Defenisi Etiologi Klasifikasi Klasifikasi dari Ehlers-Danlos ada dua,berdasarkan Villefranche types dan

BAB 2 DEFENISI,ETIOLOGI DAN KLASIFIKASI

2.1 Defenisi

Ehlers-Danlos Syndrome adalah suatu penyakit herediter yang jarang terjadi pada jaringan ikat connective tissue dan memiliki manifestasi pada rongga mulut. Mula-mula ditandai dengan penyakit kulit dan kelainan pada sendi, dimana kondisi kulit mengalami hyperelastic dan mudah memar. Tidak hanya itu, kelainan juga terjadi pada aliran darah. 1,2,3,4,7,9,10,12 Menurut literatur sindrom ini pertama kali di temukan pada seorang pemuda Spanyol, yang mana dia mampu meregangkan otot- otot kulit dadanya dari sebelah kanan ke sudut kiri mandibula. 1 Pada tahun 1901, Edvard Ehlers seorang ahli kulit melaporkan seorang pasien dengan kondisi sendi longgar, hyperplastic dan kecenderungan mudah memar pada kulit dan pada tahun 1908 Henri-Alexandre Danlos menggambarkan seorang pasien dengan kulit yang tipis dan hiperplastik serta menggambarkan “molluscoid pseudotumors” pada pasien luka memar yang kronik pada jaringan yang mudah rusak. 1,3,8

2.2 Etiologi

Penyebab dari Ehlers-Danlos Syndrome adalah kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat kolagen, yaitu mutasi dari gen ADAMTS2, COL1A1, COL1A2,COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 dan TNXB. Mutasi dari gen ini selalu merubah struktur, produksi, atau proses dari kolagen atau Universitas Sumatera Utara protein yang berinteraksi dengan kolagen. Kolagen menyediakan struktur dan kekuatan ke connective tissue di seluruh tubuh. Kerusakan dari kolagen dapat melemahkan connective tissue pada kulit, tulang, pembuluh darah dan organ yang merupakan karakteristik dari penyakit ini. 2,4,7

