Prevalensi KoA di Amerika Serikat adalah sebesar 6 – 8 dari seluruh kasus PJB dan prevalensinya di Asia 2 lebih rendah daripada di
Eropa dan negara Amerika Utara. Rasio kejadian defek ini pada pria dan wanita adalah 2:1 Rao and Seib, 2009.
Gejala yang tampak pada masa neonatus umumnya merupakan jenis koarktasio yang berat. Gejala dapat hilang timbul mendadak. Tanda
klasik KoA adalah nadi brakhialis yang teraba normal atau meningkat, nadi femoralis serta dorsalis pedis teraba kecil atau tidak teraba sama
sekali dan harus ditekankan pemeriksaan tekanan darah pada keempat ekstremitas Soeroso and Sastrosoebroto, 1994. Pasien dapat
menunjukkan gejala di beberapa minggu awal kehidupan berupa kesulitan makan, takipnea, dan letargia. Gejala dapat memburuk
menjadi gagal jantung dan syok Rao and Seib, 2009.
B. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
Sesuai dengan namanya, manifestasi klinis yang selalu terdapat pada penyakit jantung sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah kebiruan pada mukosa yang
disebabkan oleh terdapatnya lebih dari 5 grdl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi.
Dibandingkan dengan pasien PJB non sianotik, jumlah pasien PJB sianotik lebih sedikit. Walaupun jumlahnya lebih sedikit, PJB sianotik menyebabkan
morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi daripada PJB non sianotik. Prasodo, 1994
1. Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot TF merupakan kombinasi 4 komponen, yaitu Defek Septum Ventrikel DSV, over-riding aorta, Stenosis Pulmonal SP,
serta hipertrofi ventrikel kanan. Komponen paling penting untuk menentukan derajat beratnya penyakit adalah SP yang bersifat
progresif Prasodo, 1994.
Universitas Sumatera Utara
Tetralogi Fallot merupakan PJB jenis sianotik dengan angka kejadian terbanyak dengan insidensi 1 – 3 kasus per 1000 kelahiran hidup
Ramaswamy and Pflieger, 2008. Manifestasi klinis TF mencerminkan derajat hipoksia. Pada waktu baru
lahir biasanya bayi belum sianotik; bayi tampak biru setelah tumbuh. Jari tabuh pada sebagian besar pasien sudah mulai tampak setelah
berumur 6 bulan. Salah satu manifestasi yang penting pada TF dalah terjadinya seranga sianotik cyanotic spells, hypoxic spells, paroxysmal
hyperpnea yang ditandai oleh timbulnya sesak nafas mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis bertambah, lemas, bahkan dapat pula disertai
kejang atau sinkop Prasodo, 1994. Pertumbuhan dan perkembangan dapat terhambat pada pasien TF yang berat dan tidak terobat, terutama
jika saturasi oksigen kurang dari 70. Bernstein, 2007
2. Transposisi Arteri Besar
Transposisi Arteri Besar TAB ditandai dengan aorta yang secara morfologi muncul dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis muncul
dari ventrikel kiri. Pada 60 pasien, aorta berada di bagian anterior kanan dari arteri pulmonalis walaupun di beberapa kasus aorta dapat
berada di bagian anterior kiri dari arteri pulmonalis. Insidensi TAB yang tercatat adalah 20 – 30 per 10.000 kelahiran
hidup. Defek ini lebih dominan terjadi pada pria dengan persentase 60 – 70 dari seluruh kasus. Charpie and Maher, 2009.
Gejala klinis dapat berupa sianosis, penurunan toleransi olahraga, dan gangguan pertumbuhan fisik, mirip dengan gejala pada TF; walaupun
begitu, jantung tampak membesar Bernstein, 2007. Sianosis biasanya terjadi segera setelah lahir dan dapat memburuk secara progresif.
Gejala gagal jantung kongestif mulai tampak dalam 2 – 6 minggu Emmanouilides, et al. 1998.
Universitas Sumatera Utara
3. Atresia Pulmoner dengan Septum Ventrikel Utuh
Pada Atresia Pulmoner dengan Septum Ventrikel Utuh APSVU, daun katup pulmonalis berfusi secara lengkap sehingga membentuk
membran dan tidak terdapat jalan keluar outflow ventrikel kanan. Tidak terdapat aliran darah di ventrikel kanan karena tidak adanya
hubungan antarventrikel Bernstein, 2007. Defek ini terjadi 7.1 – 8.1 per 100.000 kelahiran hidup dengan
persentase 0.7 – 3.1 dari seluruh kasus PJB di Amerika Serikat. Charpie , 2009
Sianosis telah jelas tampak dalam hari-hari pertama pascalahir. Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik, tidak
terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi trikuspid, atau terdengar bising duktus arteriosus Prasodo, 1994.
4. Ventrikel Kanan dengan Jalan Keluar Ganda
Ventrikel Kanan dengan Jalan Keluar Ganda VKAJKG, yang dalam kepustakaan barat disebut Double Outlet Right Ventricle DORV,
adalah kelainan jantung yang ditandai dengan malposisi arteri-arteri besar, septum outlet, atau keduanya, yang menyebabkan kedua arteri
besar muncul dari ventrikel kanan Hoffman, 2009. Defek ini terjadi 1 – 1.5 dari seluruh kejadian PJB Prasodo, 1994.
Presentasi klinis VKAJKG sangat bervariasi, bergantung kepada kelainan hemodinamiknya; defek ini dapat mirip DSV, TAB, atau TF.
Oleh karena itu, diagnosis tidak mungkin ditegakkan atas dasar gambaran klinis saja Prasodo, 1994. Jika defek ini disertai dengan
SP, terjadi penurunan aliran darah paru sehingga terjadi sianosis yang cukup berat seperti gejala TF. Pasien VKAJKG tanpa SP memiliki
gejala yang sama dengan DSV, yaitu peningkatan aliran darah paru sehingga terjadi takipnea dan kardiomegali Emmanouilides, et al.
1998.
Universitas Sumatera Utara
5. Atresia Trikuspid
Istilah Atresia Trikuspid AT menggambarkan agenesis katup trikuspid kongenital dan merupakan jenis PJB sianotik terbanyak
setelah TF dan TAB Rao, 2009. Pada defek ini, tidak terdapat aliran dari atrium kanan menuju ventrikel kanan sehingga seluruh aliran balik
vena sistemik masuk ke bagian kiri jantung melalui foramen ovale atau jika terdapat defek pada septum atrium Bernstein, 2007.
Insidensi AT diperkirakan 1 per 10.000 kelahiran hidup dengan estimasi prevalensi AT dari seluruh kasus PJB adalah 2.9 dari
autopsi dan 1.4 dari penegakkan diagnosis setelah dilakukan pemeriksaan berulang. Rao, 2009.
Sianosis biasanya muncul segera setelah lahir, dengan penyebaran yang dipengaruhi oleh tingkat keterbatasan aliran darah pulmonal
Bernstein, 2007. Apabila aliran darah paru berkurang maka pasien akan tampak sianotik; semakin sedikit darah ke paru maka semakin
jelas sianosis yang terjadi Prasodo, 1994.
2.2.4 Penatalaksanaan
