Manifestasi Gambaran Radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut

MANIFESTASI GAMBARAN RADIOGRAFIS

GOLDENHAR SYNDROME PADA

RONGGA MULUT

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh:

PAN LI TING 070600187

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2010

Fakultas Kedokteran Gigi Departemen Radiologi Dental Tahun 2010

Pan Li Ting

Manifestasi Gambaran Radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut. viii + 25 halaman

Goldenhar syndrome merupakan anomali langka dengan kelainan okular,

aurikularis, dan tulang belakang. Kasus telah dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 kelahiran hidup, biasanya dominan pada laki-laki dan di sisi kanan penderita. Etiologi Goldenhar syndrome belum diketahui.

Gejala-gejala klinis dapat ditemukan pada anak-anak baru lahir seperti asimetri wajah, microtia, unilateral coloboma, microphthalmia, epibulbar dermoid,

lipodermoid, micrognathia, cleft palate, dan cleft lip. Ahli medis dan stomatologis

dapat menemukan gambaran seperti penurunan ketinggian ramus mandibula, kehilangan gigi, cleft palate, cleft lip, supernumerary teeth, dan hipoplasia gigi pada gambaran radiografis.

Beberapa perawatan dapat dilakukan sesuai usia pasien. Pada dasarnya ada dua tindakan pengobatan, yaitu tindakan bedah awal selama pertumbuhan, atau pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan kelainan sistemik.

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 23 Desember 2010

Pembimbing : Tanda tangan

H. Amrin Thahir, drg.

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan dihadapan tim penguji

Pada tanggal 23 Desember 2010.

TIM PENGUJI

KETUA : drg. Trelia Boel, M. Kes, Sp. RKG

ANGGOTA : 1. drg. H. Amrin Thahir

KATA PENGANTAR

Pertama-tama puji dan syukur penulis ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas segala berkat, rahmat dan keruniaNya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan skripsi ini sebagai salah satu syarat untuk mendapatkan gelar Sarjana Kedokteran Gigi.

Dalam penulisan skripsi ini, penulis telah banyak mendapat bantuan, bimbingan, saran, masukan, kritikan dan pengarahan dari berbagai pihak. Untuk itu penulis ingin menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya kepada kedua orang tua penulis tercinta, ayahanda Pan Choy Fook dan ibunda Ong Siew Choo, serta saudara tersayang Pan Kok Onn yang tiada henti-hentinya melimpahkan doa, kasih sayang, dukungan, semangat, dan perhatian kepada penulis, sehingga penulis dapat menyelesaikan penulisan skripsi ini.

Dalam kesempatan ini juga, dengan segala kerendahan hati, penulis juga mengucapkan terima kasih kepada:

1. Prof. H. Nazruddin, drg., C. Ort., Sp.Ort., Ph.D selaku dekan Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

2. Trelia Boel, drg., M.Kes., Sp.RKG. selaku Ketua Departemen Radiologi Dental Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

3. H. Amrin Thahir, drg. selaku pembimbing penulis yang telah banyak meluangkan waktu dan bersedia membimbing dan mengarahkan penulis dalam menyelesaikan penulisan skripsi ini.

4. Lidya Irani Nainggolan, drg. yang telah meluangkan waktu dan membimbing penulis dalam menyelesaikan penulisan skripsi ini.

5. Sayuti Hasibuan, drg., Sp.PM. selaku penasehat akademik yang telah membimbing penulis selama menyelesaikan program akademik.

6. Suwito, drg. dan Betty Laut, drg. yang telah meluangkan waktu, memberi dukungan, semangat, dan bantuan dalam penyelesaian skripsi ini.

7. Seluruh staf departemen radiologi dental yang telah membantu penulis selama penulisan skripsi.

8. Teman-teman seangkatan penulis terutama Tai Choo Jiat, Desi Watri, dan Fransisca Wihary yang telah meluangkan waktu, memberikan semangat dan bantuan dalam penyelesaian skripsi ini.

9. Teman-teman senior terutama Nina Raihana, SKG dan Ingrid Neormansyah, SKG yang telah meluangkan waktu dan memberikan bantuan dalam penyelesaian skripsi ini.

10.Semua pihak yang telah membantu penulis sehingga skripsi ini selesai.

Akhirnya penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, pengembangan ilmu dan masyarakat.

Medan, 23 Desember 2010 Penulis,

PAN LI TING NIM: 070600187

DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL

HALAMAN PERSETUJUAN……….…….. HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI……….. KATA PENGANTAR……… DAFTAR ISI………..……… DAFTAR TABEL……….. DAFTAR GAMBAR……….

BAB 1 PENDAHULUAN……… BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, DIAGNOSA, DAN DIAGNOSA

BANDING GOLDENHAR SYNDROME

2.1 Definisi………. 2.2 Etiologi………. 2.3 Diagnosa………... 2.4 Diagnosa Banding……… BAB 3 GAMBARAN KLINIS DAN RADIOGRAFIS

3.1 Gambaran klinis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut…… 3.2 Gambaran radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut……… BAB 4 PENATALAKSANAAN DAN PROGNOSA

4.1 Penatalaksanaan……… 4.2 Prognosa……….... BAB 5 KESIMPULAN………..…

iii v vii viii 1 3 5 6 7 9 16 19 23 24

DAFTAR RUJUKAN………...……….. LAMPIRAN………...

26 30

DAFTAR TABEL

Tabel Halaman

1. 2.

Klasifikasi sistem OMENS………...……… Perawatan Goldenhar syndrome………...

15 22

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Asimetri wajah……… Deviasi lidah ke sisi kanan wajah menunjukkan kelumpuhan saraf hypoglossal………. Profil frontal pasien menggambarkan sisi kanan wajah yang kurang berkembang………...….

Lipodermoid di bawah pupil mata kanan (panah)………..… Cleft palate………. Pseudomacrostomia di sisi kiri………..….

Gambaran 3 dimensi dari penderita Goldenhar syndrome……... Radiografi oklusal menggambarkan cleft palate……… Orthopantomogram menggambarkan sedikit mendatar pada sudut kanan mandibula (panah) dan kehilangan gigi 31 dan 41.... Orthopantomogram menunjukkan kurangnya ketinggian ramus mandibula dan kehilangan kepala kondilus di sisi kanan (panah)..

