per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut mengalami menstruasi. Pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan
pada waktu dibuahi oleh spermatozoa, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. Seterusnya disebabkan keterlambatan pembuahan, akibat penurunan frekuensi
bersenggama pada pasangan tua. Faktor terakhir adalah disebabkan penuaan sel spermatozoa laki-laki pematangan sperma dalam alat reproduksi pria, yang
berhubungan dengan akibat penurunan frekuensi bersenggama, berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. Karyotype merupakan susunan
kromosom individu berdasarkan panjang dan bentuknya. Karyotype
individu dengan trisomi 21 digambarkan pada Gambar 1.
4,9-10
Gambar 1. Karyotype individu dengan trisomi 21
10
2.3 Ciri-ciri Anak Sindrom Down
Tanda-tanda dan gejala klinis dari sindrom Down dapat bervariasi pada setiap anak. Beberapa orang mungkin memiliki gejala yang parah, sementara yang lain
mungkin mengalami yang lebih ringan. Terdapat beberapa ciri-ciri yang dimiliki oleh anak sindrom Down yang membedakan mereka dengan anak yang normal. Sindrom
Down memiliki wajah yang khas yaitu wajah mongoloid akibat displasia pada tengah wajah yang sangat mudah dikenali. Selain itu, kepala yang kecil dan belakang kepala
yang agak datar dikenali brakisefali, hidung yang kecil dengan jembatan hidung yang datar, kulit berlebih pada pangkal leher dan badan yang sangat hiperfleksibilitas.
3
Universitas Sumatera Utara
Selain itu, garis kelopak mata yang miring dengan epicanthic lipatan kulit di sudut dalam mata dan terdapat bintik-bintik putih di iris mata yang dikenal sebagai
bintik-bintik Brushfield. Malformasi telinga pada anak sindrom Down dimana bentuk telinga yang kecil, letak telinga yang rendah low seat ear dan kecil. Selain itu, ruang
antara jari kaki pertama dan kedua besar, tonus otot yang lemah, jari kelingking pendek atau bengkok ke dalam, tangan atau kaki pendek tapi lebar, garis palmaris
tangan yang khas.
1,3
Manifestasi oral yang terjadi pada anak sindrom Down adalah anak sindrom Down memiliki bibir tebal yang tidak kompeten sehingga mulut mereka terbuka,
dengan bibir atas dan bawah tidak kontak satu sama lain. Selain itu, makroglosia juga dijumpai dimana lidah kelihatan besar dan menjulur keluar dari mulut anak tersebut.
Palatum pada anak sindrom Down berbentuk kubah dan sempit dimana palatum keras memiliki ketebalan yang abnormal, mengakibatkan kekurangan ruangan bagi lidah
dalam rongga mulut sehingga mengganggu percakapan dan proses mastikasi pada anak sindrom Down.
11,12
2.4 Anomali Gigi pada Anak Sindrom Down
Anak sindrom Down memiliki kelainan bentuk dan struktur gigi yang mengakibatkan kebersihan rongga mulut mereka tidak dapat dijaga dengan baik. Ciri-
ciri anomali gigi meliputi mikrodontia, hipodonsia, agenesis, parsial anodonsia, dan maloklusi. Terlambatnya erupsi gigi sulung juga terjadi pada anak sindrom Down.
Diastema turut muncul karena adanya mikrodonsia dan bisa dikoreksi dengan restorasi gigi ataupun perawatan ortodonti. Anak-anak dan remaja sindrom Down
sering mempunyai insidens penyakit periodontal.
13
Maloklusi yang sering terjadi pada anak sindrom Down adalah maloklusi Klas III. Insidens maloklusi ini terjadi karena ketidaksempurnaan pembentukan bagian
tengah wajah yaitu meliputi bagian nasal, premaksila dan tulang maksila. Peningkatan insidens maloklusi pada anak sindrom Down ini adalah seperti yang
dilaporkan : Klas III, 32-70; Klas II, 3-32 ; posterior unilateral dan gigitan silang bilateral sebanyak 71 dan gigitan terbuka, 5.
13-14
Universitas Sumatera Utara
2.5 Klasifikasi Retardasi Mental pada Anak Sindrom Down
