Penyatuan sutura yang terlalu cepat melibatkan sutura sagital dan sutura koronal. Pada beberapa kasus yang telah dilaporkan terkadang juga melibatkan sutura
lamboidal. Persentase kejadian yang telah dilaporkan juga tercatat paling banyak melibatkan sutura sagital sebesar 56-58, diikuti sutura koronal sebesar 18-28 dan
sisanya yang paling jarang yaitu kasus yang melibatkan sutura lamboidal dan sutura metopik. Urutan dan kecepatan penyatuan sutura menentukan tingkat deformitas dan
kecacatan. Penyatuan sutura yang cepat dapat terjadi sendiri atau bersamaan dengan kelainan lain. Kondisi dari ciri-ciri ini biasanya sudah bisa terditeksi sejak tahun
pertama kelahiran. Belum ada penelitian yang meyatakan perbandingan ras mana yang lebih
sering terjadi insiden kasus sindroma Crouzon ini, begitu pula dengan jenis kelamin.
2
6,11
Tetapi ketika craniosynostosis yang terjadi tipe sagital atau metopik, kasus dominan terjadi pada jenis kelamin laki-laki, sedangkan pada craniosynostosis
tipe koronal kasus di dominasi oleh jenis kelamin perempuan.
2
2.2. Etiologi
Sindroma Crouzon disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 10q25 FGFR2-10q26. Mutasi gen FGFR2 memiliki efek yang berbeda pada tiap individu.
Prematur synostosis pada sutura koronal, sagital dan kadang-kadang sutura lamboidal dimulai pada tahun pertama kelahiran dan berakhir pada tahun kedua atau ketiga.
Urutan dan kecepatan penyatuan sutura menentukan tingkat deformitas dan kecacatan Tabel 1 Gambar 2.
1-3,5-9
Mutasi gen FGFR juga bertanggung jawab untuk sindrom craniosynostosis lain seperti sindroma Apert, Pfeiffer, Jackson-Weiss, dan Saether-Chotzen. Dan yang
jarang terjadi, acanthosis nigricans yang mana dapat hidup berdampingan dengan sindroma Crouzon dan disebabkan oleh mutasi di wilayah transmembran dari gen
FGFR3 lokus 4p16.3.
11
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
Tabel 1: Usia penutupan sutura.
Sutura
8
Tahun mulainya penutupan
Metopik Sagital
Koronal Lamboidal
Palatal Frontonasal
Frontozygomatikum 2
22 24
26 30-35
68 72
Gambar 2. Gambar sebelah kiri menunjukkan sagital synostosis dilihat dari superior dengan ridged, sutura sagital menyatu, dua buah temporal memanjang. Pada gambar
sebelah kanan terlihat frontal dan occipital bossing.
3
Keseimbangan pertumbuhan terjadi pada saat mempertahankan terbukanya sutura untuk perkembangan otak. Pada saat sutura tertutup lebih awal, terjadi
penyatuan tulang dini dan pertumbuhan otak menjadi terbatas. Sutura yang synostosis akan mengakibatkan penyatuan yang cepat dari sutura basis kranium, hipoplasia
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
sepertiga wajah tengah, orbital yang dangkal, dorsum nasal yang pendek, hipoplasia maksila, dan terkadang terjadi penyumbatan pernapasan atas.
3
Sindroma Crouzon yang umumnya diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, dengan penetrasi lengkap dan bervariasi, tetapi 30 sampai 60 dari total
kasus adalah sporadis. Pada kasus-kasus sporadis patokan yang menjadi penyebab adalah usia ayah yang lebih dari 35 tahun dan beberapa peneliti telah mengaitkan
akibat dari usia ayah yang mencapai 35 tahun atau lebih berdampak terhadap penurunan fungsi spermanya.
8
Sementara kasus sporadis mungkin terjadi dalam keluarga tanpa riwayat sifat sindroma Crouzon, para penderita sindroma Crouzon memiliki kesempatan 50-60
mewarisi sindrom ini pada keturunan karena karakteristik dominan dari gen ini.
