BAB II SINDROMA DOWN
Pada tahun 1866 sindroma Down pertama sekali diperkenalkan oleh seorang dokter bernama John Langdon Down yang menerbitkan sebuah karangan di Inggris
yang menggambarkan sejumlah anak-anak dengan fitur-fitur umum yang berbeda dari anak-anak lain dengan keterbelakangan mental.
1,7,8
Pada awal abad ke - 20 banyak spekulasi mengenai penyebab terjadinya sindroma Down. Orang pertama yang
berspekulasi bahwa penyakit tersebut mungkin terjadi karena kelainan kromosom adalah Waardenburg dan Blayer pada tahun 1930-an
.1
Pada tahun 1959, Lejeune dan Jacob menyebutkan penyebabnya yaitu trisomy melipat tigakan kromosom 21.
1
2.1 Definisi
Sindroma Down merupakan penyakit kongenital yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom, ditandai dengan keadaan fisik khas dan retardasi
mental.
4,9
Sindroma Down terjadi diseluruh penjuru dunia dan diantara semua suku bangsa.
7
Sindroma Down merupakan salah satu kelainan genetik yang memiliki prevalensi 1:800 kelahiran.
1,7
2.2 Etiologi
Kromosom adalah struktur benang DNA dan protein lain yang ada disetiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan sel untuk berkembang. Sel
manusia normal memiliki 46 kromosom tersusun dalam 23 pasang.
1,3
Sel manusia dibagi dalam dua cara. Pertama adalah pembelahan sel biasa atau mitosis. Mitosis
Universitas Sumatera Utara
merupakan pembelahan satu sel menjadi dua sel, mempunyai jumlah yang sama dan jenis kromosom sebagai sel induk. Kedua adalah pembelahan sel terjadi pada
ovarium dan testis yaitu miosis dimana sel membelah menjadi dua, sel-sel yang dihasilkan memiliki setengah jumlah kromosom dari sel induk. Sel telur normal dan
sel-sel sperma hanya memiliki 23 kromosom, bukan 46. Banyak kesalahan dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Miosis yang seharusnya berpisah disebut
disjungsi. Namun kadang-kadang satu pasang tidak membagi. Hal ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain
akan memiliki 22 kromosom. Kelainan ini disebut nondisjunction. Jika sel sperma atau sel telur dengan jumlah kromosom abnormal menyatu dengan pasangan yang
normal, makan sel telur yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Dari 95 kasus sindroma Down disebabkan oleh satu sel memiliki dua kromosom
21, sehingga sel telur yang dihasilkan memiliki tiga kromosom 21. Oleh karena itu nama ilmiahnya disebut trisomy 21. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 90 dari
sel-sel abnormal adalah sel telur. Penyebab kesalahan nondisjunction belum diketahui, tetapi diduga ada hubungannya dengan usia ibu.
1,3
Faktor- faktor yang memegang peranan terjadinya kelainan kromosom adalah: 1 Usia ibu biasanya pada usia lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu
ketidakseimbangan hormonal, sedangkan usia ayah tidak berpengaruh, 2 kelainan kehamilan, 3 Kelainan endokrin pada usia ibu dapat menyebabkan terjadi infiltrasi
relatif, kelainan tiroid atau ovarium.
10
Universitas Sumatera Utara
Gambar 1 .
Kariotipe anak laki-laki dengan trisomy 21. Len Leshin,MD,FAAP. Trisomy 21: The story of Down Syndrome, 2003: 2
Ada tiga tipe sindroma Down, meskipun dianggap bahwa tidak ada perbedaan secara klinis dalam tiga genotipe. Ketiga bentuk tersebut adalah: 1 Trisomi 21
94 memiliki kromosom 21 tambahan dalam setiap sel tubuhnya kondisi ini disebut Trisomi 21 dan merupakan bentuk sindroma Down yang paling sering
ditemuka n. 2 Translokasi 5 terjadi jika bagian ujung kromosom 21 dan kromosom yang lain patah, dan bagian yang tersisa saling bersatu pada bagian yang
patah tersebut. Proses bersatunya salah satu kromosom pada kromosom yang lain disebut translokasi. Translokasi yang paling sering terjadi yaitu kromosom 14 dengan
kromosom 21. 3 Mosaikisme 1 anak – anak dengan sindroma Down memiliki tambahan pada seluruh bagian kromosom 21,sedangkan sel yang lain dalam keadaan
normal.
1,8,11
Universitas Sumatera Utara
2.3 Gambaran Klinis Secara Umum
Kategori