BAB II ETIOLOGI, PATOGENESIS, GAMBARAN KLINIS, DAN RADIOGRAFI
ETIOLOGI
Treacher Collins Syndrome terjadi akibat gangguan perkembangan kraniofasial yang disebabkan kelainan genetik, dimana terjadi karena mutasi baru
maupun diturunkan orang tua. Analisa terhadap gen TCOFI menunjukkan bahwa 40 bayi lahir dengan Treacher Collins Syndrome telah mewarisi satu salinan mutasi
TCOFI, sementara 60 timbul sebagai akibat mutasi de novo.
5,7,8,9,13,14
Seorang anak penderita Treacher Collins Syndrome memiliki resiko 50 dalam mewarisi sindrom ini dari keluarganya apabila salah satu dari orang tua
memiliki gen abnormal pada kromosom autosomal. Namun, dapat terjadi hambatan klinis untuk mengetahui apakah orang tua pasien menderita Treacher Collins
Syndrome, karena orang tua pasien mungkin hanya mengalami gejala ringan sehingga tidak terdeteksi.
7
PATOGENESIS Patogenesis
dasar Treacher Collins Syndrome, bahwa gangguan
perkembangan kraniofasial terjadi selama minggu ketujuh kehamilan, yaitu ketika 3
Universitas Sumatera Utara
tulang dibentuk dan kemungkinan terjadi hambatan genetik gangguan proses pengembangan.
1,8
Treacher Collins Syndrome terjadi karena adanya mutasi gen. Gen yang membawa perubahan genetik tersebut dipetakan di bagian distal kromosom 5 atau
band 5q31.3-q33.3, yang dinamakan sebagai TCOF1. Gen TCOF1 berperan dalam mengkode protein, sedikitnya 1411 asam amino panjang yang disebut treacle. Treacle
merupakan protein sederhana yang dikodekan oleh TCOF1 dan berperan dalam biogenesis ribosom serta mengatur kelangsungan hidup neuroepitelial dan proliferasi
sel neural crest.
4,8,13
GAMBARAN KLINIS
Kelainan-kelainan pada tulang tengkorak dan wajah umumnya terjadi secara bilateral dan simetris.
8,13
Pada pasien, sudut basis kranial tinggi sehingga menyebabkan penyempitan anterioposterior dari ruang faring. Hipoplasia tulang
zigomatik menyebabkan orbita menjadi dangkal dan berotasi secara inferolateral. Selain itu, sinus paranasal juga mengalami hipoplasia. Sudut frontonasal tinggi
disertai hipoplasia tulang zigomatik dan supraorbital membuat hidung tampak lebih menonjol.
7,8
Pada umumnya pasien memiliki masalah okular dan adnexal. Pasien sering memiliki mata yang miring ke arah bawah, bulu mata yang jarang, dan koloboma.
4
Universitas Sumatera Utara
Kemiringan antimongoloid pada fisura palpebra dan ligamen lateral kanthus yang terletak inferior hampir seragam.
4,8,13,14,15,16
Kelainan pada telinga bagian tengah yaitu rongga-rongga dan ossicle yang mengalami hipoplasia. Telinga bagian luar penderita mengalami kelainan bentuk,
ukuran, dan posisi. Terkadang pinnae relatif normal dalam bentuk dan ukuran, disertai dengan satu atau lebih penonjolan kecil. Dengan derajat kecacatan apapun, pinnae
lebih anterior dan inferior, serta terlihat berlipat atau kusut.
4,8,13
5
Universitas Sumatera Utara
Maksila dan mandibula pasien mengalami hipoplasia, dengan kelainan yang bervariasi pada TMJ dan otot-otot pengunyahan. Manifestasi oral umumnya ditandai
dengan palatum tinggi, maloklusi dengan gigitan terbuka anterior, dan celah palatum. Kalenjar parotid mengalami hipoplasia, berkaitan erat dengan tenggorokkan sehingga
pasien mengalami sleep apnea yang dapat mempengaruhi perkembangan mental anak.
4,12,14
Maloklusi dan gigitan terbuka anterior dialami oleh semua pasien. Gigitan terbuka yang meluas terjadi akibat retrognasia mandibula. Midline gigi insisivus
maksila dan mandibula bergeser sedikit dari normal. Terdapat maloklusi Klas II Angle dengan gigitan terbuka anterior dan dataran oklusal yang curam. Namun,
mandibula memiliki lengkung yang sempit dan berbentuk abnormal, sehingga mengakibatkan gigi berjejal yang parah.
10,16
GAMBARAN RADIOGRAFI
Pada gambaran radiografi, tulang zigomatik, sinus paranasal, dan kondilus mandibula mengalami hipoplasia. Gambaran paling menonjol dari Treacher Collins
Syndrome adalah hipoplasia dari tulang zigomatik dan aspek lateral orbita. Tulang zigomatik yang tidak berkembang sempurna dapat dilihat dari arkus zigomatikus yang
tidak menyatu dan hilangnya badan tulang zigomatik.
4,8,13,19
6
Universitas Sumatera Utara
Mandibula mengalami hipoplasia, tidak berkembang sempurna secara unilateral maupun bilateral. Gambaran ini menunjukkan adanya angulus mandibula
yang curam, sehingga mandibula terkesan dibengkokkan. Ramus mandibula terlihat pendek, disertai kondilus mandibula yang terletak lebih posterior dan interior. Maksila
juga mengalami hipoplasia dan sinus maksilari tidak berkembang atau bahkan tidak ada. Pada kebanyakan kasus terlihat tidak adanya gigi yang hilang atau berlebih pada
kedua rahang. Namun, benih molar ketiga dari maksila dan mandibula sering tidak terdeteksi pada setiap sisi.
10,19,20
Insisivus yang
tipping pada maksila dan mandibula dapat ditunjukkan melalui radiografi sefalometri. Adanya kecembungan fasial pada Treacher Collins Syndrome
juga diperkuat oleh pengukuran sefalometri.
13.16
7
Universitas Sumatera Utara
Teknik-teknik untuk memperoleh gambaran sefalometri kraniofasial pasien, bahkan untuk rencana pembedahan antara lain : radiografi kepala; CT Scan
kraniofasial; dilanjutkan CT Scan orbita sampai mandibula; radiografi panoramik; dan MRI otak untuk saluran telinga bagian dalam jika MRI tidak tersedia, CT Scan dapat
digunakan.
8
Dari berbagai teknik gambaran medis, CT Scan menghasilkan gambaran radiologi yang lebih akurat tentang struktur tulang tengkorak pada pasien Treacher
Collins Syndrome. Jika pasien memerlukan perawatan bedah, maka CT Scan atau MRI wajib dilakukan.
19
8
Universitas Sumatera Utara
BAB III PENATALAKSANAAN PASIEN TREACHER COLLINS SYNDROME