BAB III GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN RADIOGRAFIS, PERAWATAN DAN
PROGNOSIS PYCNODYSOSTOSIS
Pycnodysostosis dikarakteristikkan dengan general osteosklerosis difus. Penyakit ini bila tidak didiagnosa pada masa bayi akan mengakibatkan fraktur yang
disebab-kan oleh keabnormalan komposisi tulang yang menjadikan tulang terlihat padat dan rapuh. Fraktur pada penderita penyakit ini dapat terjadi dengan trauma
yang minimal sekalipun, sama seperti pada pasien yang menderita penyakit Osteopetrosis. Tetapi, peningkatan kepadatan tulang yang memiliki kelainan pada
komposisi ini tidak separah pada penyakit Osteopetrosis.
1,2,3
Untuk mendiagnosa diperlukan gambaran klinis dan gambaran radiografis. Meskipun gambaran klinis dari Pycnodysostosis mungkin sugestif, gambaran
radiografi sangat menentukan penegakan diagnosa dari penyakit ini.
3,12
3.1 Gambaran Klinis
Adapun gambaran klinis dari penyakit Pycnodysostosis ialah ukuran kepala yang besar. Berwajah kecil, mata dengan sklera berwarna biru, dan hidung berparuh.
Pycnodysostosis ini memiliki perawakan yang pendek dari 134 sampai 152 cm. Pada laki-laki dewasa tingginya bisa mencapai kurang dari 150 cm, sedangkan wanita
dewasa bisa lebih pendek daripada laki-laki. Pada jari terminal tangan dan kaki penderita penyakit ini mengalami hipoplasia dan adanya kelainan pada kuku
penderita seperti Dystrophia atau Koilonychia.
1-6
Universitas Sumatera Utara
a b
Gambar 1. a Wajah kecil, hidung paruh, surut sudut tumpul dagu dan rahang bawah. b
menunjukkan tangan yang kecil dengan dystophic terminal phalanges,dan adanya
koilonychia pada semua kukunya.
8
a b
Gambar 2. Menunjukkan tangan dan kaki pendek, mirip dengan acroosteolysis dan kuku bergelombang.
21
Universitas Sumatera Utara
Gambar 3. Seorang anak berumur 7 tahun dengan Pycnodysostosis. Bertubuh pendek dan ukuran
tengkorak yang tidak proporsional.
6
Manifestasi oral Pycnodysostosis adalah crossbite anterior, peningkatan karies gigi, hipoplasia maksila dan mandibula, hipoplastik maksila biasanya akan
menyebabkan gigi menjadi klas III. Peningkatan sudut mandibula sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini. Protrusi gigi anterior, open bite, palatum yang
tinggi dan beralur, persistensi gigi desidui, gigi yang crowded, hypodonsia, kelainan pada erupsi gigi, dan hipoplasia enamel juga sering dilaporkan pada penderita
ini.
1,2,3,4,5
Gambar 4. Partial anodontia dengan pertumbuhan gigi yang abnormal dan persistensi gigi desidui dengan dua baris gigi pada kedua rahang.
1
Universitas Sumatera Utara
a b
Gambar 5. a Openbite anterior. b hypoplasia enamel.
6
,17
a b
Gambar 6. a Rahang atas dengan palatum yang sempit dan beralur. b Mandibula dengan gigi crowded yang parah.
6
3.2. Gambaran Radiografi
Gambaran radiografi merupakan gambaran yang sangat penting dalam mendiagnosa Pycnodysostosis. Kriteria yang paling khas dalam gambaran radiografi
penyakit Pycnodysostosis ini adanya tengkorak yang besar dengan ubun-ubun anterior terbuka dan adanya pemisahan sutura kranial, bahkan bisa terjadi pada orang
dewasa sekalipun. Sering adanya hypoplasia tulang wajah dan hypoplasia sinus paranasal. Hypercementosis dan pembesaran ruang pulpa kadang-kadang ditemukan
pada penderita Pycnodysostosis ini. Fraktur pada penyakit ini sering dilaporkan.
Universitas Sumatera Utara
cortex mandibula yang tipis dan rapuh merupakan faktor terjadinya fraktur. Pada rahang bawah pencabutan gigi merupakan faktor yang utama penyebab terjadinya
fraktur.
1-10
Gambar 7. Cacat tengkorak, terbukanya sutura kranial dan fontanela, hipoplasia rahang atas, kelainan gigi.
21
Gambar 8. Coronal E dan sagital F gambar CT menunjukkan gigi banyak pada rahang atas dan rahang bawah dengan radiolusen panah merah yang mengelilingi erupsi gigi.
