BAB 4 PERAWATAN, PROGNOSIS DAN DIAGNOSA BANDING SINDROM
PROTEUS
4.1 Perawatan dan Prognosis
Tidak ada perawatan spesifik untuk sindrom Proteus. Kondisi ini harus ditangani dengan mengidentifikasi secara awal masalah medis yang serius dan
memberikan profilaksis dan perawatan terhadap gejala simtomatik yang dapat membantu menenangkan dan mengurangi masalah yang terkait dengan gangguan ini.
Tim dokter multidisiplin diperlukan untuk menangani sindrom Proteus. Mereka harus mencakup beberapa para ahli yaitu ahli ortopedi, ahli bedah kraniofasial, ahli bedah
plastik, dokter kulit, dokter gigi, ahli bedah saraf, ahli genetika, dan psikolog.
2
Perawatan sindrom Proteus secara umum dapat dibagi menjadi 3 antara lain perawatan medis, perawatan bedah dan konsultasi. Tujuan perawatan medis adalah
hanya untuk meminimalkan konsekuensi fisik dan psikososial pada penderita sindrom Proteus, ini diperlukan suatu pencapaian multidisiplin. Profilaksis antitrombotik harus
dianjurkan apabila pasien sedang di bawah prosedur pembedahan karena malformasi vascular pasien memperburuk menjadi trombosis vena dalam dan kematian emboli
paru. Lesi paru kistik sebaiknya diikuti karena dapat berkembang menjadi pneumonia, atelektasis dan berpotensi menjadi insufisiensi paru. Terdapat suatu
laporan mengenai keberhasilan penurunan ukuran hamartoma dengan terapi rapamycin. Cerebriform connective-tissue nevi banyak mencemaskan bagi pasien,
Universitas Sumatera Utara
terutama ketika permukaan telapak kaki menyebabkan saat berjalan menjadi tidak nyaman. Perawatan medis konservatif untuk cerebriform connective-tissue nevi
mencakup menjaga kaki agar bersih dan kering, pemakaian antibacterial lotion secara teratur untuk menurunkan bau, tetap memeriksa ulser dan infeksi dan menggunakan
peralatan ortotik.
5
Perawatan bedah dapat dilakukan dengan evaluasi preoperatif harus mencakup perhitungan anatomi pernapasan karena frekuensi adanya hipertropi tonsil
dan kista paru. Ahli bedah plastik dan ahli bedah ortopedi dapat memperbaiki beberapa kelainan skeletal. Epiphysiodesis dapat membantu memperbaiki
pertumbuhan epiphyseal yang asimetris, dan penurunan osteotomi dapat digunakan untuk memperpendek tulang panjang. Penyatuan tulang spinal untuk pertumbuhan
yang berlebih pada tulang belakang dapat mencegah perkembangan kyphoscoliosis dan resiko kompromis paru. Tumor subkutan harus dibuang pada tahap awal
perkembangan. Kelainan alat reproduksi ovarian atau testicular harus ditangani secara cepat oleh karena tingginya insidens perubahan neoplastik.
Pengobatan umumnya melibatkan manajemen efek dari gangguan, seperti pembuangan tumor
atau pertumbuhan yang berlebih pada tulang. Pembuangan tumor tidak dianjurkan, kecuali mereka yang menyebabkan masalah besar, karena biasanya tumor ini tumbuh
kembali. Pembedahan untuk mengangkat sebagian tulang berlebih harus dilakukan hanya jika pertumbuhan tulang yang berlebih mempengaruhi fungsi normal.
Pertumbuhan tulang yang berlebih di telinga, misalnya, mungkin harus dibuang jika mereka mengganggu pendengaran. Meskipun jenis operasi ini kadang-kadang dapat
meningkatkan pertumbuhan tulang yang tersisa. Konseling psikologis untuk
Universitas Sumatera Utara
membantu anak-anak dengan sindrom Proteus berurusan dengan gangguan yang harus dipertimbangkan. Agar konseling menjadi efektif, sebaiknya dimulai pada usia
muda.
4,5
Konsultasi dapat dilakukan dengan dokter ahli kulit, ahli bedah plastik untuk perbaikan kelainan, ahli bedah ortopedi untuk perbaikan kelainan skeletal, ahli mata
dan ahli saraf dapat berguna karena banyak terdapat manifestasi ocular dan kelainan Sistem Saraf Pusat SSP, merujuk pada ahli psikologis atau psikiatri penting dan
bagi keluarga mereka. Penyakit ini menyebabkan stigma sosial dengan adanya kondisi yang sangat jarang, progresif dan tidak berbentuk. Terdapat laporan bahwa
23 orang tua dengan anak yang menderita sindrom ini mengalami gejala depresi.
5
Sebuah tim dokter di Australia telah menguji percobaan obat Rapamycin dalam perawatan sindrom Proteus dan telah ditemukan sebagai pengobatan yang
efektif. Penelitian yang berlangsung di London dalam menentukan penyebab sindrom Proteus yang didukung oleh kelompok pendukung Inggris untuk sindrom Proteus.
Pengobatan masih belum ditemukan. Sementara, obat Rapamycin telah digunakan untuk mengobati pertumbuhan, tetapi masih belum dapat digunakan untuk
menyembuhkan kondisi penyakit itu sendiri.
1
Perawatan khusus untuk menangani kelainan gigi pasien sindrom Proteus dapat dilakukan dengan perawatan ortodonti dan pembedahan. Perawatan ortodonti
dilakukan dengan cara pasien sindrom Proteus ini memakai alat penahan lidah yang dapat dilepas untuk mencoba mengurangi efek makroglossia pada gigi-gigi yang
sedang erupsi dan memakai retainer Hawley pada maksila serta retainer overlay pada mandibula. Sedangkan perawatan bedah dapat dilakukan dengan cara liposuction
Universitas Sumatera Utara
pada salah satu pipi pada umur 14 tahun dan bedah orthognasi osteotomi pada umur 17 tahun di bawah anastesi umum.
3
Prognosis jangka panjang pada sindrom Proteus tidak diketahui. Harapan hidup cenderung sangat bervariasi dari orang ke orang. Mereka dengan tumor dan
pertumbuhan tulang yang berlebih mempengaruhi organ memiliki prognosis lebih buruk. Kemungkinan hidup lebih lama dipengaruhi oleh sindrom Proteus. Penyebab
kematian dini yang diketahui adalah karena emboli paru. Kematian pernapasan disebabkan akibat penyakit paru-paru kistik, pertumbuhan tulang rusuk terlalu cepat
dan laryngospasm. Kematian Sistem Saraf Pusat SSP juga terjadi dari kejang dan abses cerebellar.
4,14
4.2 Diagnosa Banding
Kategori