trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom Wikipedia melayu. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan Fadhli, 2010.
Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti shimpanse dan tikus. Baru-
baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia tambahan kepada kromosom tikus biasa. Bahan kromosom tambahan
datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan. Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan
yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome ini pertama kali dikenal pada tahun 1 866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena cirri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga
dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada
penemu pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama Juwariah, 2009.
2.4.2. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan:
Universitas Sumatera Utara
A. Non Disjunction sewaktu osteogenesis Trisomi B. Translokasi kromosom 21 dan 15
C. Postzygotic non disjunction Mosaicism Penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya
yang kemudian disebut dengan trisomi 21 . Tetapi pada tahun — tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan
bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21
yaitu sekitar 92-95, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,86,3 adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan
antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21 , yaitu
trisomi. Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom
Kejadian NonDisjunctional adalah: a. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down
sindrom. b. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 ibu yang melahirkan anak dengan ucleolus down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi
konsepsi.
Universitas Sumatera Utara
C. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu terutama autoimun tiroid atau
penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. d. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non ucleolus pada kromosom. Perubahan
endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron. menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan
konsentrasi reseptor ucleolus danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
e. Umur Ayah Selain itu ada ucleous lain seperti gangguan intragametik, organisasi
ucleolus. bahan kimia dan frekuensi koitus Johny, 2012.
2.4.3. Ciri-ciri anak down sindrom
