Gambaran Radiografi Manifestasi Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Syndrome (EEC) Pada Rongga Mulut

GAMBARAN RADIOGRAFI MANIFESTASI

ECTRODACTYLY-ECTODERMAL DYSPLASIA-CLEFT

SYNDROME (EEC) PADA RONGGA MULUT

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi Syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh :

FENI LESTARI NIM : 060600045

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2011

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Feni Lestari

Gambaran Radiografi Manifestasi EEC Syndrome Pada Rongga Mulut Vii + 22

EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting of lip and palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang jarang ditemukan. Sindrom ini

pertama kali ditemukan tahun 1936 oleh Cockayne. Pada penderita EEC Syndrome mempunyai beberapa manifestasi di rongga mulut yaitu celah bibir/palatum, enamel hipoplasia, microdonsia, serostomia, anodonsia, hipodonsia, conical teeth. Secara radiografi dapat dilihat adanya akar gigi yang pendek.

Gambaran klinis utama yaitu ectrodactyly, ectodermal dysplasia, kelainan saluran lacrimal, kelainan urogenital, kehilangan pendengaran konduktif, retardasi mental dan hypohydrosis. Dengan munculnya tes DNA, segera mungkin untuk mendapatkan angka prevalensi yang akurat untuk sindrom ini.

Secara keseluruhan, prevalensi displasia ektodermal yaitu 7/10.000 kelahiran. Karena temuan EEC Syndrome yang terlihat bersamaan waktunya pada displasia ektodermal, prevalensi EEC Syndrome tidak tepat diketahui. Oleh karena itu, peranan dokter gigi sangat penting dalam mendiagnosa serta merawat manifestasi rongga mulut dari sindrom ini. Prognosis bagi sebagian besar individu dengan EEC

Syndrome sangat baik.

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 30 Maret 2011

Pembimbing : Tanda tangan

Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ………... NIP : 19650214 199203 2 004

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji Pada tanggal 30 Maret 2011

TIM PENGUJI

KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ...

ANGGOTA : 1. Amrin Thahir, drg. ... 2. Lidya Irani, drg. ...

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa skripsi ini telah selesai disusun dalam rangka memenuhi kewajiban penulis sebagai salah satu syarat untuk memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara.

Dalam penulisan skripsi ini, penulis ingin mengucapkan rasa hormat dan terima kasih yang tak terhingga kepada orang tua tercinta yaitu Ayahanda Jumain dan Ibunda Ida wani yang telah mendo’akan penulis sehingga mampu menyelesaikan pendidikan ini. Kakak tersayang Ika pratiwi, S.kom beserta adik Wahyu MR dan Kiki agustina, terima kasih atas do’a, kasih sayang dan semangat yang diberikan selama ini.

Selain itu penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada :

1. Prof. Nazruddin, drg., Sp.Ort., Ph.D selaku dekan Fakultas Kedokteran Gigi USU.

2. Trelia Boel, drg., M.Kes., Sp.RKG selaku Kepala Departemen Radiologi Dental dan sekaligus sebagai dosen pembimbing skripsi yang telah banyak meluangkan waktu dalam memberikan masukan, bimbingan, motivasi dan perhatian kepada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

3. Shaukat Osmani Hasbi, drg. Sp.Bm selaku dosen pembimbing akademi yang telah membimbing penulis selama menjalani pendidikan di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

4. Bapak H. Amrin Thahir, drg., dan Ibu Lidya Irani Nainggolan,drg., selaku staf pengajar Departemen Radiologi Dental dan tim penguji atas segala masukan dan saran yang telah diberikan sehingga skripsi ini dapat menjadi lebih baik lagi.

5. Seluruh staf pengajar dan pegawai di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah membantu penulis selama menuntut ilmu.

6. Kepada semua sahabat-sahabatku: Evi, Tria, Kiki, Cory, Yanda, Ona, Riza, yang telah meluangkan waktu, pikiran, memberikan semangat dan dukungan kapada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

7. Seluruh teman-teman stambuk 2006 yang selalu memberikan dukungan dan semangat kepada penulis hingga terselesainya skripsi ini.

Akhirnya dengan kerendahan hati penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, pengembangan ilmu pengetahuan dan masyarakat.

Medan, 30 Maret 2011 Penulis,

( Feni Lestari) NIM : 060600045

DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL ... HALAMAN PERSETUJUAN ... HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI ...