10 10 11 11 12 13 16 16 17 17

Fakultas Kedokteran Gigi Departemen Radiologi Dental Tahun 2010

Pan Li Ting

Manifestasi Gambaran Radiografis Goldenhar Syndrome pada Rongga Mulut. viii + 25 halaman

Goldenhar syndrome merupakan anomali langka dengan kelainan okular,

aurikularis, dan tulang belakang. Kasus telah dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 kelahiran hidup, biasanya dominan pada laki-laki dan di sisi kanan penderita. Etiologi Goldenhar syndrome belum diketahui.

Gejala-gejala klinis dapat ditemukan pada anak-anak baru lahir seperti asimetri wajah, microtia, unilateral coloboma, microphthalmia, epibulbar dermoid,

lipodermoid, micrognathia, cleft palate, dan cleft lip. Ahli medis dan stomatologis

dapat menemukan gambaran seperti penurunan ketinggian ramus mandibula, kehilangan gigi, cleft palate, cleft lip, supernumerary teeth, dan hipoplasia gigi pada gambaran radiografis.

Beberapa perawatan dapat dilakukan sesuai usia pasien. Pada dasarnya ada dua tindakan pengobatan, yaitu tindakan bedah awal selama pertumbuhan, atau pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan kelainan sistemik.

BAB 1

PENDAHULUAN

Gangguan perkembangan mempengaruhi pertumbuhan normal, biasanya pertama kali ditemukan pada masa bayi atau masa kanak-kanak.1 Goldenhar

syndrome adalah anomali kongenital langka, dimana etiologi belum diketahui, dan

dicirikan oleh triad klasik kelainan okular, aurikularis dan tulang belakang.2,9 Selain

melibatkan kelainan pada lengkung brankial pertama dan kedua, biasanya dominan pada laki-laki.3-9

Goldenhar syndrome merupakan cacat lahir wajah kedua yang paling umum

setelah cacat lahir cleft lip dan cleft palate saja. Prevalensi kelahiran bayi hidup telah dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 untuk kasus tersebut. Rasio laki-perempuan dan sisi kanan ke kiri keduanya 3 : 2. Meskipun dalam kebanyakan kasus malformasi adalah unilateral, sekitar 10 – 33% dari individu yang terkena memiliki kelainan bilateral, dengan satu sisi biasanya lebih dipengaruhi daripada yang lain. Dalam sebagian besar kasus seperti itu, sisi kanan lebih parah terkena dampak dari sisi kiri. Goldenhar syndrome lebih sering diderita oleh anak-anak dengan tuli bawaan, sekitar 1 : 1.000.1,6-17

Gangguan ini ditandai dengan spektrum yang luas dari kelainan morfogenetik berasal dari daerah lengkung brankial pertama dan kedua.9,11,17 Kelainan cenderung

melibatkan tulang zigomatikum, rahang, mulut, telinga, mata, tulang-tulang belakang, atau kombinasi dari semuanya.2,4,6,9,11,14,18 Deformasi dari bagian wajah dapat

mengakibatkan masalah dengan membuka mulut, juga dapat mengakibatkan masalah pengucapan.2,4,11,18

Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi tentang Goldenhar syndrome sehingga dapat membuat diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.

BAB 2

DEFINISI, ETIOLOGI, DIAGNOSA, DAN DIAGNOSA BANDING

GOLDENHAR SYNDROME

2.1 Definisi

Goldenhar syndrome adalah suatu kondisi bawaan (kongenital) yang

berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang-tulang belakang (vertebra). Kelainan ini dapat mencakup kelainan di mata, telinga, tulang wajah, dan mulut. Kelainan ini sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya.3,7,14-16 Goldenhar syndrome

mencakup spektrum yang luas dari fitur fisik dan gejala, maka Goldenhar syndrome dikenal dengan sejumlah nama. Nama lain untuk sindrom ini termasuk

Goldenhar-Gorlin syndrome, oculoauriculovertebral spectrum (OAVS), oculo-auriculo-vertebral anomaly, sindrom lengkung brankial pertama dan kedua, facio-auriculo-vertebral spectrum (FAVS), dysostosis otoauricularis, otomandibular dysostosis dan oculo-auriculo-vertebral dysplasia.2,4,6-9,11,12,15-17,19-21

Facioauriculovertebral syndrome pertama kali dicatat oleh dokter Jerman,

Carl Ferdinand Von Arlt, pada 1845.6,10 Pada tahun 1952, Dr. Maurice Goldenhar,

seorang dokter mata, menggambarkan seorang pasien dengan triad tragi aksesori, hipoplasia mandibula, dan okular (epibulbar) dermoid dan menyebut konstelasi fitur

Goldenhar syndrome.7,8-10,12,14,22 Deskripsi sindrom ini diselesaikan oleh Gorlin, seorang ahli genetika dan patologis di Amerika, pada tahun 1963.7 Gorlin et al,

anomali tulang belakang.9,10,14 Dalam beberapa kasus, perubahan tersebut terlihat di

kedua sisi wajah (bilateral). Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu sisi wajah (unilateral).12

Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang (mandibula) dan tulang pipi (maksila), dapat kurang berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut

hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia

atau juga mengalami Goldenhar syndrome.1,9,11,12,14,18,20 Jika seseorang menderita

hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama

gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar

syndrome.11,14,18,20

Otot-otot wajah pada sisi yang terkena dampak juga kurang berkembang dan sering ada acrochordon atau pit di depan telinga, atau garis antara telinga dan sudut mulut. Sering juga dijumpai adanya kelainan dari telinga tengah dan tidak adanya saluran telinga. Anak dengan Goldenhar syndrome juga mungkin memiliki kelainan jantung, ekstremitas, sistem saraf pusat, dan ginjal. Kecerdasan pada kebanyakan anak dengan Goldenhar syndrome adalah normal meskipun kesulitan belajar dapat terjadi.2,4,8,9,11,13,15,16,18-23

2.2 Etiologi

Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak diketahui.2,5-8,15,16,19,20 Ada

kemungkinan besar banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari jaringan wajah. Dalam beberapa kasus, Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena faktor gizi dan lingkungan yang dapat mengakibatkan gangguan blastogenesis.2,12,22

