BAB 2 DEFENISI,ETIOLOGI DAN KLASIFIKASI
2.1 Defenisi
Ehlers-Danlos Syndrome adalah suatu penyakit herediter yang jarang terjadi pada jaringan ikat connective tissue dan memiliki manifestasi pada rongga mulut.
Mula-mula ditandai dengan penyakit kulit dan kelainan pada sendi, dimana kondisi kulit mengalami hyperelastic dan mudah memar.
Tidak hanya itu, kelainan juga terjadi pada aliran darah.
1,2,3,4,7,9,10,12
Menurut literatur sindrom ini pertama kali di temukan pada seorang pemuda Spanyol, yang mana dia mampu meregangkan otot-
otot kulit dadanya dari sebelah kanan ke sudut kiri mandibula.
1
Pada tahun 1901, Edvard Ehlers seorang ahli kulit melaporkan seorang pasien dengan kondisi sendi longgar, hyperplastic dan kecenderungan mudah memar pada
kulit dan pada tahun 1908 Henri-Alexandre Danlos menggambarkan seorang pasien dengan kulit yang tipis dan hiperplastik serta menggambarkan “molluscoid
pseudotumors” pada pasien luka memar yang kronik pada jaringan yang mudah rusak.
1,3,8
2.2 Etiologi
Penyebab dari Ehlers-Danlos Syndrome adalah kelainan pada gen yang mengendalikan pembentukan jaringan ikat kolagen, yaitu mutasi dari gen
ADAMTS2, COL1A1, COL1A2,COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 dan TNXB. Mutasi dari gen ini selalu merubah struktur, produksi, atau proses dari kolagen atau
Universitas Sumatera Utara
protein yang berinteraksi dengan kolagen. Kolagen menyediakan struktur dan kekuatan ke connective tissue di seluruh tubuh. Kerusakan dari kolagen dapat
melemahkan connective tissue pada kulit, tulang, pembuluh darah dan organ yang merupakan karakteristik dari penyakit ini.
2,4,7
2.3 Klasifikasi Klasifikasi dari Ehlers-Danlos ada dua,berdasarkan Villefranche types dan
Corresponden Berlin types, yaitu :
3
Berdasarkan Villefranche types, yaitu :
3
1. Classical tipe I dan tipe II
2. Hypermobility tipe III
3. Vascular tipe IV
4. Kyphoscoliosis tipe VI
5. Arthrochalasia tipe VIIa dan tipe VIIb
6. Dermatosparaxis tipe VIIc
Berdasarkan Corresponden Berlin types, yaitu :
3
1. Tipe I gravis
2. Tipe II mitis
3. Tipe III hypermobile
4. Tipe IV arterial-ecchymotic
5. Tipe VI ocular-scoliotic
6. Tipe VIIa arthrochalasis multiplex congenital
7. Tipe VIIb arthrochalasis multiplex congenital
Universitas Sumatera Utara
8. Tipe VIIc human dermatosparaxis
Tipe-tipe lainnya pada Ehlers-Danlos Syndrome, yaitu : tipe V, tipe VIII, tipe IX, tipe X, dan tipe XI. Semua ini sangat jarang dan keberadaanya masih
dipertanyakan dan tidak termasuk kedalam tipe Villefranche.
3
Universitas Sumatera Utara
GAMBA
3.1
Pem Syndrome
Danlos Sy gambar 3
sangat lem kecenderun
dan scolios
Gambar 1
ARAN KLIN
GAMBAR
meriksaan fi diperlukan
yndrome me , hyperelas
mbut, tipis d ngan perdar
sis ringan.
1,3
1.Hiperextensi
NIS EHLE RADIOGR
RAN KLIN
fisik dan gam untuk mend
emiliki gam stic dan hyp
dan rapuh, a rahan, mud
3,4,7,8,9,10,12,13
ibiliti kulit.
3
BAB ERS-DANLO
RAFI DI RO
IS
mbaran klini dapatkan dia
mbaran yang perextensibi
adanya distr dah memar,
3
3 OS SYNDR
ONGGA M
is pada rong agnosa yang
g khas yaitu ility pada k
ropik skar “ ecchymose
Gambar
ROME DAN MULUT
gga mulut p g tepat. Pada
u berupa hyp kulit gamba
“cigarette p es, hematom
r 2. Atropik sc
N GAMBA
ada Ehlers- a penderita E
permobilita ar 1, diman
paper” gam ma, hipotoni
car.
