kabuki Syndrome.6 Keabnormalan-keabnormalan tersebut dapat dijadikan sebagai penuntun untuk menentukan diagnosa pada penderita Kabuki

syndrome.

Gambar 1. a Gambaran wajah khas dari anak penderita

Kabuki Syndrome. Pada gambar terlihat

strabismus, alis melengkung tinggi dan sepertiga lateral jarang, septum nasal pendek dan ujung hidung tertekan, telinga cup-shaped, bulu mata panjang dan melengkung dan gambar 1.b Jari kelingking yang pendek dari anak penderita Kabuki Syndrome.8

Gambar 2. Pada gambar terlihat wajah khas dari anak penderita Kabuki syndrome yaitu garis kelopak mata panjang dengan bagian lateral kelopak mata bawah tertarik keluar, mata lebar, diastema pada gigi, dasar hidung tertekan, dan telinga cup-shaped.5

Gambar 3. Pada gambar terlihat ujung jari yang menonjol pada penderita Kabuki Syndrome.5

Adapun gambaran klinis Kabuki Syndrome pada rongga mulut yaitu:1,3,4,5,7 1. Micrognathia /retrognathia (maksila atau mandibula yang tidak

berkembang sempurna)

2. Celah bibir /palatum dan bifid uvula

Gambar 4. Celah palatum dan bifid uvula pada penderita Kabuki Syndrome.9

3. Palatum tinggi dan melengku ng 4. Ditemui diastema

5. Molar pertama permanen yang ektopik 6. Erupsi gigi yang tertunda

7. Resorpsi akar gigi

8. Hipodontia (tidak tumbuhnya sejumlah gigi) 9 . Conical teeth dan screw-driver teeth

10. Neonathal teeth

12. Gigi yang impacted

Gambar 5. Diastema pada gigi dan insisivus hubungan klas III, hipodontia dan insisivus sentral maksila berbentuk srew-driver.1

13. Morfologi abnormal pada gigi yaitu fusi (bersatunya gigi dari benih yang berbeda) dan geminasi (dua gigi kembar berkembang dari benih tunggal atau folikel tunggal).

Gambar 6. Pada gambar menunjukkan anterior openbite dan anomali bentuk (fusi dan geminasi) dan jumlah gigi pada mandibula.3

Mengenal kelainan dental pada penderita Kabuki Syndrome dapat membantu dalam menegakkan diagnosa dari Kabuki Syndrome. Kelainan dental ini kemungkinan dapat berperan dalam mengidentifikasi anak-anak penderita Kabuki

Syndrome yang kemungkinan mempunyai manifestasi rongga mulut dari penyakit

ini.7

3.2 Gambaran Radiografi Kabuki Syndrome di Rongga Mulut

Gambaran radiografi juga memiliki peranan yang sama dengan gambaran klinis yaitu membantu menegakkan diagnosa. Penemuan kelainan dental yang utama pada Kabuki Syndrome menurut Texeira et al adalah hipodontia.7 Telah diterangkan juga sebelumnya bahwa penderita Kabuki Syndrome memiliki gigi dengan kamar pulpa yang besar (taurodont).3 Semua kelainan tersebut dapat dilihat lebih jelas dengan radiografi.

Pada gambar 7 berikut ini adalah gambaran radiografi panoramik dari seorang laki-laki penderita Kabuki Syndrome yang berusia 18 tahun, dari gambar terlihat tidak tumbuhnya beberapa gigi (hipodontia), dimana gigi yang tidak tumbuh ada tujuh gigi yaitu gigi insisivus lateral kiri dan kanan maksila, kaninus kiri maksila, insisivus sentral dan lateral kiri mandibula, insisivus sentral dan lateral kanan mandibula.7 Sedangkan pada gambar 8 terlihat pembesaran kamar pulpa pada insisivus maksila dan molar satu permanen.1

Gambar 7. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak laki-laki berusia 18 tahun dimana terdapat hipodontia yaitu pada gigi insisivus lateral kiri dan kanan maksila, kaninus kiri maksila, insisivus sentral dan lateral kiri mandibula, insisivus sentral dan lateral kanan mandibula.7