Penelitian menunjukkan bahwa gangguan vaskuler akhir kehamilan dapat menyebabkan anomali kraniofasial. Gangguan ini menyebabkan suplai darah berhenti dan terjadinya produksi bekuan darah di daerah jaringan yang akan berkembang menjadi struktur dari telinga dan rahang bawah. Oleh karena itu Goldenhar syndrome tidak terhubung secara genetik, mayoritas kasus secara sporadis dan kemungkinan terjadinya kasus ini dalam keluarga adalah sangat kecil.7,10-12,15-18,22 Studi kromosom

tidak mengungkapkan kelainan apapun.10,16,18,22,23

Penelitian laboratorium menunjukkan kehilangan awal dari sel neural crest mungkin merupakan faktor yang menyebabkan gambaran klinis dari Goldenhar

syndrome.2,6,13,15,22,24,25 Pengaruh faktor lainnya termasuk faktor lingkungan, selama kehamilan juga mempengaruhi. Mengkonsumsi beberapa obat-obatan seperti kokain,

primidone, thalidomide, retinoic acid, dan tamoxifen oleh ibu juga berhubungan

dengan perkembangan penyakit. Ibu penderita diabetes juga telah diduga sebagai faktor etiologi.2,4,10,12,15-17,19,21,22,25 Bukan itu saja, ibu dengan rubella dan influenza

juga diduga sebagai faktor etiologi.15 Secara embriologis, cacat

okular-aurikel-vertebral telah dianggap sebagai anomali dari lengkung brankial pertama, tetapi perubahan ini tidak menjelaskan anomali di otak, jantung, ginjal maupun tulang belakang.2

Menurut Pinheiro ALB et al (tahun 2003), Sharma JK et al (tahun 2006) dan Neto FXP et al (tahun 2007), pentingnya hubungan antara perkembangan sindrom ini dengan adanya gizi buruk, kontak dengan tembakau dan herbisida telah diverifikasi, yang mengarah kepada produksi radikal bebas yang memprovokasi pecahnya DNA yang kemudian mengakibatkan kelainan bawaan.2,22,25

2.3 Diagnosa

Goldenhar syndrome harus didiagnosa berdasarkan aspek klinis dan

dihubungkan dengan kondisi sistemik dan temuan gambaran radiografis.22 Penyakit

ini menyebabkan distorsi pada wajah, pemeriksaan fisik dari penderita adalah langkah pertama dalam diagnosis penyakit ini.2,4,18,22,25 Sebagian besar penulis menganggap

kehadiran anomali dari telinga (microtia) dan tonjolan pada telinga (acrochordon) diperlukan untuk diagnosis.22,25 Selain itu juga asimetri wajah atau hipoplasia wajah

dan/atau mandibula, tumor epibulbar dermal, perubahan palpebral, anomali tulang belakang, sumbing wajah lateral, dan masalah ginjal diobservasi.2,22

Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.4

Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa jenis alat radiografi yang tersedia saat ini.22 Radiografi panoramik memberikan

gambaran yang sangat baik dari struktur tulang rahang bawah dan rahang atas.24

Pemeriksaan radiografi tulang zigomatik menunjukkan kekurangan makroskopik dan simetri perkembangan. Ada juga kemungkinan agenesis tulang-tulang ini dengan kurangnya fusi dari lengkung zigomatik dan agenesis tulang palatina.2,22 Cleft palate

dapat diamati secara radiografi.2,22,24 Ultrasound yang berkualitas baik dapat

mendeteksi cacat dengan jelas. Resolusi tinggi dari computed tomography (CT) terutama untuk telinga bagaian dalam, telinga tengah dan cacat tulang belakang, serta

magnetic resonance imaging (MRI) sangat membantu dalam mendiagnosa.21

Menurut Ishmael HA (tahun 2002), Rogu G dan Ryzova Y, serta Maan MA et

al (tahun 2008), pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa saat ini tidak ada tes

genetik atau DNA tersedia yang dapat mendiagnosa Goldenhar syndrome.12,18,21

Diagnosa prenatal dapat dilakukan dengan bantuan fetal echography dalam mengkonfirmasi cacat wajah ataupun pembentukan struktur kraniofasial yang kurang sempurna.4,7

2.4 Diagnosa banding

Diagnosa banding dari Goldenhar syndrome termasuk Pierre Robin syndrome,

Moebius syndrome, dan Treacher Collins syndrome. Tidak seperti Goldenhar syndrome, Pierre Robin syndrome selalu terdiri dari cleft palate, micrognathia, dan glossoptosis.6,16,22 Moebius syndrome merupakan perkembangan defisiensi nonfamiliar otot kranial yang terdiri dari diplegia wajah dengan kelumpuhan bilateral dari otot-otot okular.6 Selain itu, CHARGE syndrome dan Townes-Brocks syndrome

juga merupakan diagnosa banding dari Goldenhar syndrome oleh karena memiliki mekanisme patogenesis yang sama yaitu pengembangan yang abnormal dari neural

Dalam atrofi hemifasial yang progresif (Parry-Romberg syndrome), perubahan akan menjadi lebih parah seiring dengan berjalannya waktu tetapi umumnya tidak muncul pada saat kelahiran, dan telinga adalah normal.1 Bila ada

malformasi kardiovaskular dan/atau simtomatologi yang menunjukkan masalah terkait jantung dengan karakteristik klasik lain dari Goldenhar syndrome atau tidak, maka perlu untuk membuat diagnosis bagi membedakan Goldenhar syndrome dengan masalah genetik yang lain yang menunjukkan temuan-temuan yang sama seperti

Williams syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, dan penyakit Fabry.2 Diagnosa banding dari Goldenhar syndrome juga termasuk VACTERL association dan

BAB 3

GAMBARAN KLINIS DAN RADIOGRAFIS

3.1 Gambaran klinis Goldenhar syndrome pada rongga mulut

Gambaran klinis dari Goldenhar syndrome bervariasi dari sedikit asimetri di wajah sehingga gangguan perkembangan yang parah pada setengah wajah dengan implikasi orbital, implikasi di bagian telinga, dan kelainan vertebral. Implikasi orbital dalam Goldenhar syndrome antara lain termasuk microphthalmia, epibulbar dermoid,

lipodermoid, dan coloboma. Implikasi di bagian telinga pula termasuk microtia,

sebagian telinga dibentuk, atau bahkan ketiadaan telinga secara total (anotia). Selain itu, kelainan vertebral yang merupakan gambaran klinis dari Goldenhar syndrome termasuk skoliosis, fusi hemiverterbrae dan servikal.1,2,4-8,10-13,15,16,19-23