2.3 Klasifikasi Klasifikasi dari Ehlers-Danlos ada dua,berdasarkan Villefranche types dan

Corresponden Berlin types, yaitu : 3 Berdasarkan Villefranche types, yaitu : 3 1. Classical tipe I dan tipe II 2. Hypermobility tipe III 3. Vascular tipe IV 4. Kyphoscoliosis tipe VI 5. Arthrochalasia tipe VIIa dan tipe VIIb 6. Dermatosparaxis tipe VIIc Berdasarkan Corresponden Berlin types, yaitu : 3 1. Tipe I gravis 2. Tipe II mitis 3. Tipe III hypermobile 4. Tipe IV arterial-ecchymotic 5. Tipe VI ocular-scoliotic 6. Tipe VIIa arthrochalasis multiplex congenital 7. Tipe VIIb arthrochalasis multiplex congenital Universitas Sumatera Utara 8. Tipe VIIc human dermatosparaxis Tipe-tipe lainnya pada Ehlers-Danlos Syndrome, yaitu : tipe V, tipe VIII, tipe IX, tipe X, dan tipe XI. Semua ini sangat jarang dan keberadaanya masih dipertanyakan dan tidak termasuk kedalam tipe Villefranche. 3 Universitas Sumatera Utara GAMBA 3.1 Pem Syndrome Danlos Sy gambar 3 sangat lem kecenderun dan scolios Gambar 1 ARAN KLIN GAMBAR meriksaan fi diperlukan yndrome me , hyperelas mbut, tipis d ngan perdar sis ringan. 1,3 1.Hiperextensi NIS EHLE RADIOGR RAN KLIN fisik dan gam untuk mend emiliki gam stic dan hyp dan rapuh, a rahan, mud 3,4,7,8,9,10,12,13 ibiliti kulit. 3 BAB ERS-DANLO RAFI DI RO IS mbaran klini dapatkan dia mbaran yang perextensibi adanya distr dah memar, 3 3 OS SYNDR ONGGA M is pada rong agnosa yang g khas yaitu ility pada k ropik skar “ ecchymose Gambar ROME DAN MULUT gga mulut p g tepat. Pada u berupa hyp kulit gamba “cigarette p es, hematom r 2. Atropik sc N GAMBA ada Ehlers- a penderita E permobilita ar 1, diman paper” gam ma, hipotoni car. 3 ARAN -Danlos Ehlers- as sendi na kulit mbar 2, ia otot, Universitas Sumatera Utara Ma pemeriksaa Pad terdapat s hypertelor dan hiperp Gambar 4 anifestasi kl an orofasial da pemerik skar pada ism, lengku plastik pada 4. Pasien pada berlobus, k linis pada l, yaitu pem ksaan ekstra dahi dan ung hidung kulit gamb Gamba a posisi fronta kulit kepala da Ehlers-Dan meriksaan eks a oral man dagu, ada yang semp bar 4. 1,3,4,8 ar 3.Hipermo al dan lateral an rambutnya t nlos Syndro kstra oral da nifestasi pa anya luxati pit, telinga b biliti sendi. 3 . Terlihat mat tipis. 4 ome dapat an intra oral ada Ehlers- ions dari berlobus, ra ta besar, hidun diketahui l. 1,8 -Danlos Syn TMJ, epic ambut yang ng sempit, tel dengan ndrome canthus, g jarang linga Universitas Sumatera Utara Pad lidah, palat 1. P jarigan pe periodonta prosedur p 2. P yang palin menyebabk permanen da pemeriks tal dan TMJ Pada muko eriodontal d al dan ekstr pembedahan Periodontiti ng sering te kan resesi sebelum wa Gam saan intra o J, yaitu : 1,3,5 osa mudah dapat didet raksi gigi. n. is umumnya rjadi pada E gingival, g aktunya. mbar 5. Pende meng meng oral terdiri 5,6,8,9,10,12,13 sobek ketik teksi denga Perdarahan a adalah sa Ehlers-Dan gigi mobilit erita Ehlers-Da galami kelain galami resesi p dari mukos ka disentuh an perawata n mungkin alah satu m nlos Syndrom ti dan hilan anlos Syndrom nan pada g pada gigi anter sa, jaringan h oleh instr an seperti p sulit untuk manifestasi p me gambar ngnya gigi me tipe VIII y gingiva. Ging rior . 5 n periodonta rument. Ker profilaksis, k dikontrol pada rongga r 5. Hal in desidui da yang giva al, gigi, rusakan bedah selama a mulut ni dapat an gigi Universitas Sumatera Utara 3. P serta denti abnormal, kolagen. P besar. Gig dengan ket 4. L dapat men 7, dibandi 5. P sempit ga 6. K luksasio m penderita m Pada gigi te in menunjuk hal ini kem Pada gigi pr i rapuh dan tidak hadira Lidah sanga yentuh ujun ingkan deng Pada langit mbar 8. Kelainan p mandibula d merasakan l erdapat hyp kkan struktu mungkinan remolar dan n kadang-ka annya gigi h at lentur. Se ng hidung m gan 8-10 d -langit mulu pada TMJ dan dislokas lemah, nyeri Gam poplasia ena ur yang tid terjadi kare n molar me adang adany hypodonsia ekitar 50 mereka deng dari populas ut palatal Temporo si mandibul i, trismus, c mbar 6. Hipop amel gamb dak teratur d ena adanya emiliki fissu ya mikrodon dan supern dari pender gan lidah m si. biasanya b Mandibular la secara be clicking, crep plasia enamel. bar 6 dan d dengan