PENDAHULUAN Penatalaksanaan Hipoplasia Mandibula dan Zigoma pada Pasien Sindroma Treacher Collins

BAB 1 PENDAHULUAN

Sindroma Treacher Collins adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya kelainan bentuk kraniofasial. 1 Gambaran yang sangat umum dari Sindroma Treacher Collins yaitu kelopak mata yang miring ke bawah 89 dari kasus, hipoplasia tulang zigoma 81 dari kasus dan mandibula 78 dari kasus. 2 Para peneliti memperkirakan bahwa Sindroma Treacher Collins dialami sekitar 1 dari setiap 50.000 kelahiran hidup. Sekitar 40 dari kasus Sindroma Treacher Collins diturunkan oleh orang tua, sementara 60 dari kasus Sindroma Treacher Collins timbul sebagai mutasi de novo. 2,3,4,5,6 Prevalensi jenis kelamin pria dan wanita yang terkena Sindroma Treacher Collins adalah sama. 5,6 Sindrom ini diberi nama Sindroma Treacher Collins setelah dokter spesialis mata terkemuka Inggris Edward Treacher Collins 1862-1932, yang menggambarkan ciri-ciri penting sindrom ini dalam sebuah makalah pada tahun 1900. 1,3,4,6 Di benua Eropa, nama yang lebih umum untuk kondisi ini adalah Sindroma Franceschetti- Zwahlen-Klein, didasarkan pada studi yang ekstensif terhadap disostosis mandibulofasial yang diterbitkan oleh dokter spesialis mata Franceschetti dari Swiss dan dokter spesialis genetika Klein 1949. 3,4,6 Sedangkan Van der Meulen menggolongkan kondisi ini sebagai displasia zigoauromandibular. 3 Salah satu penyebab terjadinya Sindroma Treacher Collins adalah adanya mutasi gen TCOF1, pada kromosom 5q32-q33.1. Gen ini mengkode protein yang disebut treacle dan telah dihipotesis berperan dalam penyortiran protein selama tahap Universitas Sumatera Utara tertentu dalam perkembangan embrio, terutama pada struktur kepala dan wajah. Kelainan ini diturunkan dalam pola autosomal dominan. 1,2,3,5,7,8 Apabila terdapat riwayat keluarga, diagnosa dapat ditegakkan dengan mudah berdasarkan evaluasi klinis dan dapat dikonfirmasikan dengan studi genetik. 6,9 Untuk mendiagnosa bayi dalam kandungan dapat digunakan alat ultrasonografi. 2 Untuk mencegah anomali sindroma ini, telah dilakukan percobaan pada model hewan dengan menghambat fungsi p53. Namun, p53 berperan penting dalam fungsi seluler dan penekanan fungsi p53 secara total sangat beresiko. Karena itu, dilakukan penghambatan p53 secara genetik dan khemis untuk menekan apoptosis neuroepithelial yang dikaitkan dengan Sindroma Treacher Collins sehingga dapat mencegah patogenesis anomali kraniofasial dari sindroma tersebut. 2,10 Penatalaksanaan pasien dengan Sindroma Treacher Collins memerlukan perawatan multidisiplin dari sejak ia lahir dan sepanjang hidupnya untuk meminimalkan atau mengkoreksi masalah fungsional dan cacat kraniofasial. 2,3 Perawatan emergensi umumnya ditujukan untuk mengatasi masalah pernafasan yang mungkin diakibatkan mikrognasia dan obstruksi hipofaring oleh lidah pada bayi baru lahir dengan Sindroma Treacher Collins. Selain itu, apabila bayi mengalami kesulitan menelan, perlu dilakukan pemberian makan dengan gavage atau tube gastrostomi. Sedangkan perawatan definitif dilakukan setelah pasien selesai masa pertumbuhannya. Keseluruhan rencana perawatan Sindroma Treacher Collins harus berorientasi sesuai masalah, namun cukup fleksibel untuk memenuhi keinginan serta kebutuhan pasien dan orang tua pasien. 1,2,3,6 Universitas Sumatera Utara Didalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai Sindroma Treacher Collins sendiri serta cara penatalaksanaan pasien Sindroma Treacher Collins dengan hipoplasia mandibula dan zigoma. Universitas Sumatera Utara Fakultas Kedokteran Gigi Departemen Bedah Mulut dan Maksilofasial Tahun 2010 Jupita Frantiska Penatalaksanaan Hipoplasia Mandibula dan Zigoma pada Pasien Sindroma Treacher Collins. ix + 40 halaman Sindroma Treacher Collins adalah kelainan genetik yang jarang dijumpai dan ditandai dengan adanya cacat kraniofasial. Etiologi sindroma ini disebabkan oleh faktor keturunan autosomal dominan atau karena adanya mutasi gen. Deformasi yang terjadi pada sindroma ini sangat kompleks, sehingga menimbulkan kecacatan yang parah. Ciri khas dari penderita sindroma ini dapat dilihat jelas dari penampilan wajahnya, terdapat koloboma pada kelopak mata bawah, absen tulang malar dan mikrogenia. Kelainan yang berhubungan dengan rongga mulut seperti masalah gigi- geligi yang mengalami maloklusi parah, gigitan terbuka anterior, lidah protrusi dan palatum yang tinggi. Tingkat malformasi yang ada sejak lahir dinyatakan relatif stabil dan tidak progresif seiring pertambahan usia. Perawatan pasien sindroma ini perlu memperhatikan berbagai aspek, misalnya kerja-sama antar tim dokter spesialis, usia penderita, jenis kelamin, keadaan penderita dan gigi geliginya. Kerja-sama antar tim dokter spesialis penting untuk menentukan rencana perawatan yang tepat, dimana perawatan harus disesuaikan dengan kebutuhan spesifik setiap individu. Perawatan terhadap kondisi ini merupakan perawatan terhadap simptom yang muncul, bersifat jangka panjang dan memerlukan Universitas Sumatera Utara pendekatan yang multidisiplin. Keberhasilan perawatan tergantung pada kerja-sama antar tim dokter spesialis, rencana perawatan yang tepat dan keadaan dan kooperatif pasien. Daftar Rujukan : 1979-2009 Universitas Sumatera Utara

BAB 2 SINDROMA TREACHER COLLINS