Dagu dan garis tengah wajah menyimpang ke sisi yang terkena. Seringkali, salah satu sudut mulut terletak lebih tinggi dari sudut yang lain sehingga menghasilkan suatu garis bibir yang miring. Gejala asimetris lainnya adalah hipoplasia unilateral tulang rahang atas (maksila) dan tulang temporal, sebuah lengkungan zigomatik unilateral yang lebih pendek dan malformasi dari bagian-bagian eksternal dan internal telinga. Gangguan sensorineural pendengaran dan disfungsi saraf wajah adalah umum di Goldenhar syndrome.3,4,6-12,15,16,18,20

Gambar 1. Asimetri wajah.7

Gambar 2. Deviasi lidah ke sisi kanan menunjukkan kelumpuhan saraf hypoglossal.6

Gambar 3. Profil frontal pasien menggambarkan sisi kanan wajah yang kurang berkembang.6

Gambar 4. Lipodermoid di bawah pupil mata kanan (panah).6

Struktur intra-oral juga dapat dipengaruhi. Agenesis dari premolar kedua dan molar ketiga mungkin dapat hadir pada sisi yang terkena, serta gigi supernumerary,

malformasi enamel dan dentin, makrostomi disebabkan mandibula yang kurang berkembang, micrognathia, kelainan anatomi dan morfologi lidah, cleft lip, cleft

palate, malfungsi dari palatum lunak, keterlambatan dalam pertumbuhan gigi dan

hipoplasia gigi. Otot masseter, otot temporal, dan otot pterygoid serta otot-otot ekspresi wajah mengalami hipoplasia pada sisi yang terkena. Selain itu, agenesis kelenjar saliva juga terjadi sehingga terjadinya kekurangan saliva dalam mulut. Dalam kebanyakan kasus, ada kondilus yang kurang berkembang, namun aplasia dari ramus mandibula dan/atau kondilus dengan ketidakhadiran salah satu fossa glenoid juga dapat terjadi.3,4,6-10,12,15,16,19,21,22,24

Gambar 6. Pseudomacrostomia di sisi kiri.21

Leher kelihatan pendek karena tulang di leher berfusi, fistula

tracheoesophageal, dan kelainan otot sternokleidomastoideus pada penderita Goldenhar syndrome.4,10,17,23 Lima sampai 15% anak dengan penyakit ini memiliki beberapa derajat retardasi mental. Beberapa anak dengan wajah yang berat cacatnya memiliki masalah emosional yang berat.11

Beberapa sistem klasifikasi telah diusulkan untuk mendokumentasikan dan menganalisa manifestasi klinis dari Goldenhar syndrome. Hipoplasia mandibula tampaknya menjadi elemen penting untuk semua skema ini. Pruzansky menggambarkan tiga jenis kelainan mandibula, namun ia tidak memperhitungkan manifestasi terkait Goldenhar syndrome yang lainnya. Harvold et al menjelaskan lima jenis anomali mandibula namun tidak termasuk anomali aurikularis, saraf, dan orbital. David et al mempresentasikan sistem skeletal-auricular-soft tissue (SAT) yang dimodelkan seperti klasifikasi (tumor-node-metastasis) TNM untuk tumor. Namun, sistem ini tidak mengevaluasikan kelainan kranial dan saraf orbital. Sistem

tissue (OMENS), diusulkan pada tahun 1991, merupakan perluasan dari klasifikasi

Pruzansky’s.17 Dua klasifikasi yang sering digunakan dalam mengidentifikasikan

Goldenhar syndrome yaitu SAT dan sistem OMENS.6 Cousley membandingkan SAT dengan sistem OMENS dan menyimpulkan bahwa sistem OMENS lebih sensitif terhadap luas fenotipik heterogenitas Goldenhar syndrome.17

Klasifikasi sistem OMENS digunakan untuk menilai komponen abnormal dalam penderita Goldenhar syndrome. Sistem ini mencakup lima manifestasi kraniofasial utama Goldenhar syndrome. Setiap huruf dari akronim tersebut mengindikasikan satu dari lima manifestasi dismorfik utama: O, asimetri orbital; M, hipoplasia mandibula; E, deformitas aurikular; N, keterlibatan saraf; dan S, kekurangan jaringan lunak. Dalam sistem ini, setiap kelainan anatomi dinilai dari 0 (normal) hingga 3 (paling parah) berdasarkan keparahan yang dilihat dari hasil pemeriksaan fisik, foto, dan radiografis, termasuk posteroanterior, lateral, dan sefalometri. Skor total OMENS diperoleh dengan menjumlahkan lima kelainan anatomi tersebut.17,24

O0 O1 O2 O3 M0 M1 M2 2A 2B M3 E0 E1 E2 E3 N0 N1 N2 N3 S0 S1 S2 S3

Upper facial nerve involvement (temporal or zygomatic branches) No facial nerve involvement

Lower facial nerve involvement (buccal, mandibular, or cervical)

Orbit

Abnormal orbital size Abnormal orbital position

Soft tissue

Ramus short and abnormally shaped Abnormal orbital size, position

Mandible

Normal

Small mandible and glenoid fossa with short ramus

Minor hypoplasia and cupping with all structures present

Subdivisions A and B are based on relative positions of the condyle and temporomandibular joint (TMJ)

Glenoid fossa in anatomically acceptable position

TMJ inferiorly, medially, and anteriorly displaced, with severely

No obvious tissue or muscle deficiency Minimal soft tissue or muscle deficiency Moderate soft tissue or muscle deficiency Severe soft tissue or muscle deficiency Normal orbital size, position

hypoplastic condyle

Complete absence of ramus, glenoid fossa, and TMJ

Ear

Normal ear

All branches affected

Absence of external auditory canal with variable hypoplasia of concha Malpositioned lobule with absent auricle, lobular remnant usually inferior anteriorly displaced

Facial nerve

Evaluasi radiografi Goldenhar syndrome mengungkapkan hipoplasia asimetris dari rahang atas dan rahang bawah. Satu sisi wajah mungkin biasanya berkembang dengan normal.1,14 Sebuah radiografi panoramik memberikan gambaran yang sangat

baik dari struktur tulang kompleks rahang bawah dan rahang atas.6 Gigi geligi pada

sisi yang terkena mungkin menunjukkan penurunan dalam jumlah atau ukuran gigi.1

Oleh karena cleft palate sering terkait dengan Goldenhar syndrome, maka sebuah radiografi oklusal diperlukan. Hubungan rahang bawah dan rahang atas ke dasar tengkorak dapat diamati pada awalnya dengan radiografi sefalometri lateral. Sebuah radiografi tengkorak frontal (pandangan anterior- posterior) dapat digunakan untuk menggambarkan tingkat asimetri tulang wajah.6,24