Perhatikan hipoplasia sinus maksilaris bilateral panah biru.
4
Universitas Sumatera Utara
Gambar 9. Gambaran panoramik pasien Pycnodysostosis, dimana cortex mandibula tipis.
17
Gambar 10. Radiografi panoramik menunjukkan kerusakan di rahang bawah kiri. Sebuah fraktur jelas yang non-displaced.
17
Persistensi gigi desidui, malposisis gigi, gigi crowded yang dapat menyebabkan perluasan karies dan periodontitis juga sering terlihat pada gambaran
Universitas Sumatera Utara
radiografi dari Pycnodysostosis. Sudut mandibula pada umumnya tumpul mendekati 180
o
atau terjadi penegakan dari sudut mandibula.
1,2,3,4
Gambar 11. Seorang pria 20 tahun dengan Pyknodysostosis. Radiografi Panoramik mengungkapkan beberapa gigi desidui dan permanen crowded meluas dalam prosesus alveolar.
Banyak gigi tidak erupsi atau hanya beberapa yang erupsi.
4
Gambar 12 . Panoramik radiografi mengungkapkan sudut mandibula tumpul panah, karies gigi dan malposisi gigi.
7
Universitas Sumatera Utara
Karakteristik lainnya yang dapat terlihat pada gambaran radiografi dari Pycnodysostosis adalah tertundanya erupsi gigi permanen. Terlihat adanya gigi
permanen meluas dalam tulang alveolar. Gigi atau folikel gigi permanen yang tertanam dalam tulang alveolar dapat menyebabkan abses pada tulang alveolar.
1,2,3,4,5
Gambar 13. Gambaran topogram menunjukkan tulang Wormian panah pada suture lambdoid. Sudut mandibula
yang tumpul dan gigi yang abnormal juga terlihat.
4
Universitas Sumatera Utara
Gambar 14. c dan d gambaran CT axial. c mandibula : terlihat folikel yang mengalami abses. Dan maksila d banyaknya gigi desidui dan gigi permanen tidak erupsi yang
crowded meluas didalam tulang alveolar.
4
Gambar 15. Orthopantomograf, adanya sinus maksilaris non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut tumpul mandibula, malposisi gigi.
3
Pada gambar 15, merupakan gambaran Orthopantomograf dari pasien perempuan yang menderita penyakit Pycnodysostosis. Pada gambar terdapat sinus
maksilaris yang non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut mandibula yang tumpul, malposisi gigi, dan berbagai sisa radikuler.
3
Universitas Sumatera Utara
Gambar 16. Orthopatomograf pasien, terdapat edontulus pada mandibula, kehilanagn tulang akibat periodontitis kronis sudut mandibula yang tumpul.
3
Gambar 17. Orthopatomograf pasien, adanya sinus maksila non-pneumatized, gigi impacted, malposisi gigi, sudut tumpul mandibula dan adanya kehilangan
tulang alveolar yang parah.
3
Pada gambar 16, merupakan gambaran orthopantomograf pasien laki-laki yang memiliki penyakit Pycnodisostosis. Terdapat gambaran edontulus pada
Universitas Sumatera Utara
mandibula, kehilangan tulang yang parah akibat dari periodontitis kronis, sudut mandibula yang tumpul dan elongasi dari apophysies kondilus dan koronoid. Pada
gambar 17, merupakan pasien pria yang berumur 46 tahun yang juga memiliki penyakit Pycnodisostosis. Pada gambaran orthopantomograf menunjukan adanya
dismorpia wajah, impacted dan malposisi gigi, sudut mandibula yang tumpul dan adanya kehilangantulang akibat periodontitis kronis. Sinus maksilaris non-
pneumatized dan kedua mandibula apophysies kondilus dan koronoid mengalami elongasi.
3
Gambar 18. Gambaran radiografi tengkorak postero-anterior menunjukkan generalized sclerosis pada kerangka,
terbukanya fontanela dan sutura kranial, tidak adanya sinus wajah.
Gambaran radiografi tangan menunjukkan clubbing terminal phalanges.
7
Gambar 17, merupakan gambar postero-anterior tengkorak x-ray dan gambaran radiografi tangan. Pemeriksaan ini menunjukkan generalized sclerosis pada
Universitas Sumatera Utara
tulang kerangka, termasuk tengkorak, yang lebih jelas di regio periorbital seperti “penampilan Harlequin” atau topeng rakun”, tulang wormian, terbukanya ubun-ubun
dan sutura kranial; tidak adanya sinus fasialis, sudut mandibula yang tumpul, dan pemendekan dari jari terminal.
7
3.3 Perawatan