MEDIKA TADULAKO
, Jurnal Ilmiah Kedokteran, Vol.1 No.2 Mei 2014
40
Tri Setyawati, Polimorfisme Gen pada Penderita Asma Bronkial ...
polimorfisme gen
IL-13, genotip
TT menunjukkan peningkatan resiko terhadap
asma. Alel T rs20541 berpengaruh secara signifikan terhadap peningkatan resiko asma.
hasil ini sama dengan yang ditemukan di India dan
Meksiko. Polimorfisme
gen IL-4
menunjukkan bahwa SNP pada rs2070874 tidak ditemukan adanya hubungan dengan
resiko asma. Ini berarti bahwa polimorfisme pada iL-4 tidak meningkatkan resiko penyakit
asma pada seseorang. CD14 ditemukan pada pemukaan
monosit dan makrofag sebagai bentuk yang larut. CD14 berperan sebagai ligan berafinitas
tinggi untuk LPS bakteri dan memulai respon imun innate nonspesifik terhadap infeksi
bakteri. Polimorfisme pada daerah hulu upstream dari daerah awal transkripsi untuk
CD14 dihubungkan dengan tingginya kadar CD14 dan rendahnya kadar IgE. Prevalensi
asma berkorelasi terbalik dengan gaya hidup dan lingkungan yang tinggi LPS sehingga
disarankan bahwa interaksi CD14 dan LPS dapat melindungi dari serangan alergi.
3. KROMOSOM 6 dan KROMOSOM 7
Regio MHC pada kromosom 6 menunjukkan adanya keterkaitan dengan
fenotip asma pada beberapa penelitian. Kemungkinan perlunya pertimbangan bahwa
lokus utama mempengaruhi penyakit-penyakit alergi. Dimana MHC mengandung beberapa
molekul yang terlibat dalam respon imun innate bawaan dan spesifik didapat. Pada
waktu yang sama, fenotip asma sangat kompleks, mengadung komponen-komponen
alergi dan inflamatori. Sebuah investigasi pada efek MHC terhadap asma dan fenotip yang
muncul, mulai banyak dilakukan. Gen MHC klas II dapat mempengaruhi pengenalan
terutama respon terhadap alergen. Peran IgE pada kromosm 7 sangat besar dan relevansinya
dengan penyakit klinis. Selain pada kromosom 7, IgE dengan melibatkan sel T reseptor juga
ditemukan pada kromosom 14q. MHC klas I berperan penting pada
respon atopik, tapi belum diinvestigasi secara pasti. Sama dengan komplemen klas III, yang
mengandung polimorfisme berhubungan dengan inflamasi atau penyakit umun tetap
juga belum diujikan pada penderita asma. Gen MHC nonklas juga berdampak pada asma
melalui jalur non alergik. Polimorfisme sebgai kontrol
elemen sitokin
inflamasi dan
reseptornya penting
dalam mekanisme
fleksibilitas imunoregulatori. Tumor nekrosis faktor
sebagai sitokin
inflamasi poten
ditemukan berlebihan pada jalan nafas. Polimorfisme kompleks TNF dihubungkan
dengan variasi pada ekspresi TNF-alfa dan dengan adanya asma.
Penelitian terkait peran kromosom 7 terhadap resiko asma dilakukan oleh Wei, dkk
2012, untuk melihat hubungan antara polimorfisme gen PAI plasminogen activator
inhibitor yang berlokasi di kromosom 7 dengan peningkatan resiko asma. Hasilnya
menunjukkan bahwa
genotip 4G5G
menunjukkan resiko asma lebih tinggi. Jadi
MEDIKA TADULAKO
, Jurnal Ilmiah Kedokteran, Vol.1 No.2 Mei 2014
41
Tri Setyawati, Polimorfisme Gen pada Penderita Asma Bronkial ...
polimorfisme pada promoter gen PAI -657 4G5G meningkatkan resiko penyakit asma
pada seseorang. Cho, dkk menemukan bahwa polimorfisme gen PAI ini meningkatkan resiko
asma pada anak-anak.
4. KROMOSOM 11q