3
ARAN
-Danlos Ehlers-
as sendi na kulit
mbar 2, ia otot,
Universitas Sumatera Utara
Ma pemeriksaa
Pad terdapat s
hypertelor dan hiperp
Gambar 4
anifestasi kl an orofasial
da pemerik skar pada
ism, lengku plastik pada
4. Pasien pada berlobus, k
linis pada l, yaitu pem
ksaan ekstra dahi dan
ung hidung kulit gamb
Gamba
a posisi fronta kulit kepala da
Ehlers-Dan meriksaan eks
a oral man dagu, ada
yang semp bar 4.
1,3,4,8
ar 3.Hipermo
al dan lateral an rambutnya t
nlos Syndro kstra oral da
nifestasi pa anya luxati
pit, telinga b
biliti sendi.
3
. Terlihat mat tipis.
4
ome dapat an intra oral
ada Ehlers- ions dari
berlobus, ra
ta besar, hidun
diketahui l.
1,8
-Danlos Syn TMJ, epic
ambut yang
ng sempit, tel
dengan
ndrome canthus,
g jarang
linga
Universitas Sumatera Utara
Pad lidah, palat
1. P
jarigan pe periodonta
prosedur p 2.
P yang palin
menyebabk permanen
da pemeriks tal dan TMJ
Pada muko eriodontal d
al dan ekstr pembedahan
Periodontiti ng sering te
kan resesi sebelum wa
Gam
saan intra o J, yaitu :
1,3,5
osa mudah dapat didet
raksi gigi. n.
is umumnya rjadi pada E
gingival, g aktunya.
mbar 5. Pende meng
meng
oral terdiri
5,6,8,9,10,12,13
sobek ketik teksi denga
Perdarahan
a adalah sa Ehlers-Dan
gigi mobilit
erita Ehlers-Da galami kelain
galami resesi p
dari mukos
ka disentuh an perawata
n mungkin
alah satu m nlos Syndrom
ti dan hilan
anlos Syndrom nan pada g
pada gigi anter
sa, jaringan
h oleh instr an seperti p
sulit untuk
manifestasi p me gambar
ngnya gigi
me tipe VIII y gingiva. Ging
rior .
5
n periodonta
rument. Ker
profilaksis, k dikontrol
pada rongga r 5. Hal in
desidui da
yang giva
al, gigi,
rusakan bedah
selama
a mulut ni dapat
an gigi
Universitas Sumatera Utara
3. P
serta denti abnormal,
kolagen. P besar. Gig
dengan ket
4. L
dapat men 7, dibandi
5. P
sempit ga 6.
K luksasio m
penderita m Pada gigi te
in menunjuk hal ini kem
Pada gigi pr i rapuh dan
tidak hadira
Lidah sanga yentuh ujun
ingkan deng Pada langit
mbar 8. Kelainan p
mandibula d merasakan l
erdapat hyp kkan struktu
mungkinan remolar dan
n kadang-ka annya gigi h
at lentur. Se ng hidung m
gan 8-10 d -langit mulu
pada TMJ dan dislokas
lemah, nyeri
Gam
poplasia ena ur yang tid
terjadi kare n molar me
adang adany hypodonsia
ekitar 50 mereka deng
dari populas ut palatal
Temporo si mandibul
i, trismus, c
mbar 6. Hipop
amel gamb dak teratur d
ena adanya emiliki fissu
ya mikrodon dan supern
dari pender gan lidah m
si. biasanya b
Mandibular la secara be
clicking, crep
plasia enamel.
bar 6 dan d dengan tubu
gangguan ur yang dala
nsia, serta k numerary te
rida Ehlers- mereka Gorl
erbentuk va
r Joint, se erulang gam
pitation, dan
16
dentinal dys ulus dentina
dari pembe am dan cup
kelainan kon eeth.
-Danlos Syn lins sign g
aulted kuba
eperti sublu mbar 9. Bi
n locking. splasia,
al yang entukan
ps yang ngenital
ndrome gambar
ah dan
uksasio, iasanya
Universitas Sumatera Utara
7. M
memiliki li
Gambar 7. G
Menurut ha ingual frenu
Gorlin’s sign.
3
asil peneliti ulum gamb
3
Ga
ian pada p bar 10 dan l
Ga
ambar 9. Luksa
enderita Eh labial frenul
ambar8. Pal kub
asio mandibul
hlers-Danlo lum inferior
latal yang bah,dalam dan
la.
1
os Syndrom r gambar 1
berbentuk n sempit.
8
e tidak 1.
seperti
Universitas Sumatera Utara
3.2
Pem kronis dar
menggunak dermis nor
G
2 GAMBAR
meriksaan h ri jaringan.
kan mikros rmal, sedang
Ga
Gambar 11. Ti
RAN HISTO
histologi dar Terdapat a
skop cahay gkan reticul
ambar 10. Tida
idak ada labia
OLOGI
ri polypi me abnormalita
ya dan elek lar dermis l
ak ada lingual
al frenulum inf
enunjukkan as jaringan
ktron menu ebih tipis d
frenulum.
