Defenisi Etiologi dan Patogenesis

BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI DAN PATOGENESIS, DIAGNOSA, DIFFERENSIAL

DIAGNOSA GORHAM SYNDROME

2.1 Defenisi

Gorham Massive osteolysis syndrome merupakan penyakit kehilangan tulang yang sangat besar, spontan dan progresif, biasanya sering terjadi pada tulang bahu, tulang rusuk, panggul, tulang belakang, rahang, atau tulang lainnya pada wajah. Penyakit Gorham Syndrome dapat terjadi pada semua umur dan sering terjadi pada anak-anak, dewasa, maupun orang tua antara umur 18 bulan sampai 72 tahun. 3,4,5,6,9,10,14. Pada tahun 1955 Gorham dan Stout mendefenisikan Gorham Syndrome sebagai suatu proses patologis yang spesifik, yang dapat mengenai satu tulang saja monostotic dan dapat mengenai beberapa tulang polyostotik. Penyakit ini merupakan kelainan musculoskeletal yang langka, karena sampai saat ini hanya 200 kasus yang di laporkan. 1,2,4,5,6,7,8

2.2 Etiologi dan Patogenesis

Penyebab dari Gorham Syndrome sampai saat ini belum diketahui dengan pasti, karena Gorham Syndrome di duga di sebabkan oleh beberapa faktor seperti trauma atau di modifikasi dengan kondisi lokal seperti ph jaringan, inflamasi dll. Serta peningkatan osteoclast, tidak berhubungan dengan jenis kelamin, genetik, ras atau usia. 1,3,5,6,8,9,12,16. Universitas Sumatera Utara Menurut Gorham dan Stout Gorham Syndrome disebabkan oleh hyperemi yang mengganggu keseimbangan osteoblast dan osteoclast, karena adanya proliferasi pembuluh darah yang menyebabkan peningkatan vaskular, sehingga kebutuhan oxigen meningkat, dan ph jaringan berubah menjadi asam, perubahan ini mengakibatkan displasia endothelial dan terjadinya resorbsi pada tulang, gangguan imun juga di duga dapat menyebabkan penyakit Gorham. Serta peran interleukin-6 IL-6 yang dapat menyebabkan resorbsi tulang melalui stimulus sel-sel osteoclast, menurut Devlin et al resorbsi tulang pada penyakit Gorham di sebabkan oleh peningkatan interleukin-6 IL-6. Pfleger et al melaporkan pasien yang terkena penyakit Gorham memiliki riwayat trauma sebelumnya, menunjukkan adanya peningkatan IL-6 pada jaringan yang terkena trauma. 1,2,3,5,7.

2.3 Diagnosa