C. ETIOLOGI DAN MORFOLOGI
Diperkirakan 50 penyebab katarak kongenital idiopatik, 30 herediter 20 diantarnya autosomal dominan , selebihnya oleh karena
sebab lain. Wanita sebagai pembawa sifat carrier menunjukkan kekeruhan pada Y suture lensa tapi tidak terlihat jelas.
Menurut Friedman 50 katarak kongenital adalah mutasi baru, yang mana 8,3 - 23 bersifat familial. Sementara itu pewarisan secara
autosomal dominan, autosomal resesif dan X-linked jarang ditemukan. Secara skematik penyebab terjadinya katarak kongenital dapat di bagi atas :
1. Idiopatik 2. Pewarisan Mendel
a Autosomal Dominan b Autosomal Resesif
c X-linked 3. Infeksi intrauterine
a Rubella b Chicken pox Herpes zoster
c Herpes Simpleks d Cytomegalovirus
4. Prematuritas 5. Gangguan Metabolic
a Galaktosemia b Sindrom Lowe
c Sindrom Alport
Universitas Sumatera Utara
6. Gangguan Kromosom a Trisomy- 21 Sindrom Down
b Trisomy- 13 Sindrom Patau c Trisomy- 18 Sindrom Edwar
7. Abnormalitas Okuler a Mikroptalmia
b Aniridia c Persisten Hiperplasia Primary Vitreous PHPV
Morfologi : 1 Polar yaitu lensa bagian korteks subkapsular, kapsul anterior dan
kapsul posterior a. Katarak polaris anterior : biasanya kecil, bilateral, sistemik, non
progresif dan tidak terlalu mengganggu penglihatan. Merupakan herediter dengan pola autosomal dominan.
b. Katarak polaris posterior : umumnya mengganggu penglihatan, bertendensi menjadi lebih besar, unilateral dan kapsul kaku.
Merupakan herediter dengan pola autosomal dominan. 2 Sutural stellate : kekeruhan pada Y – suture dari nukleus, biasanya
tidak mengganggu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, sistemik. Merupakan herediter dengan pola autosomal dominan.
3 Koronary : kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun di sekitar equator lensa berbentuk seperti mahkota corona.
Kekeruhan tidak dapat dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi ketajaman penglihatan. Merupakan herediter dengan
Universitas Sumatera Utara
pola autosomal dominan. Katarak dengan bentuk ini telah dideskripsikan pada Down Syndrome dan Myotonic dystrophy.
4 Cerulean blue-dot cataract : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar korteks, non progesif dan tidak mengganggu penglihatan.
5 Nuklear : kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional dan atau nukelus fetal. Biasanya bilateral dan jika luas gejalanya berat
dan kekeruhan dapat total mengenai nukleus. Mata dengan katarak nuclear congenital cenderung Mikrophthalmia.
6 Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior. Merupakan differensial dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak
mengganggu penglihatan. 7 Lamellar zonular : merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak,
bilateral dan sistemik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung pada ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada
beberapa kasus katarak lamellar adalah transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak Lamellar adalah transisi
dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak lamellar juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar
adalah kekeruhan zona atau lapisan spesifik lensa. Secara klinis katarak dapat dilihat sebagai lapisan keruh dengan sentral jernih.
Kekeruhan yang berbentuk tapal kuda disebut riders. 8 Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa
keruh. Refleks fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan ophthalmoscopy direct maupun indirect. Beberapa katarak bisa sub
total waktu lahir dan bergerak sangat cepat menjadi katarak komplit.
Universitas Sumatera Utara
Katarak bisa unilateral dan bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat.
D. GAMBARAN KLINIS
Kategori