Gambar 8. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak perempuan terlihat pembesaran kamar pulpa pada insisivus maksila dan molar satu permanen.1

Gambar 9. Gambaran panoramik pada perempuan penderita Kabuki Syndrome berusia 17 tahun dimana ditemui hipodontia 7

Pada gambar 9 diatas adalah gambaran panoramik seorang perempuan penderita Kabuki Syndrome berusia 17 tahun. Dimana ditemui hipodontia (tidak tumbuhnya beberapa gigi).7

Gambar 10. Gambaran radiografi penderita Kabuki Syndrome pada anak perempuan berusia 13 tahun 4 bulan terlihat deformasi mahkota dan akar serta

Pada gambar 10 merupakan gambaran panoramik seorang anak perempuan berusia 13 tahun 4 bulan , dimana dapat terlihat deformasi mahkota dan akar serta

partial anodontia.6

3.3 Perawatan

Perawatan dari Kabuki Syndrome sangat individual, tergantung pada masalah yang dialami oleh seorang anak. Perawatan pada anak dengan Kabuki Syndrome biasanya melibatkan multi disiplin ilmu dari team ahli yang merawat sesuai dengan gejala yang ada. 9 Tidak ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini tetapi prosedur dan perawatan medis dapat membantu mengatasi gejala yang ada, dan dengan dukungan baik di sekolah maupun di rumah dapat menolong anak untuk mencapai potensinya dan diharapkan hidup dapat berjalan normal.10

Perawatan pada anak dengan Kabuki Syndrome dapat dengan mengkombinasikan berbagai langkah:9,11

1. Penanganan segera

Dengan penanganan segera dapat membantu anak dengan perkembangan yang lambat dari mulai lahir sampai mulai masuk sekolah. Keluarga dan para professional bekerja sama untuk mengidentifikasi kebutuhan, mengembangkan rencana dan peralatan terapi.

2. Terapi fisik

Sebagian besar pasien Kabuki Syndrome memiliki kelemahan otot dan joint

3. Terapi occupational

Mengembangkan kemampuan motorik, meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Manfaatnya adalah dapat mengembangkan kemampuan memegang peralatan, memakai pakaian sendiri dan lain-lain.

4. Terapi bicara

Keterlambatan dalam bicara adalah keadaan umum yang ditemui pada anak yang menderita Kabuki Syndrome. Masalahnya ada pada palatum, kehilangan pendengaran, kelainan dental dan hipotonus yang dapat menyebabkan masalah dalam bicara.

5. Terapi integrasi sensori

Terapi ini digunakan untuk menolong anak yang mengalami masalah integrasi sensori seperti keengganan untuk merasakan sesuatu. Terapi ini bertujuan untuk memperbaiki toleransi untuk sensasi menyentuh sesuatu yang berbeda.

6. Terapi musik

Individu dengan Kabuki Syndrome menyukai musik, hal ini dapat meningkatkan dan memotivasi belajar pada hal-hal yang lain.

7. Edukasi

Kebanyakan anak dengan Kabuki Syndrome mulai sekolah pada keadaan yang disesuaikan, tergantung pada kebutuhan anak.

Perawatan pada rongga mulut pada pasien dengan Kabuki Syndrome yaitu:1,7,8 1. Perawatan ortodontik, perawatan ini dilakukan karena pada pasien Kabuki

lengkung rahang yang tidak sesuai. Perawatan ini bertujuan untuk mengurangi diastema yang ada. Biasanya yang digunakan adalah pesawat removable.

Gambar 11. a. keadaan gigi sebelum perawatan ortodontik b. keadaan gigi setelah perawatan ortodontik.4

2. Instruksi oral hygine dan memberikan nasihat diet

3. Fisur sealent, untuk menutup pit dan fisur gigi molar yang dalam, biasanya digunakan glass ionomer semen.

4. PPaallaattooppllaasstty dan pharyngeal flap surgery, palatoplasty merupakan bedah y

untuk memperbaiki celah pada palatum, sedangkan pharyngeal flap surgery adalah bedah pada flap pharyngeal untuk meningkatkan fungsi velopharyngeal.

