BAB II DEFENISI, ETIOLOGI, TANDA DAN GEJALA,
DIFERENSIAL DIAGNOSA
2.1 Defenisi
Pycnodysostosis berasal dari bahasa Yunani, Pycno padat, dys cacat dan ostosis tulang. Pycnodysostosis merupakan kelainan genetik pada tulang yang
ditandai dengan sklerosis tulang. Istilah Pycnodysostosis pertama kali dijelaskan oleh Maroteaux and Lamy pada tahun 1962.
1,2,3,4,5
Di Jepang, Aoike dan Ishuzuka pada tahun 1945 juga menjelaskan bahwa Pycnodysostosis sebagai suatu varian yang
berbeda dari Osteopetrosis dan Dysostosis cleido-cranial.
18
Penyakit ini sangat jarang terjadi, Elmore melaporkan hanya terdapat 33 pasien dari kasus yang ada pada tahun 1967.
11
Hall et al,
20
pada tahun 2002 melaporkan terdaftar lebih dari 200 displasia berbeda diklasifikasikan berdasarkan
temuan klinis dan radiologis. Salah satunya adalah Pycnodysostosis, yang menunjukan kondisi dengan kepadatan tulang yang meningkat yang diakibatkan oleh
keabnormalan komposisi tulang. Pycnodysostosis juga dikenal dengan nama Toulouse-Lautrect Syndrome, yang merupakan nama dari seniman asal Perancis,
yaitu Henri De Toulouse Lautrect yang diduga penderita Pycnodysostosis dengan ciri-ciri bertubuh pendek dan memiliki kepala yang besar.
1-5,11,19
Universitas Sumatera Utara
2.2 Etiologi
Penyebab dari Pycnodysostosis adalah gangguan autosomal-resesif. Gen yang terkena pada kromosom 1q21. Gelb et al menemukan anomali ini terdiri dari 12
mutasi yang berbeda dan menghasilkan perubahan mutasi dalam protase sistein lisosomal-chatepsin K. Cathepsin K adalah protease lisosomal dengan aktivitas yang
tinggi pada osteoklas, yang mengeluarkan enzim untuk degradasi matriks tulang. Oleh karena itu, Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya enzim pada proses osteoklas
dalam memetabolisme sistem skletal untuk remodeling dan reabsopsi cacat tulang serta berbagai anomali lainnya.
1-5,7-9
Pada tahun 1996 Soliman et al melaporkan bahwa Pycnodisostosis memiliki kosentrasi yang rendah seperti faktor pertumbuhan insulin 1 Insulin Growht factor -
1 IGF 1 dalam 5 dari 6 pasien dan mencatat peningkatan pertumbuhan linear dan tingkat antibodi dengan pergantian hormon pertumbuhan.
1-3,5,8,9
Dilaporkan 30 dari kasus, Pycnodisostosis dapat disebabkan oleh faktor keturunan.
2,5-7,13
Pada umumnya Pycnodisostosis diwariskan secara autosomal resesif. Namun, ada laporan menunjukan bahwa penyakit ini juga dapat diwariskan secara
dominan Elmore, Nance, mcGee, Engel-d montmollin dan Engel, 1966.
14
2.3 Tanda Dan Gejala
Kategori