4. Idiopatik
Bila hipotiroid transien tidak cocok dengan kategori yang telah disebutkan di atas, maka dapat dimasukkan dalam kelompok ini. Etiologi pasti belum
diketahui, namun beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid.
C. Hipotiroid sekunder menetap
Kelainan ini merupakan 5 dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebabnya antara lain:
a. Kelainan kongenital perkembangan otak tengah
b. Aplasia hipofisis kongenital
c. Idiopatik
D. Hipotiroid sekunder transien
Bayi dengan kadar T4 total, T4 bebas, dan TSH normal rendah masih mungkin mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada
bayi prematur karena imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini, yaitu imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis. Hipotiroid pada bayi prematur
sulit dibedakan dengan bentuk yang terjadi akibat penyakit nontiroid. Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
2.3.4. Patogenesis
Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut : a.
Jalur 1 Agenesis tiroid dan keadaaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan
sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.
b. Jalur 2
Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu
Universitas Sumatera Utara
kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya, kadar TSH meningkat dan kelenjar tiroid membesar
stadium kompensasi. Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar hormon tiroid tetap normal. Bila
kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid
rendah. c.
Jalur 3 Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau
menurunkan sintesis hormon tiroid bahanobat goitrogenik, tiroiditis, pascatiroidektomi, pascaterapi dengan yodium radioaktif, dan adanya kelainan
enzim dalam jalur sintesis hormon tiroid disebut dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid
dengan kadar TSH tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung pada penyebabnya.
d. Jalur 4a
Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH
sangat rendah atau tidak terukur. e.
Jalur 4b Semua kelainan hipotalamus yang menyebabkan sekresi TSH menurun akan
menimbulkan hipotiroid dengar kadar TSH rendah dan tanpa struma Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
2.3.5. Diagnosis 2.3.5.1. Manifestasi Klinis
Bayi dengan hipotiroid kongenital dilahirkan dengan sedikit atau tanpa bukti klinis defisiensi hormon tiroid. Dengan demikian, deteksi yang didasarkan
pada tanda dan gejala biasanya akan terlambat 6-12 minggu atau lebih. Tanda klasik meliputi wajah yang khas, lidah yang besar dan menonjol keluar, serta
retardasi pertumbuhan dan perkembangan berkembang secara progresif selama
Universitas Sumatera Utara
beberapa bulan pertama. Meskipun banyak tanda dan gejala hipotiroid tidak ditemukan atau tidak jelas pada bayi baru lahir, diagnosisnya harus
dipertimbangkan pada setiap bayi yang memperlihatkan ikterus berkepanjangan, hipotermia ringan, pembesaran fontanela posterior lebih besar dari 1 cm,
kegagalan untuk menyusu dengan baik, atau gawat napas saat pemberian makan.
Tabel 2.3. Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan Kategori Umur
Umur bln 1-3
4-6 7-24
Gejala
Konstipasi 65
48 59
Masalah makan 60
61 35
Letargi 55
48 31
Respiratorik tanda dan gejala 30
13 1
Tanda
Hernia umbilikalis 68
65 44
Lidah membesar dan menonjol 65
91 100
Fasialis 25
91 100
Ikterus neonatal 28
17 15
Tangisan parau 23
30 21
Sumber : Rudolph, 2007
Wajah klasik pada bayi yang lebih tua menunjukkan penumpukan miksedema pada jaringan subkutan dan lidah. Lidah yang menebal tersebut akan
menonjol keluar, sehingga bayi makin lama akan sulit menyusu dan mengalami sekret saliva. Tangisannya parau akibat miksedema pada pita suara. Hipotiroid
yang berkepanjangan menimbulkan hipotonia muskular yang nyata serta ketumpulan mental, hipotermi, hernia umbilikalis, potbelly, konstipasi, bradikardi,
dan melemahnya tekanan nadi Rudolph, 2007.
2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan rutin untuk menegakkan diagnosis hipotiroid adalah serum T4 bebas, T3 total, TSH, dan T3 uptake. Pemeriksaan penunjang berupa
pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar T4 bebas, TSH, T4 total, T3RU, TBG
Universitas Sumatera Utara
dan bila diperlukan untuk antibodi antitiroid, tiroglobulin, dan alfafetoprotein, pemeriksaan urin hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian atau paparan
yodium berlebihan baik pranatal maupun pascanatal, atau tinggal di daerah endemik. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis etiologi
hipotiroid kongenital transien Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium: a.
Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid primer sedangkan kadar T4 bebas rendah dengan kadar
TSH yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.
b. Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normalrendah dan TSH
meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi. c.
Pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi kemudian pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
d. Pada defisiensi TBG, mula-mula kadar T4 rendah dan TSH normal,
selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal. Untuk konfirmasi diagnosis, dapat diperiksa kadar T4 bebas atau kadar TBG yang
memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.
e. Seperti yang telah diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun
pemeriksaan lain sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah
sedangkan kadar TSH normal.
f. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitiroid termasuk anti-
tiroglobulin antibodi dan anti-mikrosomal antibodi dapat membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan riwayat tiroiditis familial. Dapat
dilakukan pula pengukuran TSH binding inhibitor immunoglobulin.
g. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung
dapat membantu menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital. h.
Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan kreatinin fosfokinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat peningkatan
Universitas Sumatera Utara
sekresi hormon antidiuretik Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
2.3.5.3. Pemeriksaan radiologis
Pemeriksaan radiologis berupa skintigrafi kelenjar tiroid dan penilaian umur tulang. Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara
terbaik untuk menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan tidak terlihat ambilan zat
radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
Jika pada hasil skintigrafi terlihat kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini menunjukkan bahwa kelenjar masih mempunyai kemampuan mensekresi hormon
tiroid. Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, maka ini mungkin merupakan
“thiouracilinduced goiter” atau kelainan bawaan lainnya. Penilaian umur tulang dengan foto rontgen tangan kiri dapat digunaan
untuk mengetahui berapa lama pasien sudah mengalami hipotiroid Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
Tabel 2.4. Gambaran Radiologis pada Kasus Hipotiroid Kongenital Kelainan tiroid
Ambilan Skintigrafi
Aplasia Tidak ada
Kelenjar tidak ada Hipoplasia
Rendah Kecil, lokasi normal
Kelenjar ektopik Rendah
Kecil, lokasi abnormal Dishormogenesis
Defek trapping Defek oranifikasi
Rendah Kelenjar besar
Tinggi Kelenjar besar
Paparan zat goitrogen Normal-rendah
Kelenjar besar Sumber : Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010
2.3.6. Penatalaksanaan
Pengobatan hipotiroid membutuhkan hormon tiroid eksogen. Na-L- tiroksin merupakan obat terpilih karena potensinya yang seragam dan
penyerapannya yang baik. Pedoman terbaik bagi terapi yang adekuat. Pedoman
Universitas Sumatera Utara
terbaik bagi terapi yang adekuat adalah pengukuran kadar T4 dan TSH dalam sirkulasi secara periodik. Anamnesis dan pemeriksaan fisik penting dalam
pemantauan lanjutan, tetapi hipotiroid ringan atau hipertiroidisme tidak selalu dapat disingkirkan berdasarkan alasan klinis Rudolph, 2007.
Jika menggunakan Na-L-tiroksin untuk pengobatan, dokter harus menyesuaikan T4 ke serum ke rentang normal atas 10-14µgdl atau 130-180
nmolL, yang pada saat itu kadar T3 serum harus normal 70-220 ngdl atau 1,07- 3,38 nmolL. Pada pasien yang mendapatkan pengobatan adekuat, kadar TSH
serum mungkin normal atau agak meningkat. Set-point umpan balik hormon tiroid pada bayi dengan hipotiroid kongenital tampaknya mengalami perubahan,
sehingga konsentrasi TSH serum tetap sedikit tinggi pada penggantian T4 yang adekuat, dengan kadar T4 serum yang normal atau bahkan meningkat Rudolph,
2007. Dosis awal Na-L tiroksin yang lazim untuk bayi hipotiroid adalah 10-15
µgkghari dan biasanya butuh waktu 3-4 minggu sebelum efek maksimal dari dosis konstan dapat diamati. Bayi yang memiliki kemungkinan hipotiroid
sementara akibat obat goitrogenik maternal tidak perlu diobati, kecuali bila kadar T4 serum yang rendah dan kadar TSH yang tinggi menetap selama lebih dari 2
minggu. Terapi biasanya dapat dihentikan setelah 8-12 minggu Rudolph, 2007.
Universitas Sumatera Utara
BAB 1 PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Hormon dan faktor pertumbuhan memiliki tiga peran biologis umum pada organisme yang sedang berkembang serta organisme dewasa. Pertama, selama
embriogenesis, hormon dan faktor pertumbuhan mempengaruhi tanggung jawab sel multipotensial pada keturunan sel yang spesifik. Kedua, hormon
mempengaruhi waktu diferensiasi akhir sel tertentu. Ketiga, hormon mengatur metabolisme seluler dan memperantarai respon stres pada organisme pascanatal
Rudolph, 2007. Salah satu hormon dalam tubuh manusia adalah hormon tiroid. Hormon
tiroid mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan, konsumsi oksigen dan pembentukkan panas, fungsi saraf, dan metabolisme lemak, karbohidrat, protein,
asam nukleat, vitamin, serta ion anorganik dan sangat mempengaruhi kerja hormon lain. Terdapat bukti kuat yang menunjukkan bahwa efek pertumbuhan
dan perkembangan diperantarai oleh stimulasi hormon tiroid Rudolph, 2007. Kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid di sirkulasi darah yang
kurang dengan kadar TSH yang meningkat disebut hipotiroid kongenital. Telah diketahui bahwa hormon tiroid diperlukan di berbagai usia, terutama sangat
berperan pada masa bayi dan anak untuk perkembangan otak. Hingga saat ini, hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terbesar terjadinya retardasi
mental pada anak Batubara ,
Tridjaja, dan Pulungan 2010. Salah satu penyebab terjadinya hipotiroid kongenital adalah kurangnya
konsumsi iodine. Hampir sepertiga penduduk dunia mengalami defisiensi iodine. Di daerah dengan konsumsi iodine per hari sebanyak 50µg, penyakit goiter
biasanya merupakan penyakit endemik dan di daerah dengan konsumsi iodine per hari sebanyak 25µg, banyak terjadi hipotiroid kongenital Vanderpump, 2011.
Prevalensi hipotiroid kongenital sangat bervariasi di berbagai negara. Insidens hipotiroid kongenital di Amerika 1 kasus per 3500 kelahiran. Prevalensi
Universitas Sumatera Utara
