Aneuploidy bilangan kromosom yang abnormal pada keturunan meningkat seiring dengan usia ibu. Bagaimanapun, untuk pasangan yang mempunyai anak
Down syndrome tipe translokasi Trisomi 21 berkemungkinan besar akan mendapat anak Down syndrome pada kelahiran berikutnya. Ini karena salah satu orang tua
adalah pembawa translokasi yang tetap. Resiko mendapat translokasi ini bergantung kepada jenis kelamin orang tua yang pembawa kromosom 21 itu. Bila bapak yang
menjadi pembawa, resikonya hanya 3 tetapi bila ibu yang pembawa, resikonya adalah 12.
2. Faktor lingkungan.
Beberapa bukti mengatakan bahwa kasus Down syndrome rata-rata terjadi pada area geografis yang spesifik dalam suatu masa. Penelitian sebelumnya
menyatakan bahwa beberapa faktor lingkungan yang menyebabkan meningkatnya resiko terjadi Down syndrome adalah :
• Terpapar agen yang terinfeksi seperti virus, ketika sedang hamil. • Menggunakan kontrasepsi oral.
• Merokok ketika sedang hamil. • Terpapar radiasi.
• Terpapar pestisida. • Tinggal berdekatan dengan fasilitas pembuangan seperti lokasi pembuangan
atau incinerator limbah.
2.1.4 Karakteristik fisik
Down syndrome
1. Karakter fasial.
Midface dysplasia adalah karakteristik utama pada penderita Down syndrome. Malformasi hidung termasuk hidung yang mempunyai jembatan luas dan datar
dilaporkan sebanyak 59-78 dari penderita Down syndrome. Malformasi telinga termasuk “lop” ears, low-set ears dan telinga yang mendatar atau tiada heliks
dilaporkan sebanyak 54. Malformasi mata sering terjadi pada penderita Down syndrome. Lipatan epichantal dengan mata miring berbentuk almond yang juga
dikenali sebagai mongoloid dilaporkan sebanyak 78. Strabismus sebanyak 14-54
dan nistagmus dan refractive error biasa terjadi pada penderita Down syndrome. Mayoritas penderita Down syndrome mempunyai brachycephaly kepala yang lebar
dan pendek dan kurangnya supraorbital ridge. Tidak adanya sinus frontal dan kurangnya sinus maksilaris juga dicatatkan. Nasal septum sering dijumpai
mengakibatkan laluan udara menjadi sempit dan menyebabkan masalah pernafasan melalui mulut.
8
Lidah penderita Down syndrome kelihatan sedikit terkeluar dan open bite karena kurangnya kaviti oral diakibatkan oleh penurunan pertumbuhan pada
bagian tengah wajah.
11
2. Karakteristik ekstremitas atas dan bawah.
Lipatan pada telapak tangan penderita Down syndrome mempunyai lipatan dalam dan jari yang pendek. Lipatan pada telapak tangan ini disebut sebagai lipatan
Simian. Tangan penderita Down syndrome adalah lebar dan pendek clinodactyly. Badan penderita Down syndrome mempunyai muscle tone yang jelek, loose ligament
dan sangat fleksibel. Selain dari itu, jarak diantara jari ibu kaki dengan jari kaki kedua kelihatan besar.
11
Gambar 1. a. Karyotype Down syndrome.
11
b. Anak Down syndrome berusia 8 tahun.
13
c. Lipatan Simian pada tapak tangan Down syndrome.
11
d. Jarak antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua pada Down syndrome.
11
2.1.5 Kondisi kesehatan oral
Down syndrome
Penderita Down syndrome adalah kelompok yang umumnya memerlukan penjagaan kesehatan oral yang khusus. Mereka mempunyai missing teeth, malaligned
teeth dan sering dikaitkan dengan maloklusi. Mereka mengalami karies gigi yang a
b
c d
ringan tetapi penyakit periodontal yang parah.
1
Resiko terjadinya karies pada penderita Down syndrome rendah pada gigi desidui maupun permanen. Ini
disebabkan oleh faktor seperti meningkatnya pH saliva dan tahap bikarbonat yang tersedia, penurunan jumlah bakteri stereptokokus mutan dan juga morfologi gigi yang
mendatar tanpa pit dan fisur akibat dari kebiasaan bruksism yang sering dihadapi penderita Down syndrome.
10
Gigi-geligi penderita Down syndrome berbentuk abnormal dengan irigularitas yang menyebabkan akumulasi debris dan plak.
11
Tannenbaum, Bear dan Benjamin mengatakan prevalensi dan tahap keparahan penyakit periodontal pada anak Down syndrome adalah tinggi. Prevalensi yang tinggi
juga terlihat pada gingivitis ulseratif nekrose.
13
2.1.6 Dental anomaly pada Down syndrome
