BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, SERTA TANDA DAN GEJALA
2.1 Definisi
Nevoid karsinoma sel basal juga dikenal dengan Gorlin-Golt’z syndrome dan sindrom sel basal nevus adalah sebuah kondisi herediter yang diturunkan oleh gen
autosomal dominan yang disebabkan mutasi pada patced PTCH, terlokalisir pada
kromosom 9q22.3-q31.
1,3
Gen ini biasanya berfungsi sebagai penekan tumor sehingga ketika tidak berfungsi sebagaimana mestinya hal itu memungkinkan kanker
untuk tumbuh.
6
Antara 30 sampai 50 penderita tidak mengetahui apakah ada anggota keluarga mereka yang telah mengidap sindrom ini.
2
Muncul pada semua golongan etnis,
2,5
tetapi jauh lebih sering pada orang kulit putih 80 daripada orang-orang dari ras kulit hitam 38.
2
Rasio laki-laki terhadap perempuan adalah sama yaitu 1:1.
1
2.2 Etiologi
Gorlin-Golt’z syndrome dihasilkan karena terjadinya mutasi gen, ditandai
dengan hilangnya heterozigositas. Hampir 40 dari kasus-kasus sindroma hadir sebagai mutasi baru terkait dengan pemotongan prematur gen PTCH.
2
Epidemiologi penelitian telah menunjukkan bahwa sinar matahari dan terutama radiasi ultra violet merupakan faktor resiko mempercepat sel basal
karsinoma. Paparan ini menghasilkan mutasi dalam PTCH gen, yang akan
Universitas Sumatera Utara
mengkonfirmasi pertumbuhan sel basal karsinoma pada pasien Gorlin-Golt’z syndrome akibat rangsangan sinar ultra violet.
2
2.3 Tanda dan Gejala Kriteria yang paling penting untuk menegakkan diagnosis pada Gorlin-Golt’z
syndrome adalah adanya pigmen karsinoma sel basal, odontogenik keratosis muncul dalam 65-75, telapak tangan dan atau telapak kaki berlubang-lubang 60-90
dan kalsifikasi ektopik dari falxcerebri 37-79.
2
Nevoid karsinoma sel basal dapat pula ditandai dengan adanya retradasi pertumbuhan, tengkorak pendek, muka datar, mata kecil, bentuk telinga tidak normal
dan hipoplasia labia mayora. Pada gigi geligi hipodon dan kamar pulpa besarnya berkurang. Adanya celah bibir atau celah pada palatum.
2,4
Gambar 1. Gambaran facial celah bibir dan celah palatum.
14
Universitas Sumatera Utara
Diagnosa dari Gorlin-Golt’z syndrome dapat dibuat apabila terdapat dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dengan dua kriteria minor.
Kriteria mayor adalah lebih dari dua karsinoma sel basal atau satu karsinoma sel basal dibawah usia
30 tahun atau kurang dari 10 sel basal naevi, adanya odontogenik keratosis dari pemeriksaan histologi, tiga atau lebih lubang-lubang pada telapak kaki dan tangan,
terjadi kalsifikasi ektopik dari falxcerebri, ada riwayat keluarga yang mengalami karsinoma sel basal.
1,5,6,7,11,12,13
Tabel 1. Kriteria Diagnostik Nevoid Karsinoma Sel Basal
1,5,6,7,11,12,13
Kriteria Mayor 1
Multipel 2 karsinoma sel basal atau satu dibawah usia 30 tahun, atau 10 sel basal naevi.
2 Setiap odontogenik keratosis terbukti dari pemeriksaan histologi, atau
kista tulang polyostotik. 3
Palmaris dan plantar lubang 3 atau lebih. 4
Kalsifikasi ektopik: pipih atau falx kalsifikasi dini 20 tahun. 5
Riwayat keluarga dengan nevoid karsinoma sel basal. Kriteria Minor
1 Anomali kongenital: terpecah dua belah, menyatu, terentang, atau hilang
tulang rusuk, atau terpecah dua belah, terjepit, atau tulang belakang menyatu 2
Lingkar oksipital frontal 97 persentil, dengan dahi menonjol 3
Cardiac atau fibroma ovarium 4
Medulloblastoma 5
Kista Lymphomesentric 6
Malformasi kongenital: celah bibir dan atau palatum, polydactyly, anomali mata katarak, kolobama, microphthalmia
Universitas Sumatera Utara
Kriteria minor adalah terjadi kelainan kongenital, menyatu, hilang atau tulang rusuk terbelah, tulang belakang terjepit atau menyatu. Kepala besar dengan lingkar
oksifital frontal 97 persentil atau lebih pada orang dewasa. Malformasi kongenital seperti bibir sumbing atau
celah palatum, polydactyly, dan medulloblastoma.
1,5,6,7,11,12,13
Universitas Sumatera Utara
BAB 3 GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN RADIOGRAFI, DAN GAMBARAN
HISTOPATOLOGIS NEVOID BASAL CELL CARSINOMA GORLIN-GOLT’Z SYNDROME, SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
3.1 Gambaran Klinis Nevoid Basal Cell Carcinoma Gorlin-Golt’z
Kategori