KATA PENGANTAR ... iv

DAFTAR ISI ... vi

DAFTAR GAMBAR ... vii

BAB 1 PENDAHULUAN ... 1

BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA 2.1 Defenisi ... 3

2.2 Etiologi ... 3

2.3 Tanda dan Gejala... 4

BAB3 GAMBARAN KLINIS EEC SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFIS DI RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS 3.1 Gambaran Klinis EEC Syndrome ... 6

3.2 Gambaran Radiografis EEC Syndrome di Rongga Mulut ... ... 10

3.3 Perawatan ... 13

3.4 Prognosis ... 14

BAB 4 LAPORAN KASUS 4.1 Kasus ... 16

4.2 Pemeriksaan ... 17

4.3 Perawatan ... 18

BAB 5 KESIMPULAN ... 20

DAFTAR RUJUKAN ... 21 LAMPIRAN

DAFTAR GAMBAR

Halaman

Gambar 1 : (a)Ectrodactyly dari tangan kanan dan kiri penderita EEC Syndrome. ... 7

(b)Syndactyly dari jari ke4 dan ke5 kaki kiri ... 7

Gambar 2 : Kulit kepala beserta rambut dan alis mata yang tipis dan celah bibir ... 8

Gambar 3 : Hypopigmentasi rambut ... 8

Gambar 4 : Celah palatum pada penderita EEC Syndrome ... 9

Gambar 5 : Hipodonsia dengan gigi kaninus berbentuk conical ... 9

Gambar 6 : Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada seorang anak Perempuan ... 10

Gambar 7 : Gambaran panoramik pada perempuan penderita EEC Syndrome ... 11

Gamabr 8 : Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada seorang anak Perempuan ... 11

Gambar 9 : Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada seorang anak Perempuan ... 12

Gambar 10 : Gambaran panoramik celah palatum pada penderita EEC Syndrome .... 13

Gambar 11: Bekas luka dari bedah perbaikan celah bibir /palatum dan maloklusi klas III ... 16

Gambar 12: (a) Ectrodactyly dan syndactyly pada jari tangan kiri ... 17

(b) Ectrodactyly pada jari kaki ... 17

Gambar 13: Gigi insisivus sentral kanan dan kiri maksila rotasi dengan notch pada insisal edges ... 18

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Feni Lestari

Gambaran Radiografi Manifestasi EEC Syndrome Pada Rongga Mulut Vii + 22

EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting of lip and palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang jarang ditemukan. Sindrom ini

pertama kali ditemukan tahun 1936 oleh Cockayne. Pada penderita EEC Syndrome mempunyai beberapa manifestasi di rongga mulut yaitu celah bibir/palatum, enamel hipoplasia, microdonsia, serostomia, anodonsia, hipodonsia, conical teeth. Secara radiografi dapat dilihat adanya akar gigi yang pendek.

Gambaran klinis utama yaitu ectrodactyly, ectodermal dysplasia, kelainan saluran lacrimal, kelainan urogenital, kehilangan pendengaran konduktif, retardasi mental dan hypohydrosis. Dengan munculnya tes DNA, segera mungkin untuk mendapatkan angka prevalensi yang akurat untuk sindrom ini.

Secara keseluruhan, prevalensi displasia ektodermal yaitu 7/10.000 kelahiran. Karena temuan EEC Syndrome yang terlihat bersamaan waktunya pada displasia ektodermal, prevalensi EEC Syndrome tidak tepat diketahui. Oleh karena itu, peranan dokter gigi sangat penting dalam mendiagnosa serta merawat manifestasi rongga mulut dari sindrom ini. Prognosis bagi sebagian besar individu dengan EEC

Syndrome sangat baik.

BAB 1 PENDAHULUAN

EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal displasia, clefting of lip and palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang merupakan satu dari seratus

sindrom ectodermal dysplasia dengan gambaran ectrodactyly, ectodermal dysplasia, celah bibir/palatum, kelainan mata dan ginjal. Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1936 oleh Cockayne. Etiologi penyakit ini adalah mutasi pada gen p63 yang terletak pada lengan panjang kromosom 3 (3q27). 1,2,3,4

Pemeriksaan klinis dan radiografi penting untuk mendiagnosis penyakit ini. Dimana gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu ectrodactyly, ectodermal

displasia, kelainan saluran lacrimal, kelainan urogenital, kehilangan pendengaran

konduktif, retardasi mental, dan hypohydrosis. Selain dari gambaran klinis juga terdapat manifestasi oral dari sindrom ini, yang paling sering ditemui adalah celah bibir/palatum dan hipodonsia 1,2,3,5,6

Secara keseluruhan, prevalensi displasia ektodermal yaitu 7/10.000 kelahiran. Karena temuan EEC Syndrome yang terlihat bersamaan waktunya pada displasia ektodermal, prevalensi EEC Syndrome tidak tepat diketahui. Dengan munculnya tes DNA, segera mungkin untuk mendapatkan angka prevalensi yang akurat untuk sindrom ini.3,7

