1.2 Rumusan masalah
Masalah yang muncul adalah informasi tentang pasien Thalassemia rawat inap di RSUP H. Adam Malik Medan dari tahun 2009 hingga 2010.
1.3 Tujuan penelitian:
1.3.1 Tujuan Umum:
Bagaimanakah karakteristik pasien rawat inap di RSUP H Adam Malik Medan yang menderita Thalassemia dari 2009 hingga 2010.
1.3.2 Tujuan Khusus:
a. Untuk mengetahui proporsi penderita Thalassemia berdasarkan sosiodemografi yaitu umur, jenis kelamin dan daerah asal.
b. Untuk mengetahui proporsi penderita Thalassemia berdasarkan keluhan utama. c. Untuk mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan jenis
Thalassemia. d. Untuk mengetahui terapi yang diperoleh penderita Thalassemia dan adakah
mereka mendapat iron chelation. e. Untuk mengetahui proporsi penderita Thalassemia berdasarkan kadar Hb sewaktu
kunjungan pertama ke RS.
1.4 Manfaat penelitian:
a. Data yang diperoleh dapat digunakan oleh RSUP H. Adam Malik sebagai bahan masukan dan juga sebagai informasi kepada pihak lain.
b. Hasil penelitian diharapkan dapat membantu untuk mengetahui prevalensi Thalassemia di Medan agar tatalaksana dan pencegahan dapat diperbaiki.
Universitas Sumatera Utara
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Thalassemia
Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu thalassa yang berarti lautan dan anaemia “weak blood”. Perkataan Thalassa digunakan karena
gangguan darah ini pertama kali ditemui pada pasien yang berasal dari negara9negara sekitar Mediterranean TIF, 2010. Istilah Thalassemia sekarang digunakan pada
kelompok hemoglobinopati yang diklasifikasi berdasarkan rantai globin spesifik di mana sintesisnya terganggu Chen, 2006. Nama Mediterranean anemia yang
diperkenalkan oleh Whipple sebenarnya tidak tepat karena kondisi ini bisa ditemuikan di mana saja dan sesetengah tipe thalasemia biasanya endemik pada
daerah geografi tertentu Paediatric Thalassemia, Medscape.
Pada tahu 1925, Thomas Cooley yang merupakan dokter anak di Detroit, menemukan beberapa tipe anemia yang dijumpai pada anak9anak yang berketurunan
Itali. Dia menemuikan banyak eritrosit berinti pada darah perifer yang awalnya disangka sebagai anemia eritroblastik. Tidak lama kemudian dia mendapati
erythroblastemia adalah tidak specifik dan berdasar pada gangguan yang ditemuinya. Meskipun menyadari terdapat gangguan genetik, tetapi dia gagal untuk menyelusuri
orang tua dari anak9anak yang kelihatan sehat. Penyakit ini kemudiannya dinamakan sesuai dengan namanya, yaitu Anemia Cooley. Di Eropa pada tahun yang sama,
Riette menjumpai anak9anak Itali dengan anemia hipokromik dan mikrositik yang tidak bisa diterangkan. Wintrobe dan rakan sekerjanya di USA juga melaporkan
anemia ringan pada kedua orang tua anak yang mempunyai anemia Cooley. Anemia ini serupa dengan anemia yang dijelaskan oleh Rietter di Itali. Hanya selepas itu
anemia berat Cooley dikenal pasti sebagai bentuk homozigot dari anemia ringan hipokromik dan mikrositik. Bentuk berat anemia ini dilabel sebagai Thalassemia dan
dikategori menjadi Thalassemia minor dan mayor Paediatric Thalassemia,
Universitas Sumatera Utara
Medscape. Thalassemia yang merupakan penyakit genetik diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen, tidak infeksius dan tidak bisa ditularkan kepada individu lain
melalui kontak fisik, darah, transfusi makanan atau udara TIF, 2010.
Thalassemia diakibatkan oleh reduksi pada satu atau lebih sinteis rantain globin. Ini akan mengurangkan produksi globin yang menyebabkan sintesis rantai globin
yang tidak seimbang, produksi Hb yang defektif dan rusaknya eritrosit atau prekursornya Rodak, 2007.
Presipitasi rantaian globin di dalam prekursor eritrosit menyebabkan eritropoiesis yang tidak efektif sedangkan presipitasi di dalam eritrosit
matang membawa kepada hemolisis Kumar, 2005.
Reduksi suplai globin menurunkan produksi hemoglobin tetramers, menyebabkan keadaan hipokromia dan mikrositik. Akumulasi tidak seimbang subunit α dan β
terjadi akibat sintesis globin yang normal tetap berlangsung secara normal. Akumulasi rantai yang tidak seimbang mendominasi fenotip klinis. Keparahan secara
klinis bervariasi karena dipengaruhi kepada tahap gangguan pada sintesis globin yang terganggu, alterasi sintesis pada rantai globin yang lain dan co2inheritance pada alel
globin abnormal yang lainnya Harrison, 2008.
Di negara tropis seperti Indonesia, Thalassemia merupakan gangguan anemia mikrositik yang penting dengan prevalensi kedua tertinggi setelah anemia defiensi
besi. Sindroma Thalassemia dikarakteristik dengan anemia sekunder terhadap gangguan genetik pada hemoglobin Wiwanitkit, 2007.
Universitas Sumatera Utara
2.2 Klasifikasi Thalassemia
Kategori