Gambar 7. Gambaran 3 dimensi dari penderita Gambar 8. Radiografi oklusal menggambarkan Goldenhar syndrome.17 cleft palate.24

Gambar 9. Orthopantomogram menggambarkan sedikit mendatar pada sudut kanan mandibula (panah) dan kehilangan gigi 31 dan 41.6

Gambar 10. Orthopantomogram menunjukkan kurangnya ketinggian ramus mandibula dan kehilangan kepala kondilus di sisi kanan (panah).6

Computed tomography (CT) dapat menyediakan gambaran tiga dimensional

penurunan ukuran otot-otot pengunyahan dan otot-otot ekspresi wajah, hipoplasia atau atresia saluran pendengaran dan osikel-osikel telinga tengah. Saraf wajah sering terbukti abnormal pada pemeriksaan CT tulang temporal. Informasi mengenai perkembangan otot dapat dinilai melalui CT atau magnetic resonance imaging (MRI).1,6,24

Ada variabel derajat malformasi melibatkan sendi temporomandibular (TMJ), termasuk hipoplasia dari kondilus dan koronoideus. Sering ada kelainan unilateral dari telinga eksternal. Sebuah coloboma dari kelopak mata atas dapat dilihat pada jendela jaringan lunak di radiografi. Pemeriksaan tulang temporal harus dilakukan secara rinci untuk mengevaluasi kelainan pada telinga tengah dan penyimpangan saraf wajah yang terkait meskipun jarang terjadi.14

BAB 4

PENATALAKSANAAN DAN PROGNOSA

4.1 Penatalaksanaan

Perawatan bagi penderita Goldenhar syndrome adalah sangat rumit dan mengambil waktu yang lama, sehingga diperlukan kerja sama antara banyak spesialis dari bidang medis dan stomatologis, seperti: ahli laryngologi, dokter mata, ahli terapi bicara, ahli bedah mandibulofasial dan ahli bedah plastik.8,11 Pemeriksaan dini

mungkin diperlukan jika kelainan fisik anak menghambat penelanan. Hal ini dapat terjadi jika rahang bawah kecil (micrognathia) atau jika cleft palate hadir, dengan atau tanpa cleft lip terkait. Terapi bicara awal dapat membantu anak-anak mengembangkan keterampilan pidato yang mungkin hilang jika anak-anak tersebut tidak menerima bantuan.11,16,21

Terapi ortodonti dimulai dengan alat ortodonti lepasan (alat fungsional), dan dokter gigi spesialis ortodonti diperlukan untuk melanjutkan perawatan ortodontik dengan menggunakan alat ortodonti cekat untuk mengembalikan bidang oklusal yang tepat dan untuk mengoreksi maloklusi dan diskrepansi gigi. Sayangnya, biasanya tidak mungkin untuk memanjangkan tulang alveolar dengan hanya menggunakan perawatan ortodonti, sehingga tindakan bedah diperlukan untuk memanjangkan ramus mandibula dan korpus mandibula, dalam mengurangi asimetri wajah.

Pada dasarnya ada dua tindakan pengobatan, antara lain:

1. Tindakan bedah awal (selama pertumbuhan). Pada pengobatan bedah awal, antara dua metode yang mungkin dilakukan adalah prosedur pembedahan konvensional dan distraction osteogenesis. Selama operasi konvensional, ramus atau korpus mandibula yang kurang digantikan sebagian oleh tulang rusuk

osseo-chondral autologous10, yang biasanya diambil dari daerah krista iliaka atau tulang rusuk. Teknik distraction adalah metode pembentukan tulang melalui

corticotomy (memisahkan segmen tulang) dan peregangan berurutan dari kalus

penyembuhan. Proses ini dicapai dengan bantuan distraction device, di mana sekrup ditempatkan langsung ke dalam segmen tulang untuk jangka waktu yang telah ditentukan.1,6,8,24

2. Pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Prosedur bedah akhir atau kedua terdiri dari baik osteotomi klasik atau bimaxillary distraction osteogenesis (metode Ortiz-Monasterio).

Jadi, adalah mungkin untuk menggunakan teknik distraction baik dalam usia muda penderita, saat pertumbuhan belum berakhir atau setelah masa pertumbuhan aktif. Tambahan bedah lain yang penting dari sudut pandang estetik, seperti koreksi atas daun telinga dan tambahan jaringan lunak, dilakukan oleh ahli bedah plastik.7,8,11,16 Ada tiga keuntungan melakukan distraction osteogenesis pada

mandibula yaitu prosedur ini hanya memerlukan satu situs bedah; tulang yang baru dibentuk dapat dilakukan distraction lebih dari satu kali; dan jaringan lunak di daerah tersebut dapat berakomodasi dan peregangan berlaku dengan distraction device, serta

diameter dan kekuatan tulang yang baru dibentuk adalah sama dengan tulang sekitarnya.9

Epibulbar dermoid harus dieksisi secara bedah supaya tidak mengganggu

penglihatan.10,11 Jika ada masalah dengan telinga, seperti cacat pendengaran, ahli

neuro-otologis akan memeriksa penderita dan menyarankan untuk menjalani prosedur untuk memulihkan pendengaran. Tujuannya adalah untuk pendengaran normal, yang mungkin dalam kebanyakan kasus. Masalah lain dengan kondisi ini adalah tidak adanya telinga eksternal. Ada dua metode yang berhubungan dengan ini. Salah satu metode, yang disebut osseointegration, dan metode alternatifnya adalah dengan membuat telinga dari tulang rawan rusuk.1,4,6,7,18,21,23

Kemampuan mental perlu diperiksa dalam penilaian perkembangan rutin secara berkala. Masalah emosional dapat timbul, terutama selama masa remaja jika pengrusakan wajah sangat ekstrim. Sensitif konseling untuk penderita dan dukungan dari keluarga dan teman harus mengurangi dampak dari masalah tersebut. Dalam setting sekolah, teman-teman sekelas mungkin membutuhkan beberapa pendidikan tentang cara mendukung respon penderita ini. Konseling dukungan dan pendidikan harus ditawarkan kepada anggota keluarga.11

Tabel 2. Perawatan Goldenhar syndrome25

UMUR JENIS PERAWATAN

Baru lahir • Perhatian diarahkan dalam menilai fungsi vital seperti bernafas, makan dan tidur.