Gambaran radiografi membantu dalam menegakkan diagnosis sindrom ini, gambaran radiografi dapat dilihat pada rongga mulut untuk mencari kelainan gigi

seperti hipodonsia yang dapat menyebabkan terganggunya fungsi pengunyahan sehingga dokter gigi dapat melakukan perawatan yang tepat.3,8

Dalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai manifestasi EEC

Syndrome pada rongga mulut, gambaran klinis dan gambaran radiografi. Untuk itu,

tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan lebih lanjut kepada dokter gigi sehingga dapat membantu dokter gigi untuk membuat diagnosa dan perawatan yang tepat untuk pasien penyakit ini.

BAB 2

DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA

2.1 Defenisi

EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal displasia, clefting of lip and palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang merupakan satu dari seratus

sindrom ectodermal dysplasia dengan gambaran ectrodactyly, ectodermal dysplasia, celah bibir/palatum, kelainan mata dan ginjal. Sindrom ini pertama kali ditemukan tahun 1936 oleh Cockayne dan kemudian istilah EEC syndrome diciptakan oleh Rudiger et al pada tahun 1970.1,2,3

EEC SYNDROME merupakan sindrom displasia autosomal dominan, yang

efek pleiotropik melibatkan struktur terutama ektodermal. Jaringan Ektodermal berfungsi untuk pembentukan anggota tubuh, kuku, mata, kulit, rambut, gigi, ginjal, dan wajah. Kebanyakan individu dengan EEC Syndrome memiliki beberapa kelainan, tapi sangat sedikit individu memiliki semua kelainan tersebut.3,5

2.2 Etiologi

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen p63 yang terletak pada lengan panjang kromosom 3(3q27). Gen p63 perlu untuk perkembangan normal pada kulit dan anggota tubuh, Mutasi pada gen p63 yang diwariskan secara dominan autosom. Dominan autosomal adalah satu mutasi gen yang harus dimiliki seseorang untuk terkena gangguan EEC Syndrome. Setiap orang yang terkena biasanya memiliki satu orang tua yang terkena juga. Ada 50% kemungkinan bahwa seorang anak akan

mewarisi mutasi gen tersebut. Kondisi yang dominan autosomal kadang-kadang telah mengurangi penetrasi yang berarti bahwa walaupun hanya satu turunan mutasi diperlukan, tidak semua orang yang mewarisi mutasi yang terus mengembangkan penyakit ini. Sementara gangguan resesif autosomal adalah dua mutasi gen yang harus dimiliki seseorang untuk terkena oleh ganguan ini. Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua yang tidak terkena yang masing-masing membawa satu turunan mutasi gen ( sebagai carrier/ pembawa). Ada 25% kemungkinan pada setiap kehamilan untuk memiliki anak yang terkena gangguan tersebut.3,4,9

EEC Syndrome memiliki warisan dominan autosomal, hal itu juga menunjukkan penetrasi yang tidak lengkap. Penetrasi yang tidak lengkap adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan individu dengan mutasi pada gen yang tidak memiliki gejala penyakit tertentu. Walaupun hal ini sangat jarang, ada beberapa keluarga besar di mana fenomena ini telah didokumentasikan. Karena temuan fisik

EEC Syndrome bisa sangat variabel, penting untuk berhati-hati memeriksa anggota

keluarga yang lain untuk memastikan bahwa mereka tidak memiliki kasus EEC

Syndrome.3

2.3 Tanda dan Gejala

Untuk memahami tanda-tanda dan gejala EEC Syndrome adalah penting memahami sedikit tentang perkembangan embrio awal. Diawal kehamilan sel-sel yang akan berkembang menjadi embrio berupa lingkaran padat yang kecil. Sel ini akhirnya terpisah menjadi tiga lapisan sel yang berbeda: endoderm, mesoderm, dan ektoderm. Endoderm ini sebagai lapisan dalam, sel dari endoderm pada akhirnya akan

membentuk menjadi lapisan saluran pencernaan dan saluran pernafasan. Mesoderm sebagai lapisan tengah dan sel-sel dari mesoderm pada akhirnya akan menjadi otot, tulang, tulang rawan, jantung, dan pembuluh darah. Ektoderm (terlibat dalam EEC

Syndrome) sebagai lapisan luar, sel-sel ektoderm pada akhirnya akan menjadi kulit,

rambut, kuku, otak, dan sistem saraf. Setiap gangguan perkembangan ektoderm akan menyebabkan gangguan organ yang terbentuk dari lapisan ini. 3

