BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
Pada tinjauan pustaka akan diuraikan mengenai Down syndrome, radiografi panoramik, kerangka teori dan kerangka konsep.
2.1 Down syndrome
Down syndrome, Trisomy 21 atau Mongolism, diperkenalkan oleh Dr. Langdon Down pada tahun 1865.
8
Sindrom ini merupakan sindrom yang umum diantara sindrom lain yang disebabkan oleh gangguan kromosom serta melibatkan
keterbelakangan mental. Ini terjadi akibat penambahan kromosom 21 yang menyebabkan seseorang memiliki tiga kromosom, bukan dua seperti normal.
1
Menurut Kaye et al., sindrom ini terjadi sekitar satu dalam 600 hingga 1500 kelahiran. De Mari mengatakan bahwa, berdasarkan data yang ada pada waktu itu,
ekspektasi usia pasien Down syndrome adalah dari usia 10 dalam tahun 1920-an hingga 60 tahun.
10
Data dari Universitas Indonesia, Fakultas Kedokteran, Departemen Biologi, pada tahun 1992 hingga 2004 terdapat 1,987 penderita Down syndrome berdasarkan
evaluasi dari analisis kromosom. Walaupun tidak ada data yang tetap, dapat diperkirakan populasi pada tahun 2010, kira-kira 235,000 anak yang mengalami
Down syndrome di Indonesia.
2
2.1.1 Etiologi Down syndrome
Etiologi Down syndrome berhubungan dengan masalah tidak terjadinya pemisahan pada kromosom 21 sewaktu oogenesis, kemudian terjadilah kromosom
yang berlebihan pada kromosom 21 pada keturunan si ibu. Hasil studi terbaru juga menunjukkan tidak terjadinya pemisahan pada kromosom 21
sewaktu spermatogenesis.
8
Kira-kira 96 anak Down syndrome mengalami Trisomy ini, sisa 4 mengalami formasi yang disebut “translokasi”, yaitu kromosom 21 yang berlebih
diperoleh dari beberapa cara atau formasi yang disebut “mosaic”, dimana tidak semua sel terpengaruh.
11
2.1.2 Tipe Down syndrome
Down syndrome dibagi atas 3 tipe, dimana secara umum perbedaan klinis pada ketiga-tiga genotip ini tidak terlihat.
8
a Trisomi 21 94 : Kromosom 21 yang berlebih yaitu tiga bukannya
dua seperti normal menghasilkan 47 kromosom pelengkap. Trisomi 21 juga dikenal sebagai Trisomi G.
b Translokasi 5 : Satu bagian dari kromosom 21 ditemui melekat
dengan pasangan kromosom lain biasanya 14, jadi dirujuk sebagai translokasi 1421. Penderita ini mempunyai pasangan kromosom yang normal yaitu 46
kromosom. c
Mosaicism 1 : Tidak terjadinya pemisahan pada tahap divisi sel, sehingga beberapa sel mempunyai pasangan kromosom yang normal yaitu 46
kromosom dan beberapa sel lagi mempunyai 47 kromosom dengan kromosom 21 yang berlebih
2.1.3 Faktor resiko terjadinya Down syndrome
11
1. Usia ibu. Salah satu faktor yang diketahui dapat meningkatkan resiko melahirkan bayi
Down syndrome adalah dengan meningkatnya usia ibu.
Tabel 1. Usia ibu mengandung dan kemungkinan mendapat bayi Down syndrome Maternal Age
Chance of having an affected baby 20
1 in 1667 30
1 in 952 35
1 in 385 40
1 in 106
Aneuploidy bilangan kromosom yang abnormal pada keturunan meningkat seiring dengan usia ibu. Bagaimanapun, untuk pasangan yang mempunyai anak
Down syndrome tipe translokasi Trisomi 21 berkemungkinan besar akan mendapat anak Down syndrome pada kelahiran berikutnya. Ini karena salah satu orang tua
adalah pembawa translokasi yang tetap. Resiko mendapat translokasi ini bergantung kepada jenis kelamin orang tua yang pembawa kromosom 21 itu. Bila bapak yang
menjadi pembawa, resikonya hanya 3 tetapi bila ibu yang pembawa, resikonya adalah 12.
2. Faktor lingkungan.
Beberapa bukti mengatakan bahwa kasus Down syndrome rata-rata terjadi pada area geografis yang spesifik dalam suatu masa. Penelitian sebelumnya
menyatakan bahwa beberapa faktor lingkungan yang menyebabkan meningkatnya resiko terjadi Down syndrome adalah :
• Terpapar agen yang terinfeksi seperti virus, ketika sedang hamil. • Menggunakan kontrasepsi oral.
• Merokok ketika sedang hamil. • Terpapar radiasi.
• Terpapar pestisida. • Tinggal berdekatan dengan fasilitas pembuangan seperti lokasi pembuangan
atau incinerator limbah.
2.1.4 Karakteristik fisik
Kategori