tubu gangguan ur yang dala nsia, serta k numerary te rida Ehlers- mereka Gorl erbentuk va r Joint, se erulang gam pitation, dan 16 dentinal dys ulus dentina dari pembe am dan cup kelainan kon eeth. -Danlos Syn lins sign g aulted kuba eperti sublu mbar 9. Bi n locking. splasia, al yang entukan ps yang ngenital ndrome gambar ah dan uksasio, iasanya Universitas Sumatera Utara 7. M memiliki li Gambar 7. G Menurut ha ingual frenu Gorlin’s sign. 3 asil peneliti ulum gamb 3 Ga ian pada p bar 10 dan l Ga ambar 9. Luksa enderita Eh labial frenul ambar8. Pal kub asio mandibul hlers-Danlo lum inferior latal yang bah,dalam dan la. 1 os Syndrom r gambar 1 berbentuk n sempit. 8 e tidak 1. seperti Universitas Sumatera Utara 3.2 Pem kronis dar menggunak dermis nor G 2 GAMBAR meriksaan h ri jaringan. kan mikros rmal, sedang Ga Gambar 11. Ti RAN HISTO histologi dar Terdapat a skop cahay gkan reticul ambar 10. Tida idak ada labia OLOGI ri polypi me abnormalita ya dan elek lar dermis l ak ada lingual al frenulum inf enunjukkan as jaringan ktron menu ebih tipis d frenulum. 3 ferior. 6 granulisasi yang tidak unjukkan te an lebih ban inflamasi ak k spesifik. D ekstur dari nyak serat k kut dan Dengan papilla kolagen Universitas Sumatera Utara dari pada potongan l 12. Peme perubahan dibandingk Gam Gam dermis nor longitudinal eriksaan den submicrosc kan dengan mbar 12. a B nor mbar 13. a G seora rmal. Serat l tampak leb ngan meng copic yang t dermis norm Bagian semitip rmal . 19 Gambaran meli ang pasien. b elastic ret bih berkelok ggunakan m terpisah, kej mal gamba pis pada reticu intang dari ser kontrol. 19 ticular derm k-kelok dari mikroskop e jadiannya le ar 13. 5,19 ular dermis pa rat kolagen pad mis lebih b i pada derm elektron gag ebih tinggi p da pasien. b da reticular de anyak dan, mis normal g gal untuk m pada serrate reticular ermis dari ketika gambar melihat ed fibril Universitas Sumatera Utara 3.3 Pad dapat meli gambar 15 merupakan GAMBAR da gambaran ihat adanya 5. 1 Pada be n gambaran Gambar RAN RADI n radiografi pulp stone eberapa lapo spesifik pad Gambar 14. A 15. Dentinal OGRAFI i periapikal gambar 14 oran kasus d da Ehlers-D Adanya pulp st dysplasia pad pada pende 4, dilaseras ditemukan a Danlos Synd tone pada gigi da Ehlers-Dan erita Ehlers- si akar dan adanya pulp drome. 12,17 molar. 8,17 nlos Syndrome Danlos Syn dentinal dy p stone. Pulp e. 13 ndrome, ysplasia lp stone Universitas Sumatera Utara Pad mengalami bentuk pal sulit untuk ligamen sty G Pad mengalami Periodontit tipe VIII. 1, da gambara i impaksi s latal yang se k tumbuh ylomandibu Gambar 16. M da penderi i periodonti tis merupak 3,4,5,8. an radiogra secara mult empit dan se erupsi den ular gambar Menunjukkan pada ligamen ita Ehlers-D itis yang me kan karakter afi panoram tiple gamb eperti kubah ngan baik. S r 16. 8 adanya gigi n stilomandibu Danlos Sy enyebabkan ristik di rong mik, dapat bar 16. Imp h,hal ini me Selain itu j impaksi seca ular. 8 yndrome tip n kehilangan gga mulut p melihat a paksi multi enyebabkan uga terdapa ara multiple d pe VIII b n tulang alv pada Ehlers adanya gig iple terjadi gigi-gigi ya at kalsifika dan kalsifikas berumur 9 eolar gamb -Danlos Syn gi yang karena ang ada si pada si tahun bar 17. ndrome Universitas Sumatera Utara Gambar Pad berjenis k maksila g Ga r 17. Kehilang da gambar elamin pere ambar 18 . ambar 18. Tid Syndr gan tulang alv radiografi p empuan d 1 dak adanya du rome yang ber eolar yang dis pasien Ehle dibawah ini ua gigi premo rumur 12 tahu sebabkan perio ers-Danlos , terlihat ti olar atas pada un. 1 odontitis. 5 Syndrome idak adanya a penderita E berumur 12 a 2 gigi pr Ehlers-Danlos 2 tahun remolar Universitas Sumatera Utara Kel mandibula lemah, nye dilihat seca Ga lainan pada a dan dislok eri, trismus ara klinis da ambar 19. Gam a TMJ Temp kasi mandib s, clicking, an radiograf mbaran panora poro Mandi bula secara crepitation, fis. 1,3 amic dislokasi ibular Joint berulang. B ,dan locking i condilus kiri t,seperti sub Biasanya pe g gambar i pada anak us bluksasio, lu enderita mer 19. Hal in ia 16 tahun. 20 uksasio rasakan ni dapat Universitas Sumatera Utara

BAB 4 PERAWATAN DAN PROGNOSIS