2.5 Diagnosa dan pemeriksaan penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
2.5.1 Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia Wiwanitkit, 2007.
a. Interpretasi apusan darah Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan
Thalassemia kecuali Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic fragility OF Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya
resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori9pori pada membran yang regang
bervariasi mengikut order ini: Thalassemia kontrol spherositosis Wiwanitkit, 2007. Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan
berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47, spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40 dan false negative rate 8.53 Wiwanitkit, 2007.
c. Indeks eritrosit Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat
mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan Wiwanitkit, 2007.
Universitas Sumatera Utara
d. Model matematika Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter
jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x MCV², RDW x MCH x MCV ²Hb x 100, MCVRBC dan MCHRBC tetapi
kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia β Wiwanitkit, 2007.
Sekiranya Indeks Mentzer = MCVRBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya 13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan 13 mengarah ke Thalassemia trait.
Pada penderita Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit
normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut Yazdani, 2011.
2.5.2 Definitive test
Kategori