Perawatan pada rongga mulut sangat penting karena dapat meminimalkan maloklusi, mencegah kehilangan gigi dan mencegah karies pada gigi yang memiliki kelabnormalan morfologi, karena kehilangan gigi dapat mengganggu baik estetik maupun fungsinya terutama fungsi bicara karena hampir semua individu Kabuki

3.4 Prognosis

Prognosis dari kelangsungan hidup penderita Kabuki Syndrome sampai dewasa baik. Kesuburan pada penderita Kabuki Syndrome baik laki-laki maupun perempuan baik, tidak terpengaruh dengan kondisi adanya sindrom ini.1,5

BAB 4

LAPORAN KASUS

Kasus

Seorang anak laki-laki ras kaukasoid berumur 3 tahun 2 bulan datang bersama ibunya ke klinik pusat sumber daya manusia khusus perawatan gigi untuk pasien khusus (School of Dentistry of Ribeirão Preto, University of São Paulo) untuk melakukan perawatan gigi. Keluhan utamanya adalah keadaan bentuk dua buah gigi yang abnormal pada rahang bawah yaitu adanya fusi dan geminasi.

Gambar 12. Pada gambar terlihat pandangan frontal dan lateral dari penderita Kabuki syndrome pada

pandangan frontal terlihat kekhasan pada wajah pasien, pada pandangan lateral terlihat dasar hidung tertekan dengan ujung datar.3

Keadaan fisik anak tersebut yaitu postur tubuh sesuai dengan umur, jari-jari dengan ujung menonjol, wajah yang khas, alis yang tinggi dan sepertiga lateral jarang, mata dengan eversi sepertiga lateral kelopak mata bawah, ptosis palpebra, bulu mata panjang dan melengkung, kekurangan penglihatan disertai strabismus pada mata kiri, sklera biru, telinga cup-shaped, hidung tertekan dengan ujung yang datar, mulut berbentuk tenda (tent-shaped mouth) serta retardasi mental ringan. Oleh karena itu sebelumnya pasien ini telah didiagnosa menderita Kabuki Syndrome oleh Clinics Hospital of Ribeirão Preto (University of São Paulo). 3

Gambar 13. Pada gambar terlihat ujung jari yang menonjol.3

4.2 Pemeriksaan

Melalui anamnese diketahui anak lahir dalam keadaan sehat, cukup bulan, selama kehamilan lancar dan tidak mempunyai riwayat keluarga yang menderita

anomali bentuk serta jumlah gigi pada insisivus di rahang bawah yaitu fusi pada gigi desidui insisivus sentral dan lateral kiri mandibula serta geminasi dari gigi desidui insisivus sentral kanan mandibula yang dipertegas dengan radiografi panoramik dan periapikal. Absence congenital dari gigi desidui dan permanen insisivus lateral kiri mandibula.3

Gambar 14. Pada gambar terlihat anterior openbite dan anomali bentuk serta jumlah gigi pada mandibula.3

Gambar 15. Pada radiografi periapikal terlihat fusi dan geminasi dari insisivus bawah.3

Gambar 16. Pada gambar terlihat fusi dari gigi 71 dan 72, geminasi dari gigi 81 dan absen dari gigi 82, 32 dan 42.3

4.3 Perawatan

Perawatan dental pada pasien ini yaitu propilaksis, topikal aplikasi dengan 1,23% phosphate-fluoride, restorasi insisivus sentral kanan mandibula yang mengalami geminasi dengan resin komposit dan penutupun groove karena fusi dari insisivus sentral dan lateral kiri mandibula dengan resin-based sealant untuk mencegah perluasan karies.3

Orang tua diberi informasi tentang karies dan menjaga kesehatan mulut, melatih pembersihan plak secara mekanik dan memberikan nasihat diet rendah sukrosa. Mereka dinasehati tentang hilangnya gigi insisivus lateral permanen dan abnormalitas bentuk gigi dapat berkembang pada gigi permanen lainnya.3

BAB 5 KESIMPULAN

Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Etiologi dari penyakit

ini tidak diketahui dengan pasti tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom 8p22-8p23. Pada pasien Kabuki Syndrome mempunyai lima gambaran klinis yang utama yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek.

