Thalassaemia berasal dari bahasa Yunani yaitu Talasa yang artinya Laut dan Emia yang artinya terkait dengan darah dan dalam sejarahnya banyak
ditemukan di daerah Mediterania Weatherall, 1977 Yaish 2007.
Menurut hukum Mendel dalam Latief dkk, 1985 Thalassaemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua
orangtua kepada anak-anaknya.
Rizkiani 2009 menyebutkan Thalassaemia merupakan penyakit dimana sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
120 hari, sehingga penderita akan mengalami anemia.
Thalassaemia, khususnya Thalassaemia-beta merupakan suatu kelainan 27eprese yang paling sering ditemukan di dunia, termasuk di Indonesia. Jenis
penyakit Thalassaemia adalah penyakit hemolitik yang diderita seumur hidup sejak umur kurang dari 1 tahun, penyakit ini menimbulkan baik masalah dari
segi medis maupun sosial. Penderita Thalassaemia membutuhklan transfuse darah seumur hidup. Frekuensi gen Thalassaemia di Indonesia berkisar antara
3-10, dan diperkirakan lebih dari 2000 kasus baru dilahirkan setiap tahun di Indonesia IDAI, 2004.
2. Penyebab Thalassaemia
Eleftheriou 2003 menjelaskan Thalassaemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik di mana produksi hemoglobin normal adalah
sebagian atau seluruhnya ditekan karena cacat sintesis dari satu atau lebih rantai globin. Eleftheriou juga menjelaskan tidak ada diagnosis thalassaemia
pada anak yang lahir dengan thalassaemia menunjukkan tanda-tanda adanya penyakit ini.
Thalassaemia berkembang akibat adanya ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin
dalam darah, yang disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Selain itu, Thalassaemia disebabkan oleh sel-sel darah didalam tubuh yang yang
tidak mengandung cukup Hemoglobin, kelainan hemoglobin ini disebabkan
Universitas Sumatera Utara
karena adanya perubahan pada salah satu bagian gen hemoglobin Kusumawardani, 2010.
Kembali menurut Eleftheriou 2003, jika seseorang dilakukan tes laboratorium akan muncul adanya kemungkinan gagal tes untuk ditemukannya
thalassaemia, terutama jika orang tua belum dilakukan tes yang sama, tidak ada tes prenatal dilakukan anak yang terkena dampak lain di dalam keluarga.
Alasannya adalah sangat sulit untuk mendiagnosis pada tahap awal, kehadiran dalam jumlah yang cukup hemoglobin janin HbF memastikan keseimbangan
dalam jumlah rantai globin dan yang membentuk HbF. Thalassemia dapat didiagnosis pada usia dini dengan menggunakan teknik molekuler yang
mengidentifikasi mutasi bahwa anak telah mewarisi dari orang tua masing- masing. Namun, tes ini hanya mungkin dilakukan apabila timbul kecurigaan
spesifik misalnya, di mana program skrining bayi baru lahir dengan baik pertimbangkan juga, tes diagnostik yang terlibat dalam identifikasi
thalassemia utama incoclusive pada tahap awal . Namun, deteksi mungkin digunakan dalam mendiagnosis adanya varian HbE atau HbS.
Dalam kebanyakan kasus, thalassaemia mayor dan dapat didiagnosis sebelum usia 2 tahun. Pada Thalassemia intermedia, dapat tetap terdiagnosis
untuk waktu yang lebih lama dan dilakukan tes untuk mengetahuinya.
3. Jenis- jenis Thalassaemia