3
ferior.
6
granulisasi yang tidak
unjukkan te an lebih ban
inflamasi ak k spesifik. D
ekstur dari nyak serat k
kut dan Dengan
papilla kolagen
Universitas Sumatera Utara
dari pada potongan l
12. Peme perubahan
dibandingk
Gam
Gam
dermis nor longitudinal
eriksaan den submicrosc
kan dengan
mbar 12. a B nor
mbar 13. a G seora
rmal. Serat l tampak leb
ngan meng copic yang t
dermis norm
Bagian semitip rmal .
19
Gambaran meli ang pasien. b
elastic ret bih berkelok
ggunakan m terpisah, kej
mal gamba
pis pada reticu
intang dari ser kontrol.
19
ticular derm k-kelok dari
mikroskop e jadiannya le
ar 13.
5,19
ular dermis pa
rat kolagen pad
mis lebih b i pada derm
elektron gag ebih tinggi p
da pasien. b
da reticular de
anyak dan, mis normal g
gal untuk m pada serrate
reticular
ermis dari
ketika gambar
melihat ed fibril
Universitas Sumatera Utara
3.3
Pad dapat meli
gambar 15 merupakan
GAMBAR
da gambaran ihat adanya
5.
1
Pada be n gambaran
Gambar
RAN RADI
n radiografi pulp stone
eberapa lapo spesifik pad
Gambar 14. A
15. Dentinal
OGRAFI
i periapikal gambar 14
oran kasus d da Ehlers-D
Adanya pulp st
dysplasia pad
pada pende 4, dilaseras
ditemukan a Danlos Synd
tone pada gigi
da Ehlers-Dan
erita Ehlers- si akar dan
adanya pulp drome.
12,17
molar.
8,17
nlos Syndrome
Danlos Syn dentinal dy
p stone. Pulp
e.
13
ndrome, ysplasia
lp stone
Universitas Sumatera Utara
Pad mengalami
bentuk pal sulit untuk
ligamen sty
G
Pad mengalami
Periodontit tipe VIII.
1,
da gambara i impaksi s
latal yang se k tumbuh
ylomandibu
Gambar 16. M
da penderi i periodonti
tis merupak
3,4,5,8.
an radiogra secara mult
empit dan se erupsi den
ular gambar
Menunjukkan pada ligamen
ita Ehlers-D itis yang me
kan karakter afi panoram
tiple gamb eperti kubah
ngan baik. S r 16.
8
adanya gigi n stilomandibu
Danlos Sy enyebabkan
ristik di rong mik, dapat
bar 16. Imp h,hal ini me
Selain itu j
impaksi seca ular.
8
yndrome tip n kehilangan
gga mulut p melihat a
paksi multi enyebabkan
uga terdapa
ara multiple d
pe VIII b n tulang alv
pada Ehlers adanya gig
iple terjadi gigi-gigi ya
at kalsifika
dan kalsifikas
berumur 9 eolar gamb
-Danlos Syn gi yang
karena ang ada
si pada
si
tahun bar 17.
ndrome
Universitas Sumatera Utara
Gambar
Pad berjenis k
maksila g
Ga r 17. Kehilang
da gambar elamin pere
ambar 18 .
ambar 18. Tid Syndr
gan tulang alv
radiografi p empuan d
1
dak adanya du rome yang ber
eolar yang dis
pasien Ehle dibawah ini
ua gigi premo rumur 12 tahu
sebabkan perio
ers-Danlos , terlihat ti
olar atas pada un.
1
odontitis.
5
Syndrome idak adanya
a penderita E
berumur 12 a 2 gigi pr
Ehlers-Danlos
2 tahun remolar
Universitas Sumatera Utara
Kel mandibula
lemah, nye dilihat seca
Ga
lainan pada a dan dislok
eri, trismus ara klinis da
ambar 19. Gam
a TMJ Temp kasi mandib
s, clicking, an radiograf
mbaran panora
poro Mandi bula secara
crepitation, fis.
1,3
amic dislokasi
ibular Joint berulang. B
,dan locking
i condilus kiri
t,seperti sub Biasanya pe
g gambar
i pada anak us
bluksasio, lu enderita mer
19. Hal in
ia 16 tahun.
20
uksasio rasakan
ni dapat
Universitas Sumatera Utara
BAB 4 PERAWATAN DAN PROGNOSIS