Manifestasi kraniofasial dari Kabuki Syndrome antara lain epichantus,

strabismus, garis kelopak mata panjang dengan eversi pada bagian lateral kelopak

mata bawah, alis mata yang melengkung tinggi dan jarang pada sepertiga lateral, mata lebar, sklera biru, bulu mata panjang dan melengkung, septum nasal pendek, dasar hidung tertekan dengan ujung yang datar, telinga cup-shaped dan garis rambut posterior rendah.

Adapun gambaran klinis Kabuki Syndrome pada rongga mulut yaitu

micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid uvula, palatum tinggi dan

melengkung, diastema, molar ektopik, erupsi gigi yang tertunda, resorbsi akar gigi, hipodontia, screw-driver teeth, neonatal teeth, taurodont, gigi yang impacted, serta fusi dan geminasi. Perawatan dari Kabuki Syndrome sangat individual, tergantung pada masalah yang dialami oleh seorang anak.

DAFTAR PUSTAKA

1. Lung ZHS, Rennie A. Kabuki syndrome: a case report. J Orthod 2006; 33: 244-242.

2. Turner C, Lachan K, Amerasinghe N, Hodgkins P, Maloney V, Barber J, Temple K. Kabuki syndrome: a new Ocular findings but no evidence of

8p22-p23.1 duplication in a clinically defined cohort. Eur J Human Genetics

2005;13: 716.

3. Santos B, Ribeiro R, Stuani A, Silva F, Queiroz A. Kabuki Make-up

(Niikawa-Kuroki) Syndome: Dental and Craniofacial Findings in a Brazilian Child. Braz Dent J 2006; 17(3): 251-249.

4. Petzold D, Kratzsch, Opitz Ch, Tinschert S. The Kabuki syndrome: four

patient with oral abnormalitas. Eur J orthod 2003; 25: 16, 13.

5. Adam MP, Hudgin L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 218-215,213,211,210,209,.

6. Kobayashi ET, Maruyama Y, Kobayashi K. A longitudinal evaluation growth

in a patient with Kabuki make-up syndrome: a case report. Eur J Orthod

2001; 23: 208, 206-205.

7. Texeira CS, Silva CR, Honjo RS, Bertola DR, Albano LM, Kim CA. Dental

Evaluatiom of Kabuki Syndrome Patients. Cleft Palate–Craniofacial Journal

8. Lida T, Park S, Kato K, Kitano I. Cleft Palate in Kabuki Syndrome: A Report

of Six Cases. Cleft Palate–Craniofacial Journal 2006; 43(6): 761-760,758.

9. Children Hospital Biston. Kabuki Syndrome.

Februari 2010).

10. Macnair T. Kabuki

Syndrome.

(22 Februari 2010).

11. Anonymous. Facts About Kabuki

http://74.125.153.132/search?g=chache:525eoaCptl.UJ:Kabukisyndrome.com //.(22 februari 2010).

12. Upton S, Stadter CS, Landis P, Wulfsberg EA. Speech Characteristic in the

Kabuki Syndrome. Am J Med Gene 2003; 116A: 338.

13. Rosti OR, Kayserili H. Kabuki Make-up Syndrome With Unilateral Renal

Agenesis. Toukish J Pediatr 2009; 51(3): 300-299.

14. Gabrieli APT, Rovaris FV, Bisol LE, Borges L, Michelin MM, Lovatto L.

LAMPIRAN

Bifid uvula : Defek pertumbuhan yang mengakibatkan tidak sempurnanya penyatuan bagian tengah dari uvula (tonjolan jaringan otot yang menggantung di posterior palatum lunak.

Conical teeth /screw-driver teeth : Gigi yang bentuknya tidak normal. Cup-shaped : Bentuk seperti cangkir.

