Tengku Ayu Masitah : Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Ditinjau Dari Gambaran Radiografi, 2008.
USU Repository © 2009
T, Cytosine C dan Guanine G merupakan zat yang dibutuhkan sel untuk pembentukan protein. Setiap gen yang membentuk protein memiliki fungsi khusus di
dalam tubuh.
2,3,6
2.2 Etiologi
Achondroplasia disebabkan dari penempatan sel yang abnormal satu diantara 4 pasang kromosom manusia memiliki 23 pasang kromosom. Ini akibat mutasi
autosomal dominan perubahan yang tetap dari pola keturunan dan mengenai seseorang yang memiliki satu buah sel berpindah juga satu sel normal dari sepasang
kromosom orang itu miliki pada fibroblast growth factor reseptor gen 3 FGFR3, disebabkan oleh pembentukan tulang rawan yang abnormal. Pada umumnya FGFR3
yang normal memiliki pengaruh negatif bagi pertumbuhan tulang. Pada Achondroplasia perubahan bentuk dari reseptornya sangat aktif sehingga sangat
cepat terjadi pemendekan tulang.
1,9,12
Anak yang terkena Achondroplasia karena diturunkan oleh orang tuanya memiliki kondisi sama dengan orang tuanya. Oleh karena itu, orang yang terkena
Achondroplasia memiliki 50 kemungkinan diturunkan kepada anaknya. Apabila salah satu orang tuanya terkena Achondroplasia sementara yang satunya tidak, maka
pada setiap kehamilan memiliki 50 kemungkinan dari setiap anak terkena Achondroplasia. Apabila kedua orang tuanya terkena Achondroplasia, 50
kemungkinan dari anaknya terkena Achondroplasia, 25 kemungkinan anak tidak mewarisi Achondroplasia dan 25 kemungkinan anak itu akan mewarisi satu gen
Tengku Ayu Masitah : Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Ditinjau Dari Gambaran Radiografi, 2008.
USU Repository © 2009
yang abnormal dari setiap orang tua sehingga memiliki rangka yang abnormal dan akan mudah meninggal. Anak yang tidak mewarisi akan tumbuh sempurna.
1,7,19,22
Gambar 3: Anak kembar, normal kiri, Achondroplasia kanan
11
Dari beberapa sumber, pembentukan gen mutasi yang baru berhubungan dengan penambahan usia ayah di atas 35 tahun. Pangamatan menunjukkan mutasi
gen yang baru semata-mata hanya diwarisi dari pihak ayah dan terjadi pada waktu spermatogenesis. Selain itu 99 dari Achondroplasia diakibatkan dua perbedaan
mutasi dari FGFR3, 98 dari kasus Guanine G ke Adenine A mutasinya berjumlah 1138 nukleotid dari gen FGFR3 karena G ke A berpindah Bellus 1995,
Shiang 1994, Rousseau 1996 dan 1 dari kasus disebabkan perpindahan Guanine G ke Cytosine C.
1,5,16,17
2.3 Tanda dan Gejala Achondroplasia
