BAB 1 PENDAHULUAN
Sindrom Proteus dikenal juga sebagai sindrom elattoproteus dan penyakit manusia gajah. Sindrom ini merupakan suatu kelainan bawaan yang menyebabkan
pertumbuhan kulit yang berlebihan dan perkembangan tulang yang abnormal, sering disertai dengan adanya tumor hampir melebihi setengah badan. Sejak Dr. Michael
Cohen mengidentifikasinya pada tahun 1979, hanya sedikitnya lebih dari 200 kasus telah dipastikan di seluruh dunia, dengan memperkirakan bahwa sekitar 120 orang
yang saat ini hidup dengan kondisi tersebut. Kelemahan dari penyakit ini adalah pada saat terdiagnosa , bentuknya sudah yang paling parah.
1,2
Sindrom Proteus merupakan suatu kondisi progresif dimana biasanya anak- anak lahir tanpa adanya cacat yang jelas. Tumor dan kulit serta pertumbuhan tulang
muncul seiring usia mereka. Tingkat keparahan dan lokasi dari berbagai pertumbuhan asimetris sangatlah bervariasi tetapi biasanya terdapat pada tengkorak, satu atau lebih
anggota badan, dan telapak kaki. Terdapat risiko kematian prematur pada individu yang terkena karena adanya trombosis vena dalam dan emboli paru yang disebabkan
oleh malformasi pembuluh yang berkaitan dengan gangguan ini. Kelainan itu sendiri tidak secara langsung menyebabkan gangguan distribusi intelijen antara penderita
sindrom Proteus sama seperti populasi umum. Namun, seiring pertumbuhan dapat menyebabkan kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat
kognitif. Selain itu, adanya cacat terlihat dapat memiliki efek negatif pada
Universitas Sumatera Utara
pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit kognitif dan sosial. Individu yang menderita akan meningkatkan risiko untuk mengembangkan tumor tertentu termasuk
unilateral ovarian cystadenomas, tumor testikular, meningioma, dan adenoma monomorfik pada kelenjar parotid. Para peneliti mencoba untuk menentukan
penyebab sindrom Proteus. Beberapa penelitian telah menunjukkan kondisi terkait dengan Phosphatase and tensin homolog PTEN pada kromosom 10 Smith 2002,
sedangkan penelitian lainnya menunjukkan kromosom 16. Beberapa peneliti meragukan kemungkinan keterlibatan Phosphatase and tensin homolog PTEN atau
Glypican-3 GPC3.
1
Dalam skripsi ini penulis akan membahas tentang sindrom Proteus yang mencakup definisi, etiologi, patofisiologi, tanda dan gejala, gambaran klinis,
gambaran radiografi, dan perawatan serta diagnosa banding dari penyakit ini.
Universitas Sumatera Utara
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, PATOFISIOLOGI, TANDA DAN GEJALA
Kategori