Adapun tanda dan gejala utama dari EEC Syndrome yaitu.6

1. Ectrodactyly (84%)

2. Ectodermal dysplasia (77%)

3. Celah bibir dan palatum (68%) 4. Kelainan saluran lacrimal (59%) 5. Kelainan urogenital (23%)

BAB 3

GAMBARAN KLINIS ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA,

CLEFTING OF LIP AND PALATE SYNDROME (EEC), GAMBARAN

RADIOGRAFI DI RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS

3.1 Gambaran Klinis EEC Syndrome

Pada pasien EEC Syndrome mempunyai enam gambaran klinis utama yaitu

ectrodactyly, displasia ectodermal, celah bibir dan palatum, kelainan saluran

lacrimal, kelainan urogenital, dan kehilangan pendengaran konduktif.1,6

Ectrodactyly meliputi kekurangan atau tidak adanya satu atau lebih jari tengah

dari tangan dan kaki. Tangan dan kaki dengan ectrodactyly sering digambarkan sebagai “seperti cakar” dan yang mungkin termasuk ibu jari dan satu jari (biasanya salah satu dari jari kelingking, jari tengah, atau syndactyly, dengan kelainan yang sama dari kaki.Displasia ektodermal merupakan sekelompok yang mewarisi kondisi yang mana dua atau lebih struktur anatomi jaringan ektodermal berasal gagal berkembang, dimana fungsinya diantaranya untuk pembentukan rambut, kulit, dan gigi. Adapun beberapa kelainan yang ditemukan seperti kulit kering dan bersisik, kulit kepala beserta rambut yang tipis, alis mata tipis dan jarang, hipopigmentasi rambut.1,3,5,10,11

Untuk membuat diagnosis dari EEC Syndrome, seorang dokter harus mengevaluasi turunan dari struktur ectodermal yang terlibat dan mencari ciri-ciri fisik yang tidak berkembang dari ektoderm. Dengan melihat pola spesifik dari cacat

dimungkinkan untuk membuat diagnosis yang benar, tetapi sering sulit untuk membuat diagnosis yang tepat berdasarkan hanya pemeriksaan klinis saja. Tes DNA dan tes lainnya dapat membantu dalam diagnosis.3

Gambar 1a. Menunjukkan ectrodactyly dari tangan kanan dan kiri pada penderita EEC Syndrome. 2

Gambar 2. Pada gambar terlihat kulit kepala beserta rambut yang tipis, alis mata tipis dengan celah bibir, dan juga rambut tipis keriting di kulit kepala bagian belakang pada penderita EEC Syndrome.5

Gambaran klinis EEC Syndrome pada rongga mulut yaitu.1,2,8,10 1. Celah bibir / palatum

Gambar 4. Celah palatum pada penderita EEC Syndrome.2

2. enamel hipoplasia

3. microdonsia

4. serostomia 5. anodonsia 6. hipodonsia

7. conical teeth

Gambar 5. Pada gambar menunjukkan hipodontia dengan gigi kaninus berbentuk conical.12

3.2 Gambaran Radiografi EEC Syndrome di Rongga Mulut

Gambaran radiografi membantu dalam menegakkan diagnosis EEC

Syndrome. Gambaran radiografi dapat dilihat pada rongga mulut untuk mencari

kelainan gigi, seperti hipodonsia dan anodonsia.1,3,10

Pada gambar 6 berikut ini adalah gambaran radiografi panoramik dari seorang anak wanita penderita EEC Syndrome yang berusia 13 tahun, dari gambar terlihat tidak tumbuhnya beberapa gigi (hipodonsia), dimana gigi yang tidak tumbuh ada enam belas gigi permanen yaitu insisivus lateral kiri dan kanan,premolar satu kanan dan kiri, premolar dua kanan dan kiri, molar dua kanan dan kiri pada maksila, dan insisivus cental kanan dan kiri, insisivus lateral kanan dan kiri,premolar dua kanan dan kiri, molar dua kanan dan kiri pada mandibula.13

Gambar 6. Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada seorang anak perempuan berusia 13 tahun dimana terdapat hipodonsia.13

Gambar 7. Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada seorang perempuan berusia 18 tahun terlihat partial anodontia dan akar gigi yang pendek.14

Pada gambar 7 diatas adalah gambaran panoramik seorang perempuan penderita EEC Syndrome berusia 18 tahun. Dimana ditemui partial anodontia dan akar gigi yang pendek.14

Gambar 8. Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada anak perempuan berusia 10 tahun

