Diagnosa DIAGNOSA DAN PERAWATAN SINDROM TRICHO-DENTO-OSSEOUS TDO

BAB 3 DIAGNOSA DAN PERAWATAN SINDROM TRICHO-DENTO-OSSEOUS TDO

Sindrom TDO merupakan kelainan genetik atau mutasi yang melibatkan gen DLX. Dua mutasi yang dapat terjadi pada gen DLX yakni c.571_574delGGGG yang mengakibatkan sindrom TDO dan c.561_562delCT yang mengakibatkan Autosomal- Dominant Form Of Hypoplastic-Hypomaturation-Type Amelogenesis Imperfecta With Taurodontism AIHHT. Perbedaan keduanya yakni sindrom TDO melibatkan rambut, gigi dan tulang sedangkan AIHHT hanya melibatkan gigi dengan kelainan pembesaran kamar pulpataurodontism saja. 2

3.1 Diagnosa

Penegakan diagnosa sindrom TDO memerlukan suatu pemeriksaan yang khusus dan canggih, yakni pemeriksaan radiografi dan DNA. Manifestasi klinis sindrom TDO dapat dijumpai pada rambut, tulang dan gigi. Tanda-tanda patologis sindrom TDO pada rambut atau tulang penderita tidak terlihat jelas sedangkan tanda patologis pada gigi penderita dapat dilihat secara radiografi dengan adanya pembesaran kamar pulpa atau taurodontism. Adakalanya penderita taurodontism tidak mengalami sindrom TDO. 7,11 Penderita sindrom TDO memiliki rambut yang keriting sejak lahir dan gigi mengalami taurodontism. Sedangkan tulang tengkorak mengalami ketebalan dan kepadatan yang melebihi dari normalnya. 1,2,3 Diagnosa banding sindrom TDO antara lain osteopetrosis dan amelogenesis imperfecta. 7,11 Pemeriksaan radiografi pada penderita sindrom TDO dilakukan untuk mengevaluasi hipoplasia, taurodontism dan penebalan tulang tengkorak. Foto yang dapat digunakan antara lain foto sefalometri lateral dan panoramik. Pada foto sefalometri lateral dapat dilihat tanda patologis penderita sindrom TDO berupa penebalan tulang tengkorak Gambar 8. Sedangkan foto panoramik digunakan untuk melihat tanda patologis berupa hipoplasia dan taurodontism Gambar 9. 5 Gambar 8. Penebalan tulang tengkorak pada penderita sindrom TDO yang dilihat melalui foto sefalometri lateral. 5 Gambar 9. Hipoplasia dan taurodontism yang melibatkan gigi desidui dan permanen pada penderita sindrom TDO yang dilihat melalui foto panoramik. 5 Pemeriksaan DNA dilakukan untuk mengevaluasi gen DLX yang berperan sebagai faktor penyebab sindrom TDO. Pemeriksaan gen DLX dilakukan dengan menggunakan test PCR amplification. Jika dijumpai mutasi pada gen DLX, maka pasien dinyatakan positif mengalami sindrom TDO. 3 Sindrom TDO merupakan kelainan genetik yang herediter. Hal ini sesuai dengan penelitian yang dilakukan Lichtenstein dan Warson dkk 1971 yang melakukan penelitian terhadap sebuah keluarga yang dicurigai mengalami sindrom TDO Gambar 10. 3,5 Gambar 10. Silsilah keluarga yang mengalami sindrom TDO = wanita normal, = pria normal = wanita dengan sindrom TDO dan = pria dengan sindrom TDO. 3

3.2 Perawatan