4
BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan PJB adalah penyakit kardiovaskular yang terjadi sejak lahir, dimana terjadi anomali perkembangan struktur kardiovaskular
seperti septal defect, stenosis atau atresia, hipoplasia, hubungan abnormal antara pembuluh darah besar dan jantung.
Penyebab PJB belum diketahui secara pasti, 80 sampai 90 kasus tidak diketahui, dalam beberapa literatur disebutkan bahwa faktor genetik
dan faktor lingkungan berperan dalam terjadinya insidens PJB.
8
9,10
Berbagai jenis obat, penyakit ibu, pajanan sinar X diduga menjadi penyebab eksogen.
Di samping faktor eksogen terdapat juga faktor endogen seperti berbagai jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu dan jarang secara terpisah
menyebabkan PJB. Secara lebih rinci dijelaskan, jika ada seorang anak dalam keluarga
dengan PJB, kesempatan dari anak kedua yang lahir dengan 3 sampai 4 kali untuk menderita PJB dibandingkan dengan keluarga yang memiliki anak
yang sehat.
5
10
PJB dapat diklasifikasikan menjadi 2 kelompok, yaitu non sianotik dan sianotik. PJB non sianotik dengan pirau kiri ke kanan dapat
dibagi menjadi, defek septum ventrikel DSV, defek septum atrium DSA dan duktus arteriosus persisten DAP. DSV merupakan PJB yang paling
sering ditemukan, sekitar 30 dari semua jenis PJB. Pada sebagian besar
Universitas Sumatera Utara
5
kasus, diagnosis ditegakkan setelah melewati masa neonatus, karena pada minggu – minggu pertama bising yang bermakna biasanya belum
terdengar.
7,11
DSA adalah defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Secara anatomis defek ini dibagi menjadi defek primum, defek sekundum dan
defek sinus venosus. Defek ostium sekundum merupakan 50 sampai 70 dari semua DSA. Defek ostium primum kira – kira 30 dari semua DSA.
Defek sinus venosus kira – kira 10 dari semua DSA. DAP adalah duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah bayi lahir.
Pada bayi normal 3 – 5 hari dapat menutup secara spontan, terjadi 10 dari PJB, 20 – 60 sering djumpai pada bayi prematur 1500 gram dan dengan
distress pernafasan.
12
PJB sianotik dengan vaskularisasi paru yang berkurang ialah: Tetralogi Fallot TOF, Atresia Pulmonal dengan Defek Septum Ventrikel, Atresia
Pulmonal dengan Septum Ventrikel Utuh, Atresia Trikuspid, Anomali Ebstein.
7
TOF merupakan kombinasi dari 4 komponen, yaitu defek septum ventrikel, over – riding aorta, stenosis pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan,
terjadi 10 dari semua kelainan jantung bawaan sianotik.
11,12
Stenosis Pulmonal bervariasi dari ringan sampai berat, dapat berupa Atresia Pulmonal, bersifat progresif. DSV biasanya besar, terletak di bawah
katup aorta, lebih anterior sehingga terjadi over – riding aorta. Kombinasi lesi
13
Universitas Sumatera Utara
6
ini terjadi 3 dari setiap 10 000 kelahiran hidup dan kira–kira 7-10 dari semua malformasi kelainan bawaan.
Atresia Pulmonal dengan DSV merupakan 20 dengan gejala sama dengan TOF tetapi berbeda. Sianosis
terlihat lebih dini yaitu dalam hari–hari pertama pascalahir. Atresia Pulmonal dengan septum ventrikel utuh merupakan kelainan yang jarang ditemukan,
kira–kira 1 dari seluruh PJB sianotik. Atresia Trikuspid jarang ditemukan, 2 dari semua PJB sianotik, sianotik dijumpai setelah usia 1 tahun, sering
terdapat dengan kelainan lain yaitu transposisi arteri besar sekitar 30 kasus dan 20 kasus disertai dengan koarktasio aorta.
Varian TOF yang menunjukkan gejala klinis yang mirip dan sebagai diagnosis banding: ventrikel kanan dengan jalan keluar ganda double outlet
right ventricle,DORV, TOF dengan Defek Septum Atrioventrikularis, Ventrikel Tunggal dengan Stenosis Pulmonal dan transposisi, TGA dengan DSV dan
Stenosis Pulmonal, transposisi terkoreksi dengan DSV dan Stenosis Pulmonal, PJB dengan Splenia.
11,12
Anomali Ebstein jarang ditemukan, terjadi 1 dari semua PJB sianotik. Kelainan anatomik menyebabkan hambatan darah dari ventrikel
kanan sebagian darah dari atrium kanan ke atrium kiri melalui DSA atau foramen ovale.
13
Transposisi Arteri Besar TAB terjadi percampuran sirkulasi sistemik dan paru, sianosis progresif terjadi bila duktus arteriosus menutup, bayi
menjadi asidotik dan gagal jantung terutama dengan DSV besar, terjadi 5
7
Universitas Sumatera Utara
7
dari semua PJB, lebih sering ditemukan pada bayi laki–laki daripada perempuan dengan rasio 3 banding 1, sepertiga kasus dengan riwayat ibu
penderita diabetes, lahir prematur. Untuk mengetahui kejadian PJB harus adanya suatu sistem medis
dimana dokter ahli jantung anak dapat mendiagnosis PJB secara akurat dan objektif serta ketersediaan ekokardiografi sebagai penunjang.
8,11
8
2.2. Epidemiologi
Kategori