Pada gambar 8 diatas merupakan gambaran panoramik penderita EEC

Syndrome pada anak perempuan berusia 10 tahun, dimana terlihat anodonsia, dengan

pengecualian dari kaninus mandibula yang tidak erupsi.15

Gambar 9.Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome pada seorang anak perempuan berusia 6

tahun dimana terdapat hipodonsia.16

Pada gambar 9 diatas adalah gambaran radiografi panoramik dari seorang anak wanita penderita EEC Syndrome yang berusia 6 tahun, dari gambar terlihat tidak tumbuhnya beberapa gigi permanen yaitu, premolar pertama, kaninus, insisivus central, dan insisivus lateral kanan pada maxila dan premolar dua kanan dan kiri, semua gigi anterior pada mandibula.16

Pada gambar 10 berikut ini adalah gambaran panoramik dari seorang penderita EEC Syndrome, dari gambar terlihat celah palatum.17

Gambar 10. Gambaran panoramik celah palatum pada penderita EEC Syndrome.17

3.3 Perawatan

Tidak ada obat untuk EEC Syndrome, tetapi ada perawatan yang tersedia untuk mengatasi gejala. Perawatan ini meliputi: 1,2,3

1. Operasi/pembedahan

Individu dengan sindrom ini mungkin memerlukan pembedahan untuk koreksi celah bibir, celah palatal, dan kelainan dengan tangan dan kaki. koreksi celah bibir biasanya dilakukan pada masa bayi, seperti pembedahan untuk celah palatal. Koreksi celah palatal penting untuk makan dan berbicara. Pembedahan dapat dilakukan pada kelainan tangan dan kaki untuk meningkatkan fungsi tungkai ini dan juga untuk meningkatkan penampilan.

2. Perawatan gigi

Biasanya pasien dengan EEC Syndrome perlu perawatan gigi. Ronsen foto dapat diambil untuk meliat ada atau tidak adanya gigi. Gigi abnormal dapat dicabut atau pemasangan gigi palsu.

3. Pencegahan komplikasi dari hypohydrosis dan perawatan pencegahan lainnya

Hypohydrosis atau gangguan berkeringat, merupakan komplikasi utama dari

sindrom EEC. Tanpa berkeringat normal, tubuh tidak dapat mengatur suhu dengan baik. Oleh karena itu, panas yang berlebih adalah masalah umum, dan dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian pada kasus berat. Individu dengan gangguan kemampuan untuk berkeringat sangat penting mengikuti tindakan pencegahan umum menggunakan AC bila diperlukan, menghindari olahraga berat, dan menghindari suhu panas.

Kelainan saluran lacrimal dapat mengakibatkan kekeringan pada mata, katarak, dan cacat penglihatan. Air mata buatan dapat digunakan untuk melindungi mata dari jaringan parut kornea, yang dapat menyebabkan kebutaan jika tidak diobati.

4. Perawatan retardasi mental

Biasanya pasien yang memiliki retardasi mental ditangani oleh seorang psikolog, agar keterbelakangan mental anak tersebut tidak menjadi lebih buruk.

3.4 Prognosis

Prognosis bagi sebagian besar individu dengan EEC Syndrome sangat baik. Komplikasi yang paling mengancam kehidupan berasal dari masalah hypohydrosis.

Individu dengan gangguan hypohydrosis sangat beresiko besar dengan gangguan cuaca yang terlalu panas yang dapat menyebabkan kejang, koma dan kematian. Harapan hidup individu dengan EEC Syndrome tanpa hypohydrosis diharapkan menjadi normal.3

BAB 4 LAPORAN KASUS

4.1 Kasus

Seorang anak laki-laki cina berusia 14 tahun datang ke klinik gigi Prince Phili Hongkong untuk melakukan perawatan gigi dengan keluhan malposisi pada gigi anterior dan pasien tersebut juga memiliki maloklusi klas III, gigi peg shape dan hipodonsia.8

Gambar 11. Pada gambar terlihat bekas luka dari bedah perbaikan celah bibir dan Palatum, pada pandangan lateral terlihat juga maloklusi klas III.8

Sebelumnya pasien sudah melakukan bedah celah bibir dan palatum dan juga telah menjalani bedah koreksi syndactyly kedua tangannya, jari telunjuk dan jari tengah tangan kirinya hilang. Ada tanda dari syndactyly antara jari manis dan jari akhir tangan kirinya, jari kaki kedua dan ketiga dari kedua kaki hilang.8

Gambar 12a dan 12b. Pada gambar terlihat ectrodactyly dari jari telunjuk dan jari tengah, Syndactyly antara jari manis dan jari akhir tangan kirinya.dan ectrodactyly dari jari kaki kedua dan ketiga.8

Pasien tidak memiliki retardasi mental, psikologis dan kemampuan pelajaran yang dicapainya adalah sepadan dengan usia kronologisnya, dia memiliki rambut yang tipis, tidak ada gangguan berkeringat dan memiliki kuku yang normal.