2 – 4 tahun

• Perawatan tidak terlalu dibutuhkan bagi pasien yang tidak terlalu parah.

• Pada pasien dengan gangguan perkembangan rahang bawah yang parah direkonstruksi dengan menggunakan cangkok tulang rusuk dan gangguan perkembangan mandibula dilakukan pemanjangan dengan menggunakan

bone distraction device.

Bantuan ahli ortodonti diperlukan untuk memodifikasi pertumbuhan gigi.

6 – 8 tahun

• Periode untuk rekonstruksi telinga luar.

• Melibatkan beberapa tahap selama periode 6 – 12 bulan.

8 – 10 tahun

• Asimetri dalam ketebalan pipi direkonstruksi.

• Dari segi penampilan keseluruhan pasien, ini mungkin merupakan tahap paling penting dalam program perawatan keseluruhan.

Remaja

• Pada pasien yang memiliki keterlibatan yang relatif ringan dan tidak memerlukan operasi pada anak usia dini, operasi rahang dapat dilakukan pada umur belasan tahun.

4.2 Prognosa

Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan kelainan sistemik.10,12 Goldenhar syndrome mempunyai banyak

kemungkinan kelainan. Oleh sebab itu, segera dibutuhkan pendeteksian dini untuk mengetahui adanya kehilangan pendengaran dan retardasi mental serta kelainan jantung dan skeletal. Tertundanya pertumbuhan dan perkembangan daerah yang terkena akan mengakibatkan efek dari penyakit ini menjadi lebih jelas dengan pertumbuhan anak.11 Keterlibatan kelainan sistemik mungkin menunjukkan prognosis

yang kurang baik.21 Individu ini biasanya memiliki jangka hidup yang normal dan

kecerdasan normal.12,21 Pilihan karir bagi individu tersebut mungkin terbatas jika ada

gangguan pendengaran substansial. Kerusakan wajah juga dapat menjadi faktor yang menghambat karir yang ada di masyarakat.11

BAB 5

KESIMPULAN

Goldenhar syndrome adalah anomali langka, dimana etiologi belum diketahui,

dan dicirikan oleh triad klasik kelainan okular, aurikularis dan tulang belakang. Selain melibatkan kelainan pada lengkung brankial pertama dan kedua, biasanya dominan pada laki-laki. Banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari jaringan wajah pada Goldenhar syndrome seperti gangguan vaskuler akhir kehamilan dan kehilangan awal dari sel neural crest. Selain itu, mengkonsumsi obat-obatan selama kehamilan, diabetes selama kehamilan, konsumsi alkohol selama kehamilan juga merupakan faktor penyebab, antara lain, dapat dicegah untuk menghindari munculnya kasus baru sebanyak mungkin.

Pada kebanyakan kasus, gejala-gejala klinis dapat ditemukan pada anak-anak baru lahir. Langkah pertama dalam mendiagnosa penyakit ini adalah dengan melakukan pemeriksaan fisik. Gambaran klinis yang sering ditemukan pada penderita

Goldenhar syndrome termasuk asimetri wajah, micrognathia, microtia, cleft palate, cleft lip, unilateral coloboma, microphthalmia, epibulbar dermoid dan lipodermoid.

Pemeriksaan dini harus dilakukan segera supaya dapat mencegah hal-hal seperti kesulitan dalam pembicaraan dan makanan. Klasifikasi sistem OMENS digunakan untuk menilai komponen abnormal dalam penderita Goldenhar syndrome.

Gambaran radiografis sangat membantu dalam mendiagnosa sindrom ini. Jenis-jenis radiografi yang dapat digunakan antara lain radiografi panoramik,

radiografi oklusal, sefalometri, echography, computed tomography (CT), dan

magnetic resonance imaging (MRI). Ahli medis dan stomatologis dapat menemukan

gambaran seperti penurunan ketinggian ramus mandibula, kehilangan gigi (biasanya terjadi agenesis premolar kedua dan molar ketiga), cleft lip, cleft palate,

supernumerary teeth, dan hipoplasia gigi.

Beberapa perawatan dapat dilakukan sesuai usia penderita. Pada dasarnya ada dua tindakan pengobatan, yaitu tindakan bedah awal selama pertumbuhan, atau pengobatan setelah masa pertumbuhan aktif. Perawatan ortodonti dilakukan untuk memperbaik oklusi gigi penderita. Rekonstruksi estetik dilakukan oleh ahli bedah plastik untuk menghasilkan satu prostetik telinga bagi penderita dengan anotia.

Epibulbar dermoid dieksisi secara bedah supaya tidak mengganggu penglihatan.

Selain itu, konseling harus ditawarkan kepada penderita dan ahli keluarganya. Prognosa bagi penyakit ini dinyatakan baik dalam kasus-kasus yang tidak melibatkan kelainan sistemik.

DAFTAR PUSTAKA

1. White SC, Pharoah MJ. Oral radiology : principles and interpretation. 5th ed.

New Delhi : Mosby, 2004 : 639, 641-3.

2. Neto FXP, Silva DL, Franco KMS, Nascimento LF, Neville T, Vaconcelos VF. Goldenhar syndrome – a warning for the otorhinolaryngologist. International Arch Otorhinolaryngol 2007; 11 : 425.

3. Lee KJ, Lee ME. Syndromes and eponyms. In : Lee KJ, ed. Essential

otolaryngology : head and neck surgery. 8th ed. United States of America : McGraw-Hill, 2003 : 204-5.

4. Parekh N. Goldenhar syndrome – causes, symptoms and treatments. <http://www.buzzle.com/articles/goldenhar-syndrome-causes-symptoms-and-treatments.html> (02 September 2010).

5. Kurtz LA, Dowrick PW, Levy SE, Batshaw ML. Handbook of developmental

disabilities. United States of America : Aspen, 1996 : 14.

6. Dhillon M, Mohan RPS, Suma GN, Raju SM, Tomar D. Hemifacial

microsomia: a clinicoradiological report of three cases. J Oral Sc 2010; 52 :

319-24.

7. Petrescu I, Nemes E, Cosoveanu S, Chiutu L, Moisa A. Goldenhar-gorlin

syndrome – case presentation. J Pediatr 2006; 9 : 33-4.

8. Bielicka B, Necka A, Andrych M. Interdisciplinary treatment of patients with

9. Lima MDM, Marques YMFS, Junior SMA, Ortega KL, Soares MM, Magalhaes MHCG. Distraction osteogenesis in goldenhar syndrome: case

report and 8-year follow-up. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2007; 12 :

528-31.

