beberapa bulan pertama. Meskipun banyak tanda dan gejala hipotiroid tidak ditemukan atau tidak jelas pada bayi baru lahir, diagnosisnya harus
dipertimbangkan pada setiap bayi yang memperlihatkan ikterus berkepanjangan, hipotermia ringan, pembesaran fontanela posterior lebih besar dari 1 cm,
kegagalan untuk menyusu dengan baik, atau gawat napas saat pemberian makan.
Tabel 2.3. Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan Kategori Umur
Umur bln 1-3
4-6 7-24
Gejala
Konstipasi 65
48 59
Masalah makan 60
61 35
Letargi 55
48 31
Respiratorik tanda dan gejala 30
13 1
Tanda
Hernia umbilikalis 68
65 44
Lidah membesar dan menonjol 65
91 100
Fasialis 25
91 100
Ikterus neonatal 28
17 15
Tangisan parau 23
30 21
Sumber : Rudolph, 2007
Wajah klasik pada bayi yang lebih tua menunjukkan penumpukan miksedema pada jaringan subkutan dan lidah. Lidah yang menebal tersebut akan
menonjol keluar, sehingga bayi makin lama akan sulit menyusu dan mengalami sekret saliva. Tangisannya parau akibat miksedema pada pita suara. Hipotiroid
yang berkepanjangan menimbulkan hipotonia muskular yang nyata serta ketumpulan mental, hipotermi, hernia umbilikalis, potbelly, konstipasi, bradikardi,
dan melemahnya tekanan nadi Rudolph, 2007.
2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan rutin untuk menegakkan diagnosis hipotiroid adalah serum T4 bebas, T3 total, TSH, dan T3 uptake. Pemeriksaan penunjang berupa
pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar T4 bebas, TSH, T4 total, T3RU, TBG
Universitas Sumatera Utara
dan bila diperlukan untuk antibodi antitiroid, tiroglobulin, dan alfafetoprotein, pemeriksaan urin hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian atau paparan
yodium berlebihan baik pranatal maupun pascanatal, atau tinggal di daerah endemik. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis etiologi
hipotiroid kongenital transien Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium: a.
Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid primer sedangkan kadar T4 bebas rendah dengan kadar
TSH yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.
b. Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normalrendah dan TSH
meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi. c.
Pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi kemudian pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
d. Pada defisiensi TBG, mula-mula kadar T4 rendah dan TSH normal,
selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal. Untuk konfirmasi diagnosis, dapat diperiksa kadar T4 bebas atau kadar TBG yang
memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.
e. Seperti yang telah diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun
pemeriksaan lain sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah
sedangkan kadar TSH normal.
f. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitiroid termasuk anti-
tiroglobulin antibodi dan anti-mikrosomal antibodi dapat membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan riwayat tiroiditis familial. Dapat
dilakukan pula pengukuran TSH binding inhibitor immunoglobulin.
g. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung
dapat membantu menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital. h.
Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan kreatinin fosfokinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat peningkatan
Universitas Sumatera Utara
sekresi hormon antidiuretik Batubara, Tridjaja, dan Pulungan, 2010.
2.3.5.3. Pemeriksaan radiologis
