MEDIKA TADULAKO
, Jurnal Ilmiah Kedokteran, Vol.1 No.2 Mei 2014
41
Tri Setyawati, Polimorfisme Gen pada Penderita Asma Bronkial ...
polimorfisme pada promoter gen PAI -657 4G5G meningkatkan resiko penyakit asma
pada seseorang. Cho, dkk menemukan bahwa polimorfisme gen PAI ini meningkatkan resiko
asma pada anak-anak.
4. KROMOSOM 11q
Hubungan Atopi pada polimorfisme VNTR variable number tandem repeat pada
kromosom 11q13 pertama dilaporkan pada tahun 1989 dan pertamakali diperdebatkan.
Ranta beta dari reseptor berafinitas tinggi untuk IgE FceRI-beta berlokasi pada
kromosom ini. reseptor FceRI-B berperan sebagai pemicu alergi pada sel mast dan sel
tipe yang lain, dan berperan sentral pada respon alergi. Rantai beta tidak esesnsial untuk
fungsi FceRI tapi keduanya eksresi permukaan stabil dari reseptor dan sebagai amplifikasi
elemen didalamnya. Beberapa variasi pada tingkat
ekspresi rantai
beta dapat
memodifikasi fungsi reseptor. Polimorfisme
FceRI-beta dihubungkan
dengan atopi,
asma, hiperresponsif bronkial dan dermatitis atopi
yang parah. Polimorfisme pada gen ini juga dihubungkan dengan kadar IgE pada infeski
parasit berat suku Aborigin Australia, untuk melindungi dari cacing.
Perubahan pada regio pengkode coding region telah diidentifikasi pada
FCER-1beta, namun belum terlihat adanya kemampuan
mengubah fungsi
gen. Polimorfisme pada gen FCER -1beta pada
nukleotida 109 dengan genotip CT memiliki resiko penyakit asma yang parah pasien
dewasa di populasi Uzbekistan. Polimorfisme Ile 181 Leu diidentifikasi oleh Shirakawa,et al,
ditemukan ada hubungannnya dengan asma di kuawait Arab dan kulit hitam Afrika Selatan.
Variasi pada gen ini menyebabkan efek gen ini pada pasien dengan asma namun belum
sepenuhnya diidentifikasi.
5. KROMOSOM 12
Telah Diijelaskan sebelumnya bahwa keterkaitan
genetik dari
asma dengan
kromosom 12q dilanjutkan dengan penelitian pada lokus tunggalnya dan mellalui beberapa
skrining genom
keseluruhan. Sebagai
tambahan, skrining genom pada model tikus yang
asma ditemukan
keterkaitan hiperresponsif bronkial pada kromosom 10
tikus homolog dan pada kromosom 12q manusia. Interferon gama tidak berhubungan
dengan kromosm ini.
6. KROMOSOM 13q14
Selain kromosom 7, keterkaitan total IgE serum pada polimorfisme protein esterase
D juga ditemukan pada kromosm 13q14. Ini dilaporkan pada tahun 1985. Keterkaitan
kromosom 13q dengan atopi dijelaskan melalui scaning genom dan melalui penelitian
lokus tunggal pada keluarga jepang. Beberapa penelitian
potensial mengidentifikasi
keterkaitan tidak seimbang LD antara penyakit dan D13S153. Dua tahap skrining
pada Suku Hutterite dari US ditemukan adanya keterkaitan antara asma pada kromosm
13q21.3 pada keluarga tahap pertama tapi
MEDIKA TADULAKO
, Jurnal Ilmiah Kedokteran, Vol.1 No.2 Mei 2014
42
Tri Setyawati, Polimorfisme Gen pada Penderita Asma Bronkial ...
tidak pada keluarga tahap kedua. Keterkaitan kromosom 13q14 pada alergi HDM pada
anak-anak dengan asma juga diobservasi pada anak dengan dermatitis atopik.
Hasilnya menunjukkan
bahwa kromosom 13q14 juga mengandung lokus
atopi mayor. Rendahnya kadar IgA serum terjadi dengan frekuensi lebih banyak pada
anak atopi dibanding pada anak yang sehat. Dan defisiensi IgA saliva juga lebih banyak
terjadi pada bayi dengan orang tua atopi. Produksi imunoglobulin A ini terjadi dibawah
pengaruh gen yang dipetakan pada kromosom 13q14.
Gen ini
mengkode komponen
regulatori sistem
imun humoraldan
mempengaruhi kadar IgA serta status atopi dengan mempengaruhi kemampuan mukosa
merespon adanya alergen. Kromosom 4, 16, 19, belum diungkapkan secara rinci namun
dari literatur dikatakan kromosom tersebut berhubungan dengan asma karena juga
bertanggungjawab terhadap respon imun, karena mempengaruhi fungsi MHC dan
FCER1B yang terkait dengan inflamasi.
D. Diskusi dan Pembahasan