10.Mehta B, Nayak C, Savant S, Amladi S. Goldenhar syndrome with unusual

features: a case report. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2008; 74 : 265-56.

11.Bender K, D’amato RC. Goldenhar syndrome. In : Fletcher-Janzen E, Reynolds CR, eds. Childhood disorders diagnostic desk reference. New Jersey : John Wiley & Sons, 2003 : 268-70.

12.Ishmael HA, The Gale Group Inc. Goldenhar syndrome. 2002. <http://www.healthline.com/galecontent/goldenhar-syndrome> (24 Agustus 2010).

13.Ozdemir M, Garipardic M, Guven A, Ozdemir G. Goldenhar syndrome

associated with bilateral ocular choristomas and cardiac abnormalities: a case report. Eur J Gen Med 2004; 1 : 28-30.

14.Johnson JM, Moonis G, Green GE, Carmody R, Burbank HN. Syndromes of

the first and second branchial arches, part 2: syndromes. 2010.

<http://www.ajnr.org/cgi/reprint/ajnr.A2073v1> (22 September 2010).

15.Gharehbaghi MM, Ghaemi M. Goldenhar syndrome in an infant of diabetic

mother. Iran J Pediatr 2010; 20 : 131-4.

16.Anonymous. Handbook of genetic counseling/oculo-auriculo-vertebral

<http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/Oculo-Auriculo-Vertebral_Spectrum> (24 September 2010).

17.Rahbar R, Robson CD, Mulliken JB, Schwartz L, Dicanzio J, Kenna MA, et

al. Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001;

127 : 265-71.

18.Rogu G, Ryzova Y. Goldenhar syndrome.

<http://www.adoptiondoctors.com/articles/Article/Goldenhar-Syndrome/46> (02 September 2010).

19.McAlister WH, Herman TE, Kronemer KA. Selected syndromes ad chromosomal disorders. In : Kuhn JP, Slovis TL, Haller JO, eds. Caffey’s

pediatric diagnostic imaging. United States of America : Elsevier, 2004 :

2195.

20.Elias ER, Chun HA, Manchester DK. Genetics and dysmorphology. In : Hay WW Jr, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current pediatric

diagnosis and treatment. 18th ed. United States of America : McGraw-Hill, 2007 : 1044.

21.Maan MA, Saeed G, Akhtar SJ, Iqbal J. Goldenhar syndrome: case reports

with review of literature. J Pakistan Ass Dermatol 2008; 18 : 53-5.

22.Pinheiro ALB, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MCC, Freitas AC.

Goldenhar’s syndrome – a case report. Braz Dent J 2003; 14 : 67-70.

23.Johnson C. A guide to understanding hemifacial microsomia. Dallas : Robin Williamson, 2005 : 1-5.

24.Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, O’gara M. Hemifacial

microsomia: etiology, diagnosis, and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132 :

1402-8.

25.Sharma JK, Pippal SK, Raghuvanshi SK, Shitij A. Goldenhar-gorlin’s

LAMPIRAN

1. Acrochordon: suatu perkembangan daging berwarna coklat dari kulit. 2. Anotia: secara kongenital tidak ditemukan satu atau kedua

telinga.

3. Atresia: secara kongenital tidak ditemukan.

4. Coloboma: cacat jaringan okular, karena kegagalan bagian dari fisura janin untuk menutup.

5. Distorsi: perubahan dari bentuk asli.

6. Distraction: dalam ortodonti, lebar yang luar biasa pada lengkung gigi; pemisahan dua bagian tulang dengan cara

pembedahan setelah tulang itu dibelah.

7. Echography: teknik pencitraan diagnostik berbasis ultrasound yang digunakan untuk memvisualisasikan ukuran dan

struktur otot dan organ internal serta lesi.

8. Epibulbar dermoid: kondisi bawaan yang biasanya mempengaruhi satu

mata yang muncul sebagai daerah berdaging pada bola mata yang biasanya berbulu dan berpigmen.

9. Facial diplegia: kondisi neuromuskuler langka yang ditandai dengan kelumpuhan bilateral berbagai otot wajah.

10.Glossoptosis: pergeseran lidah ke bawah, pergeseran yang berat dapat menutup jalan nafas.

11.Hemivertebrae: di antara anomali tulang belakang kongenital,

hemivertebrae mempunyai kemungkinan paling besar menyebabkan masalah neurologis.

12.Influenza: penyakit menular yang disebabkan oleh virus RNA dari keluarga Orthomyxoviridae (virus influenza), yang mempengaruhi burung dan mamalia.

13.Kokain: stimulan sistem saraf pusat yang sangat adiktif, diekstrak dari daun tanaman koka, Erythroxylon coca. 14.Konstelasi: suatu kumpulan.

15.Lipodermoid: suatu bawaan berwarna putih kekuningan, lemak, tumor jinak terletak di bawah konjungtiva mata.

16.Micrognathia: suatu kondisi dimana rahang berukuran kecil. 17.Microphthalmia: mata kecil, malfomasi kongenital.

18.Microtia: aplasia atau hipoplasia dari pinna telinga, dengan meatus tertutup atau hilang pendengaran eksternal. 19.Palpebral: berhubungan dengan kelopak mata.

20.Primidone: suatu antikonvulsi dari kelas primidinedione yang aktif metabolit, phenobarbital (mayor) dan

phenylethylmalonamide (PEMA) (minor), yang juga

merupakan antikonvulsan, digunakan terutama untuk mengobati parsial kompleks, parsial sederhana, kejang tonik-klonik umum, myoclonic, dan kejang akinetik. 21.Retinoic acid: bentuk teroksidasi dari vitamin A.

22.Rubella: infeksi virus ringan yang ditandai oleh eksantem makula merah muda terpisah-pisah dan saling menyatu. 23.Sel neural crest: pita selular dorsolateral terhadap tabung neural yang

memberikan sumber bagi ganglia kranial dan spinal dan banyak struktur lainnya.

24.Skeletal: berkaitan dengan skeleton.

25.Skoliosis: suatu kondisi medis di mana tulang belakang seseorang melengkung dari sisi ke sisi.

26.Tamoxifen: suatu antiestrogen yang digunakan sebagai sitrat dalam pengobatan kanker payudara.

27.Thalidomide: agen imunomodulator dikombinasikan dengan

dexamethasone, untuk mengobati multiple myeloma.

