terhadap Thalassemia terganggu akibat masalah ekonomi, prioritas terhadap masalah kesehatan yang lain seperti penyakit infeksius serta halangan dari segi agama atau
budaya. Angastiniotis, 1998 Studi tentang karakteristik pada penderita Thalassemia telah dilakukan di RS Dr.
Pirngadi dari tahun 1979 sampai 1989. didapatkan 131 kasus di mana 61.60 menderita Thalassemia mayor, 35.71 Thalassemia Hb E dan 2.20 menderita
Hemoglobin H. Sinulingga, 1991
2.4 Patofisiologi dan manifestasi klinis
Hb A secara normal disintesis oleh kombinasi dua rantai α yang terletak di kromosom 16 dan dua rantai β yang dijumpai di kromosom 11. Thalassemia α
disebabkan defek genetik akibat rantai α yg terlalu pendek sedangkan Thalassemia β akibat mutasi di kromosom 11 menyebabkan sintesis rantai β menurun atau tidak ada
sama sekali Dunphy, 2010.
Pada semua Thalassemia akan timbul gejala klinis yang menyebabkan anemia, transfusional dan absorptive iron overload yang serupa tetapi berbeda9beda
berdasarkan keparahannya. Gejala klinis terbagi kepada dua, yaitu, hematologi dan non hematologi. Gejala klinis hematologi terdiri dari anemia sedangkan gejala non9
hematologi adalah thalassemic face, splenomegali, retardasi pertumbuhan, hematopoiesis extramedular dan kolelitiasis Wiwanitkit, 2007.
2.4.1. Thalassemia α dan Thalassemia α minor
Secara klinis pasien dengan satu atau dua gen α yang disfungsi tidak mendapat efek secara klinis Marshall, 2008.
dan menunjukkan ciri9ciri asimptomatik.
Universitas Sumatera Utara
2.4.2. Thalassemia Hb H
Karakteristik Hemoglobin H adalah anemia hemolitik kronis yang ringan sampai sedang. Kadar Hb berkisar 7910 gdl sedangkan eritrosit 5910. Sum9sum tulangnya
mengalami hiperplasia eritroid dan limpa membesar. Hemolitik krisis juga dapat terjadi.
Rodak, 2007. Jaundis dan splenomegali dapat dijumpai sedangkan morfologi eritrositnya adalah hipokrom dan mikrositik disertai MCV 50973 fl. Komplikasi yang
dapat timbul adalah splenomegali yang progresif, hipersplenism, batu empedu, defisiensi folat superimpose, infeksi dan ulser kaki Dunphy, 2010.
2.4.3. Thalassemia Bart
Pada kondisi ini, anemia berat yang terjadi menyebabkan edema pada jaringan subkutan fetus membawa kepada hydrops fetalis. Hb Bart mempunyai afiniti oksigen
yang sangat tinggi menyebabkan transportasi oksigen ke jaringan gagal. Fetus yang bertahan hingga trimester ketiga selalunya dilahirkan prematur dan stillborn, atau
mati sejurus selepas lahir.
2.4.4. Thalassemia β minor Thalassemia trait
Individu dengan gen Thalassemia yg heterozigot dikatakan mengalami Thalassemia minor . Penderita selalunya asimptomatik tetapi bisa mengalami gejala
ringan di mana eritrosit yang diproduksi adalah mikrositik dan hipokrom, menghasilkan anemia hemolitik ringan yang kronik. Sebagai kompensasi produksi
eritrosit cenderung meningkat Dunphy, 2010. Eritrosit lebih kecil dan kurang terisi
dengan hemoglobin menyebabkan penurunan nilai mean cellular hemoglobin MCH dan mean cellular volume MCV Motulsky, 2010. Oleh karena terdapat anemia
hipokrom dan mikrositik maka diagnosis bandingnya adalah anemia defisiensi besi. Ferritin, serum besi dan total iron binding capacity adalah normal sedangkan kadar
Hb selalunya lebih tinggi dari 10 gdl. MCVnya 75 fl sedangkan MCH 26 pg. Kadar eritrosit bisa meningkat sedangkan retikulosit normal ataupun sedikit menurun.
Pemeriksan apusan darah menunjukkan mikrositosis, sel target, basophilic stippling dan ovalosit. Hb F bisa meningkat sedikit pada 50 kasus Dunphy, 2010.
Universitas Sumatera Utara
2.4.5. Thalassemia β intermedia
