tahan tubuh Iebih meningkat ISDI, 2008. Dan tentu masih banyak lagi terapi- terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan
pemijatan pada bagian tubuh tertentu. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini. Karena pada kenyataannya down sindrom pada sang anak tidak akan
bisa hilang. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak down sindrom dengan anak normal.
2.4.6. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui. tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “nond isjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini
dapat mempengaruhi pada proses menuasia Fadhli, 2010. Tubuh manusia memiliki milyaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom.
Normalnya manusia mempunyai 23 pasang kromosom sehingga total berjumlah 46 buah kromosom. Pada anak down syndrome kromosom nomor 21 berjumlah
tiga dimana seharusnya berjumlah dua sehingga total menjadi 47 buah kromosom dan biasa disebut Trisomi 21. Jumlah kromosom yang berlebihan itulah yang
mengakibatkan terjadinya kegoncangan pada system metabolisme sel yang akhimya memunculkan down syndrome. Down syndrome bukan penyakit
menular dan bukan penyakit keturunan. Anggapan bahwa down syndrome hanya akan terjadi pada usia ibu yang pada saat hamil berusia diatas 35 saat ini telah
dipatahkan karena setelab diteliti lebih lanjut temyata down syndrome bisa terjadi pada ibu yang mengandung pada usia di bawah 35 thn. Juga anggapan bahwa
Universitas Sumatera Utara
down syndrome terjadi karena kekurangan gizi golongan tidak berpunya juga dipatahkan karena down syndrome tidak mengenal strata sosial, seorang ibu yang
menjaga kehamilan dengan baik sekalipun sang bayi yang dikandungnya bisa terkena down syndrome. Kesalahan pengandaan kromosom nomor 21 tersebut
bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran Iingkungan. Ketidakjelasan penyebab pasti itu membuat faktor penyebab down
syndrome hingga saat ini belum terobati dan tak tercegah Ayu.2008. Sampai saat ini diakui bahwa tidak ada faktor perilaku atau lingkungan
yang dapat menjadi penyebab sindrom down. Beberapa mitos menyebabkan bahwa penyebab sindrom down disebahkan oleh faktor genetik warisan, namun
pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan set selama pengembangan sperma. sel telur atau embrio.Translokasi
Sindrom Down adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 persen anak-anak dengan sindrom
down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini mewarisi dan salah satu orangtua mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah
pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan. Ada beberapa orang tua
yang memiliki risiko Iebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor- faktor tersebut yaitu usia ibu untuk melahirkan. Bagi seorang ibu yang memiliki
umur yang sudah lanjut diketahui berpengaruh dengan angka kejadian sindrom down Yusri, 2011.
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
BAB 4 METODE PENELITIAN
4.1 Desain penelitian
Desain penelitian yang digunakan dalam penelitian ini adalah deskriptif yang bertujuan untuk mengetahui gambaran peran dan sikap keluarga terhadap
anak down sindrom.
4.2. Populasi dan sampel
4.2.1. Populasi Populasi juga bukan sekedar jumlah yang ada pada obyek subyek yang
dipelajari, tetapi meliputi seluruh karakteristik sifat yang dimiliki oleh subyek atau obyek yang diteliti itu Sugiono, 2009.
Populasi dalam penelitian ini adalah keluarga dengan anak anak down sindrom yang berada di Sekolah Luar Biasa-C Yayasan Pembinaan Anak Cacat di
Medan dengan jumlah orang 30 orang. 4.2.2. Sampel
Sampel adalah bagian dari jumlah dan karakteristik yang dimiliki oleh populasi. Bila populasi besar, dan peneliti tidak mungkin mempelajari semua yang
ada pada populasi, misalnya karena keterbatasan dana, tenaga dan waktu, maka peneliti dapat menggunakan sampel yang diambil dari populasi itu Sugiono,
2009.
Universitas Sumatera Utara