Dermatoglypic : Sidik telapak tangan dan telapak kaki untuk tujuan penentuan jati diri, dan dalam ilmu kedokteran sebagai pembantu diagnostik kelainan kromosomal.

Ektopik : Terletak di luar posisi normal.

Epichantus : Lipat kulit dari pangkal hidung ke sudut tengah mata, menutupi tepi medial atas mata.

Eversi : Pemutaran terbalik.

Genitourinary : Saluran genital dan urinary Hipodontia : Tidak tumbuhnya beberapa gigi. Hipotonus otot : Berkurangnya tonus/kekuatan otot.

Impacted : Gigi yang tidak bererupsi dengan normal baik karena tulang di atasnya maupun oleh gigi tetangganya.

Joint laxity : Kaku sendi.

Neonathal teeth : Gigi yang erupsi selama bulan pertama kehidupan.

Otitis media rekuren : Infeksi telinga bagian tengah. Prosesus mastoideus : Tonjolan tulang mastoid.

Ptosis : Penurunan kelopak mata atas karena kelemahan otot, pembengkakan atau cacat lahir.

Resorpsi : Hilangnya jaringan keras gigi.

Sclera : Pelapis bola mata, merupakan bagian mata berwarna putih dan membungkus seluruh bola mata kecuali bagian yang tertutup selaput mata bening (kornea).

Screening prenatal : Pemeriksaan sebelum kelahiran. Septum nasal : Dinding pembatas hidung.

Sinus frontal : Ruang udara yang terletak di atas mata di daerah tulang frontalis.

Sinus maksila : Ruang udara di maksila.

Strabismus : Juling/letak manik mata yang miring satu terhadap yang lain.

Gambar 16. Pada gambar terlihat fusi dari gigi 71 dan 72, geminasi dari gigi 81 dan absen dari gigi 82, 32 dan 42.3

4.3 Perawatan

Perawatan dental pada pasien ini yaitu propilaksis, topikal aplikasi dengan 1,23% phosphate-fluoride, restorasi insisivus sentral kanan mandibula yang mengalami geminasi dengan resin komposit dan penutupun groove karena fusi dari insisivus sentral dan lateral kiri mandibula dengan resin-based sealant untuk mencegah perluasan karies.3

Orang tua diberi informasi tentang karies dan menjaga kesehatan mulut, melatih pembersihan plak secara mekanik dan memberikan nasihat diet rendah sukrosa. Mereka dinasehati tentang hilangnya gigi insisivus lateral permanen dan abnormalitas bentuk gigi dapat berkembang pada gigi permanen lainnya.3

BAB 5 KESIMPULAN

Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Etiologi dari penyakit

ini tidak diketahui dengan pasti tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom 8p22-8p23. Pada pasien Kabuki Syndrome mempunyai lima gambaran klinis yang utama yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek.

Manifestasi kraniofasial dari Kabuki Syndrome antara lain epichantus,

strabismus, garis kelopak mata panjang dengan eversi pada bagian lateral kelopak

mata bawah, alis mata yang melengkung tinggi dan jarang pada sepertiga lateral, mata lebar, sklera biru, bulu mata panjang dan melengkung, septum nasal pendek, dasar hidung tertekan dengan ujung yang datar, telinga cup-shaped dan garis rambut posterior rendah.

Adapun gambaran klinis Kabuki Syndrome pada rongga mulut yaitu

micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid uvula, palatum tinggi dan

melengkung, diastema, molar ektopik, erupsi gigi yang tertunda, resorbsi akar gigi, hipodontia, screw-driver teeth, neonatal teeth, taurodont, gigi yang impacted, serta fusi dan geminasi. Perawatan dari Kabuki Syndrome sangat individual, tergantung pada masalah yang dialami oleh seorang anak.

DAFTAR PUSTAKA

1. Lung ZHS, Rennie A. Kabuki syndrome: a case report. J Orthod 2006; 33: 244-242.

2. Turner C, Lachan K, Amerasinghe N, Hodgkins P, Maloney V, Barber J, Temple K. Kabuki syndrome: a new Ocular findings but no evidence of

8p22-p23.1 duplication in a clinically defined cohort. Eur J Human Genetics

2005;13: 716.

