karena adanya perubahan pada salah satu bagian gen hemoglobin Kusumawardani, 2010.
Kembali menurut Eleftheriou 2003, jika seseorang dilakukan tes laboratorium akan muncul adanya kemungkinan gagal tes untuk ditemukannya
thalassaemia, terutama jika orang tua belum dilakukan tes yang sama, tidak ada tes prenatal dilakukan anak yang terkena dampak lain di dalam keluarga.
Alasannya adalah sangat sulit untuk mendiagnosis pada tahap awal, kehadiran dalam jumlah yang cukup hemoglobin janin HbF memastikan keseimbangan
dalam jumlah rantai globin dan yang membentuk HbF. Thalassemia dapat didiagnosis pada usia dini dengan menggunakan teknik molekuler yang
mengidentifikasi mutasi bahwa anak telah mewarisi dari orang tua masing- masing. Namun, tes ini hanya mungkin dilakukan apabila timbul kecurigaan
spesifik misalnya, di mana program skrining bayi baru lahir dengan baik pertimbangkan juga, tes diagnostik yang terlibat dalam identifikasi
thalassemia utama incoclusive pada tahap awal . Namun, deteksi mungkin digunakan dalam mendiagnosis adanya varian HbE atau HbS.
Dalam kebanyakan kasus, thalassaemia mayor dan dapat didiagnosis sebelum usia 2 tahun. Pada Thalassemia intermedia, dapat tetap terdiagnosis
untuk waktu yang lebih lama dan dilakukan tes untuk mengetahuinya.
3. Jenis- jenis Thalassaemia
Menurut Jurnal e-medicine 2006, Thalassaemia terbagi menjadi dua jenis besar yaitu Thalassaemia-alpha dan Thalassaemia-beta . Dan
Secara klinis Thalassaemia dibagi menjadi dua, yaitu:
1. Thalassaemia Minor, biasanya tidak memberikan gejala klinis, dan 2. Thalassaemia Mayor, memberikan gejala klinis yang khas.
Dalam thalassaemia minor diketahui bahwa anak atau orang yang
menderita thalassaemia tersebut hanya memiliki 1 gen cacat dalam tubuhnya sedangkan thalassaemia mayor adalah orang yang memiliki 2 gen cacat. 1 gen
cacat yang dimiliki penderita memungkinkan ia mengalami anemia yang lebih ringan daripada iorang yang memiliki 2 gen cacat. Orang yang memiliki hanya
Universitas Sumatera Utara
1 gen cacat akan mengalami anemia lebih ringan dan tanpa disertai gejala, hal ini banyak ditemui pada orang yang berada di daerah Mediterania dan Asia
Tenggara Kusumawardani, 2010.
a. Thalassaemia-alpha Thalassaemia terdapat empat genes pembawa sifat yang
mengontrol produksi dari globin-alpha. Ada 5 hal yang menunjukkan tahapan Thalassaemia-alpha menuju tingkat yang parah, yaitu:
1. Silent Carrier 2. Alpha-Thalassaemia minor
3. Penyakit Hemoglobin H 4. Munculnya Hemoglobin H-Constant, dan
5. Alpha Thalassaemia major.
b. Thalassaemia-beta Thalassaemia adalah jenis Thalassaemia yang paling sering
ditemukan di Indonesia Kusumawardhani, 2010. Ada 3 tahapan yang membentuk Thalassaemia-beta menjadi Thalassaemia-beta mayor,
yaitu 1. Thalassaemia Minor
2. Thalassaemia Intermedia, dan 3. Thalassaemia Major.
Bentuk dari thalassaemia ini lebih heterogen dibandingkan dengan
thalassaemia alpha. Thalassaemia ini memberikan bentuk klinis yang khas seperti anemia berat, gangguan pertumbuhan, anoreksia, muka thalassaemia,
serta hepar dan limpa yang membesar. Dalam buku kuliah kesehatan anak 1985 disebutkan bahwa pada keadaan yang lebih lanjut, dapat ditemukannya
bentuk lain seperti kelainan tulang, fraktura dan warna kulit yang kelabu yang disebabkan karena penimbunan zat besi dalam tubuh. Anak dengan kelainan
ini biasanya meninggal pada usia muda sebelum dewasa disebabkan oleh gagal jantung dan infeksi.
Universitas Sumatera Utara
4. Kriteria Diagnostik Thalassaemia Mayor
