BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Sindrom Down
Sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Menurut Lejeune, dkk penyebab utama sindrom Down adalah trisomi 21. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen pada kromosom 21, dimana
terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut. Sindrom Down merupakan salah satu kelainan kromosom dengan insiden 0,3
– 3,4 dalam 1000 kelahiran pada beberapa bagian di dunia dan merupakan penyebab umum dari 25-30 retardasi
mental di dunia. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down pada usia ibu 30
adalah 1:1000 kelahiran, sementara untuk usia 40 adalah 9:1000. Peningkatan usia ibu saat kehamilan sangat menentukan terhadap risiko terjadinya kelainan kromosom
pada sindrom Down.
1,3,4
2.2 Penyebab Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-
pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita sindrom Down, kromosom 21 tersebut berjumlah tiga trisomi, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom.
Kelebihan satu salinan kromosom 21 di dalam genom dapat berupa kromosom bebas yaitu trisomi 21 murni, bagian dari fusi translokasi Robertsonian yaitu fusi kromosom
21 dengan kromosom akrosentrik lain, ataupun dalam jumlah yang sedikit sebagai bagian dari translokasi resiprokal yaitu timbal balik dengan kromosom lain.
9
Faktor-faktor yang berperan terjadinya kelainan kromosom adalah penuaan sel telur wanita,bahwa ada pengaruh intrinksik maupun ekstrinsik dalam sel induk, yang
menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-disjunction. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu
Universitas Sumatera Utara
per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut mengalami menstruasi. Pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan
pada waktu dibuahi oleh spermatozoa, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. Seterusnya disebabkan keterlambatan pembuahan, akibat penurunan frekuensi
bersenggama pada pasangan tua. Faktor terakhir adalah disebabkan penuaan sel spermatozoa laki-laki pematangan sperma dalam alat reproduksi pria, yang
berhubungan dengan akibat penurunan frekuensi bersenggama, berperan dalam efek ekstra kromosom 21 yang berasal dari ayah. Karyotype merupakan susunan
kromosom individu berdasarkan panjang dan bentuknya. Karyotype
individu dengan trisomi 21 digambarkan pada Gambar 1.
4,9-10
Gambar 1. Karyotype individu dengan trisomi 21
10
2.3 Ciri-ciri Anak Sindrom Down
Kategori