BAB 3 GAMBARAN KLINIS DAN GAMBARAN RADIOGRAFI SINDROM
PROTEUS
3.1 Gambaran Klinis Sindrom Proteus
Gambaran klinis secara umum pada pasien sindrom Proteus yaitu hemihypertrophy, gigantisme sebagian pada kaki atau tangan atau keduanya,
macrodactyly, scoliosis, epidermal nevus, palmar plantar cerebriform connective- tissue nevus, cranial exostoses, tumor subkutan lipoma, hemangioma, limfangioma
dan tumor hibrid.
3,6
Gambaran klinis pada kraniofasial pasien sindrom Proteus antara lain adanya hemifacial hypertrophy, sindrom wajah panjang, mulut yang terbuka saat istirahat,
prognasi mandibula, macrocephaly, exostoses pada tengkorak kepala tulang parietalis, tulang frontalis, tulang occipitalis, tulang temporalis, orbital rim, zygoma,
tulang nasal, angulus mandibula, dagu, auditory canal, depressed nasal bridge, dahi yang lebar dan menonjol, hemimegalocephaly, craniosynostosis metopic, coronal,
malformasi telinga, pertumbuhan berlebihan pada kondilus, asimetris tulang kepala, ptosis, nystagmus, alopecia, asimetris midline, hiperpigmentasi kulit, lipoma sekitar
mata, dan submandibular lymphangioma.
3,7
Pada rongga mulut secara klinis menunjukkan adanya disfungsi orofasial multipel, macroglossia, pertumbuhan gigi sulung yang abnormal, hipoplasia enamel,
gigi berwarna kuning, gingival hyperplasia, palatum yang tinggi, maloklusi Klas III,
Universitas Sumatera Utara
crossbite, retrognasi mandibula kasus jarang terjadi, gigi berjejal crowding, frenulum multipel pada mandibula, dan hypertrophied tonsilla. Maloklusi Klas III
dengan oklusi asimetris disebabkan oleh karena garis tengah skeletal bergeser ke kanan dengan overjet dan overbite yang berkurang. Selain itu, gigi berjejal dengan
kehilangan ruangan gigi permanen, terutama terlihat pada kuadran ketiga dan garis tengah gigi sebelah kiri bawah. Tercatat bahwa adanya erupsi ektopik dan
kecenderungan taurodonsia pada pasien. Analisis menunjukkan adanya prognasi pada kedua rahang bialveolar prognasi dan pola pertumbuhan dolicocephalic.
3,7
Gambar 1. Pertumbuhan berlebihan yang asimetris pada anggota gerak badan bawah. Pembesaran kaki sebelah kanan disertai dengan adanya
cerebriform connective tissue nevus pada telapak kaki. Catatan bahwa pertumbuhan berlebihan pada tulang panjang
berkaitan dengan defisiensi jaringan lunak atas dan immobilitas pada lutut kanan.
8
Universitas Sumatera Utara
Gambar 2. Evolusi dari cerebriform connective tissue nevus pada permukaan telapak kaki. Dari kiri : Pasien berumur 5 12 tahun. Tengah : Pasien berumur 12 tahun. Kanan : Kaki Joseph
Merrick pada umur 29 tahun postmortem.
8
Gambar 3. Pertumbuhan berlebihan yang parah pada jari-jari tangan dan connective tissue nevus pada telapak tangan.
8
Universitas Sumatera Utara
Gambar 4. Epidermal nevus pada leher.
8
Gambar 5. Epidermal nevus pada punggung.
8,9
Universitas Sumatera Utara
Gambar 6. Scoliosis disertai dengan adanya epidermal nevus pada punggung.
10
Gambar 7. Pasien sindrom Proteus berumur 5 12 tahun dengan lipoma yang besar pada daerah perut
kiri dan dada kanan. Terlihat juga adanya cerebriform connective tissue pada lubang
hidung, pembesaran jari tangan kanan, dan epidermal nevus pada leher.
8
Universitas Sumatera Utara
Gambar 8. Hyperostoses pada tulang tengkorak. Kiri : pasien umur 12 tahun dengan hyperostoses pada jembatan hidung, daerah infraorbital kiri, dan mandibula.
Kanan : Tulang tengkorak Joseph Merrick saat berumur 29 tahun menunjukkan perkembangan hyperostosis lebih lanjut.
8
Gambar 9. Tampilan dekat wajah pasien terlihat adanya exostoses pada tulang tengkorak kepala.
11
Universitas Sumatera Utara
Gambar 10. Macrodactyly pada jari tangan dan jari kaki.
9,10,11
Gambar 11 . Profil wajah ekstaroral pada sisi kanan wajah menunjukkan
adanya hamartoma.
12
Universitas Sumatera Utara
Gambar 12. Profil wajah frontal pasien saat istirahat.
7
Gambar 13. Pasien berumur 20 tahun terlihat jelas adanya hemifacial hypertrophy pada wajah.
3
Universitas Sumatera Utara
Gambar 14. Gambaran ekstraoral pasien yang menunjukkan adanya hemifacial hypertrophy pada wajah.
3,12
Universitas Sumatera Utara
Gambar 15. Fasial fenotipe pada pasien sindrom Proteus dengan retardasi mental dan
riwayat kejang. Terlihat bentuk wajah dolichocephaly, wajah panjang, ptosis
kelopak mata, jembatan hidung yang rendah, mulut yang terbuka.
8
Gambar 16. Macroglossia.
3,9,12
Universitas Sumatera Utara
Gambar 17. Intraoral pasien : a rahang atas, b rahang bawah dan c oklusi. Terlihat midline gigi rahang bawah
bergeser ke kiri dengan kehilangan ruangan untuk gigi ektopik.
7
Universitas Sumatera Utara
Gambar 18. Gambaran intraoral pada pasien terlihat adanya open bite dan maloklusi.
11
Gambar 19 . Gambaran intraoral menunjukkan adanya gigi hipoplasia, open bite anterior disertai dengan hyperplasia gingival.
12
Universitas Sumatera Utara
Gambar 20. Oklusi pasien berusia 13 tahun dimana terdapat overjet sebesar 2 mm, oklusi molar Klas I pada sisi kanan dan Klas II pada sisi kiri. Tercatat
4 mm openbite pada lateral kiri. Processus alveolaris maksila dan mandibula kiri menunjukkan adanya peningkatan pertumbuhan pada
dimensi vertikal, sebesar 7mm openbite pada sisi kanan dari midline ke
molar dua. Kedua midline maksila dan mandibula bergeser 5 mm ke kanan. Terdapat ruangan antar gigi pada sisi kiri maksila dan mandibula.
3
Universitas Sumatera Utara
3.2 Gambaran Radiografi Sindrom Proteus
Kategori