4.2 Pemeriksaan

Menurut anamnese tidak ada anggota keluarga lain yang memiliki kelainan yang sama. Pada pemeriksaan intraoral menunjukan maloklusi klas III, persistensi gigi molar dua kanan desidui mandibula, peg shape pada gigi insisivus lateral kiri maksila, insisivus sentral kanan dan kiri maksila rotasi dan terdapat notch pada

incisal edges. Notch juga terdapat pada gigi insisivus lateral dan central kiri

mandibula dan insisivus lateral kanan mandibula. Pasien juga kehilangan sembilan gigi permanen : semua molar tiga, semua premolar dua kecuali premolar dua kiri mandibula, insisivus central kanan mandibula, insisivus lateral kanan maksila. Gambaran panoramik menunjukkan hipodonsia.8

Gambar 13. Pada gambar terlihat insisivus sentral kanan dan kiri maxila rotasi dengan notch pada incisal edges.8

Gambar 14. Gambaran panoramik penderita EEC Syndrome terdapat hipodonsia.8

4.3 Perawatan

Perawatan gigi pada pasien ini yaitu perawatan ortodonti. Pada gigi yang berotasi dilakukan perawatan Circumferential supracrestal fibrotomi, agar tidak kembali ke posisi awal pasien memakai removable retainer selama 10 bulan. Pemasangan gigi tiruan cekat dilakukan untuk menggantikan gigi insisivus lateral

kanan maksila yang hilang. Pada gigi insisivus mandibula dan maksila dilakukan restorasi dengan resin komposit untuk memperbaiki morfologi gigi.8

BAB 5 KESIMPULAN

EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal displasia, clefting of lip and palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang merupakan satu dari seratus

sindrom ectodermal dysplasia dengan gambaran ectrodactyly, ectodermal dysplasia, celah bibir/palatum, kelainan mata dan ginjal. Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1936 oleh Cockayne. Etiologi penyakit ini adalah mutasi pada gen p63 yang terletak pada lengan panjang kromosom 3 (3q27). Pada pasien EEC Syndrome memiliki gambaran klinis utama yaitu ectrodactyly, ectodermal dysplasia, kelainan saluran lacrimal, kelainan urogenital, kehilangan pendengaran konduktif, retardasi mental dan hypohydrosis.

Displasia ektodermal merupakan sekelompok yang mewarisi kondisi yang mana dua atau lebih struktur anatomi jaringan ektodermal berasal gagal berkembang, dimana fungsinya diantaranya untuk pembentukan rambut, kulit, dan gigi. Adapun beberapa kelainan yang ditemukan seperti kulit kering dan bersisik, kulit kepala beserta rambut yang tipis, alis mata tipis dan jarang, dan hipopigmentasi rambut

Adapun gambaran klinis EEC Syndrome pada rongga mulut yaitu celah bibir/palatum, enamel hipoplasia, microdonsia, serostomia, anodonsia, hipodonsia,

conical teeth.Gambaran radiografi membantu dalam menegakkan diagnosis sindrom

ini. Tidak ada obat untuk EEC Syndrome, tetapi ada perawatan yang tersedia untuk mengatasi gejala. Perawatan ini meliputi operasi, perawatan gigi, pencegahan komplikasi dari hypohydrosis dan perawatan dari kelainan lainnya yang dijumpai.

DAFTAR PUSTAKA

1. Thakkar S, Marfatia Y. EEC syndrome sans clefting : Variable clinical

presentation in a family. Indian J Dermatol Venerol Leprol 2007; 73: 46-48.

2. Batra Pa, Duggal R, Parkash H. EEC Syndrome – A case report. J Indian Soc Pedo Prev Dent June 2003; 21(2): 75-78.

3. Fergus KA, Gale Thomson CGC. Ectrodactyly- ectodermal displasia- clefting

syndrome: Healthline, 2005.

4. Anonymous. Causes of EEC syndrome.

5. Sankhyan N, Kaushal RK, Sarin S. ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft

lip/palate syndrome without ectrodactyly. Dermatology Online Journal 2006:

12: 4-5.

6. Barrow LL, Bakhoven HV, Andersen T. Analysis of the p63 gene in classical

EEC syndrome, related syndrome, and non-syndromic orofacial clefts. J Med

Genet 2009; 39: 559-566.

7. Shah KN. Ectodermal dysplasia: eMedicine Dermatology, 2009.

8. King NM, Tong MCK, Ling JYK. The ectrodactyly- ectodermal dysplasia-

clefting syndrome: a literature review and case report. Quintessence Int 1994;

25: 731-736.

