BAB 3 GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN HISTOPATOLOGI, MANIFESTASI
DAN GAMBARAN RADIOGRAFI NOONAN SYNDROME DI RONGGA MULUT
3.1 Gambaran Klinis
Pada pasien Noonan syndrome mempunyai gambaran klinis seperti bertubuh pendek gambar 1a, dataran pada telinga rendah gambar 1b, kehilangan intertragic
notch, luas leher pendek, kelainan bentuk dada, tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah terutama pada sisi kanan gambar 1c,
kyphoscoliosis gambar 1d, dan clinodactyly pada tangan kanan gambar 2.
2,6
Pada pasien Noonan syndrome sering memiliki karakter wajah berupa hypertelorism, ptosis, strabismus, bintik sporadic dan nevi terutama pada dahi,
protrusi bibir bawah, mandibula kecil, depresi dagu, jembatan hidung datar, kecenderungan untuk exophthalmia yang berkaitan dengan garis rambut rendah.
Berdasarkan pemeriksaan fisik dan konsultasi dengan audiolog, pasien dengan sindrom ini menderita gangguan pendengaran.
Diagnosa didasarkan pada gambaran klinis, dan biasanya dilakukan oleh seorang ahli genetika klinis.
1,2,5,6,11
Gambar 1. a: Bertubuh pendek, b: dataran pada telinga rendah, c: tidak memiliki pertumbuhan payudara dan posisi payudara rendah, d: Kyphoscoliosis.
6
Gambar 2. Clinodactyly pada tangan kanan
6
Gambar 3. Garis rambut rendah, web leher
6
Gambar 4. protrusi bibir bawah ,jembatan flat nasal
6
Gambar 5. bintik sporadik.
16
Gambar 6. exophthalmia.
17
3.2 Gambaran Histopatologi
Gambaran histopatologi dari Noonan syndrome adalah suatu giant cell granuloma yang merupakan tumor jaringan ikat yang banyak mengandung osteoklas.
Hal ini tidak berhubungan dengan giant cell tumor osteoclastoma, yang sebaliknya merupakan neoplasma agresif tulang panjang. Lesi identik terjadi pada Noonan
syndrome yang penyebabnya genetik dikenal sebagai mutasi gen PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-reseptor 11 dan diidentifikasi pada lesi tulang panjang.
6
Beberapa individu pada penderita Noonan syndrome memiliki kista yang berkembang pada mandibula yang dapat menyerupai cherubism. Patologi lesi ini
pada individu dengan Noonan syndrome ditandai dengan giant cell multinuklear dalam stroma fibrosa dan tidak dapat dibedakan dengan cherubism. Namun, dua
kondisi ini secara genetik berbeda, mutasi gen SH3BP2 SRC Homology 3 domain
binding protein 2 ditemukan pada individu dengan cherubism sedangkan PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-reseptor type gen 11 126 dan SOS1 son of
sevenless homolog 1127 mutasi ditemukan pada pasien dengan Noonan syndrome
dengan lesi giant cell.
14
Pada pemeriksaan histopatologi pada gingiva terlihat lesi terdiri dari stroma seluler, sebagian besar berbentuk oval dan spindle tanpa bentuk yang jelas dan
aktivitas mitosis. Dimana sel-sel osteoklas seperti giant cell tersebar di seluruh tetapi dalam bentuk berkelompok.
13
Gambar 7. Lesi menunjukkan osteoklas- like giant cell tersebar di seluruh stroma.
15
3.3 Manifestasi Noonan syndrome di Rongga Mulut
Kategori