GAMBARAN KLINIS, HISTOPATOLOGIS, MANIFESTASI, GAMBARAN

BAB II GAMBARAN KLINIS, HISTOPATOLOGIS, MANIFESTASI, GAMBARAN

RADIOGRAFI GAMBARAN KLINIS Pada penderita Noonan Syndrome memiliki gambaran klinis seperti bertubuh pendek gambar 1a, dataran pada telinga rendah gambar 1b, kehilangan intertragic notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah terutama pada sisi kanan gambar 1c, kyphoscoliosis gambar 1d, dan clinodactyly pada tangan kanan gambar 2. Pada pasien Noonan syndrome sering memiliki karakter wajah berupa hypertelorism, ptosis, strabismus, bintik sporadic dan nevi terutama pada dahi, protrusi bibir bawah, mandibula kecil, depresi dagu, jembatan hidung datar, kecendrungan untuk exophthalmia yang berkaitan dengan garis rambut rendah. Berdasarkan pemeriksaan fisik dan konsultasi dengan audiolog, pasien dengan sindrom ini menderita gangguan pendengaran. Diagnosa didasarkan pada gambaran klinis, dan biasanya dilakukan oleh seorang ahli genetika klinis. 4 Universitas Sumatera Utara 5 Universitas Sumatera Utara GAMBARAN HISTOPATOLOGI Gambaran histopatologi dari Noonan syndrome adalah suatu giant cell granuloma yang merupakan tumor jaringan ikat yang banyak mengandung osteoklas. Lesi identik terjadi pada Noonan syndrome yang penyebabnya genetik dikenal sebagai mutasi gen PTPN11protein tyrosine phosphatase non-reseptor 11 dan diidentifikasi pada lesi tulang panjang. Pada penderita Noonan syndrome memiliki kista yang berkembang pada mandibula yang dapat menyerupai cherubism. Patologi lesi ini pada individu dengan 6 Universitas Sumatera Utara Noonan syndrome ditandai dengan giant cell multinuklear dalam stroma fibrosa dan tidak dapat dibedakan dengan cherubism. Namun, dua kondisi ini secara genetik berbeda, mutasi gen SH3BP2 SRC Homology 3 domain binding protein 2 ditemukan pada individu dengan cherubism sedangkan PTPN11 protein tyrosine phosphatase non- reseptor type gen 11 126 dan SOSI son of sevenless homolog 1 127 mutasi ditemukan pada pasien dengan Noonan syndrome dengan lesi giant cell. 14 Pada pemeriksaan histopatologi pada gingiva terlihat lesi terdiri dari stroma seluler, sebagian besar berbentuk oval dan spindle tanpa bentuk yang jelas dan aktivitas mitosis. Dimana sel-sel osteoklas seperti giant cell tersebar diseluruh tetapi dalam bentuk berkelompok. 13 MANIFESTASI NOONAN SYNDROME DI RONGGA MULUT Manifestasi dirongga mulut pada pasien dengan Noonan syndrome berupa langit- langit melengkung tinggi 55-100, maloklusi gigi 50-67, kesulitan artikulasi 72, macrognatia 33-43. Selain itu terdapat juga manifestasi lainnya yang berupa openbite anterior, gingival enlargement, gigi crowded yang berkaitan dengan diastema, insisvus tapered, rugea menonjol, bibir tidak kompeten, hipoplasia rahang, retrognathic rahang atas dan rahang bawah prognathic. Dalam hal ini tidak ada lesi karies yang tampak dari klinis atau radiografi. Pada intra oral menunjukkan bilateral Kelas II Angle, hubungan kaninus dengan diastema dalam pertumbuhan gigi rahang atas. 3,6,8,14 7 Universitas Sumatera Utara GAMBARAN RADIOGRAFI NOONAN SYNDROME Gambaran radiografi merupakan gambaran yang dapat membantu dalam mendiagnosa Noonan syndrome. Terlihat lesi radiolusen di beberapa tubuh dan ramus mandibula. Gambaran radiografi dari sindrom ini juga dapat dilihat dengan gambaran panoramic dengan gambaran yang menunjukkan adanya batasan radiolusen yang menyebar, multilocular, bilateral, mencakup sudut rahang bawah akan tetapi tulang cortical pada mandibula tidak terpengaruh. 2 8 Universitas Sumatera Utara Pada gambaran radiografi juga dapat terlihat adanya taurodontism bilateral pada molar dua mandibula, impaksi kaninus maksila kanan dan hilangnya kaninus pada maksila kiri dan idiopatik osteosclerosis antara premolar satu dan dua maksila kiri, biasanya muncul sebagai radiopak disekitar gigi dan tidak ada tanda-tanda peradangan gigi. 9 Universitas Sumatera Utara Selain itu gambaran panoramik juga mengungkapkan pada kanan atas dan premolar kedua kiri merupakan morfologi tidak teratur dan impaksi. 3 Disamping itu CT-scan menunjukkan adanya lesi kista bilateral-axial dan film sefalometrik lateral mengungkapkan pola kraniofasial masih dalam batas normal, dengan profil yang harmonis dan bernafas normal serta terlihat gambaran radiografi dari clinodactyly pada tangan kanan. 6,13 10 Universitas Sumatera Utara 11 Universitas Sumatera Utara

BAB III PERAWATAN, PROGNOSIS, PEMBAHASAN