Definisi dan Etiologi Gambaran Klinis

BAB 2 SINDROM TRICHO-DENTO-OSSEOUS TDO

Sindrom TDO merupakan penyakit yang berhubungan dengan genetika dan dapat diturunkan ke anak atau herediter. Sindrom TDO mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan jaringan tubuh khususnya rambut, gigi dan tulang. Dikarenakan sindrom TDO merupakan penyakit genetika, maka etiologi atau penyebab sindrom TDO berhubungan dengan gen tubuh. 1,2,7,8

2.1 Definisi dan Etiologi

Sindrom Tricho-Dento-Osseous TDO ditemukan pertama kali oleh Robinson dan Miller pada tahun 1966 dan diberi nama oleh Lichtenstein pada tahun 1970. 6,7,8 Sindrom Tricho-Dento-Osseous TDO adalah sindrom yang melibatkan kromosom tubuh autosom yang namanya diambil dari tiga jaringan yang terlibat yakni rambut, gigi dan tulang. Sindrom TDO melibatkan kelainan genetik, sehingga dapat menurun ke anak. Di Amerika Serikat, keluarga penderita sindrom TDO diisolasikan ke beberapa daerah tertentu seperti Washington County Virginia, Holston Valley Tennessee dan Alamance County North Carolina. 7 Sejumlah gen tubuh terlibat selama perkembangan kraniofasial dan berperan penting dalam penentuan dan perkembangan morfologis yang normal. Sindrom TDO disebabkan oleh adanya mutasi salah satu gen tubuh yakni DLX3. 7 DLX-3 adalah protein pembawa sifat yang ada pada tubuh manusia. DLX3 berperan penting dalam perkembangan epidermal, pembentukan tulang dan plasenta. Gen Distal-Less DLX berperan dalam interaksi antara jaringan epitel dan mesenkim selama masa embriogenesis pembentukan embrio. Oleh karena itu, gen DLX3 bertanggung jawab atas terjadinya sindrom TDO yang ditandai dengan adanya kerusakan pada gigi, perkembangan tulang dan pembentukan morfologi rambut yang abnormal. 9,10 Price JA dkk menyimpulkan bahwa sindrom TDO terjadi akibat adanya gangguan pada kromosom 17q21, yang terdiri dari dua bagian yakni DLX3 dan DLX7. 1,3 Sampai saat ini, penyebab mutasi gen pada penderita sindrom TDO belum diketahui secara jelas. Penelitian lebih lanjut mengenai mutasi gen tersebut sangat diperlukan untuk mendapatkan pengertian mengenai patogenesis genetik molekular pada penderita sindrom TDO. 2

2.2 Gambaran Klinis

Gambaran klinis sindrom TDO umumnya ditemukan pada rambut, gigi dan tulang. Gejala klinis sindrom TDO antara lain hipoplasia enamel, taurodontism, osteosclerosis biasanya pada tulang tengkorak, kuku yang rapuh, rambut pirang dan keriting Gambar 1. Hampir seluruh penderita sindrom TDO mengalami taurodontism. Sebagian besar rambut penderita sindrom TDO keriting dan berwarna pirang saat lahir sekitar 85. Namun, setelah masa anak-anak, hanya sekitar 46 penderita sindrom TDO yang tetap mengalami kelainan rambut saat lahir tersebut. Dan sekitar 97 penderita sindrom TDO mengalami penebalan pada tulang dasar tengkorak. 2,6,7,11 Gambar 1. Penderita sindrom TDO yang memiliki rambut keriting sejak lahir. 5 Hipoplasia enamel dan taurodontism dijumpai pada seluruh penderita sindrom TDO. Sekitar 76 penderita sindrom TDO mengalami gigi yang diskolorisasi. Enamel penderita sindrom TDO tipis dan berbintik-bintik Gambar 2 dan 3. Hipoplasia pada penderita sindrom TDO dapat disebabkan oleh maturasi matriks enamel yang kurang sempurna, proses mineralisasi matriks enamel yang kurang ataupun kombinasi dari keduanya. 2,5,7,12 Taurodontism adalah pembesaran kamar pulpa pada gigi. Distribusi gigi yang terlibat taurodontism bervariasi pada penderita sindrom TDO. Pada beberapa orang, taurodontism dijumpai pada semua gigi posterior dan anterior. Taurodontism dapat melibatkan gigi desidui maupun permanen. Ada juga beberapa penderita sindrom TDO yang hanya mengalami pembesaran kamar pulpa pada gigi molar satu dan dua saja. 2,7,12 Perubahan pada tulang tengkorak dijumpai pada 93 penderita sindrom TDO. Pada penderita sindrom TDO, tulang tengkorak mengalami penebalan dan tidak dijumpai adanya mastoid pneumatization. Tidak terlihatnya mastoid pneumatization merupakan gejala klinis yang umum terjadi pada penderita sindrom TDO sekitar 82. Manifestasi skeletal pada penderita TDO dapat terlihat jelas pada usia 3 tahun. 2,7 Gambar 2. Gejala klinis penderita sindrom TDO berupa hipoplasia enamel. 7 Gambar 3. Hipoplasia diskolorisasi enamel pada penderita sindrom TDO. 2

2.3 Gambaran Radiografi