BAB 3 GAMBARAN KLINIS ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA,
CLEFTING OF LIP AND PALATE SYNDROME EEC, GAMBARAN RADIOGRAFI DI RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
3.1 Gambaran Klinis EEC Syndrome
Pada pasien EEC Syndrome mempunyai enam gambaran klinis utama yaitu ectrodactyly, displasia ectodermal, celah bibir dan palatum, kelainan saluran
lacrimal, kelainan urogenital, dan kehilangan pendengaran konduktif.
1,6
Ectrodactyly meliputi kekurangan atau tidak adanya satu atau lebih jari tengah dari tangan dan kaki. Tangan dan kaki dengan ectrodactyly sering digambarkan
sebagai “seperti cakar” dan yang mungkin termasuk ibu jari dan satu jari biasanya salah satu dari jari kelingking, jari tengah, atau syndactyly, dengan kelainan yang
sama dari kaki. Displasia ektodermal merupakan sekelompok yang mewarisi kondisi
yang mana dua atau lebih struktur anatomi jaringan ektodermal berasal gagal berkembang, dimana fungsinya diantaranya untuk pembentukan rambut, kulit, dan
gigi. Adapun beberapa kelainan yang ditemukan seperti kulit kering dan bersisik, kulit kepala beserta rambut yang tipis, alis mata tipis dan jarang, hipopigmentasi
rambut.
1,3,5,10,11
Untuk membuat diagnosis dari EEC Syndrome, seorang dokter harus mengevaluasi turunan dari struktur ectodermal yang terlibat dan mencari ciri-ciri fisik
yang tidak berkembang dari ektoderm. Dengan melihat pola spesifik dari cacat
dimungkinkan untuk membuat diagnosis yang benar, tetapi sering sulit untuk membuat diagnosis yang tepat berdasarkan hanya pemeriksaan klinis saja. Tes DNA
dan tes lainnya dapat membantu dalam diagnosis.
3
Gambar 1a. Menunjukkan ectrodactyly dari tangan kanan dan kiri pada penderita EEC Syndrome.
2
Gambar 1b. Menunjukkan syndactyly dari jari Ke4 dan ke5 kaki kiri.
2
Gambar 2. Pada gambar terlihat kulit kepala beserta rambut yang tipis, alis mata tipis dengan celah bibir, dan juga rambut tipis keriting di kulit kepala bagian belakang pada penderita
EEC Syndrome.
5
Gambar 3. Pada gambar terlihat hipopigmentasi rambut.
1
Gambaran klinis EEC Syndrome pada rongga mulut yaitu.
1,2,8,10
1. Celah bibir palatum
Gambar 4. Celah palatum pada penderita EEC Syndrome.
2
2. enamel hipoplasia 3. microdonsia
4. serostomia 5.
anodonsia 6.
hipodonsia 7.
conical teeth
Gambar 5. Pada gambar menunjukkan hipodontia dengan gigi kaninus berbentuk conical.
12
3.2 Gambaran Radiografi EEC Syndrome di Rongga Mulut
