Tengku Ayu Masitah : Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Ditinjau Dari Gambaran Radiografi, 2008.
USU Repository © 2009
BAB 1 PENDAHULUAN
Achondroplasia merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang dapat dilihat dari gambaran radiografi. Pada gambaran radiografi akan terlihat
pembesaran tengkorak, penyempitan foramen magnum, frontal bossing, penekanan nasal bridge,
hipoplasia maksila, protrusi mandibula melebihi jarak normal, garis tengah muka hipoplasia dan maloklusi.
4,8,17
Dengan mengetahui manifestasi klinis dari penderita Achondroplasia, dokter gigi diharapkan dapat memberikan edukasi kepada penderita untuk menjaga
kebersihan mulut dan melakukan perawatan yang tepat untuk menangani manifestasi klinis di rongga mulut. Untuk pelaksanaan perawatan dari penderita Achondroplasia
biasanya dilakukan pembedahan atau terapi hormon. Sejumlah penyakit genetik dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik
maupun retardasi mental. Penyakit dalam lingkup genetik diklasifikasikan menjadi 4
yaitu kromosomal, single-gene, multifaktorial dan mitokondrial. Dikenal 4 pola
pewarisan penyakit genetik yaitu autosom dominan, autosom resesif, X-linked dominan, X-linked resesif, mitokondrial dan imprinting.
24
Gen adalah susunan DNA yang membentuk protein. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu Adenine
A, Guanine G, Cytosine C dan Thymine T. A berpasangan dengan T sedangkan G dengan C.
3,24
Tengku Ayu Masitah : Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Ditinjau Dari Gambaran Radiografi, 2008.
USU Repository © 2009
Salah satu penyakit genetik yaitu Achondroplasia yang menjadi topik tulisan ini dan merupakan penyakit yang umumnya terjadi satu dari setiap 20.000 kelahiran.
Dimana penderita penyakit ini memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek dibandingkan ukuran tubuh pada umumnya. Achondroplasia juga dapat
menimbulkan manifestasi klinis di rongga mulut.
1,2
Permasalahan yang akan dibahas dalam skripsi ini adalah manifestasi dan gambaran klinis di rongga mulut serta gambaran radiografi Achondroplasia. Dalam
skripsi ini akan dijelaskan mengenai definisi, etiologi, tanda, gejala serta prognosis dan perawatan dari Achondroplasia.
Tengku Ayu Masitah : Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut Ditinjau Dari Gambaran Radiografi, 2008.
USU Repository © 2009
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA ACHONDROPLASIA