3. Santos B, Ribeiro R, Stuani A, Silva F, Queiroz A. Kabuki Make-up

(Niikawa-Kuroki) Syndome: Dental and Craniofacial Findings in a Brazilian Child. Braz Dent J 2006; 17(3): 251-249.

4. Petzold D, Kratzsch, Opitz Ch, Tinschert S. The Kabuki syndrome: four

patient with oral abnormalitas. Eur J orthod 2003; 25: 16, 13.

5. Adam MP, Hudgin L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 218-215,213,211,210,209,.

6. Kobayashi ET, Maruyama Y, Kobayashi K. A longitudinal evaluation growth

in a patient with Kabuki make-up syndrome: a case report. Eur J Orthod

2001; 23: 208, 206-205.

7. Texeira CS, Silva CR, Honjo RS, Bertola DR, Albano LM, Kim CA. Dental

Evaluatiom of Kabuki Syndrome Patients. Cleft Palate–Craniofacial Journal

8. Lida T, Park S, Kato K, Kitano I. Cleft Palate in Kabuki Syndrome: A Report

of Six Cases. Cleft Palate–Craniofacial Journal 2006; 43(6): 761-760,758.

9. Children Hospital Biston. Kabuki Syndrome.

Februari 2010).

10.Macnair T. Kabuki

Syndrome.

(22 Februari 2010).

11.Anonymous. Facts About Kabuki

http://74.125.153.132/search?g=chache:525eoaCptl.UJ:Kabukisyndrome.com //.(22 februari 2010).

12. Upton S, Stadter CS, Landis P, Wulfsberg EA. Speech Characteristic in the

Kabuki Syndrome. Am J Med Gene 2003; 116A: 338.

13.Rosti OR, Kayserili H. Kabuki Make-up Syndrome With Unilateral Renal

Agenesis. Toukish J Pediatr 2009; 51(3): 300-299.

14.Gabrieli APT, Rovaris FV, Bisol LE, Borges L, Michelin MM, Lovatto L.

LAMPIRAN

Bifid uvula : Defek pertumbuhan yang mengakibatkan tidak

sempurnanya penyatuan bagian tengah dari uvula (tonjolan jaringan otot yang menggantung di posterior palatum lunak.

Conical teeth /screw-driver teeth : Gigi yang bentuknya tidak normal.

Cup-shaped : Bentuk seperti cangkir.

Dermatoglypic : Sidik telapak tangan dan telapak kaki untuk

tujuan penentuan jati diri, dan dalam ilmu kedokteran sebagai pembantu diagnostik kelainan kromosomal.

Ektopik : Terletak di luar posisi normal.

Epichantus : Lipat kulit dari pangkal hidung ke sudut tengah

mata, menutupi tepi medial atas mata.

Eversi : Pemutaran terbalik.

Genitourinary : Saluran genital dan urinary

Hipodontia : Tidak tumbuhnya beberapa gigi.

Hipotonus otot : Berkurangnya tonus/kekuatan otot.

Impacted : Gigi yang tidak bererupsi dengan normal baik

karena tulang di atasnya maupun oleh gigi tetangganya.

Joint laxity : Kaku sendi.

Neonathal teeth : Gigi yang erupsi selama bulan pertama kehidupan.

Ptosis : Penurunan kelopak mata atas karena kelemahan otot, pembengkakan atau cacat lahir.

Resorpsi : Hilangnya jaringan keras gigi.

Sclera : Pelapis bola mata, merupakan bagian mata

berwarna putih dan membungkus seluruh bola mata kecuali bagian yang tertutup selaput mata bening (kornea).

Screening prenatal : Pemeriksaan sebelum kelahiran.

Septum nasal : Dinding pembatas hidung.

Sinus frontal : Ruang udara yang terletak di atas mata di

daerah tulang frontalis.

Sinus maksila : Ruang udara di maksila.

Strabismus : Juling/letak manik mata yang miring satu terhadap yang lain.