1,2
Karena variabilitas ekspresi fenotipik, beberapa pasien menunjukkan penetrasi fenotipik lengkap, sedangkan anggota keluarga lain mungkin tampak normal dan
masih membawa mutasi Crouzon. Jika kedua orang tua tidak menderita sindroma Crouzon, kesempatan anak
yang lahir dengan sindroma Crouzon sangat kecil. Namun, jika salah satu orang tua menderita sindroma Crouzon, kemungkinan bahwa setiap kehamilan akan
menghasilkan anak dengan sindrom ini adalah 1 dari 2 50 risiko. Jika ada anggota keluarga lain memiliki sindroma Crouzon, maka risiko terjadinya sindroma Crouzon
untuk setiap kehamilan juga sebesar 50.
11
5
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
BAB 3 GAMBARAN KLINIS UMUM, ORAL DAN RADIOGRAFI
SINDROMA CROUZON
3.1
Gambaran Klinis Umum
Penderita sindroma Crouzon secara klinis memiliki ukuran kranium yang pendek dan lebar, atau sekitar 30 penderita sindroma Crouzon mengalami
hydrocephalus, dan yang menjadi ciri paling umum yaitu mengalami orbital proptosis, hypertelorism dan divergent strabismus. Hydrocephalus terjadi tahap demi
tahap dan disertai nyeri kepala dan juga mungkin muntah dan atau kejang. Penyatuan dasar kranium yang cepat mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan
wajah.
3
Gambar 3. Gambaran wajah anak penderita sindroma Crouzon.
8
Karakteristik umum lainnya yang dijumpai pada penderita sindroma Crouzon adalah gangguan penglihatan yang berkaitan dengan ketidakseimbangan otot.
Abnormalnya perkembangan ekstraokular otot menjadi penyebab strabismus yang
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
telah ditemukan pada 92 dari total kasus yang telah dilaporkan dari pasien dengan sindroma Crouzon, dengan pola-V eksotropia sebagai varietas paling umum.
Kurangnya pertumbuhan sutura di daerah basis temporal dan kranium menjadi penyebab terciptanya orbit yang dangkal. Hal ini menyebabkan menonjolnya bola
mata dan dapat berpengaruh terhadap ulserasi kornea dan infeksi. Exophthalmos juga terjadi hampir pada semua individu dan dianggap sebagai ciri yang umum dari
sindroma Crouzon.
10,12,26
Hidung menonjol dan tajam terlihat seperti paruh karena maksila yang sempit dan pendek dalam arah vertikal dan anteroposterior. Tulang hidung anterior hipoplasti
dan retrusi sehingga tidak mampu untuk mendukung jaringan lunak hidung Gambar 4.
3
Gambar 4. Terlihat pada gambar hidung yang menonjol dan tajam terlihat seperti paruh, dan pada mata terlihat orbital proptosis bola mata keluar.
10
Telinga pada penderita sindroma Crouzon secara klinis terletak pada posisi yang lebih rendah dari normal. Suatu kelainan bawaan di mana daun telinga sangat
kecil microtia dan letaknya agak kebelakang dan kehilangan atau mengecilnya kanal telinga congenital aural atresia juga didapati pada penderita sindroma
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
Crouzon. Pada beberapa kasus penyakit ini juga dapat menyebabkan terjadinya kehilangan pendengaran.
Sekitar 5 kulit pasien menderita acantosis nigricans, umumnya di bagian leher, di bawah lengan atau di daerah pangkal paha. Dimana hal ini dapat ditemukan
setelah anak lahir. Kulit berwarna hitam tipis ada bercak dan jika diraba seperti beludru.
3
Perkembangan psikomotorik dan kemampuan mental penderita sindroma Crouzon umumnya dalam batas normalitas. Beberapa laporan keterbelakangan
mental, sering mengalami nyeri di kepala dan munculnya rasa cemas dianggap berkaitan erat dengan peningkatan tekanan intrakranium, yang mana terjadi akibat
pembatasan tumbuh kembang otaknya.
3,26
26
3.2 Gambaran Klinis Oral