9. Anonymous. Genetic disorder.

10.Neville BW, Damm DD, Bouquot JE. Oral & maxillofacial Pathology. 2nd edition. Philadelpia: Saunders Elsevier, 2002: 644-645

11.Anonymous. Ectrodactyly- ectodermal dysplasia- cleft syndrome.

12.Ammanagi R, Keluskar V, Bagewadi A. Ectodermal Dysplasia: Report and

analysis of eleven south indian patients with review of literature. Journal Of

Indian Academy Of Oral Medicine And Radiology 2010; 22(2): 93-98.

13.Cakur B, Dagistan S, Miloglu O. Nonsyndromic oligodontia in permanent

dentition: three siblings. The Internet Journal Of Dental Science 2006; 3(2):

1-14

14.Saggoo S, Munde A, Hebbale M, Joshi M. Ectodermal dysplasia. Journal Of Indian Academy Of Oral Medicine And Radiology 2009; 21: 76-78.

15.Rubo ML, Amado FM. Osseointegrated implants in the oral rehabilitation of

a patient with cleft lip and palate and ectodermal dysplasia: a case report. Int

J Oral Maxillofac Implants 2004; 19: 896-900.

16.Itthagarun A, King NM. Ectodermal dysplasia: A review and case report. Quintessence Int 1997; 28: 595-602.

17.Vachiramon A, Urata m, Kyung HM. Clinical Applications of Orthodontic

Microimplant Anchorage in Craniofacial Patients. The Cleft

LAMPIRAN

Anodontia : Tidak berkembangnya beberapa atau semua gigi. Conical Teeth : Gigi yang berbentuk konus.

Dysplasia : Kelainan perkembangan dalam patologi, perubahan dalam ukuran bentuk dan organisasi sel-sel dewasa. Ectrodactyly : Ketiadaan congenital berupa seluruh atau sebagian dari sebuah jaringan tulang.

Ectodermal : Berkenaan dengan atau berasal dari ectoderm. Enamel Hypoplasia : Gangguan pada ameloblast ketika pembuntukan Enamel matrik.

Hypodontia : Tidak tumbuhnya sejumlah gigi. Hypohydrosis : Keringat berkurang secara abnormal.

Microdontia : Gigi-gigi yang kecil dan abnormal,terutama mengenai insisivus lateral atas dan molar tiga permanen.

Mutasi : Kerusakan/ penggantian pada molekul DNA.

Notch : Lengkungan.

Retardasi mental : Keterbelakangan mental.

Retainer : Mempertahankan keadaan yang sudah stabil, digunakan setelah perawatan rotasi.

Saluran Lacrimal : Berkenaan dengan air mata.

Serostomia : Mulut kering

Syndactily : Suatu ciri dominan autosomal anomali tangan atau kaki kongenital yang paling umum, ditandai dengan menetapnya selaput diantara jari-jari yang saling berdekatan, sehingga jari-jari itu sedikit banyak melekat secara lengkap.

Tuli konduktif : Gangguan pendengaran di karenakan gangguan hantaran

kanan maksila yang hilang. Pada gigi insisivus mandibula dan maksila dilakukan restorasi dengan resin komposit untuk memperbaiki morfologi gigi.8

BAB 5 KESIMPULAN

EEC SYNDROME (ectrodactyly, ectodermal displasia, clefting of lip and palate) adalah beberapa kelainan konginetal yang merupakan satu dari seratus sindrom ectodermal dysplasia dengan gambaran ectrodactyly, ectodermal dysplasia, celah bibir/palatum, kelainan mata dan ginjal. Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1936 oleh Cockayne. Etiologi penyakit ini adalah mutasi pada gen p63 yang terletak pada lengan panjang kromosom 3 (3q27). Pada pasien EEC Syndrome memiliki gambaran klinis utama yaitu ectrodactyly, ectodermal dysplasia, kelainan saluran lacrimal, kelainan urogenital, kehilangan pendengaran konduktif, retardasi mental dan hypohydrosis.

Displasia ektodermal merupakan sekelompok yang mewarisi kondisi yang mana dua atau lebih struktur anatomi jaringan ektodermal berasal gagal berkembang, dimana fungsinya diantaranya untuk pembentukan rambut, kulit, dan gigi. Adapun beberapa kelainan yang ditemukan seperti kulit kering dan bersisik, kulit kepala beserta rambut yang tipis, alis mata tipis dan jarang, dan hipopigmentasi rambut

Adapun gambaran klinis EEC Syndrome pada rongga mulut yaitu celah bibir/palatum, enamel hipoplasia, microdonsia, serostomia, anodonsia, hipodonsia,

conical teeth.Gambaran radiografi membantu dalam menegakkan diagnosis sindrom

ini. Tidak ada obat untuk EEC Syndrome, tetapi ada perawatan yang tersedia untuk mengatasi gejala. Perawatan ini meliputi operasi, perawatan gigi, pencegahan komplikasi dari hypohydrosis dan perawatan dari kelainan lainnya yang dijumpai.

