BAB 1 PENDAHULUAN
Kabuki Syndrome Kabuki make-up syndrome atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenitalsindrom retardasi mental. Etiologi dari penyakit
ini tidak diketahui dengan pasti tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom 8p22- 8p23. Sindrom ini pertama kali ditemukan ditemukan di Jepang pada tahun 1981 oleh
Nikawa et al dan Kuroki et al.
1,2,3,4,5
Prevalensi dari sindrom ini yaitu 132.000 kelahiran, karena kasus ini pertama kali dilaporkan di Jepang, banyak yang mengira kasus ini hanya biasa terjadi
di Jepang. Tetapi sejak 1981, ada perkembangan yang melaporkan bahwa Kabuki Syndrome terdapat dalam bebagai ras, termasuk Eropa Utara, Brazil, Filipina,
Vietnam, Arab, India timur, Cina, Meksiko dan Afrika. Pada tahun 2009 dilaporkan ada sekitar 350 kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.
1,5
Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan
pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Selain dari gambaran klinis secara umum juga terdapat manifestasi oral dari sindrom ini, yang paling sering
ditemui adalah hipodontia. Penampilan penderita Kabuki Syndrome bervariasi sesuai dengan latar belakang etnisnya.
1,2,3,4,5,6,7
Tidak ada screening prenatal, tes genetik atau kriteria umum untuk menegaskan sindrom ini, pasien didiagnosa berdasarkan penampilan yang khas.
Universitas Sumatera Utara
Untuk mengetahui gambaran klinis dari sindrom ini pada bayi yang baru lahir biasanya sulit dilakukan, karena penampilan anak akan berkembang seiring
berjalannya waktu. Diagnosa biasanya dilakukan rata-rata saat anak berusia 2 tahun.
1,5
Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi sehingga dokter gigi dapat mengetahui secara jelas tentang Kabuki Syndrome dan
dapat membuat diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.
Universitas Sumatera Utara
BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA
2.1 Defenisi
Kabuki syndrome kabuki make-up syndrome atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital atau sindrom retardasi mental yang tidak diketahui
penyebabnya dengan pasti. Penyakit ini pertama kali ditemukan di Jepang pada tahun 1981 oleh Nikawa et al dan Kuroki et al dalam dua penelitian anak pada dua pusat di
Jepang yaitu di Kanto dan Hokkaido. Kabuki syndrome merupakan kelainan genetik yang jarang ditemukan.
1,2,3
Kelainan ini dinamakan Kabuki Syndrome karena pada sindrom ini mempunyai ciri wajah yang khas yaitu seperti make-up para aktor teater tradisional
kabuki di Jepang yaitu garis kelopak mata yang panjang, alis mata melengkung tinggi dan bagian setengah lateral jarang, dan kelopak mata tertarik keluar, tetapi istilah
“make up” dihilangkan karena menyebabkan kebingungan pada orang tua dan menyinggung perasaan mereka.
1,4
2.2 Etiologi
Penyebab dari Kabuki Syndrome tidak diketahui dengan pasti, karena ini merupakan kasus yang jarang ditemukan, tetapi diduga karena duplikasi dari
kromosom 8p22-8p23. Baru-baru ini dengan menggunakan comparative genomic hybriditation CGH dan fluorescence in situ hybriditation FISH, Milunsky et al
melaporkan adanya duplikasi dari kromosom8p22-8p23 pada 6 pasien yang
Universitas Sumatera Utara
menderita Kabuki Syndrome. Hal ini diharapkan akan memperbaiki pengertian kita tentang etiologi utama dari sindrom ini yang akan semakin jelas diketahui.
4,5
2.4 Tanda Dan Gejala
Tanda dan gejala utama dari Kabuki Syndrome yaitu:
3,6
1. Karakteristik wajah yang khas 100
2. Kelainan skeletal 92
3. Abnormalitas dermatoglyphic 93
4. Retardasi mental ringan sampai berat 92
5. Pertumbuhan yang terhambat yaitu dengan perawakan pendek83
Universitas Sumatera Utara
BAB 3 GAMBARAN KLINIS KABUKI SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFI DI
Kategori