9. Lima MDM, Marques YMFS, Junior SMA, Ortega KL, Soares MM, Magalhaes MHCG. Distraction osteogenesis in goldenhar syndrome: case

report and 8-year follow-up. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2007; 12 :

528-31.

10. Mehta B, Nayak C, Savant S, Amladi S. Goldenhar syndrome with unusual

features: a case report. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2008; 74 : 265-56.

11. Bender K, D’amato RC. Goldenhar syndrome. In : Fletcher-Janzen E, Reynolds CR, eds. Childhood disorders diagnostic desk reference. New Jersey : John Wiley & Sons, 2003 : 268-70.

12. Ishmael HA, The Gale Group Inc. Goldenhar syndrome. 2002. <http://www.healthline.com/galecontent/goldenhar-syndrome> (24 Agustus 2010).

13. Ozdemir M, Garipardic M, Guven A, Ozdemir G. Goldenhar syndrome

associated with bilateral ocular choristomas and cardiac abnormalities: a case report. Eur J Gen Med 2004; 1 : 28-30.

14. Johnson JM, Moonis G, Green GE, Carmody R, Burbank HN. Syndromes of

the first and second branchial arches, part 2: syndromes. 2010.

<http://www.ajnr.org/cgi/reprint/ajnr.A2073v1> (22 September 2010).

15. Gharehbaghi MM, Ghaemi M. Goldenhar syndrome in an infant of diabetic

mother. Iran J Pediatr 2010; 20 : 131-4.

16. Anonymous. Handbook of genetic counseling/oculo-auriculo-vertebral

<http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/Oculo-Auriculo-Vertebral_Spectrum> (24 September 2010).

17. Rahbar R, Robson CD, Mulliken JB, Schwartz L, Dicanzio J, Kenna MA, et

al. Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001;

127 : 265-71.

18. Rogu G, Ryzova Y. Goldenhar syndrome.

<http://www.adoptiondoctors.com/articles/Article/Goldenhar-Syndrome/46> (02 September 2010).

19. McAlister WH, Herman TE, Kronemer KA. Selected syndromes ad chromosomal disorders. In : Kuhn JP, Slovis TL, Haller JO, eds. Caffey’s

pediatric diagnostic imaging. United States of America : Elsevier, 2004 :

2195.

20. Elias ER, Chun HA, Manchester DK. Genetics and dysmorphology. In : Hay WW Jr, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current pediatric

diagnosis and treatment. 18th ed. United States of America : McGraw-Hill, 2007 : 1044.

21. Maan MA, Saeed G, Akhtar SJ, Iqbal J. Goldenhar syndrome: case reports

with review of literature. J Pakistan Ass Dermatol 2008; 18 : 53-5.

22. Pinheiro ALB, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MCC, Freitas AC.

Goldenhar’s syndrome – a case report. Braz Dent J 2003; 14 : 67-70.

24. Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, O’gara M. Hemifacial

microsomia: etiology, diagnosis, and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132 :

1402-8.

25. Sharma JK, Pippal SK, Raghuvanshi SK, Shitij A. Goldenhar-gorlin’s

LAMPIRAN

1. Acrochordon: suatu perkembangan daging berwarna coklat dari kulit. 2. Anotia: secara kongenital tidak ditemukan satu atau kedua

telinga.

3. Atresia: secara kongenital tidak ditemukan.

4. Coloboma: cacat jaringan okular, karena kegagalan bagian dari fisura janin untuk menutup.

5. Distorsi: perubahan dari bentuk asli.

6. Distraction: dalam ortodonti, lebar yang luar biasa pada lengkung gigi; pemisahan dua bagian tulang dengan cara

pembedahan setelah tulang itu dibelah.

7. Echography: teknik pencitraan diagnostik berbasis ultrasound yang digunakan untuk memvisualisasikan ukuran dan

struktur otot dan organ internal serta lesi.

8. Epibulbar dermoid: kondisi bawaan yang biasanya mempengaruhi satu

mata yang muncul sebagai daerah berdaging pada bola mata yang biasanya berbulu dan berpigmen.

9. Facial diplegia: kondisi neuromuskuler langka yang ditandai dengan kelumpuhan bilateral berbagai otot wajah.

10. Glossoptosis: pergeseran lidah ke bawah, pergeseran yang berat dapat menutup jalan nafas.

11. Hemivertebrae: di antara anomali tulang belakang kongenital,

hemivertebrae mempunyai kemungkinan paling besar menyebabkan masalah neurologis.

12. Influenza: penyakit menular yang disebabkan oleh virus RNA dari keluarga Orthomyxoviridae (virus influenza), yang mempengaruhi burung dan mamalia.

13. Kokain: stimulan sistem saraf pusat yang sangat adiktif, diekstrak dari daun tanaman koka, Erythroxylon coca. 14. Konstelasi: suatu kumpulan.

15. Lipodermoid: suatu bawaan berwarna putih kekuningan, lemak, tumor jinak terletak di bawah konjungtiva mata.

16. Micrognathia: suatu kondisi dimana rahang berukuran kecil. 17. Microphthalmia: mata kecil, malfomasi kongenital.

18. Microtia: aplasia atau hipoplasia dari pinna telinga, dengan meatus tertutup atau hilang pendengaran eksternal. 19. Palpebral: berhubungan dengan kelopak mata.

20. Primidone: suatu antikonvulsi dari kelas primidinedione yang aktif metabolit, phenobarbital (mayor) dan

phenylethylmalonamide (PEMA) (minor), yang juga

merupakan antikonvulsan, digunakan terutama untuk mengobati parsial kompleks, parsial sederhana, kejang tonik-klonik umum, myoclonic, dan kejang akinetik. 21. Retinoic acid: bentuk teroksidasi dari vitamin A.

22. Rubella: infeksi virus ringan yang ditandai oleh eksantem makula merah muda terpisah-pisah dan saling menyatu. 23. Sel neural crest: pita selular dorsolateral terhadap tabung neural yang

memberikan sumber bagi ganglia kranial dan spinal dan banyak struktur lainnya.

24. Skeletal: berkaitan dengan skeleton.

25. Skoliosis: suatu kondisi medis di mana tulang belakang seseorang melengkung dari sisi ke sisi.

26. Tamoxifen: suatu antiestrogen yang digunakan sebagai sitrat dalam pengobatan kanker payudara.

27. Thalidomide: agen imunomodulator dikombinasikan dengan

dexamethasone, untuk mengobati multiple myeloma.