DAFTAR PUSTAKA

1. Thakkar S, Marfatia Y. EEC syndrome sans clefting : Variable clinical presentation in a family. Indian J Dermatol Venerol Leprol 2007; 73: 46-48. 2. Batra Pa, Duggal R, Parkash H. EEC Syndrome – A case report. J Indian Soc

Pedo Prev Dent June 2003; 21(2): 75-78.

3. Fergus KA, Gale Thomson CGC. Ectrodactyly- ectodermal displasia- clefting syndrome: Healthline, 2005.

4. Anonymous. Causes of EEC syndrome.

5. Sankhyan N, Kaushal RK, Sarin S. ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft

lip/palate syndrome without ectrodactyly. Dermatology Online Journal 2006: 12: 4-5.

6. Barrow LL, Bakhoven HV, Andersen T. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndrome, and non-syndromic orofacial clefts. J Med Genet 2009; 39: 559-566.

7. Shah KN. Ectodermal dysplasia: eMedicine Dermatology, 2009.

8. King NM, Tong MCK, Ling JYK. The ectrodactyly- ectodermal dysplasia- clefting syndrome: a literature review and case report. Quintessence Int 1994; 25: 731-736.

9. Anonymous. Genetic disorder.

10.Neville BW, Damm DD, Bouquot JE. Oral & maxillofacial Pathology. 2nd edition. Philadelpia: Saunders Elsevier, 2002: 644-645

11.Anonymous. Ectrodactyly- ectodermal dysplasia- cleft syndrome.

12.Ammanagi R, Keluskar V, Bagewadi A. Ectodermal Dysplasia: Report and analysis of eleven south indian patients with review of literature. Journal Of Indian Academy Of Oral Medicine And Radiology 2010; 22(2): 93-98.

13.Cakur B, Dagistan S, Miloglu O. Nonsyndromic oligodontia in permanent dentition: three siblings. The Internet Journal Of Dental Science 2006; 3(2): 1-14

14.Saggoo S, Munde A, Hebbale M, Joshi M. Ectodermal dysplasia. Journal Of Indian Academy Of Oral Medicine And Radiology 2009; 21: 76-78.

15.Rubo ML, Amado FM. Osseointegrated implants in the oral rehabilitation of a patient with cleft lip and palate and ectodermal dysplasia: a case report. Int J Oral Maxillofac Implants 2004; 19: 896-900.

16.Itthagarun A, King NM. Ectodermal dysplasia: A review and case report. Quintessence Int 1997; 28: 595-602.

17.Vachiramon A, Urata m, Kyung HM. Clinical Applications of Orthodontic Microimplant Anchorage in Craniofacial Patients. The Cleft Palate-Craniofacial Journal 2009; 46: 136-146

LAMPIRAN

Anodontia : Tidak berkembangnya beberapa atau semua gigi. Conical Teeth : Gigi yang berbentuk konus.

Dysplasia : Kelainan perkembangan dalam patologi, perubahan dalam ukuran bentuk dan organisasi sel-sel dewasa. Ectrodactyly : Ketiadaan congenital berupa seluruh atau sebagian dari sebuah jaringan tulang.

Ectodermal : Berkenaan dengan atau berasal dari ectoderm. Enamel Hypoplasia : Gangguan pada ameloblast ketika pembuntukan Enamel matrik.

Hypodontia : Tidak tumbuhnya sejumlah gigi. Hypohydrosis : Keringat berkurang secara abnormal.

Microdontia : Gigi-gigi yang kecil dan abnormal,terutama mengenai insisivus lateral atas dan molar tiga permanen.

Mutasi : Kerusakan/ penggantian pada molekul DNA.

Notch : Lengkungan.

Retardasi mental : Keterbelakangan mental.

Retainer : Mempertahankan keadaan yang sudah stabil, digunakan setelah perawatan rotasi.

Saluran Lacrimal : Berkenaan dengan air mata.

Serostomia : Mulut kering

Syndactily : Suatu ciri dominan autosomal anomali tangan atau kaki kongenital yang paling umum, ditandai dengan menetapnya selaput diantara jari-jari yang saling berdekatan, sehingga jari-jari itu sedikit banyak melekat secara lengkap.

Tuli konduktif : Gangguan pendengaran di karenakan gangguan hantaran